Hämophilie kommt bei Männern viel häufiger vor als bei Frauen. Laut CDC werden in den Vereinigten Staaten jedes Jahr schätzungsweise 400 männliche Babys mit Hämophilie geboren.

Hämophilie ist eine seltene Blutungsstörung, die genetisch über Familien weitergegeben wird. Wenn Sie an dieser Störung leiden, haben Sie niedrige Werte bestimmter Blutgerinnungsproteine, die die Fähigkeit Ihres Blutes beeinträchtigen, richtig zu gerinnen und Blutungen zu stoppen.

Zu den Blutgerinnungsproteinen gehören:

  • Faktor VIII: Geringe Mengen dieses Proteins werden mit Hämophilie A in Verbindung gebracht
  • Faktor IX: Geringe Mengen dieses Proteins werden mit Hämophilie B in Verbindung gebracht
  • Faktor XI: Geringe Mengen dieses Proteins werden mit Hämophilie C in Verbindung gebracht

Der Schweregrad der Hämophilie hängt davon ab, wie niedrig die Konzentration dieser Proteine ​​in Ihrem Blut ist. Je niedriger der Wert, desto schwerwiegender sei die Hämophilie Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC).

Bei Menschen mit Hämophilie kann es nach einer Verletzung, einer Operation oder ohne Grund zu übermäßigen Blutungen kommen. Daher ist die Zusammenarbeit mit einem Arzt bei der Behandlung dieser Erkrankung wichtig.

In diesem Artikel wird untersucht, was wir über die Prävalenz dieser angeborenen Blutgerinnungsstörung wissen – und was nicht.

Sprache ist wichtig

Sie werden feststellen, dass die Sprache, die in diesem Artikel zum Teilen von Statistiken und anderen Datenpunkten verwendet wird, ziemlich binär ist und zwischen der Verwendung von „männlich“ und „weiblich“ oder „Männern“ und „Frauen“ schwankt. Auch wenn wir solche Ausdrücke normalerweise vermeiden, ist die Spezifität der Schlüssel bei der Berichterstattung über Forschungsteilnehmer und -ergebnisse.

Leider wurden in den Studien und Umfragen, auf die in diesem Artikel verwiesen wird, keine Daten zu Transgender-, Nicht-Binär-, geschlechtsunkonformen, Genderqueer-, Agender- oder geschlechtslosen Teilnehmern gemeldet bzw. einbezogen.

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Wie häufig kommt Hämophilie in den Vereinigten Staaten vor?

Hämophilie tritt viel häufiger bei Menschen auf, denen bei der Geburt ein Mann zugewiesen wurde, da die Gene an Männer und nicht an Frauen weitergegeben werden. Tatsächlich, laut der CDCIn den Vereinigten Staaten werden jedes Jahr etwa 400 männliche Babys mit Hämophilie A geboren. Hämophilie A ist die häufigste Form der Hämophilie.

Es ist nicht genau bekannt, wie viele Menschen in den Vereinigten Staaten an Hämophilie leiden. Den zwischen 2012 und 2018 gesammelten Daten zufolge leben jedoch schätzungsweise etwa 33.000 Männer in den Vereinigten Staaten mit dieser Störung.

Leider ist nicht bekannt, wie viele Menschen, die bei der Geburt als weiblich eingestuft wurden, in den Vereinigten Staaten mit Hämophilie leben. Hämophilie kann für Frauen einzigartige Komplikationen mit sich bringen, da sie die Fortpflanzungsgesundheit beeinträchtigen kann. Daher ist dies ein wichtiger Forschungsbereich.

Das heißt, a Studie 2021 untersuchte Daten, die die Anzahl der Frauen zeigen, die zwischen 2012 und 2020 eine Behandlung in einem medizinischen Zentrum für Hämophilie in den Vereinigten Staaten suchten, und stellte fest, dass etwa 1.700 Frauen und Mädchen die Kriterien für die Erkrankung erfüllten.

Zum Vergleich: Im selben Zeitraum wurden in einem dieser Zentren etwa 23.000 Männer und Jungen wegen Hämophilie behandelt.

Wie häufig kommt Hämophilie weltweit vor?

Laut einer Metaanalyse aus dem Jahr 2019 leben weltweit etwa 1.125.000 Männer mit Hämophilie. Vor dieser Studie ging man davon aus, dass weltweit nur etwa 400.000 Menschen an dieser Erkrankung leiden.

Auch hier gibt es keine Zahlen darüber, wie viele Frauen weltweit mit Hämophilie leben, und es sind weitere Untersuchungen erforderlich.

Was verursacht Hämophilie und wer ist gefährdet?

Die Ursache der Hämophilie ist eine genetische Mutation auf dem X-Chromosom, das für die Herstellung der für die Blutgerinnung notwendigen Proteine ​​verantwortlich ist. Da diese genetischen Mutationen auf dem von den Eltern vererbten X-Chromosom auftreten, besteht bei Männern ein höheres Risiko, diese Störung zu erben.

Warum sind Männer einem höheren Risiko ausgesetzt?

Männer erhalten ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater. Wenn das X-Chromosom, das sie von ihrer Mutter erhalten, eine mit Hämophilie verbundene genetische Mutation aufweist, erben sie die Krankheit.

Frauen hingegen erhalten zwei X-Chromosomen, eines von ihrer Mutter und eines von ihrem Vater.

Beide X-Chromosomen müssten mit Hämophilie verbundene genetische Mutationen aufweisen, damit die Erkrankung bei dieser Person auftritt. Oder ein X-Chromosom müsste betroffen sein, während das andere fehlt oder nicht funktioniert, heißt es in der Studie CDC.

Wenn jedoch nur ein betroffenes X-Chromosom vorhanden ist, ist diese Person Trägerin und kann die Erkrankung an ihre Kinder weitergeben.

Es ist auch wichtig zu beachten, dass Hämophilie Menschen aller Rassen und ethnischen Hintergründe betrifft. In einigen seltenen Fällen entwickeln Menschen die Störung später im Leben oder sind junge Frauen, die kürzlich ein Kind zur Welt gebracht haben. In diesen Fällen lässt sich der Zustand normalerweise durch eine Behandlung beheben CDC.

Hämophilie ist eine seltene, erbliche Blutungsstörung, die die Blutgerinnung beeinträchtigt. Menschen mit dieser Erkrankung haben ein höheres Risiko für übermäßige Blutungen.

Männer erben diese Erkrankung häufiger als Frauen, da sich die genetischen Mutationen, die Hämophilie verursachen, auf dem X-Chromosom befinden, das vom Elternteil an das Kind weitergegeben wird.

Es ist nicht genau bekannt, wie viele Frauen mit Hämophilie leben, es sind jedoch weitere Untersuchungen erforderlich, um Frauen mit dieser Erkrankung zu identifizieren und zu behandeln, da sie die reproduktive Gesundheit beeinträchtigen kann.

Bei richtiger Behandlung können Menschen mit Hämophilie ein langes und gesundes Leben führen.