Gibt es eine Heilung für Mukoviszidose?

Forschung

Wie bei vielen Erkrankungen wird die CF-Forschung von engagierten Organisationen finanziert, die Spenden sammeln, Spenden sichern und um Zuschüsse kämpfen, damit die Forscher weiter an einer Heilung arbeiten. Hier sind einige der derzeit wichtigsten Forschungsgebiete.

Genersatztherapie

Vor einigen Jahrzehnten identifizierten Forscher das für CF verantwortliche Gen. Daraus entstand die Hoffnung, dass eine Genersatztherapie das defekte Gen in vitro ersetzen könnte. Diese Therapie hat jedoch noch nicht funktioniert.

CFTR-Modulatoren

In den letzten Jahren haben Forscher ein Medikament entwickelt, das auf die Ursache von CF abzielt und nicht auf seine Symptome. Diese Medikamente, Ivacaftor (Kalydeco) und Lumacaftor/Ivacaftor (Orkambi), gehören zu einer Klasse von Medikamenten, die als CFTR-Modulatoren (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) bekannt sind. Diese Klasse von Medikamenten soll das mutierte Gen beeinflussen, das für CF verantwortlich ist, und es veranlassen, Körperflüssigkeiten richtig zu produzieren.

Eingeatmete DNA

Eine neue Art der Gentherapie könnte dort ansetzen, wo frühere Gentherapie-Ersatzbehandlungen versagt haben. Diese neueste Technik verwendet eingeatmete DNA-Moleküle, um „saubere“ Kopien des Gens an die Zellen in der Lunge zu liefern. In ersten Tests zeigten Patienten, die diese Behandlung verwendeten, eine bescheidene Verbesserung der Symptome. Dieser Durchbruch ist vielversprechend für Menschen mit CF.

Keine dieser Behandlungen ist eine echte Heilung, aber sie sind die größten Schritte in Richtung eines krankheitsfreien Lebens, die viele Menschen mit CF noch nie erlebt haben.

Vorfall

Heute leben in den Vereinigten Staaten mehr als 30.000 Menschen mit CF. Es ist eine seltene Erkrankung – nur etwa 1.000 Menschen werden jedes Jahr diagnostiziert.

Zwei Hauptrisikofaktoren erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer CF-Diagnose.

• Familiengeschichte: CF ist eine erbliche genetische Erkrankung. Mit anderen Worten, es läuft in Familien. Menschen können das Gen für CF tragen, ohne die Störung zu haben. Wenn zwei Träger ein Kind haben, hat dieses Kind eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, an CF zu erkranken. Es ist auch möglich, dass ihr Kind das Gen für CF trägt, aber die Störung nicht hat oder das Gen überhaupt nicht hat.
• Rasse: CF kann bei Menschen aller Rassen auftreten. Es ist jedoch am häufigsten bei kaukasischen Personen mit Vorfahren aus Nordeuropa.

Komplikationen

Komplikationen von CF fallen im Allgemeinen in drei Kategorien. Zu diesen Kategorien und Komplikationen gehören:

Atemwegskomplikationen

Dies sind nicht die einzigen Komplikationen von CF, aber einige der häufigsten:

• Atemwegsschaden: CF schädigt Ihre Atemwege. Dieser Zustand, Bronchiektasie genannt, erschwert das Ein- und Ausatmen. Es macht auch schwierig, die Lunge von dickem, klebrigem Schleim zu befreien.

• Nasenpolypen: CF verursacht oft Entzündungen und Schwellungen in der Schleimhaut Ihrer Nasengänge. Durch die Entzündung können sich fleischige Wucherungen (Polypen) entwickeln. Polypen erschweren das Atmen.

• Häufige Infektionen: Dicker, klebriger Schleim ist der beste Nährboden für Bakterien. Dies erhöht Ihr Risiko für die Entwicklung einer Lungenentzündung und Bronchitis.

Verdauungskomplikationen

CF stört die normale Funktion Ihres Verdauungssystems. Dies sind einige der häufigsten Verdauungsbeschwerden:

• Darmverschluss: Personen mit CF haben aufgrund der durch die Störung verursachten Entzündung ein erhöhtes Risiko für einen Darmverschluss.

• Ernährungsmängel: Der durch CF verursachte dicke, klebrige Schleim kann Ihr Verdauungssystem blockieren und verhindern, dass die Flüssigkeiten, die Sie zur Aufnahme von Nährstoffen benötigen, in Ihren Darm gelangen. Ohne diese Flüssigkeiten wird die Nahrung Ihr Verdauungssystem passieren, ohne absorbiert zu werden. Dies hält Sie davon ab, einen ernährungsphysiologischen Nutzen zu erzielen.

• Diabetes: Der dicke, klebrige Schleim, der durch CF entsteht, vernarbt die Bauchspeicheldrüse und verhindert, dass sie richtig funktioniert. Dies kann verhindern, dass der Körper genügend Insulin produziert. Darüber hinaus kann CF Ihren Körper daran hindern, richtig auf Insulin zu reagieren. Beide Komplikationen können Diabetes verursachen.

Andere Komplikationen

Zusätzlich zu Atemwegs- und Verdauungsproblemen kann CF andere Komplikationen im Körper verursachen, darunter:

• Fruchtbarkeitsprobleme: Männer mit CF sind fast immer unfruchtbar. Dies liegt daran, dass der dicke Schleim oft den Schlauch blockiert, der Flüssigkeit von der Prostata zu den Hoden transportiert. Frauen mit CF sind möglicherweise weniger fruchtbar als Frauen ohne die Störung, aber viele sind in der Lage, Kinder zu bekommen.

• Osteoporose: Dieser Zustand, der dünne Knochen verursacht, ist bei Menschen mit CF weit verbreitet.

• Dehydration: CF erschwert die Aufrechterhaltung eines normalen Mineralstoffgleichgewichts in Ihrem Körper. Dies kann zu Dehydrierung sowie zu einem Elektrolytungleichgewicht führen.

Ausblick

In den letzten Jahrzehnten haben sich die Aussichten für Personen, bei denen CF diagnostiziert wurde, dramatisch verbessert. Nun ist es nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit CF in ihren 20ern und 30ern leben. Manche können sogar noch länger leben.

Gegenwärtig konzentrieren sich Behandlungstherapien für CF auf die Linderung der Anzeichen und Symptome der Erkrankung und der Nebenwirkungen der Behandlungen. Die Behandlungen zielen auch darauf ab, Komplikationen der Krankheit wie bakterielle Infektionen zu verhindern.

Trotz der vielversprechenden Forschung, die derzeit im Gange ist, sind neue Behandlungen oder Heilmittel für CF wahrscheinlich noch Jahre entfernt. Neue Behandlungen erfordern jahrelange Forschung und Versuche, bevor die Regierungsbehörden Krankenhäusern und Ärzten erlauben, sie Patienten anzubieten.

Einbezogen werden

Wenn Sie CF haben, jemanden kennen, der CF hat, oder einfach nur leidenschaftlich daran interessiert sind, ein Heilmittel für diese Erkrankung zu finden, ist es ganz einfach, sich an der Unterstützung der Forschung zu beteiligen.

Forschungsorganisationen

Ein Großteil der Forschung zu potenziellen CF-Heilmitteln wird von Organisationen finanziert, die sich für Menschen mit CF und ihre Familien einsetzen. Eine Spende an sie trägt dazu bei, die weitere Forschung nach einem Heilmittel sicherzustellen. Zu diesen Organisationen gehören:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF ist eine vom Better Business Bureau akkreditierte Organisation, die daran arbeitet, die Forschung für eine Heilung und fortschrittliche Behandlungen zu finanzieren.

• Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI ist eine akkreditierte gemeinnützige Organisation. Ihr Hauptziel ist es, Forschung zu finanzieren, Patienten und Familien Unterstützung und Aufklärung zu bieten und das Bewusstsein für CF zu schärfen.

Klinische Versuche

Wenn Sie CF haben, können Sie möglicherweise an einer klinischen Studie teilnehmen. Die meisten dieser klinischen Studien werden von Forschungskrankenhäusern durchgeführt. Ihre Arztpraxis hat möglicherweise eine Verbindung zu einer dieser Gruppen. Wenn dies nicht der Fall ist, können Sie sich möglicherweise an eine der oben genannten Organisationen wenden und mit einem Anwalt verbunden werden, der Ihnen helfen kann, eine offene Studie zu finden, die Teilnehmer akzeptiert.