Alles, was Sie über das Waardenburg-Syndrom wissen sollten

Symptome

Die häufigsten Symptome des Waardenburg-Syndroms sind blasse Haut und blasse Augen. Ein weiteres häufiges Symptom ist ein weißer Haarstreifen in der Nähe der Stirn.

In vielen Fällen kann jemand mit dieser Erkrankung zwei verschiedenfarbige Augen haben. Dies wird als Heterochromia iridis bezeichnet. Heterochromie kann ohne das Vorhandensein des Waardenburg-Syndroms bestehen.

Bei einigen Neugeborenen mit Waardenburg-Syndrom ist der Zustand bei der Geburt offensichtlich. Bei anderen kann es einige Zeit dauern, bis die Anzeichen deutlich genug werden, damit ein Arzt sie diagnostizieren kann.

Die Symptome des Waardenburg-Syndroms unterscheiden sich je nach Art der Erkrankung etwas.

Symptome Typ 1

Zu den Typ-1-Symptomen gehören:

• Breite gesetzte Augen
• Heterochromie oder hellblaue Augen
• weiße Flecken auf Haar und Haut
• Taubheit, die durch Probleme des Innenohrs verursacht wird

Symptome Typ 2

Die Symptome von Typ 2 ähneln denen von Typ 1, außer dass die Augen nicht weit auseinander liegen.

Symptome Typ 3

Typ 3 ist auch als Klein-Waardenburg-Syndrom bekannt. Menschen mit diesem Typ können Anomalien der Hände, wie verschmolzene Finger, und der Arme haben.

Symptome Typ 4

Typ 4 ist auch als Waardenburg-Shah-Syndrom bekannt. Die Symptome ähneln denen von Typ 2. Menschen mit diesem Typ haben auch fehlende Nervenzellen im Dickdarm. Dies führt zu häufigen Verstopfungen.

Ursachen

Welche Art von Waardenburg-Syndrom Sie haben, hängt davon ab, welches Gen oder welche Gene mutiert sind. Typ 1 und 3 werden beispielsweise durch eine Mutation des PAX-3-Gens auf Chromosomenband 2q35 ausgelöst.

Die Mutation eines für das Waardenburg-Syndrom verantwortlichen Gens betrifft Melanozyten. Dies sind eine Art von Hautzellen. Melanozyten beeinflussen die Farbe Ihrer Haare, Haut und Augen. Sie sind auch an der Funktion Ihres Innenohrs beteiligt.

Risikofaktoren

Der Zustand ist erblich. Es kann von einem oder beiden Elternteilen an Sie weitergegeben werden. In seltenen Fällen tritt die Mutation, die das Waardenburg-Syndrom verursacht, spontan auf. Wenn Sie nur eine Kopie des betroffenen Gens haben, haben Sie wahrscheinlich keine offensichtlichen Anzeichen des Waardenburg-Syndroms.

Menschen mit Waardenburg-Syndrom haben eine 50-prozentige Chance, das Gen an ihre Kinder weiterzugeben.

Vorfall

Das Waardenburg-Syndrom betrifft etwa 1 von 42.000 Menschen. Es ist die Ursache von 1 bis 3 Prozent der Fälle von angeborener Taubheit. Menschen aller Rassen und beiderlei Geschlechts sind gleichermaßen anfällig für das Waardenburg-Syndrom. Es kann vererbt werden. Der Zustand kann sich auch spontan durch eine Genmutation entwickeln.

Typ 1 und 2 sind die häufigsten. Typ 3 und 4 sind seltener.

Diagnose

Das Waardenburg-Syndrom kann oft von einem Arzt diagnostiziert werden, der offensichtliche klinische Merkmale beobachtet. Dazu gehören Hautpigmentierung, Augen- und Haarfarbe und in einigen Fällen Taubheit.

Wichtige Kriterien für die Diagnosestellung sind:

• Heterochromia iridis, wenn die Augen zwei völlig unterschiedliche Farben haben oder wenn ein oder beide Augen zwei Farben aufweisen können
• weiße Stirnlocke oder andere ungewöhnliche Haarpigmentierung
• Anomalie eines inneren Augenwinkels eines oder beider Augen, auch bekannt als Canthi
• Elternteil oder Geschwister mit Waardenburg-Syndrom

Nebenkriterien für die Diagnosestellung sind:

• weiße Hautflecken seit der Geburt
• verbundene Augenbrauen, manchmal auch „Unibrow“ genannt
• breiter Nasenrücken
• unvollständige Nasenlochentwicklung
• graue haare vor dem 30

Eine Diagnose des Waardenburg-Syndroms Typ 1 erfordert zwei Hauptkriterien oder ein Haupt- und zwei Nebenkriterien. Typ 2 bedeutet, dass zwei der Hauptkriterien vorhanden sind, ohne Anomalien des inneren Augenwinkels.

Behandlung

Es gibt keine wirkliche Heilung für das Waardenburg-Syndrom. Die meisten Symptome bedürfen keiner Behandlung.

Liegt eine Innenohrschwerhörigkeit vor, können Hörgeräte oder Cochlea-Implantate eingesetzt werden. Wie bei jedem medizinischen Zustand hilft die frühestmögliche Untersuchung und Behandlung von Taubheit bei der Sprachentwicklung und dem schulischen Fortschritt eines Kindes.

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Wenn Sie Darmnervenprobleme im Zusammenhang mit Typ 4 haben, kann eine Operation erforderlich sein. Der von der Erkrankung betroffene Teil des Darms kann chirurgisch entfernt werden, um die Verdauung zu verbessern.

Haarfärbemittel können dabei helfen, eine weiße Stirnlocke abzudecken. In einigen Fällen können weiße Hautflecken, bekannt als Hypopigmentierung, mit einer Vielzahl von topischen Salben behandelt werden, damit sich das Pflaster an die Hautfarbe anpasst. Kosmetik kann auch helfen.

Wenn die Hypopigmentierung mehr als die Hälfte des Körpers betrifft, können Depigmentierungsbehandlungen helfen. Diese Behandlungen bleichen Ihre gesamte Haut. Sie können hellere Flecken weniger sichtbar machen. Alle diese Optionen sollten sorgfältig mit einem Dermatologen besprochen werden, der mit der Behandlung des Waardenburg-Syndroms und anderer ähnlicher Hauterkrankungen vertraut ist.

Ausblick

Das Waardenburg-Syndrom sollte Ihre Lebenserwartung nicht beeinträchtigen. Es treten normalerweise keine anderen Komplikationen auf als Innenohrtaubheit oder Morbus Hirschsprung, die den Dickdarm betreffen.

Die von der Erkrankung betroffenen körperlichen Merkmale bleiben ein Leben lang bei Ihnen. Sie können diese Merkmale jedoch möglicherweise mit Hautbehandlungen, Haarfärbemitteln oder farbigen Kontaktlinsen kaschieren. Denken Sie daran, dass blasse Hautpartien mit größerer Wahrscheinlichkeit einen Sonnenbrand bekommen. Achten Sie besonders darauf, diese Bereiche vor zu viel Sonneneinstrahlung zu schützen.

Wenn Sie glauben, dass Sie ein mutiertes Gen für das Waardenburg-Syndrom tragen, sollten Sie eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, wenn Sie eine Familie planen.