Das Jeavons-Syndrom ist eine seltene Form der Epilepsie, die im Kindesalter beginnt. Man spricht auch von Epilepsie mit Augenlidmyoklonie oder Augenlidmyoklonie mit oder ohne Absence-Anfälle.

Das Jeavons-Syndrom ist eine Form der Reflexepilepsie. Bei Reflexepilepsien handelt es sich um Anfälle, die nach einem bekannten Auslöser oder Reiz beginnen. Bei Menschen mit Jeavons-Syndrom ist dieser Auslöser das Schließen der Augen oder blinkende Lichter.

Menschen mit Jeavons-Syndrom erleben myoklonische Zuckungen ihrer Augenlider, bei denen es sich um unwillkürliche Zucken der Augenlider handelt. Bei manchen Kindern kommt es zu Abwesenheitsanfällen, die zu sekundenlangen Bewusstseinsstörungen führen.

Lesen Sie weiter, um mehr über das Jeavon-Syndrom, einschließlich seiner Symptome, Ursachen und Aussichten, zu erfahren.

Symptome des Jeavon-Syndroms

Das Jeavons-Syndrom hat drei Hauptsymptome:

  • Zucken der Augenlider (Myoklonie) mit oder ohne Absence-Anfälle
  • Anfälle, die durch das Schließen der Augen hervorgerufen werden, insbesondere bei hellem Sonnenlicht oder anderen Lichtquellen
  • Lichtempfindlichkeit, auch Photophobie genannt

Augenlidmyoklonien und Abwesenheitsanfälle dauern normalerweise weniger als 6 Sekunden, können jedoch mehrmals am Tag auftreten.

Alle Menschen mit Jeavons-Syndrom leiden an einer Augenlidmyoklonie. Es typischerweise tritt nach einem langsamen Augenlidschluss auf. Eine Augenlidmyoklonie ist gekennzeichnet durch:

  • Zucken, Flackern oder Flattern der Augenlider
  • Aufwärtsrollen der Augäpfel
  • Tendenz des Kopfes, sich leicht nach hinten zu bewegen

Einige, aber nicht alle Menschen mit Jeavons-Syndrom haben Absence-Anfälle. Diese Anfälle führen zu einem kurzen Bewusstseinsverlust.

Seltener können Menschen mit Jeavons-Syndrom generalisierte tonisch-klonische Anfälle oder myoklonische Zuckungen entwickeln.

Sonnenblumen-Syndrom

Das Sunflower-Syndrom ist ein äußerst seltener Subtyp des Jeavons-Syndroms. Dabei handelt es sich um selbstinduzierte Anfälle.

Menschen mit dieser Art von Epilepsie haben das zwanghafte Verlangen, in helle Lichter zu starren und einen Stroboskopeffekt zu erzeugen, indem sie mit der Hand vor dem Licht wedeln.

Ursachen des Jeavons-Syndroms

Die genaue Ursache des Jeavons-Syndroms ist unbekannt, Experten gehen jedoch davon aus, dass es genetisch bedingt ist. Bei bis zu 80 % der Menschen wird über eine Familienanamnese berichtet.

Die spezifische genetische Ursache ist nicht bekannt, aber Forscher haben sie mit Mutationen in den folgenden Genen in Verbindung gebracht:

  • RORB
  • SYNGAP1
  • KCNB1
  • NAA10
  • COL6A3
  • NEXMIF
  • CHD2

Wer bekommt das Jeavon-Syndrom?

Das Jeavons-Syndrom tritt am häufigsten bei Menschen mit familiärer Vorgeschichte auf. Sie beginnt normalerweise bei Kindern im Alter von 6 bis 8 Jahren, es wurden jedoch auch Fälle bei Kindern im Alter von 1 bis 16 Jahren gemeldet. Es betrifft etwa doppelt so viele Frauen wie Männer.

Mögliche Komplikationen des Jeavons-Syndroms

Die meisten Kinder mit Jeavons-Syndrom verfügen über normale geistige Fähigkeiten, können jedoch aufgrund häufiger Anfälle, die ihre Konzentration beeinträchtigen, Probleme mit den Schulaufgaben haben.

In einer Studie aus dem Jahr 2021, an der eine Gruppe von 40 Personen teilnahm, die in Frankreich medizinische Versorgung erhielten, berichteten Forscher von einer geistigen Behinderung bei etwa einem Drittel der Menschen mit Jeavons-Syndrom.

Bei Kindern mit Sunflower-Syndrom kommt es häufig zu Entwicklungsverzögerungen.

Wann sollte man einen Arzt kontaktieren?

Bei jedem ersten Anfall eines Kindes ist es wichtig, ärztliche Hilfe in Anspruch zu nehmen. Ein Arzt kann dabei helfen, die zugrunde liegende Ursache des Anfalls zu ermitteln und Medikamente verschreiben, um die Anfallshäufigkeit zu verringern.

Es ist auch wichtig, den Arzt Ihres Kindes aufzusuchen, wenn Sie eine Veränderung in der Art oder Intensität des Anfalls bemerken.

Diagnose des Jeavons-Syndroms

Zur Diagnose des Jeavons-Syndroms ist das Vorliegen einer Augenlidmyoklonie (Zucken) erforderlich. Lichtempfindlichkeit und Abwesenheitsanfälle sind charakteristische Anzeichen, aber keine Voraussetzung für eine Diagnose.

Ein Arzt wird Ihnen Fragen zum Anfall Ihres Kindes stellen, wie zum Beispiel:

  • Was geschah unmittelbar vor dem Anfall?
  • Was geschah während des Anfalls?
  • Wie lange dauerte der Anfall?

Um das Jeavon-Syndrom zu diagnostizieren, verwendet ein Arzt verschiedene Tests, darunter:

  • ein Elektroenzephalogramm (EEG), um ihre Gehirnaktivität zu messen, wobei häufig Licht zur Auslösung von Anfällen eingesetzt wird
  • neurologische Untersuchung
  • MRT-Scans des Gehirns
  • Gentest mit Bluttest

Zur Diagnose des Jeavon-Syndroms verwenden Ärzte häufig eine spezielle Art von EEG, ein sogenanntes Video-EEG.

Bei diesem Test werden die Gehirnströme Ihres Kindes kontinuierlich mit einem EEG gemessen und sein Verhalten mit einer Videokamera bis zu 5 Tage lang überwacht.

Mit der Kamera können Ärzte sehen, was Ihr Kind tat, als die Anfälle auftraten.

Behandlung des Jeavon-Syndroms

Antiepileptika behandeln in erster Linie das Jeavon-Syndrom. Beispiele beinhalten:

  • Valproinsäure
  • Levetiracetam
  • Lamotrigin
  • Clobazam

Für das Sunflower-Syndrom scheint Valproat das Mittel zu sein am effektivsten Behandlung.

Eine Keto-Diät oder eine modifizierte Atkins-Diät scheinen einige Fälle des Jeavon-Syndroms bei Kindern zu verbessern.

Die Vagusnervstimulation ist eine experimentelle Behandlung, die manchmal die Anfallshäufigkeit verringern kann.

Das Tragen eines Hutes und einer Sonnenbrille sowie der Aufenthalt im Haus, wann immer möglich, können dazu beitragen, Anfälle im Zusammenhang mit dem Sunflower-Syndrom zu verhindern.

Kann man dem Jeavon-Syndrom vorbeugen?

Forscher haben keine Möglichkeit gefunden, das Jeavon-Syndrom zu verhindern. Möglicherweise können Sie die Anfallshäufigkeit reduzieren, indem Sie eine Brille mit blauen Gläsern tragen und die verschriebenen Medikamente einnehmen.

Lebenserwartung beim Jeavon-Syndrom

Über die Lebenserwartung von Menschen mit dem Sunflower-Syndrom ist aufgrund seiner Seltenheit wenig bekannt.

Das Jeavons-Syndrom ist oft eine Langzeiterkrankung. Die meisten Menschen müssen ihr Leben lang Medikamente gegen Anfälle einnehmen.

Bis zu 64,3–80 % der Fälle von Jeavon-Syndrom sind arzneimittelresistent. Ihr Kind muss möglicherweise mehrere Kombinationen von Medikamenten gegen Krampfanfälle ausprobieren, bevor es eines findet, das für es wirkt.

Häufig gestellte Fragen zum Jeavons-Syndrom

Hier sind einige häufig gestellte Fragen zum Jeavon-Syndrom:

Ab welchem ​​Alter tritt das Jeavons-Syndrom auf?

Das Jeavons-Syndrom beginnt normalerweise im Alter von 6–8 Jahren. Seltener kann es im Alter von 1–5 Jahren oder 9–15 Jahren beginnen.

Was löst das Jeavons-Syndrom aus?

Das Schließen der Augen, normalerweise langsam, und blinkende Lichter lösen Anfälle beim Jeavon-Syndrom aus.

Ist das Jeavon-Syndrom gefährlich oder schwerwiegend?

Das Jeavon-Syndrom kann zu Lernproblemen führen, wenn es zu Störungen im Unterricht führt.

Es handelt sich um eine lebenslange Erkrankung, für die es keine Heilung gibt, aber Behandlungen können helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensaussichten eines Kindes zu verbessern.

Wegbringen

Das Jeavons-Syndrom ist eine Form der Epilepsie, die bei Kindern auftritt. Es handelt sich um Augenlidmyoklonien, bei denen es sich um kurze Episoden von Augenlidzucken handelt. Bei manchen Kindern kommt es auch zu Absence-Anfällen, die zu vorübergehendem Bewusstseinsverlust führen.

Es ist wichtig, mit dem Arzt Ihres Kindes zu sprechen, wenn Sie den Verdacht haben, dass Ihr Kind am Jeavon-Syndrom oder einer anderen Art von Epilepsie leiden könnte. Ein Arzt kann die Diagnose bestätigen und Medikamente verschreiben, um Anfällen vorzubeugen.