Was ist ein Katzenaugensyndrom?

Überblick

Das Cat-Eye-Syndrom (CES), auch als Schmid-Fraccaro-Syndrom bekannt, ist eine sehr seltene genetische Störung, die normalerweise bei der Geburt auftritt.

Es hat seinen Namen von dem charakteristischen Augenmuster, das bei etwa der Hälfte der Betroffenen vorhanden ist. Menschen mit CES können einen Defekt namens Kolobom haben, der zu einer verlängerten Pupille führt, die einem Katzenauge ähnelt.

CES verursacht viele andere Symptome, die in ihrer Schwere variieren, einschließlich:

• Herzfehler
• Haut-Tags
• Analatresie
• Nierenprobleme

Einige Menschen mit CES haben einen sehr milden Fall und haben wenig bis gar keine Symptome. Andere können einen schweren Fall haben und eine Reihe von Symptomen erfahren.

Symptome des Katzenaugensyndroms

Die Symptome von CES sind sehr variabel. Menschen mit CES können Probleme haben mit:

• Augen
• Ohren
• Nieren
• Herz
• Fortpflanzungsorgane
• Darm-Trakt

Manche Menschen können nur wenige Merkmale und Symptome entwickeln. Bei anderen sind die Symptome so mild, dass das Syndrom möglicherweise nie wirklich diagnostiziert wird.

Zu den häufigsten Funktionen von CES gehören:

• Okuläres Kolobom. Dies tritt auf, wenn sich eine Fissur im unteren Teil des Auges während der frühen Entwicklung nicht schließt, was zu einer Spalte oder Lücke führt. Ein schweres Kolobom kann zu Sehstörungen oder Erblindung führen.
• Präaurikulär Haut-Tags oder Gruben. Dies ist ein Ohrfehler, der kleine Hautwucherungen (Tags) oder leichte Vertiefungen (Grübchen) vor den Ohren verursacht.
• Analatresie. Dies ist, wenn der Analkanal fehlt. Eine Operation muss es korrigieren.

Etwa zwei Fünftel der Menschen mit CES haben diese drei Symptome, die als „klassische Trias der Symptome“ bezeichnet werden. Jeder Fall von CES ist jedoch einzigartig.

Andere Symptome von CES sind:

• andere Augenanomalien wie Strabismus (Schielen der Augen) oder ein ungewöhnlich kleines Auge (einseitige Mikrophthalmie)
• kleine oder enge Analöffnung (Analstenose)
• leichte Schwerhörigkeit
• angeborene Herzfehler
• Nierenschäden, wie Unterentwicklung einer oder beider Nieren, Fehlen einer Niere oder Vorhandensein einer zusätzlichen Niere
• Defekte der Fortpflanzungsorgane, wie Unterentwicklung der Gebärmutter (Frauen), Fehlen der Vagina (Frauen) oder Hodenhochstand (Männer)
• geistige Behinderungen, die normalerweise leicht sind
• Skelettdefekte wie Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule), abnormale Verschmelzung bestimmter Knochen in der Wirbelsäule (Wirbelversteifungen) oder Fehlen bestimmter Zehen
• Hernie
• Gallengangsatresie (wenn sich die Gallenwege nicht oder nicht normal entwickeln)

• Gaumenspalte (unvollständiger Verschluss des Gaumens)

• Kleinwuchs
• anormale Gesichtszüge, wie nach unten geneigte Augenlidfalten, weit auseinander liegende Augen und ein kleiner Unterkiefer

Ursachen des Cat-Eye-Syndroms

CES ist eine genetische Störung, die auftritt, wenn es ein Problem mit den Chromosomen einer Person gibt.

Chromosomen sind Strukturen, die unsere genetische Information tragen. Sie befinden sich im Kern unserer Zellen. Der Mensch hat 23 gepaarte Chromosomen. Jeder hat:

• ein kurzer Arm mit der Bezeichnung „p“
• ein langer Arm, der mit dem Buchstaben „q“ gekennzeichnet ist
• eine Region, in der sich die beiden Arme verbinden, das Zentromer genannt

Normalerweise haben Menschen zwei Kopien von Chromosom 22, jedes mit einem kurzen Arm namens 22p und einem langen Arm namens 22q. Menschen mit CES haben zwei zusätzliche Kopien des kurzen Arms und eine kleine Region des langen Arms von Chromosom 22 (22pter-22q11). Dies führt zu einer abnormalen Entwicklung während der embryonalen und fetalen Stadien.

Die genaue Ursache von CES ist nicht bekannt. Die zusätzlichen Chromosomen werden normalerweise nicht von einem Elternteil geerbt, sondern scheinen eher zufällig zu entstehen, wenn bei der Teilung der Fortpflanzungszellen ein Fehler auftritt.

In diesen Fällen haben die Eltern normale Chromosomen. CES tritt nur bei 1 von 50.000 bis 150.000 Lebendgeburten auf, schätzt die National Organization for Rare Disorders.

Es gibt jedoch einige vererbte Fälle von CES. Wenn Sie die Krankheit haben, besteht ein hohes Risiko, dass Sie das zusätzliche Chromosom an Ihre Kinder weitergeben.

Diagnose des Cat-Eye-Syndroms

Ein Arzt kann zuerst einen Geburtsfehler bemerken, der auf CES hindeuten könnte, bevor ein Baby mit einem Ultraschalltest geboren wird. Ein Ultraschall verwendet Schallwellen, um ein Bild des Fötus zu erzeugen. Es kann bestimmte für CES charakteristische Mängel aufdecken.

Wenn Ihr Arzt diese Merkmale bei einem Ultraschall beobachtet, kann er Folgeuntersuchungen wie eine Amniozentese anordnen. Während der Amniozentese entnimmt Ihr Arzt eine Probe des Fruchtwassers, um es zu analysieren.

Ärzte können CES anhand des Vorhandenseins von zusätzlichem Chromosomenmaterial von Chromosom 22q11 diagnostizieren. Gentests können durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Diese Prüfung kann beinhalten:

• Karyotypisierung. Dieser Test erzeugt ein Bild der Chromosomen einer Person.
• Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH). Es kann eine bestimmte DNA-Sequenz auf einem Chromosom erkennen und lokalisieren.

Sobald CES bestätigt ist, wird Ihr Arzt wahrscheinlich zusätzliche Tests durchführen, um andere Anomalien zu erkennen, die möglicherweise vorhanden sind, wie Herz- oder Nierenfehler.

Diese Tests können Folgendes umfassen:

• Röntgenaufnahmen und andere bildgebende Verfahren
• Elektrokardiographie (EKG)
• Echokardiographie
• Augenuntersuchung
• Hörtests
• kognitive Funktionstests

Behandlung des Katzenaugensyndroms

Ein Behandlungsplan für CES hängt von den Symptomen der Person ab. Die Behandlung kann ein Team umfassen von:

• Kinderärzte
• Chirurgen
• Herzspezialisten (Kardiologen)
• Magen-Darm-Spezialisten
• Augenspezialisten
• Orthopäden

Es gibt noch keine Heilung für CES, daher richtet sich die Behandlung auf jedes spezifische Symptom. Dies kann beinhalten:

• Medikamente
• Operation zur Korrektur von Analatresie, Skelettanomalien, Genitaldefekten, Hernien und anderen körperlichen Problemen
• Physiotherapie
• Beschäftigungstherapie
• Wachstumshormontherapie für Menschen mit sehr kleiner Statur
• Sonderpädagogik für Menschen mit geistiger Behinderung

Ausblick für Menschen mit Cat-Eye-Syndrom

Die Lebenserwartung für Menschen mit CES ist sehr unterschiedlich. Es hängt von der Schwere der Erkrankung ab, insbesondere wenn Herz- oder Nierenprobleme vorliegen. Die Behandlung einzelner Symptome kann in diesen Fällen das Leben verlängern.

Einige Menschen mit CES haben in der frühen Kindheit schwere Fehlbildungen, die zu einer viel kürzeren Lebenserwartung führen können. Für die meisten Menschen mit CES ist die Lebenserwartung jedoch normalerweise nicht reduziert.

Wenn Sie CES haben und planen, schwanger zu werden, sollten Sie mit einem genetischen Berater über das Risiko einer Weitergabe der Erkrankung sprechen.