Cystinurie

Was sind die Symptome einer Cystinurie?

Obwohl Cystinurie ein lebenslanger Zustand ist, treten die Symptome laut einer Studie im European Journal of Urology typischerweise zuerst bei jungen Erwachsenen auf. Es gab seltene Fälle bei Säuglingen und Jugendlichen. Zu den Symptomen können gehören:

• Blut im Urin
• starke Schmerzen in der Seite oder im Rücken, fast immer auf einer Seite
• Übelkeit und Erbrechen
• Schmerzen in der Leiste, im Becken oder im Bauch

Cystinurie ist asymptomatisch, was bedeutet, dass sie keine Symptome verursacht, wenn keine Steine ​​vorhanden sind. Die Symptome treten jedoch jedes Mal wieder auf, wenn sich Steine ​​​​in den Nieren bilden. Die Steine ​​kommen häufig mehr als einmal vor.

Was verursacht Cystinurie?

Defekte, auch Mutationen genannt, in den Genen SLC3A1 und SLC7A9 verursachen Cystinurie. Diese Gene geben Ihrem Körper die Anweisungen, ein bestimmtes Transportprotein herzustellen, das in den Nieren vorkommt. Dieses Protein steuert normalerweise die Rückresorption bestimmter Aminosäuren.

Aminosäuren werden gebildet, wenn der Körper Proteine ​​verdaut und abbaut. Sie werden verwendet, um eine Vielzahl von Körperfunktionen auszuführen, daher sind sie wichtig für Ihren Körper und gelten nicht als Abfall. Wenn diese Aminosäuren in die Nieren gelangen, werden sie daher normalerweise wieder in den Blutkreislauf aufgenommen. Bei Menschen mit Cystinurie stört der genetische Defekt die Fähigkeit des Transportproteins, die Aminosäuren wieder aufzunehmen.

Eine der Aminosäuren – Cystin – ist im Urin nicht sehr löslich. Wenn es nicht resorbiert wird, sammelt es sich in der Niere an und bildet Kristalle oder Cystinsteine. Die steinharten Steine ​​bleiben dann in den Nieren, der Blase und den Harnleitern stecken. Dies kann sehr schmerzhaft sein.

Wer ist gefährdet für Cystinurie?

Sie sind nur dann gefährdet, Cystinurie zu bekommen, wenn Ihre Eltern den spezifischen Defekt in ihrem Gen haben, der die Krankheit verursacht. Außerdem bekommen Sie die Krankheit nur, wenn Sie den Defekt von beiden Elternteilen erben. Cystinurie tritt weltweit bei etwa 1 von 10.000 Menschen auf, ist also ziemlich selten.

Wie wird Cystinurie diagnostiziert?

Cystinurie wird normalerweise diagnostiziert, wenn jemand eine Episode von Nierensteinen erlebt. Eine Diagnose wird dann gestellt, indem die Steine ​​getestet werden, um zu sehen, ob sie aus Cystin bestehen. Gentests werden selten durchgeführt. Zusätzliche diagnostische Tests können Folgendes umfassen:

24-Stunden-Urinsammlung

Sie werden gebeten, Ihren Urin über einen ganzen Tag in einem Behälter zu sammeln. Der Urin wird dann zur Analyse an ein Labor geschickt.

Intravenöses pyelogramm

Eine Röntgenuntersuchung der Nieren, der Blase und der Harnleiter. Bei dieser Methode wird ein Farbstoff im Blutkreislauf verwendet, um die Steine ​​sichtbar zu machen.

Bauch-CT-Scan

Diese Art von CT-Scan verwendet Röntgenstrahlen, um Bilder der Strukturen im Bauchraum zu erstellen, um nach Steinen in den Nieren zu suchen.

Urinanalyse

Dies ist eine Untersuchung des Urins in einem Labor, bei der die Farbe und das Erscheinungsbild des Urins untersucht, der Urin unter einem Mikroskop betrachtet und chemische Tests zum Nachweis bestimmter Substanzen wie Cystin durchgeführt werden können.

Was sind die Komplikationen der Cystinurie?

Wenn sie nicht richtig behandelt wird, kann Cystinurie extrem schmerzhaft sein und zu ernsthaften Komplikationen führen. Zu diesen Komplikationen gehören:

• Nieren- oder Blasenschäden durch einen Stein
• Harnwegsinfektion
• Niereninfektionen
• Harnleiterobstruktion, eine Blockade des Harnleiters, der Röhre, die den Urin von den Nieren in die Blase abführt

Wie wird Cystinurie behandelt? | Behandlung

Änderungen Ihrer Ernährung, Medikamente und Operationen sind Optionen zur Behandlung der Steine, die sich aufgrund von Cystinurie bilden.

Ernährungsumstellung

Laut einer Studie im European Journal of Urology hat sich auch die Reduzierung der Salzaufnahme auf weniger als 2 Gramm pro Tag als hilfreich bei der Verhinderung der Steinbildung erwiesen.

Einstellen des pH-Gleichgewichts

Cystin ist bei einem höheren pH-Wert besser im Urin löslich, was ein Maß dafür ist, wie sauer oder basisch eine Substanz ist. Alkalisierungsmittel wie Kaliumcitrat oder Acetazolamid erhöhen den pH-Wert des Urins, um Cystin löslicher zu machen. Einige alkalisierende Medikamente können rezeptfrei erworben werden. Sie sollten mit Ihrem Arzt sprechen, bevor Sie irgendeine Art von Nahrungsergänzungsmittel einnehmen.

Medikamente

Medikamente, die als Chelatbildner bekannt sind, helfen dabei, Cystinkristalle aufzulösen. Diese Medikamente wirken, indem sie sich chemisch mit dem Cystin verbinden, um einen Komplex zu bilden, der sich dann im Urin auflösen kann. Beispiele umfassen D-Penicillamin und Alpha-Mercaptopropionylglycin. D-Penicillamin ist wirksam, hat aber viele Nebenwirkungen.

Schmerzmittel können auch verschrieben werden, um Schmerzen zu kontrollieren, während die Steine ​​​​durch die Blase und aus dem Körper austreten.

Chirurgie

Wenn die Steine ​​sehr groß und schmerzhaft sind oder einen der von der Niere wegführenden Röhren blockieren, müssen sie möglicherweise chirurgisch entfernt werden. Es gibt ein paar verschiedene Arten von Operationen, um die Steine ​​​​aufzubrechen. Dazu gehören folgende Verfahren:

• Extrakorporale Stoßwelle Lithotripsie (ESWL):Dieses Verfahren verwendet Stoßwellen, um große Steine ​​in kleinere Stücke zu zerbrechen. Es ist bei Cystinsteinen nicht so wirksam wie bei anderen Arten von Nierensteinen.
• Perkutane Nephrostolithotomie (oder Nephrolithotomie): Bei diesem Verfahren wird ein spezielles Instrument durch Ihre Haut und in Ihre Niere eingeführt, um die Steine ​​zu entfernen oder sie zu zerbrechen.

Wie sind die langfristigen Aussichten?

Cystinurie ist eine lebenslange Erkrankung, die mit einer Behandlung wirksam behandelt werden kann. Die Steine ​​treten am häufigsten bei jungen Erwachsenen unter 40 Jahren auf und können mit zunehmendem Alter seltener auftreten.

Cystinurie betrifft keine anderen Körperteile. Die Erkrankung führt selten zu Nierenversagen. Laut dem Rare Diseases Network können häufige Steinbildungen, die zu Verstopfungen führen, und die möglicherweise erforderlichen chirurgischen Eingriffe die Nierenfunktion im Laufe der Zeit beeinträchtigen.

Wie kann Cystinurie verhindert werden?

Cystinurie kann nicht verhindert werden, wenn beide Elternteile eine Kopie des genetischen Defekts tragen. Das Trinken großer Mengen Wasser, die Reduzierung der Salzaufnahme und die Einnahme von Medikamenten können jedoch helfen, die Bildung von Steinen in den Nieren zu verhindern.