Was ist Duchenne-Muskeldystrophie?

Es gibt neun Arten von Muskeldystrophie. Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine genetische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwächung willkürlicher Muskeln gekennzeichnet ist. DMD verschlechtert sich schneller als andere Arten von Muskeldystrophie. Es ist auch die häufigste Form der Muskeldystrophie. Die Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten Schätzungen zufolge hat einer von 5.600 bis 7.700 Männern zwischen 5 und 24 Jahren DMD.

Die Symptome von DMD beginnen in der frühen Kindheit, und diejenigen mit DMD sterben normalerweise im frühen Erwachsenenalter.

Was sind die Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie?

Die Symptome von DMD treten im Allgemeinen im Alter zwischen 2 und 6 Jahren auf. Viele Kinder mit DMD entwickeln sich im Säuglingsalter und in der frühen Kindheit normal. DMD-Symptome können umfassen:

  • Schwierigkeiten beim Gehen
  • ein Verlust der Gehfähigkeit
  • vergrößerte Waden
  • Lernschwierigkeiten, die bei etwa einem Drittel der Betroffenen auftreten
  • ein Mangel an motorischer Entwicklung
  • Ermüdung
  • sich schnell verschlimmernde Schwäche in Beinen, Becken, Armen und Nacken

Was verursacht Duchenne-Muskeldystrophie?

DMD ist eine genetische Erkrankung. Diejenigen, die es erben, haben ein defektes Gen, das mit einem Muskelprotein namens Dystrophin verwandt ist. Dieses Protein hält Muskelzellen intakt. Sein Fehlen verursacht einen raschen Muskelabbau, wenn ein Kind mit DMD wächst.

Wer ist gefährdet für Duchenne-Muskeldystrophie?

Eine Familienanamnese von DMD ist ein Risikofaktor, aber die Erkrankung kann ohne bekannte Familienanamnese vererbt werden. Eine Person kann ein stiller Träger der Erkrankung sein. Dies bedeutet, dass ein Familienmitglied eine Kopie des defekten Gens tragen kann, aber es verursacht bei dieser Person keine DMD. Manchmal kann das Gen über Generationen weitergegeben werden, bevor es ein Kind betrifft.

Männer haben häufiger DMD als Frauen. Männer und Frauen, die von einer Mutter geboren werden, die das defekte Gen trägt, haben jeweils die Chance, den Defekt zu erben. Mädchen, die das Gen erben, sind jedoch asymptomatische Trägerinnen, und Jungen zeigen Symptome.

Wie wird Duchenne-Muskeldystrophie diagnostiziert?

Routinemäßige Gesundheitsuntersuchungen können Anzeichen einer Muskeldystrophie aufdecken. Sie und der Kinderarzt Ihres Kindes können feststellen, dass die Muskeln Ihres Kindes schwächer werden und Ihr Kind einen Mangel an Koordination hat. Bluttests und Muskelbiopsien können eine Diagnose von DMD bestätigen.

Der Bluttest, der verwendet wird, um diese Diagnose zu stellen, wird als Kreatin-Phosphokinase-Test bezeichnet. Wenn sich die Muskeln verschlechtern, setzen sie eine große Menge des Kreatin-Phosphokinase-Enzyms ins Blut frei. Wenn der Test hohe Kreatin-Phosphokinase-Spiegel nachweist, bestimmen Muskelbiopsien oder genetische Tests die Art der Muskeldystrophie.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für Duchenne-Muskeldystrophie?

Es gibt keine Heilung für DMD. Die Behandlung kann nur die Symptome mildern und die Lebenserwartung verlängern.

Kinder mit DMD verlieren häufig die Fähigkeit zu gehen und benötigen im Alter von etwa 12 Jahren einen Rollstuhl. Eine Beinschiene kann die Zeit verlängern, in der ein Kind selbstständig gehen kann. Regelmäßige Physiotherapie hält die Muskulatur in bestem Zustand. Steroidbehandlungen können auch die Muskelfunktion verlängern.

Schwächung der Muskeln kann Erkrankungen wie Skoliose, Lungenentzündung und abnormale Herzfrequenz verursachen. Ein Arzt sollte auftretende Erkrankungen behandeln und überwachen.

Die Lungenfunktion beginnt sich in den späten Stadien der Krankheit zu verschlechtern. Ein Beatmungsgerät kann notwendig sein, um das Leben zu verlängern.

Was ist der langfristige Ausblick?

DMD ist eine tödliche Erkrankung. Die meisten Menschen mit DMD sterben im Alter von 20 Jahren. Bei sorgfältiger Pflege überleben jedoch einige Menschen mit DMD bis in ihre 30er Jahre. In den späteren Stadien der Krankheit benötigen die meisten Menschen mit DMD eine Vollzeitpflege, um die Lebensqualität zu erhalten.

Der Zustand ist degenerativ, was bedeutet, dass der Bedarf an medizinischer Versorgung steigt, wenn sich der Zustand verschlechtert. Wenn die Symptome zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr auftreten, muss das Kind in der Regel regelmäßig von einem medizinischen Team überwacht werden. Wenn die Endstadien der Krankheit während der Teenager- und jungen Erwachsenenjahre auftreten, muss die Person möglicherweise ins Krankenhaus oder in ein Hospiz.

Wenn Sie DMD haben oder ein Elternteil sind, dessen Kind DMD hat, suchen Sie Unterstützung bei Freunden und Familie. Sie können auch Selbsthilfegruppen finden, in denen Sie mit anderen sprechen und ihnen zuhören können, die dieselbe Erfahrung machen.

Wie kann ich Duchenne-Muskeldystrophie vorbeugen?

Sie können DMD vor der Empfängnis nicht verhindern, da es von der Mutter weitergegeben wird. Genetiker forschen an Technologien, die möglicherweise verhindern können, dass der Defekt weitergegeben wird, aber sie haben noch kein erfolgreiches Heilmittel entdeckt.

Gentests vor der Empfängnis können feststellen, ob ein Paar ein erhöhtes Risiko hat, Kinder mit DMD zu bekommen.