Mukoviszidose in Zahlen: Fakten, Statistiken und Sie

Wie häufig ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine seltene Erkrankung. Die am stärksten betroffene Gruppe sind Kaukasier nordeuropäischer Abstammung.

Etwa 30.000 Menschen in den Vereinigten Staaten haben Mukoviszidose. Die Krankheit betrifft etwa 1 von 2.500 bis 3.500 weißen Neugeborenen. In anderen ethnischen Gruppen ist es nicht so verbreitet. Es betrifft etwa 1 von 17.000 Afroamerikanern und 1 von 100.000 Amerikanern asiatischer Herkunft.

Es wird geschätzt, dass 10.500 Menschen im Vereinigten Königreich an der Krankheit leiden. Ungefähr 4.000 Kanadier haben es und Australien meldet ungefähr 3.300 Fälle.

Weltweit leiden etwa 70.000 bis 100.000 Menschen an Mukoviszidose. Es betrifft Männer und Frauen in etwa gleich häufig.

Wann werden Sie voraussichtlich diagnostiziert?

In den Vereinigten Staaten werden jedes Jahr etwa 1.000 neue Fälle diagnostiziert. Etwa 75 Prozent der Neudiagnosen treten vor dem 2. Lebensjahr auf.

Seit 2010 ist es für alle Ärzte in den Vereinigten Staaten obligatorisch, Neugeborene auf Mukoviszidose zu untersuchen. Der Test beinhaltet die Entnahme einer Blutprobe aus einer Fersenblutentnahme. Ein positiver Test kann mit einem „Schweißtest“ nachverfolgt werden, um den Salzgehalt im Schweiß zu messen, was helfen kann, die Diagnose Mukoviszidose zu sichern.

Im Jahr 2014 wurden mehr als 64 Prozent der Menschen, bei denen Mukoviszidose diagnostiziert wurde, durch Neugeborenen-Screening diagnostiziert.

Mukoviszidose ist eine der häufigsten lebensbedrohlichen genetischen Erkrankungen im Vereinigten Königreich. Etwa 1 von 10 Menschen wird vor oder kurz nach der Geburt diagnostiziert.

In Kanada wird 50 Prozent der Menschen mit zystischer Fibrose im Alter von 6 Monaten diagnostiziert; 73 Prozent im Alter von 2 Jahren.

In Australien wird Mukoviszidose bei den meisten Menschen diagnostiziert, bevor sie 3 Monate alt sind.

Wer ist gefährdet für Mukoviszidose?

Mukoviszidose kann Menschen jeder ethnischen Zugehörigkeit und in jeder Region der Welt betreffen. Die einzigen bekannten Risikofaktoren sind Rasse und Genetik. Bei Kaukasiern ist es die häufigste autosomal-rezessive Erkrankung. Autosomal-rezessives genetisches Vererbungsmuster bedeutet, dass beide Elternteile mindestens Träger des Gens sein müssen. Ein Kind entwickelt die Störung nur, wenn es das Gen von beiden Elternteilen erbt.

Laut John Hopkins besteht das Risiko, dass bestimmte Ethnien Träger des fehlerhaften Gens sind:

• 1 von 29 für Kaukasier
• 1 von 46 für Hispanics
• 1 von 65 für Afroamerikaner
• 1 zu 90 für Asiaten

Das Risiko, ein Kind mit Mukoviszidose zur Welt zu bringen, ist:

• 1 zu 2.500 bis 3.500 für Kaukasier
• 1 von 4.000 bis 10.000 für Hispanics
• 1 von 15.000 bis 20.000 für Afroamerikaner
• 1 zu 100.000 für Asiaten

Es besteht kein Risiko, es sei denn, beide Elternteile tragen das defekte Gen. In diesem Fall meldet die Cystic Fibrosis Foundation das Vererbungsmuster für Kinder wie folgt:

In den Vereinigten Staaten ist etwa 1 von 31 Menschen Träger des Gens. Die meisten Menschen wissen es nicht einmal.

Welche Genmutationen sind möglich?

Mukoviszidose wird durch Defekte im CFTR-Gen verursacht. Es gibt über 2.000 bekannte Mutationen für Mukoviszidose. Die meisten sind selten. Dies sind die häufigsten Mutationen:

Das CFTR-Gen stellt Proteine ​​her, die dabei helfen, Salz und Wasser aus Ihren Zellen zu entfernen. Wenn Sie Mukoviszidose haben, erfüllt das Protein seine Aufgabe nicht. Das Ergebnis ist eine Ansammlung von dickem Schleim, der Kanäle und Atemwege blockiert. Es ist auch der Grund, warum Menschen mit Mukoviszidose salzigen Schweiß haben. Es kann auch die Funktion der Bauchspeicheldrüse beeinflussen.

Sie können Träger des Gens sein, ohne Mukoviszidose zu haben. Ärzte können nach der Entnahme einer Blutprobe oder eines Wangenabstrichs nach den häufigsten genetischen Mutationen suchen.

Wie viel kostet die Behandlung?

Es ist schwierig, die Kosten für die Behandlung von Mukoviszidose abzuschätzen. Sie hängt von der Schwere der Erkrankung, Ihrem Wohnort, dem Versicherungsschutz und den verfügbaren Behandlungen ab.

1996 wurden die Gesundheitskosten für Menschen mit zystischer Fibrose in den Vereinigten Staaten auf 314 Millionen Dollar pro Jahr geschätzt. Je nach Schweregrad der Erkrankung lagen die individuellen Kosten zwischen 6.200 und 43.300 US-Dollar.

Im Jahr 2012 hat die US-amerikanische Food and Drug Administration ein Spezialmedikament namens Ivacaftor (Kalydeco) zugelassen. Es ist für die Verwendung durch die konzipiert 4 Prozent von Menschen mit zystischer Fibrose, die die G551D-Mutation haben. Es trägt einen Preis von etwa 300.000 US-Dollar pro Jahr.

Die Kosten für eine Lungentransplantation variieren von Bundesstaat zu Bundesstaat, können aber mehrere hunderttausend Dollar erreichen. Transplantationsmedikamente müssen lebenslang eingenommen werden. Die Kosten aufgrund einer Lungentransplantation können allein im ersten Jahr 1 Million US-Dollar erreichen.

Die Ausgaben variieren auch je nach Krankenversicherung. Laut der Cystic Fibrosis Foundation im Jahr 2014:

• 49 Prozent der Menschen mit Mukoviszidose unter 10 Jahren wurden von Medicaid abgedeckt
• 57 Prozent der 18- bis 25-Jährigen waren bei den Eltern krankenversichert
• 17 Prozent im Alter von 18 bis 64 Jahren waren von Medicare abgedeckt

Ein Australier von 2013 lernen beziffern die durchschnittlichen jährlichen Gesundheitskosten für die Behandlung von Mukoviszidose auf 15.571 US-Dollar. Die Kosten lagen je nach Schweregrad der Erkrankung zwischen 10.151 und 33.691 US-Dollar.

Was bedeutet es, mit Mukoviszidose zu leben?

Menschen mit Mukoviszidose sollten vermeiden, anderen, die sie haben, sehr nahe zu sein. Das liegt daran, dass jeder Mensch andere Bakterien in seiner Lunge hat. Bakterien, die für eine Person mit Mukoviszidose nicht schädlich sind, können für eine andere Person ziemlich gefährlich sein.

Weitere wichtige Fakten über Mukoviszidose:

• Die diagnostische Abklärung und Behandlung sollte unmittelbar nach der Diagnose beginnen.
• 2014 war das erste Jahr, in dem mehr Menschen über 18 als unter 18 Jahren in das Mukoviszidose-Patientenregister aufgenommen wurden.

• 28 Prozent der Erwachsenen berichten von Angst oder Depression.

• 35 Prozent der Erwachsenen haben Diabetes im Zusammenhang mit zystischer Fibrose.

• 1 von 6 Personen über 40 Jahren hatte eine Lungentransplantation.

• 97 bis 98 Prozent der Männer mit Mukoviszidose sind unfruchtbar, aber die Spermienproduktion ist bei 90 Prozent normal. Sie können leibliche Kinder mit assistierter Reproduktionstechnologie haben.

Wie sind die Aussichten für Menschen mit Mukoviszidose?

Bis vor kurzem haben es die meisten Menschen mit Mukoviszidose nie bis ins Erwachsenenalter geschafft. 1962 betrug die vorhergesagte mittlere Überlebenszeit etwa 10 Jahre.

Mit der heutigen medizinischen Versorgung kann die Krankheit viel länger bewältigt werden. Nun ist es nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit Mukoviszidose in ihren 40ern, 50ern oder darüber hinaus leben.

Die Aussichten einer Person hängen von der Schwere der Symptome und der Wirksamkeit der Behandlung ab. Lebensstil und Umweltfaktoren können beim Fortschreiten der Krankheit eine Rolle spielen.

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