Schwere aplastische Anämie ist eine seltene Bluterkrankung, bei der eine Autoimmunreaktion dazu führt, dass Ihr Knochenmark nicht genügend Blutzellen produziert.

Abhängig von der Schwere der Symptome einer aplastischen Anämie klassifizieren Ärzte sie wie folgt:

  • nicht schwerwiegend
  • schwer
  • sehr ernst

Neuere Behandlungen wie Knochenmarktransplantationen und immunsuppressive Medikamente haben die Überlebensraten und die Lebensqualität von Menschen mit schwerer aplastischer Anämie erheblich verbessert. Menschen mit unbehandelter schwerer aplastischer Anämie neigen dazu, sehr schlechte Aussichten zu haben.

Forscher verstehen immer noch nicht vollständig, warum sich eine aplastische Anämie entwickelt. Es wird angenommen, dass es mit einer Autoimmunreaktion gegen die Zellen in Ihrem Knochenmark zusammenhängt, die Blutzellen produzieren.

Lesen Sie weiter, um mehr über diese seltene Erkrankung, einschließlich Symptome, Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten, zu erfahren.

Was sind die Symptome einer schweren aplastischen Anämie?

Menschen mit schwerer aplastischer Anämie haben niedrige Werte von:

  • rote Blutkörperchen
  • weiße Blutkörperchen
  • Blutplättchen

Die meisten Symptome einer aplastischen Anämie hängen mit einem niedrigen Spiegel dieser drei Arten von Blutzellen zusammen.

Mögliche Symptome sind:

  • Ermüdung
  • anhaltende Infektionen
  • Blutergüsse und Blutungen treten leichter auf als gewöhnlich
  • Kurzatmigkeit
  • Schwäche
  • Nasenbluten
  • Zahnfleischbluten
  • Blässe
  • Kopfschmerzen
  • Fieber
  • Schwindel
  • eine schnelle Herzfrequenz oder ein unregelmäßiger Herzschlag
  • Rote oder violette Flecken auf Ihrer Haut (Purpura)

Schwere aplastische Anämie verursacht

In ungefähr zwei Drittel In den meisten Fällen ist die Ursache der aplastischen Anämie nicht bekannt. Wenn die zugrunde liegende Ursache nicht bekannt ist, spricht man von idiopathischer aplastischer Anämie.

Forscher verstehen nicht ganz, warum sich eine aplastische Anämie entwickelt, aber es ist so gedacht zu sein Ausgelöst durch eine Autoimmunreaktion, bei der eine Art weißer Blutkörperchen (eine T-Zelle) Stammzellen in Ihrem Knochenmark angreift, die Blutzellen produzieren.

Diese Autoimmunreaktion kann durch eine Kombination aus Genetik und Umwelt ausgelöst werden.

Um 70 % der Fälle von aplastischer Anämie Es wird angenommen, dass sie erworben werden, was bedeutet, dass sie durch Umweltfaktoren ausgelöst werden wie:

  • Medikamente, wie zum Beispiel einige Chemotherapie-Medikamente
  • giftige Chemikalien
  • Virusinfektionen wie Virushepatitis

Bei den restlichen 30 % der Fälle wird angenommen, dass sie erblich bedingt sind, was bedeutet, dass sie mit Genen in Zusammenhang stehen, die über Familien weitergegeben werden.

Die häufigste erbliche Ursache ist die Fanconi-Anämie. Fanconi-Anämie ist normalerweise eine rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im FANC-Gen verursacht wird, aber etwa 2 % der Fälle entstehen aus einer Genmutation auf dem X-Chromosom. „Rezessiv“ bedeutet, dass für die Entwicklung der Krankheit eine entsprechende Mutation beider Elternteile erforderlich ist.

Wer bekommt eine schwere aplastische Anämie?

Es kann sich eine schwere aplastische Anämie entwickeln Jedes Alterund es kommt bei allen Geschlechtern etwa gleich häufig vor. Einige Recherchen berichtet über ein etwas höheres Vorkommen bei Männern.

Es wird angenommen, dass es etwa Auswirkungen hat 1 von 430.000 Menschen in Europa und den Vereinigten Staaten und etwa dreimal mehr Menschen in Ostasien.

Weitere potenzielle Risikofaktoren sind:

  • Familiengeschichte
  • vorherige Chemotherapie
  • Exposition gegenüber einige Pestizide und Insektizide

Mögliche Komplikationen einer schweren aplastischen Anämie

Eine schwere aplastische Anämie kann zu folgenden Komplikationen führen:

  • Blutung
  • häufige oder schwere Infektionen
  • Entwicklung eines myelodysplastischen Syndroms oder einer Leukämie
  • ein unregelmäßiger Herzschlag
  • Herzinsuffizienz

Wie wird eine schwere aplastische Anämie diagnostiziert?

Ärzte verwenden verschiedene Tests, um eine aplastische Anämie zu diagnostizieren und andere Bluterkrankungen wie Leukämie oder myelodysplastisches Syndrom auszuschließen.

Zu den Tests gehören:

  • Blutuntersuchungen, wie zum Beispiel:
    • komplettes Blutbild
    • Blutausstrich
    • Folsäure- oder Vitamin-B12-Test
    • Erythropoetin-Test
  • Knochenmarkbiopsie, bei der ein Arzt eine kleine Probe Ihres Knochenmarks entnimmt
  • Bildgebende Untersuchungen wie Magnetresonanztomographie (MRT)

Ärzte können die Ergebnisse dieser Tests auch nutzen, um den Schweregrad Ihrer aplastischen Anämie zu bestimmen. Faktoren Zu den Faktoren, die den Schweregrad der aplastischen Anämie bestimmen, gehören:

  • Anzahl funktionierender Knochenmarkstammzellen
  • Anzahl der Neutrophilen (eine Art weißer Blutkörperchen).
  • Thrombozytenzahl
  • Retikulozytenzahl (unreife rote Blutkörperchen).

Ist eine schwere aplastische Anämie heilbar?

In den letzten Jahren haben Forscher Stammzelltransplantationen entwickelt mögliche Heilung bei aplastischer Anämie. Bei einer Stammzelltransplantation werden Stammzellen aus dem Knochenmark eines Spenders injiziert, um Ihre eigenen Stammzellen zu ersetzen.

Behandlung schwerer aplastischer Anämie

Forscher haben entwickelt klarere Behandlungsrichtlinien bei schwerer aplastischer Anämie als bei nicht schwerer.

Die standardmäßige Erstlinientherapie für eine Person mit schwerer aplastischer Anämie ist normalerweise eine Stammzelltransplantation. Die Stammzellen stammen von einem genetisch kompatiblen Spender. Der Spender ist oft ein naher Verwandter, kann aber auch ein Fremder sein.

Wenn kein geeigneter Spender für eine Knochenmarktransplantation zur Verfügung steht oder Sie kein Kandidat sind, werden in der Regel Immunsuppressiva als primäre Behandlung eingesetzt, um die Autoimmunreaktion zu stoppen.

Zu den Immunsuppressiva, die Sie möglicherweise erhalten, gehören:

  • Pferde-Antithymozyten-Globulin
  • Cyclosporin A

Es ist immer noch nicht vollständig verstanden warum diese Medikamente bei manchen Menschen mit aplastischer Anämie die Symptome lindern.

Menschen, die auf diese Medikamente nicht ansprechen erhalten könnte Eltrombopag. Dieses Medikament kann auch mit Pferde-Antithymozyten-Globulin oder Cyclosporin A kombiniert werden.

Wann sollte man einen Arzt kontaktieren?

Die Symptome einer aplastischen Anämie können insbesondere im Frühstadium vage sein. Es ist jedoch wichtig, dass Sie Ihren Arzt aufsuchen, wenn bei Ihnen mögliche Anzeichen auftreten, wie zum Beispiel:

  • unerklärlicher Gewichtsverlust
  • Ermüdung
  • Blutungen oder Blutergüsse
  • violette Punkte auf deiner Haut

Wie lange kann man mit schwerer aplastischer Anämie leben?

Eine schwere aplastische Anämie kann unbehandelt zum schnellen Tod führen. Mehr als 75 % der Menschen mit aplastischer Anämie überleben mindestens 5 Jahre, nachdem sie eine Knochenmarktransplantation von einem geeigneten Spender erhalten haben.

Lebenserwartung bei aplastischer Anämie mit Behandlung

In einem Studie 2020Forscher untersuchten das Langzeitüberleben von 302 Menschen mit anaplastischer Anämie, die entweder mit einer Stammzelltransplantation oder einer immunsuppressiven Therapie behandelt wurden.

Sie fanden heraus, dass 44 % der Menschen, die eine Stammzelltransplantation erhielten, und 40 % der Menschen, die eine immunsuppressive Therapie erhielten, 30 Jahre später noch am Leben waren. Die Ergebnisse waren in den letzten Jahren besser.

Die Forscher fanden außerdem heraus, dass 96 % der Menschen, die 25 Jahre später noch am Leben waren, bei ihrer letzten Nachuntersuchung in vollständiger Remission waren.

Wegbringen

Mit der Behandlung können viele Menschen mit schwerer aplastischer Anämie nun viele Jahre in Remission leben.

Die Symptome einer aplastischen Anämie können im Anfangsstadium vage sein, verschlimmern sich jedoch tendenziell mit der Zeit. Es ist wichtig, einen Arzt aufzusuchen, wenn bei Ihnen besorgniserregende Symptome wie atypische Blutungen oder Blutergüsse auftreten.