Die Auswirkungen des Dravet-Syndroms können schwerwiegend sein und die Qualität und Länge des Lebens beeinträchtigen. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung erreichen jedoch das Erwachsenenalter und müssen möglicherweise nicht in einem Pflegeheim leben.
Das Dravet-Syndrom ist eine Erkrankung des Gehirns. Aufgrund der Auswirkungen von Anfällen auf die Gehirnentwicklung verursacht es Epilepsie sowie körperliche und kognitive Beeinträchtigungen. Typischerweise beginnt es im ersten Lebensjahr zu erscheinen, bevor ein Kind das 12. Lebensmonat erreicht. Der erste Anfall dauert normalerweise länger und tritt manchmal während eines Fiebers auf. Die Art der Anfälle kann sich mit der Zeit ändern.
Das Dravet-Syndrom führt häufig zu körperlichen und geistigen Entwicklungsverzögerungen, wie Schwierigkeiten beim Gehen, Sprachverzögerungen, langsamerem Wachstum als bei Gleichaltrigen und Ernährungsproblemen. Die Krankheit kann das autonome Nervensystem stören und die Temperaturregulierung erschweren.
Das Dravet-Syndrom kann sich auf die Lebenserwartung einer Person auswirken, aber das ist nicht immer der Fall. Lesen Sie weiter, um mehr über diese komplexe Erkrankung zu erfahren.
Lebenserwartung für Menschen mit Dravet-Syndrom
Es wird angenommen, dass das Dravet-Syndrom von allen epileptischen Erkrankungen die höchste Sterblichkeitsrate aufweist. Aktuelle Statistiken legen das in etwa nahe
Allerdings bedeutet dies auch, dass bis zu ungefähr 80 % der Menschen mit Dravet erreichen das Erwachsenenalter. Normalerweise benötigen Menschen mit Dravet-Syndrom ihr ganzes Leben lang Unterstützung durch ihre Pflegekräfte. Der Umfang der benötigten Unterstützung variiert jedoch stark, da eine Reihe von Symptomen auftreten können.
Manche Menschen haben ein leichtes Dravet-Syndrom, während bei anderen die Erkrankung zu einer Beeinträchtigung der motorischen und Gehirnfunktion führt, so dass für die Bewältigung grundlegender Aufgaben weiterhin ein hohes Maß an Pflege erforderlich ist.
Dravet-Syndrom im Säuglingsalter
Zwischen 80 % und 90 % der Menschen mit Dravet-Syndrom haben die SCN1A-Genmutation. Allerdings sind nur 4 bis 10 % dieser Mutationen nachweislich von einem oder beiden Elternteilen vererbt. Und in den meisten Fällen treten die ersten Anzeichen und Symptome bereits in den ersten 12 Lebensmonaten auf.
Symptome können bereits im Alter von 5 Monaten auftreten. Forscher gehen davon aus, dass es sich um eine seltene Krankheit handelt
Zu den häufigen Anzeichen, die darauf hindeuten, dass ein Baby am Dravet-Syndrom leiden könnte, gehören:
- Anfälle, die durch ein warmes Wasserbad ausgelöst werden
- Anfälle, die nur auf einer Körperseite auftreten
- Anfälle, die durch Krankheit, heißes Wetter oder die Einwirkung von hellem oder blinkendem Licht ausgelöst werden
- Anfälle, die länger als 10 Minuten dauern
Dravet-Syndrom bei Kleinkindern und Vorschulkindern
Manche Kinder zeigen jedoch erst im Kleinkindalter Symptome. Normalerweise sind die Anfälle bei diesen Kindern unprovoziert oder haben keine offensichtlichen Auslöser. Sie treten jedoch häufig auf und dauern länger an, normalerweise länger als 5 Minuten.
Wenn die Anfälle jedoch andauern, sind andere entwicklungsbedingte Nebenwirkungen möglich, die im Alter zwischen 2 und 5 Jahren auftreten können. Dazu können gehören:
- Lernschwierigkeiten
- Verhaltensprobleme
- Entwicklungsverzögerungen
- schlechte Koordination
- niedriger Muskeltonus
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- Probleme mit Bewegung und Gleichgewicht
- Probleme mit dem autonomen Nervensystem (Störungen bei der Regulierung von Körpertemperatur, Blutdruck und Herzfrequenz)
- Schlafstörung
- schlechter Gang (Gehen)
Wer ist der älteste lebende Mensch mit Dravet-Syndrom?
Laut einer Studie aus dem Jahr 2011, in der Patientendaten von 22 Personen mit Dravet-Syndrom überprüft wurden, war die älteste lebende Person 60 Jahre alt. Das Durchschnittsalter der Teilnehmer lag jedoch bei 39 Jahren.
Während mehrfache Anfälle weiterhin ein typisches Symptom sind, zeigten Erwachsene mit Dravet-Syndrom auch einen neurologischen Rückgang, insbesondere aufgrund einer motorischen und kognitiven Verschlechterung, die mehr Pflegeunterstützung erfordert. Außerdem traten häufiger Dysphagien (Schluckbeschwerden) auf, was das Risiko von Komplikationen erhöhen kann.
Wie wirkt sich eine lebensverkürzende Krankheit auf die psychische Gesundheit aus?
Eine lebensverkürzende Krankheit kann sowohl auf emotionaler als auch auf körperlicher Ebene überwältigend sein. Dies bedeutet, dass sowohl Angstzustände als auch Depressionen mögliche Zustände sind, die sich entwickeln können.
Abhängig vom Schweregrad ihrer Entwicklungsverzögerung können bei Menschen mit Dravet-Syndrom Folgendes auftreten:
- ein verminderter Wunsch, Kontakte zu knüpfen
- eine mangelnde Bereitschaft, über ihre Gefühle zu sprechen
- Reizbarkeit, insbesondere wenn sie die Fähigkeit verlieren, sich an Aktivitäten zu beteiligen, die ihnen früher Spaß gemacht haben
Es ist unglaublich wichtig sicherzustellen, dass die psychische Gesundheitsfürsorge sowohl für Menschen mit Dravet-Syndrom als auch für diejenigen, die sie lieben, Priorität hat.
Während diese Betreuung möglicherweise anders aussieht als eine typische Gesprächstherapie, kann der frühe Zugang zu therapeutischen Strategien die Art und Weise beeinflussen, wie Kinder ein Leben lang mit ihren Emotionen umgehen. Einige Techniken, wie die Sandkastentherapie, nutzen die Art und Weise, wie Kinder spielen, um ihnen zu helfen, sich auszudrücken.
Psychische Gesundheitsdienste für Menschen mit Epilepsie und Dravet-Syndrom
Je nach Schwere der Erkrankung können Epilepsie und Dravet-Syndrom Erkrankungen sein, die die Lebensqualität eines Menschen erheblich einschränken können.
Die Suche nach psychologischer Unterstützung ist von entscheidender Bedeutung, um sicherzustellen, dass eine Person mit Dravat-Syndrom und ihre Angehörigen über die Mittel verfügen, die sie benötigen, um die Krankheit über medizinische Behandlungen hinaus zu bewältigen.
Seien Sie sich bewusst, dass Sie nicht allein sind und dass es viele Ressourcen gibt, die Sie unterstützen:
- Die Dravet-Syndrom-Stiftung stellt Ressourcen für Erwachsene mit Dravet-Syndrom sowie für Betreuer von Kindern bereit, die die Diagnose erhalten haben. Sie haben auch eine Facebook-Gruppe.
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Dravet Urgency erstellt Infografiken und andere Ressourcen für Menschen mit Dravet-Syndrom und ihre Angehörigen.
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Die Epilepsy Foundation bietet außerdem eine Reihe von Selbsthilfegruppen an – sowohl virtuell als auch persönlich –, die oft nach Alter kategorisiert sind, um Menschen und Betreuern zu helfen, sich in dieser Zeit nicht isoliert zu fühlen.
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Die Child Neurology Foundation stellt eine Peer-Kontaktlinie für diejenigen bereit, die Unterstützung benötigen.
- Die Suche nach einem Familientherapeuten kann Ihnen auch dabei helfen, die intensiven Emotionen zu verarbeiten, die mit der Geburt eines Kindes mit einer lebensbegrenzenden Krankheit oder der Geburt selbst einhergehen.
So beteiligen Sie sich an klinischen Studien
Die Erforschung neuer Therapien und Behandlungen zur besseren Behandlung von Anfällen und Symptomen des Dravet-Syndroms ist im Gange.
Eltern oder Menschen mit dieser Erkrankung, die sich für die Teilnahme an einer Studie bewerben möchten, sollten ClinicalTrials.gov besuchen, eine von der National Library of Medicine (NLM) zusammengestellte Ressource, um nach Studien zu suchen, die aktiv Teilnehmer rekrutieren. Dazu gehören sowohl öffentliche als auch privat finanzierte Studien.
Bedenken Sie jedoch, dass die Studien nicht von der US-Bundesregierung ausgewertet wurden. Sprechen Sie daher vor der Teilnahme immer mit Ihrem Arzt.
Darüber hinaus hat die Dravet-Syndrom-Stiftung eine Liste klinischer Studien zur Behandlung der Krankheit zusammengestellt.
Palliativversorgung für Menschen mit Dravet-Syndrom
Anders als bei Krebs oder anderen Erkrankungen, bei denen die Lebenserwartung leicht quantifiziert werden kann, bietet die Diagnose eines Dravet-Syndroms nicht immer diese Erkenntnisse. Anstelle einer Sterbebegleitung sollten Betreuer und Angehörige daher möglicherweise Palliativpflegedienste in Betracht ziehen.
Während Gespräche über das Lebensende Teil der Palliativversorgung sein können, besteht der Zweck darin, ein umfassendes Netzwerk medizinischer Versorgung und emotionaler Unterstützung für Menschen mit Dravet-Syndrom bereitzustellen und gleichzeitig ihre allgemeine Lebensqualität zu verbessern.
Zu den Anbietern können religiöse Führer, Krankenschwestern, Therapeuten, Sozialarbeiter und andere medizinische Fachkräfte gehören. Durch die Übernahme vieler Pflegeaufgaben ermöglicht diese Option den Pflegekräften auch eine bessere Perspektive.
Darüber hinaus kann Palliativpflege auch dafür sorgen, dass jemand mit Dravet-Syndrom zu Hause bleiben und mit seinen Lieben zusammen sein kann, anstatt in eine dauerhafte Gesundheitseinrichtung verlegt zu werden.
- Physiotherapie: Dies kann erforderlich sein, um Atrophie und Kontrakturen aufgrund mangelnder Aktivität vorzubeugen.
- Beschäftigungstherapie: Dies kann auch bei einigen Aspekten der Selbstfürsorge hilfreich sein, etwa beim Toilettengang, beim Zähneputzen und beim Essen.
- Sprachtherapie: Sprachtherapie oder Sonderpädagogik können einigen Kindern dabei helfen, besser kommunizieren zu lernen.
Erfahren Sie mehr darüber, wie Palliativpflege durch eine Versicherung oder Medicare abgedeckt werden kann.
Das Dravet-Syndrom ist eine Gehirnerkrankung, von der etwa 20 % der Kinder betroffen sind und die bereits vor dem 1. Lebensjahr Symptome wie anhaltende Anfälle zeigen. Es ist schwierig, sich dieser Diagnose zu stellen und sie zu bewältigen. Allerdings erreichen 80 % der Erkrankten das Erwachsenenalter. Außerdem können einige Medikamente zur Kontrolle von Anfällen beitragen und so die Lebensqualität Ihres Kindes verbessern.
Entwicklungs- und Verhaltensverzögerungen sind möglich, und die meisten Menschen mit Dravet-Syndrom werden ihr Leben lang irgendeine Form von pflegerischer Unterstützung benötigen.
Es gibt Behandlungsmöglichkeiten zur Bewältigung der Erkrankung sowie Ressourcen, die einer Person mit Dravet-Syndrom und ihren Angehörigen bei der Bewältigung der Diagnose helfen.
