Was ist Karyotypisierung?

Die Karyotypisierung ist ein Laborverfahren, mit dem Ihr Arzt Ihren Chromosomensatz untersuchen kann. „Karyotyp“ bezieht sich auch auf die tatsächliche Sammlung von Chromosomen, die untersucht werden. Durch die Untersuchung der Chromosomen durch Karyotypisierung kann Ihr Arzt feststellen, ob es Anomalien oder strukturelle Probleme innerhalb der Chromosomen gibt.

Chromosomen befinden sich in fast jeder Zelle Ihres Körpers. Sie enthalten das von Ihren Eltern geerbte genetische Material. Sie bestehen aus DNA und bestimmen die Entwicklung jedes Menschen.

Wenn sich eine Zelle teilt, muss sie einen vollständigen Satz genetischer Anweisungen an jede neu gebildete Zelle weitergeben. Wenn sich eine Zelle nicht im Teilungsprozess befindet, sind die Chromosomen verteilt und unorganisiert angeordnet. Während der Teilung reihen sich die Chromosomen in diesen neuen Zellen paarweise aneinander.

Ein Karyotyp-Test untersucht diese sich teilenden Zellen. Die Chromosomenpaare sind nach Größe und Aussehen angeordnet. Dies hilft Ihrem Arzt, leicht festzustellen, ob Chromosomen fehlen oder beschädigt sind.

Warum der Test nützlich ist

Eine ungewöhnliche Anzahl von Chromosomen, falsch angeordnete Chromosomen oder missgebildete Chromosomen können alle Anzeichen einer genetischen Erkrankung sein. Genetische Bedingungen sind sehr unterschiedlich, aber zwei Beispiele sind das Down-Syndrom und das Turner-Syndrom.

Karyotypisierung kann verwendet werden, um eine Vielzahl von genetischen Störungen zu erkennen. Beispielsweise kann eine Frau mit vorzeitiger Ovarialinsuffizienz einen Chromosomenfehler haben, den die Karyotypisierung lokalisieren kann. Der Test ist auch nützlich, um das Philadelphia-Chromosom zu identifizieren. Das Vorhandensein dieses Chromosoms kann auf chronische myeloische Leukämie (CML) hinweisen.

Babys können vor ihrer Geburt einem Karyotyp-Test unterzogen werden, um genetische Anomalien zu diagnostizieren, die auf schwerwiegende Geburtsfehler hinweisen, wie z. B. das Klinefelter-Syndrom. Beim Klinefelter-Syndrom wird ein Junge mit einem zusätzlichen X-Chromosom geboren.

Vorbereitung und Risiken

Die für die Karyotypisierung erforderliche Vorbereitung hängt von der Methode ab, die Ihr Arzt anwenden wird, um eine Probe Ihrer Blutzellen für den Test zu entnehmen. Proben können auf verschiedene Arten entnommen werden, darunter:

  • eine Blutabnahme
  • eine Knochenmarkbiopsie, bei der eine Probe des schwammigen Gewebes in bestimmten Knochen entnommen wird
  • eine Amniozentese, bei der eine Fruchtwasserprobe aus der Gebärmutter entnommen wird

Komplikationen können manchmal aus diesen Testmethoden resultieren, aber sie sind selten. Es besteht ein geringes Blutungs- und Infektionsrisiko bei Blutabnahmen oder Knochenmarkbiopsien. Amniozentese birgt ein sehr geringes Risiko einer Fehlgeburt.

Ihre Testergebnisse können verzerrt sein, wenn Sie sich einer Chemotherapie unterziehen. Eine Chemotherapie kann Brüche in Ihren Chromosomen verursachen, die in den resultierenden Bildern erscheinen.

Wie der Test durchgeführt wird

Der erste Schritt bei der Karyotypisierung besteht darin, eine Probe Ihrer Zellen zu entnehmen. Die Probenzellen können aus einer Reihe unterschiedlicher Gewebe stammen. Dies kann beinhalten:

  • Knochenmark
  • Blut
  • Fruchtwasser
  • Plazenta

Die Probenahme kann mit verschiedenen Methoden erfolgen, je nachdem, welcher Bereich Ihres Körpers getestet wird. Zum Beispiel wird der Arzt Amniozentese verwenden, um die Probe zu sammeln, wenn Fruchtwasser getestet werden muss.

Nachdem die Probe entnommen wurde, wird sie in eine Laborschale gegeben, in der die Zellen wachsen können. Ein Laborant nimmt Zellen aus der Probe und färbt sie. Dadurch kann Ihr Arzt die Chromosomen unter einem Mikroskop betrachten.

Diese gefärbten Zellen werden unter einem Mikroskop auf mögliche Anomalien untersucht. Anomalien können sein:

  • zusätzliche Chromosomen
  • fehlende Chromosomen
  • fehlende Teile eines Chromosoms
  • zusätzliche Teile eines Chromosoms
  • Teile, die von einem Chromosom abgebrochen und mit einem anderen verbunden sind

Der Labortechniker kann die Form, Größe und Anzahl der Chromosomen sehen. Diese Informationen sind wichtig, um festzustellen, ob genetische Anomalien vorliegen.

Was die Testergebnisse bedeuten

Ein normales Testergebnis zeigt 46 Chromosomen. Zwei dieser 46 Chromosomen sind Geschlechtschromosomen, die das Geschlecht der getesteten Person bestimmen, und 44 davon sind Autosomen. Die Autosomen haben nichts mit der Bestimmung des Geschlechts der getesteten Person zu tun. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben.

Anomalien, die in einer Testprobe auftreten, können das Ergebnis einer beliebigen Anzahl von genetischen Syndromen oder Zuständen sein. Manchmal tritt in der Laborprobe eine Anomalie auf, die sich nicht in Ihrem Körper widerspiegelt. Der Karyotyp-Test kann wiederholt werden, um zu bestätigen, dass eine Anomalie vorliegt.