Bestimmte Mutationen im CDH1-Gen wurden mit einem seltenen erblichen Syndrom in Verbindung gebracht, das Ihr Risiko für diffusen Magenkrebs und lobulären Brustkrebs erhöhen kann.

Es wird angenommen, dass der menschliche Körper mehr enthält als 20.000 Gene. Gene sind kurze DNA-Abschnitte, die Sie von Ihren Eltern geerbt haben und die alle genetischen Informationen tragen, die Sie einzigartig machen.

Einige Krankheiten werden durch von Geburt an vorhandene Genmutationen verursacht. Eine Genmutation ist eine abnormale Veränderung der DNA-Bausteine, aus denen ein Gen besteht.

Bestimmte Mutationen im CDH1-Gen wurden mit einer Erkrankung in Verbindung gebracht, die als hereditäres diffuses Magenkrebs-Syndrom (HDGC) bezeichnet wird. Es wird geschätzt, dass das HDGC-Syndrom in etwa auftritt 5 bis 10 Personen pro 100.000.

Untersuchungen legen nahe, dass bei Menschen mit HDGC-Syndrom die Wahrscheinlichkeit, im Laufe ihres Lebens an diffusem Magenkrebs zu erkranken, bei bis zu 80 % liegt. Bis zu 60 % der Frauen mit HDGC-Syndrom entwickeln lobulären Brustkrebs.

In diesem Artikel werfen wir einen tieferen Blick auf CDH1-Genmutationen und ihren Zusammenhang mit Krebs.

Was bedeutet es, eine CDH1-Genmutation zu haben?

CDH1 oder Cadherin 1 ist ein Gen, das auf gefunden wird Chromosom 16 Das sagt Ihren Zellen, dass sie ein Protein namens Epithel-Cadherin herstellen sollen. Dieses Protein hat viele wichtige Aufgaben, unter anderem hilft es Ihren Zellen, zusammenzukleben und Gewebe zu bilden.

Manche Menschen haben Mutationen in ihrem CDH1-Gen, die sie für das HDGC-Syndrom prädisponieren. Diese schädlichen Veränderungen werden als pathogene Mutationen bezeichnet. Ein Elternteil mit einer CDH1-Mutation, die das HDGC-Syndrom verursacht, hat eine 50-prozentige Chance, das Gen an ein Kind weiterzugeben.

In einem Studie 2022, Forscher analysierten die genetischen Informationen von 30.223 Menschen. Sie fanden heraus, dass sechs Menschen, also etwa einer von 5.000, pathogene CDH1-Mutationen trugen. Alle sechs Personen gaben ihre ethnische Zugehörigkeit selbst als nichteuropäisch an und eine Person war weiblich.

Man geht davon aus, dass pathogene CDH1-Mutationen besonders häufig bei dieser Gruppe vorkommen Māori-Bevölkerung in Neuseeland. Das Volk der Māori hat eine sehr hohe Rate an Magenkrebs und diffusem Magenkrebs.

Für welche Krebsarten besteht bei Ihnen durch die CDH1-Genmutation ein Risiko?

Menschen mit CDH1-Mutationen im Zusammenhang mit dem HDGC-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, an diffusem Magenkrebs zu erkranken. Bei Frauen besteht ein erhöhtes Risiko für lobulären Brustkrebs.

Diffuser Magenkrebs

Im Gegensatz zu einem isolierten Tumor zeichnet sich diffuser Magenkrebs durch eine Verdickung der Magenwand aus. Das HDGC-Syndrom macht etwa aus 1 % bis 3 % von Magenkrebs.

In einem Studie 2019schätzten Forscher, dass die Wahrscheinlichkeit, dass jemand mit HDGC-Syndrom im Alter von 80 Jahren an Magenkrebs erkrankt, bei Männern 42 % und bei Frauen 33 % beträgt. Frühere Studien haben das Risiko auf bis zu 70 % für Männer und 83 % für Frauen geschätzt.

Anzeichen und Symptome von diffusem Magenkrebs

Diffuser Magenkrebs verursacht im Frühstadium oft keine Symptome. Zum Zeitpunkt der Diagnose hat sich Krebs häufig auf entfernte Körperteile ausgebreitet. Wenn Symptome auftreten, können diese Folgendes umfassen:

  • Magenschmerzen
  • Übelkeit und Erbrechen
  • Schluckbeschwerden
  • Appetitverlust
  • Gewichtsverlust
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Lobulärer Brustkrebs

Lobulärer Brustkrebs ist der zweithäufigste Art von Brustkrebs. Es beginnt in den Drüsen, die Milch produzieren. Um 3% der Menschen mit lobulärem Brustkrebs tragen CDH1-Mutationen. Menschen mit CDH1-Mutationen im Zusammenhang mit dem HDGC-Syndrom haben etwa a 39 % bis 55 % Chance, an Brustkrebs zu erkranken.

Anzeichen und Symptome von lobulärem Brustkrebs

Lobulärer Brustkrebs verursacht tendenziell ähnliche Symptome wie andere Brustkrebsarten, kann jedoch bei einer Brustuntersuchung schwieriger zu erkennen sein. Möglicherweise treten im Anfangsstadium keine Symptome auf. Wenn Symptome auftreten, können diese Folgendes umfassen:

  • ein verhärteter Bereich in Ihrer Brust oder unter Ihrem Arm
  • Grübchenbildung oder Faltenbildung der Haut auf Ihrer Brust
  • Völlegefühl oder Schwellung Ihrer Brust
  • Veränderungen an Ihrer Brustwarze, wie z. B. eine erneute Inversion
  • Veränderungen in der Größe oder Form Ihrer Brust
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Andere Krebsarten

Forscher untersuchen immer noch, ob ein Zusammenhang zwischen CDH1-Mutationen und anderen Krebsarten wie Darmkrebs oder Blinddarmkrebs besteht. Einige Studien haben einen möglichen Zusammenhang aufgedeckt, andere nicht.

In einem Studie 2019Forscher fanden bei 238 Personen aus 75 Familien mit pathogenen CDH1-Variationen im Vergleich zu Personen in der Allgemeinbevölkerung kein erhöhtes Risiko, an Darmkrebs zu erkranken.

Sollten Sie auf die CDH1-Genmutation getestet werden?

Ärzte können mit einer Blutuntersuchung auf CDH1-Genmutationen testen. Sie können eine genetische Beratung und ein Screening auf eine CDH1-Mutation in Betracht ziehen, wenn ein Mitglied Ihrer unmittelbaren Familie Magenkrebs hatte oder wenn bei Ihnen vor dem 40. Lebensjahr Magenkrebs diagnostiziert wurde.

Andere Screening-Kriterien enthalten:

  • wenn Sie an diffusem Magenkrebs leiden und in Ihrer persönlichen oder familiären Vorgeschichte eine Lippen- oder Gaumenspalte hatte
  • wenn Sie vor dem 50. Lebensjahr die Diagnose multipler lobulärer Brustkrebs erhalten
  • wenn in Ihrer Familie zwei oder mehr Fälle von lobulärem Brustkrebs vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert wurden
  • eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte von diffusem Magenkrebs und lobulärem Brustkrebs haben, wenn mindestens eine Person die Diagnose vor dem 50. Lebensjahr erhalten hat

Was soll ich tun, wenn ich positiv auf die CDH1-Genmutation getestet werde?

Wenn Sie Träger einer pathogenen CDH1-Genmutation sind, wird Ihr Arzt wahrscheinlich schon in jungen Jahren mit der Krebsvorsorge bei Ihnen beginnen wollen. Sie empfehlen möglicherweise auch eine chirurgische Entfernung Ihres Magens, bevor sich Krebs entwickelt. Allerdings handelt es sich hierbei um einen größeren Eingriff und es ist wichtig, die Vor- und Nachteile sorgfältig mit Ihrem medizinischen Team abzuwägen.

Der American College of Gastroenterology empfiehlt Folgendes für Menschen mit HDGC-Syndrom:

  • Entfernung des Magens nach dem 20. Lebensjahr, bevor Magenkrebs entsteht, um das Risiko für zukünftige Krebserkrankungen zu verringern
  • Brustkrebs-Screening bei Frauen ab 35 Jahren mit einer jährlichen Mammographie sowie einer Brust-MRT und einer klinischen Brustuntersuchung alle 6 Monate

  • Koloskopie ab dem 40. Lebensjahr, wenn in Ihrer Familie Darmkrebs aufgetreten ist

Häufig gestellte Fragen zu CDH1-Mutationen

Kann man ohne Magen leben?

Ja, ein Mensch kann ohne Magen leben. Bei Menschen, denen der Magen entfernt wurde, gelangt die Nahrung direkt von der Speiseröhre in den Dünndarm.

Wie sind die Aussichten für Menschen mit diffusem Magenkrebs?

Die 5-Jahres-Überlebensrate für Menschen mit diffusem Magenkrebs liegt oben 90 % wenn es gefangen wird, solange es sich noch in Ihrem Magen befindet. Die 5-Jahres-Überlebensrate liegt unter 20 % wenn sich der Krebs auf andere Körperteile ausbreitet.

Wie sind die Aussichten für Menschen mit lobulärem Brustkrebs?

In einer Studie aus dem Jahr 2022 stellten Forscher fest, dass die 5-Jahres-Überlebensrate bei Menschen mit lobulärem Brustkrebs 93,6 % betrug. Die Überlebensrate sinkt erheblich, wenn sich der Krebs auf entfernte Gewebe ausbreitet. Es ist unklar wenn eine CDH1-Mutation die Überlebensrate von Menschen mit lobulärem Brustkrebs beeinträchtigt.

Menschen mit bestimmten Mutationen in ihrem CDH1-Gen haben ein erhöhtes Risiko, ein HDGC-Syndrom zu entwickeln.

Die meisten Menschen mit diesem Syndrom entwickeln im Laufe ihres Lebens diffusen Magenkrebs. Frauen haben ein erhebliches Risiko, an lobulärem Brustkrebs zu erkranken.

Einige Studien haben einen möglichen Zusammenhang zwischen CDH1-Mutationen und Darmkrebs festgestellt, es sind jedoch weitere Untersuchungen erforderlich, um zu verstehen, ob ein Zusammenhang besteht.

Wenn bei Ihnen eine krebsbedingte CDH1-Mutation vorliegt, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise die Entfernung Ihres Magens, bevor sich Krebs bildet. Möglicherweise empfehlen sie auch ein umfassendes Screening auf Brustkrebs oder Darmkrebs.