Thalassämie ist eine genetisch bedingte Bluterkrankung, die die Fähigkeit Ihres Körpers verringert, ein eisenreiches Protein namens Hämoglobin herzustellen.

Hämoglobin hilft den roten Blutkörperchen, Sauerstoff in alle Teile des Körpers zu transportieren. Wenn nicht genug Hämoglobin vorhanden ist, bekommen die Körperzellen nicht genug Sauerstoff. Dies wird als Anämie bezeichnet.

Es gibt zwei Haupttypen von Thalassämie: Alpha und Beta. Der Typ hängt von dem Teil des Hämoglobins ab, der betroffen ist.

Menschen mit Beta-Thalassämie haben eine Mutation (atypische Veränderung) in einer oder beiden Kopien ihres HBB-Gens. Das HBB-Gen sagt Ihrem Körper, wie er ein Protein namens Beta-Globin herstellt. Beta-Globin ist eine wichtige Untereinheit des Hämoglobins.

Beta-Thalassämie kann auch in zwei Kategorien unterteilt werden:

  • Beta-Thalassämie major (Cooley-Anämie) verursacht eine schwere Anämie. Bei Beta-Thalassämie major sind beide Gene betroffen.
  • Beta-Thalassämie minor (Thalassämie-Merkmal) verursacht eine weniger schwere Anämie. Bei der Beta-Thalassämie minor ist nur ein Gen betroffen.

Beta-Thalassämie verursacht Symptome im Zusammenhang mit Anämie, wie zum Beispiel:

  • blasse Haut
  • Ermüdung
  • häufige Infektionen
  • schlechter Appetit
  • verkümmertes Wachstum

Es kann auch schwache oder brüchige Knochen verursachen und zu Problemen bei der Entwicklung Ihrer Knochen führen. In einigen Fällen kann Beta-Thalassämie bestimmte Gesichtszüge verändern.

In diesem Artikel wird erläutert, wie Beta-Thalassämie das Gesicht und andere Körperteile körperlich beeinträchtigen kann.

Eine Anmerkung zur Sprache

Einige Leute verwenden den Begriff „Streifenhörnchengesicht“, wenn sie die Gesichtszüge einer Person mit Beta-Thalassämie beschreiben. Eine Sprache zu verwenden, die sich über das Aussehen von Menschen mit Beta-Thalassämie lustig macht, ist schädlich und unsensibel.

Da Menschen mit Beta-Thalassämie mit einer ernsthaften Erkrankung zurechtkommen, ist es wichtig, dass wir darauf achten, keine Begriffe wie diese zu verwenden, um Gesichtszüge zu beschreiben, die sich von dem unterscheiden könnten, was als „normal“ angesehen wird.

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Gesichtszüge des Bewegungsapparates bei Menschen mit Beta-Thalassämie major

Möglicherweise treten vor Ihrem ersten Geburtstag Symptome einer Beta-Thalassämie auf.

Beta-Thalassämie verursacht einen Zustand, der als Anämie bekannt ist. Um Komplikationen der Anämie zu vermeiden, müssen Sie regelmäßig Bluttransfusionen (Blutspenden über eine intravenöse Leitung) erhalten.

Ohne regelmäßige Bluttransfusionen mit gesundem Spenderblut kann eine Anämie durch Beta-Thalassämie major das Knochenmark beeinträchtigen.

Knochenmark ist ein schwammiges Material in Ihren Knochen. Dort werden die meisten Ihrer Blutzellen hergestellt. Bei Menschen mit Beta-Thalassämie kann sich das Knochenmark ausdehnen, um dem Körper zu helfen, einer Anämie entgegenzuwirken.

Diese Ausdehnung des Knochenmarks führt dazu, dass die Knochen dünner, breiter und schwächer werden. Breitere und schwächere Knochen können zu Knochendeformitäten führen. Diese treten am häufigsten in den Gesichtsknochen und den langen Knochen der Arme und Beine auf.

Zu den durch Überdehnung des Knochenmarks verursachten Gesichtsveränderungen können gehören:

  • obere Zähne, die stärker hervorstehen als die unteren Zähne
  • große oder volle Wangenknochen (Malar-Eminenzen)
  • abgesenkter Nasenrücken
  • breitere und kürzere Nase
  • vorstehender Oberkiefer (Oberkiefer)
  • kleiner Unterkiefer
  • nach oben geneigte Augen
  • kleinere Zahngröße
  • Zähne, die nicht ausgerichtet sind (Malokklusion)

Die Gesichtszüge können auch zu Problemen beim Sprechen, Schlucken, Kauen oder Essen führen. Vielleicht hast du auch eine höheres Risiko Karies oder Zahnfleischerkrankungen haben.

Früh im Leben mit Bluttransfusionen zu beginnen, kann helfen, diese Gesichtssymptome zu verhindern.

Fotos von Hauptgesichtsmerkmalen der Beta-Thalassämie

Ohne frühzeitige Behandlung kann Beta-Thalassämie major die Gesichtszüge beeinträchtigen. Einige häufige Gesichtsmerkmale von Menschen mit Beta-Thalassämie sind:

  • obere Zähne, die stärker hervorstehen als die unteren Zähne
  • größere Wangenknochen
  • ein eingedrückter Nasenrücken
  • ein vorstehender Kiefer

Weitere Merkmale der Beta-Thalassämie major

Eine Überdehnung des Knochenmarks kann auch die Röhrenknochen der Arme und Beine, die Wirbelsäule und die Rippen betreffen.

Einige Beispiele für andere körperliche Merkmale von Beta-Thalassämie major sind:

  • Beine, die sich nach innen beugen, sodass sich die Knie berühren, auch wenn die Knöchel und Füße dies nicht tun (medizinisch als Genu valgum bezeichnet und manchmal als „X-Knie“ bezeichnet)
  • breitere Rippen

  • Wirbelsäulendeformitäten, wie z. B. eine Krümmung der Wirbelsäule (Kyphose oder Skoliose), die zu Kleinwuchs führen können

Auch die Knochen haben ein höheres Risiko zu brechen (Frakturen). Sie könnten auch Rückenschmerzen oder Steifheit in den Gelenken haben.

Es kann möglich sein, diese Eigenschaften zu verhindern, indem früh im Leben mit Bluttransfusionen begonnen wird.

Andere Symptome der Beta-Thalassämie

Die Symptome der Beta-Thalassämie beginnen sich nach dem 6. Lebensmonat zu entwickeln. Die Symptome beziehen sich auf Anämie.

Dazu können gehören:

  • blasse oder flockige Haut

  • Ermüdung
  • häufige Infektionen
  • geringer Appetit
  • langsames oder verkümmertes Wachstum
  • Kurzatmigkeit
  • schnelle Herzfrequenz
  • Reizbarkeit
  • Schwindelgefühl haben
  • Schwellung im Bauch

  • vergrößerte Milz (Splenomegalie)

  • gelbe Haut (Gelbsucht)
  • brüchige Knochen (Osteoporose)

Wer ist gefährdet, an Beta-Thalassämie major zu erkranken?

Beta-Thalassämie ist eine seltene Erkrankung in den Vereinigten Staaten. Es ist häufiger in Mittelmeerländern wie Griechenland und der Türkei sowie in Asien, Afrika und dem Nahen Osten. Menschen mit Familie aus diesen Gebieten haben ebenfalls ein höheres Risiko.

Aber Menschen aller Ethnien können Beta-Thalassämie haben. Es betrifft auch Männer und Frauen gleichermaßen.

Beta-Thalassämie major ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass sie von den Eltern durch ihre Gene an die Kinder weitergegeben wird.

Um Beta-Thalassämie major zu bekommen, müssen beide biologischen Elternteile mindestens eine Kopie des betroffenen Gens haben. Viele Menschen erfahren von ihrer Thalassämie, weil sie Verwandte mit dieser Krankheit haben.

Ein genetischer Berater kann Ihnen und Ihrer Familie helfen zu verstehen, wie Beta-Thalassämie in Familien verläuft.

Wegbringen

Beta-Thalassämie ist eine erbliche Bluterkrankung, die eine schwere Anämie verursachen kann. Wenn es nicht behandelt wird, kann sich das Knochenmark ausdehnen, um die Anämie auszugleichen. Dies kann bei Menschen mit Beta-Thalassämie major zu muskuloskelettalen Symptomen führen, insbesondere in den Gesichtsknochen.

Operationen und kieferorthopädische Behandlungen können helfen, Gesichtssymptome zu korrigieren, insbesondere wenn die Knochenveränderungen Probleme beim Essen oder Sprechen oder Depressionen oder geringes Selbstwertgefühl verursachen.

Ihr Arzt wird Ihre Aussichten und Ihren allgemeinen Gesundheitszustand sowie Ihre Sicherheit berücksichtigen, wenn er sich für einen Behandlungsplan entscheidet.