Was bedeutet es, homozygot zu sein?

Homozygote Definition

Im Allgemeinen haben Menschen die gleichen Gene. Eine Reihe von Genen sind unterschiedlich. Diese steuern unsere körperlichen Eigenschaften und unsere Gesundheit.

Jede Variation wird als Allel bezeichnet. Sie erben zwei Allele für jedes Gen. Einer stammt von Ihrer leiblichen Mutter und einer von Ihrem leiblichen Vater.

Wenn die Allele identisch sind, sind Sie für dieses spezifische Gen homozygot. Zum Beispiel könnte es bedeuten, dass Sie zwei Allele für das Gen haben, das braune Augen verursacht.

Einige Allele sind dominant, während andere rezessiv sind. Das dominante Allel wird stärker exprimiert, sodass es das rezessive Allel maskiert. Bei einem homozygoten Genotyp tritt diese Wechselwirkung jedoch nicht auf. Sie haben entweder zwei dominante Allele (homozygot dominant) oder zwei rezessive Allele (homozygot rezessiv).

Lesen Sie weiter, um mehr über den homozygoten Genotyp sowie Beispiele und Krankheitsrisiken zu erfahren.

Unterschied zwischen homozygot und heterozygot

Der Begriff „heterozygot“ bezieht sich auch auf ein Allelpaar. Im Gegensatz zu homozygot bedeutet heterozygot zu sein, dass Sie zwei verschiedene Allele haben. Sie haben von jedem Elternteil eine andere Version geerbt.

Bei einem heterozygoten Genotyp überstimmt das dominante Allel das rezessive. Daher wird das dominante Merkmal ausgedrückt. Das rezessive Merkmal wird sich nicht zeigen, aber Sie sind immer noch Träger. Das heißt, Sie können es an Ihre Kinder weitergeben.

Es ist das Gegenteil von homozygot, wo das Merkmal der übereinstimmenden Allele – entweder dominant oder rezessiv – zum Ausdruck kommt.

Homozygote Beispiele

Ein homozygoter Genotyp kann auf verschiedene Weise auftreten, wie zum Beispiel:

Augenfarbe

Das Allel für die braune Augenfarbe ist gegenüber dem Allel für blaue Augen dominant. Sie können braune Augen haben, egal ob Sie homozygot (zwei Allele für braune Augen) oder heterozygot (eines für braune und eines für blaue) sind.

Dies ist anders als beim Allel für blaue Augen, das rezessiv ist. Sie brauchen zwei identische Allele für blaue Augen, um blaue Augen zu haben.

Sommersprossen

Sommersprossen sind kleine braune Flecken auf der Haut. Sie bestehen aus Melanin, dem Pigment, das Ihrer Haut und Ihrem Haar Farbe verleiht.

Das MC1R-Gen steuert Sommersprossen. Das Merkmal ist auch dominant. Wenn Sie keine Sommersprossen haben, bedeutet dies, dass Sie homozygot für eine rezessive Version sind, die sie nicht verursacht.

Haarfarbe

Rotes Haar ist ein rezessives Merkmal. Eine Person, die für rotes Haar heterozygot ist, hat ein Allel für ein dominantes Merkmal, wie braunes Haar, und ein Allel für rotes Haar.

Sie können das Rothaar-Allel an ihre zukünftigen Kinder weitergeben. Wenn das Kind dasselbe Allel vom anderen Elternteil erbt, ist es homozygot und hat rote Haare.

Homozygote Gene und Krankheiten

Einige Krankheiten werden durch mutierte Allele verursacht. Wenn das Allel rezessiv ist, ist es wahrscheinlicher, dass es bei Menschen, die für dieses mutierte Gen homozygot sind, Krankheiten verursacht.

Dieses Risiko hängt mit der Art und Weise zusammen, wie dominante und rezessive Allele interagieren. Wenn Sie für dieses mutierte rezessive Allel heterozygot wären, würde das normale dominante Allel übernehmen. Die Krankheit kann sich leicht oder gar nicht äußern.

Wenn Sie für das rezessiv mutierte Gen homozygot sind, haben Sie ein höheres Risiko für die Krankheit. Sie haben kein dominantes Allel, um seine Wirkung zu maskieren.

Die folgenden genetischen Bedingungen betreffen mit größerer Wahrscheinlichkeit Menschen, die für sie homozygot sind:

Mukoviszidose

Das CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) stellt ein Protein her, das die Flüssigkeitsbewegung in und aus Zellen steuert.

Wenn Sie zwei mutierte Kopien dieses Gens erben, haben Sie Mukoviszidose (CF). Jeder Mensch mit CF ist homozygot für diese Mutation.

Die Mutation bewirkt, dass sich dicker Schleim aufbaut, was zu Folgendem führt:

• häufige Lungeninfektionen

• Schäden an der Bauchspeicheldrüse

• Narbenbildung und Zysten in der Lunge
• Verdauungsprobleme

Sichelzellenanämie

Das Gen der Hämoglobin-Untereinheit Beta (HBB) hilft bei der Produktion von Beta-Globin, das Teil des Hämoglobins in roten Blutkörperchen ist. Hämoglobin ermöglicht es den roten Blutkörperchen, Sauerstoff durch den Körper zu transportieren.

Bei der Sichelzellenanämie gibt es zwei Kopien einer HBB-Genmutation. Die mutierten Allele bilden abnormales Beta-Globin, was zu niedrigen roten Blutkörperchen und schlechter Blutversorgung führt.

Phenylketonurie

Phenylketonurie (PKU) tritt auf, wenn eine Person homozygot für eine Phenylalaninhydroxylase (PAH)-Genmutation ist.

Normalerweise weist das PAH-Gen die Zellen an, ein Enzym zu produzieren, das eine Aminosäure namens Phenylalanin abbaut. Bei PKU können die Zellen das Enzym nicht herstellen. Dadurch reichert sich Phenylalanin im Gewebe und im Blut an.

Eine Person mit PKU muss Phenylalanin in ihrer Ernährung einschränken. Andernfalls können sie sich entwickeln:

• Hautirritationen
• neurologische Probleme
• muffig riechender Atem, Haut oder Urin
• Hyperaktivität
• psychische Störungen

Genmutation der Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR).

Das MTHFR-Gen weist unseren Körper an, Methylentetrahydrofolat-Reduktase herzustellen, ein Enzym, das Homocystein abbaut.

Bei einer MTHFR-Genmutation stellt das Gen das Enzym nicht her. Zwei bemerkenswerte Mutationen sind:

• C677T. Wenn Sie zwei Exemplare dieser Variante haben, werden Sie wahrscheinlich hohe Homocysteinspiegel im Blut und niedrige Folatspiegel entwickeln. Etwa 10 bis 15 Prozent der Kaukasier aus Nordamerika und 25 Prozent der Hispanoamerikaner sind homozygot für diese Mutation.
• A1298C. Homozygot für diese Variante zu sein, ist nicht mit hohen Homocysteinspiegeln verbunden. Wenn Sie jedoch jeweils eine Kopie von C677T und A1298C haben, hat dies die gleichen Auswirkungen wie zwei C677T.

Während Wissenschaftler immer noch etwas über MTHFR-Mutationen lernen, wurde es in Verbindung gebracht mit:

• Herzkreislauferkrankung
• Blutgerinnsel

• Schwangerschaftskomplikationen wie Präeklampsie

• Schwangerschaften mit Neuralrohrdefekten wie Spina bifida
• Depression
• Demenz
• Osteoporose
• Migräne
• PCO-Syndrom
• Multiple Sklerose

Wegbringen

Wir alle haben zwei Allele oder Versionen von jedem Gen. Homozygot für ein bestimmtes Gen zu sein bedeutet, dass Sie zwei identische Versionen geerbt haben. Es ist das Gegenteil eines heterozygoten Genotyps, bei dem die Allele unterschiedlich sind.

Menschen mit rezessiven Merkmalen wie blauen Augen oder roten Haaren sind immer homozygot für dieses Gen. Das rezessive Allel wird exprimiert, weil es kein dominantes gibt, um es zu maskieren.