Die spinale Muskelatrophie (SMA) Typ 1 ist die häufigste und schwerste Form der SMA. Die Symptome beginnen typischerweise in den ersten 6 Lebensmonaten. Die Lebenserwartung beträgt ohne Behandlung weniger als 2 Jahre, neue Therapien können sie jedoch verlängern.
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung, die zu fortschreitender Muskelschwäche führt. Abhängig von den beteiligten Genen können Menschen verschiedene Arten von SMA entwickeln, die unterschiedlich stark ausgeprägt sind.
SMA Typ 1 (auch Werdnig-Hoffman-Krankheit genannt) ist die häufigste und schwerste Form von SMA. Die Symptome beginnen typischerweise im frühen Säuglingsalter und schreiten rasch fort.
Es gibt keine Heilung für SMA. Aber in den letzten Jahren haben sich eine frühzeitige Diagnose und neue gezielte Therapien als vielversprechend erwiesen, um die Lebensqualität der vielen Kinder mit SMA und ihrer Familien zu verbessern.
Wie häufig ist spinale Muskelatrophie?
SMA ist eine der häufigsten rezessiv vererbten genetischen Erkrankungen und tritt bei etwa 1 von 10.000 Lebendgeburten auf. Um
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Was sind die Symptome einer spinalen Muskelatrophie Typ 1?
Kinder, die mit SMA Typ 1 geboren werden, zeigen bei der Geburt möglicherweise keine Symptome, es zeigt sich jedoch eine Muskelschwäche
Zu den frühen Symptomen gehören:
- Schwierigkeiten bei der Kopfbewegung
- niedriger Muskeltonus
- Unfähigkeit zu rollen oder zu sitzen
- Schwierigkeiten beim Füttern und Schlucken
- eine glockenförmige Truhe
- langsames Wachstum
- Verlust früherer motorischer Meilensteine
In vielen Fällen können Ärzte pränatale Gentests nutzen, um SMA zu diagnostizieren, bevor Symptome auftreten. In anderen Fällen können kurz nach der Geburt durchgeführte staatliche Neugeborenen-Screening-Blutuntersuchungen den Zustand identifizieren.
Was verursacht spinale Muskelatrophie Typ 1?
SMA Typ 1 ist eine vererbte genetische Erkrankung.
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Wenn zwei Personen, die Träger der SMN1-Mutation sind, ein Kind bekommen, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an SMA erkrankt, bei 1 zu 4. Kinder mit SMA Typ 1 haben normalerweise zwei mutierte Kopien des SMN1-Gens geerbt – eine von jedem leiblichen Elternteil. Dieses Muster wird autosomal-rezessive Vererbung genannt.
Das SMN1-Gen kodiert für das SMN-Protein, das für das Überleben und die Funktion von Motoneuronen von entscheidender Bedeutung ist. Wenn das SMN1-Gen diese Mutation aufweist, kann der Körper das Protein nicht richtig herstellen. Dies führt zu einer Schädigung der Motoneuronen des Rückenmarks, was zu einem fortschreitenden Verlust der Muskelkraft, -kontrolle und -funktion führt.
Ein anderes Gen, SMN2, produziert kleinere Mengen an SMN-Protein. Es kann ein mutiertes SMN1-Gen nicht vollständig kompensieren, aber das Vorhandensein und die Anzahl der Kopien des SMN2-Gens können die Symptome eines Kindes beeinflussen. Kinder mit SMA Typ 1 haben normalerweise die wenigsten Kopien von SMN2.
Was ist die Behandlung für spinale Muskelatrophie Typ 1?
Es gibt keine Heilung für SMA. Aber vielversprechende Behandlungen wie die folgenden können dazu beitragen, die motorische Funktion und Lebensqualität von Kindern mit SMA Typ 1 zu verbessern:
- Nusinersen (Spinraza) stimuliert die Produktion des funktionellen SMN-Proteins im Gehirn und Rückenmark (dem Zentralnervensystem oder ZNS). Ein medizinisches Fachpersonal injiziert dieses Medikament in regelmäßigen Abständen in die das Rückenmark umgebende Flüssigkeit.
- Risdiplam (Evrysdi) ist ein orales Medikament, das die Funktion des SMN-Proteins im ZNS und im peripheren Gewebe erhöht.
- Kinder unter 2 Jahren können auch von einer einmaligen intravenösen (IV) Infusion einer Genersatztherapie namens Onasemnogen-Abeparvovec (Zolgensma) profitieren.
Diese Therapien können Kindern mit SMA dabei helfen, motorische Meilensteine wie Rollen, Sitzen und eine bessere Kontrolle der Kopfbewegungen zu erreichen oder aufrechtzuerhalten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um herauszufinden, ob und wann diese Therapien für Ihr Kind geeignet sein könnten.
Das Gesundheitsteam Ihres Kindes kann Ihnen auch bei der Entscheidungsfindung über zusätzliche unterstützende Pflege behilflich sein, wie zum Beispiel:
- mechanische Beatmung und Atemtherapie
- Fütterungsunterstützung
- Physiotherapie und Ergotherapie
- unterstützende Mobilitäts- und Kommunikationsgeräte
Wie hoch ist die Lebenserwartung für Kinder mit spinaler Muskelatrophie Typ 1?
Die Lebenserwartung ist bei SMA Typ 1 begrenzt. Ohne Atemunterstützung hatten die meisten Kinder mit SMA Typ 1 in der Vergangenheit eine Lebenserwartung von weniger als 2 Jahren.
Die Forscher forschen jedoch weiter
Ressourcen zur Unterstützung
Eine Diagnose wie SMA Typ 1 zu erhalten, kann für Familien überwältigend, belastend und isolierend sein. Aber SMA ist eine der häufigsten autosomal-rezessiv vererbten Erkrankungen und es gibt Hilfe für Ihre Familie.
Sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes über gemeinschaftliche Unterstützung und fachkundige SMA-Ressourcen in Ihrer Nähe. Besprechen und recherchieren Sie das nächstgelegene multispezialisierte SMA-Zentrum oder die nächstgelegene SMA-Klinik.
Möglicherweise finden Sie auch diese Organisationen und Webressourcen hilfreich, wenn Sie mehr erfahren und mit anderen Mitgliedern der SMA-Community in Kontakt treten:
- SMA heilen
- Verband für Muskeldystrophie
- Stiftung für spinale Muskelatrophie
- Spinale Muskelatrophie UK
Wer ist gefährdet, an spinaler Muskelatrophie Typ 1 zu erkranken?
Menschen mit einer familiären Vorgeschichte von SMA sind dem höchsten Risiko ausgesetzt. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn in Ihrer Familie SMA aufgetreten ist, insbesondere wenn Sie eine Schwangerschaft planen. Menschen, die Träger der genetischen Mutation sind, haben keine Symptome, daher ist es möglich, Träger zu sein und es nicht zu wissen.
SMA Typ 1 ist
Da es sich bei SMA um eine autosomale Erkrankung handelt, sind alle Geschlechter gleichermaßen betroffen.
Wie unterscheidet sich die spinale Muskelatrophie Typ 1 von anderen Formen?
Es gibt vier Haupttypen von SMA, wobei niedrigere Zahlen auf einen höheren Schweregrad hinweisen.
SMA Typ 1 ist sowohl der häufigste als auch der schwerste Typ. Die fortschreitende Schwäche beginnt im frühen Säuglingsalter. Viele Babys mit SMA Typ 1 können nicht alleine sitzen und benötigen irgendwann eine mechanische Beatmung. Die Lebenserwartung ist begrenzt.
Menschen mit SMA Typ 2 entwickeln typischerweise erst dann Symptome
Die Symptome von SMA Typ 3 beginnen nach dem 18. Lebensmonat, werden jedoch normalerweise im Alter von 3 Jahren erkannt. Die meisten Kinder mit SMA Typ 3 können selbstständig gehen, benötigen jedoch eventuell Hilfsmittel wie Gehhilfen oder Rollstühle. Eine Lungenbeteiligung ist selten und die Lebenserwartung ist typisch.
SMA Typ 4 ist die mildeste Form von SMA. Die Symptome treten erst im Erwachsenenalter auf und beginnen meist mit einer leichten Beinschwäche. SMA Typ 4 hat normalerweise keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.
SMA Typ 1 ist die häufigste und schwerste Form von SMA, einer erblichen Motoneuronerkrankung, die auf eine Mutation im SMN1-Gen zurückzuführen ist.
Mit SMA Typ 1 geborene Kinder entwickeln im Alter von 6 Monaten eine fortschreitende Schwäche. Babys können Meilensteine verlieren, die sie zuvor erreicht hatten, wie zum Beispiel die Fähigkeit, Kopfbewegungen zu kontrollieren und zu rollen. Schließlich beeinträchtigt die Erkrankung Funktionen wie Nahrungsaufnahme und Atmung.
Ein multidisziplinäres Team erfahrener SMA-Experten kann Ihrer Familie bei der Bewältigung der Erkrankung helfen. Obwohl es keine Heilung gibt, sind in den letzten Jahren vielversprechende neue Therapien entstanden. Eine frühere Diagnose und krankheitsmodifizierende Behandlungen können die Lebensqualität, motorische Funktion und Lebenserwartung von Babys verbessern, die mit SMA Typ 1 geboren werden.
