Hämophilie C ist eine seltene, erbliche Bluterkrankung, die auf einen Mangel an Blutgerinnungsprotein Faktor XI zurückzuführen ist. Sie ist weniger schwerwiegend als Hämophilie A und B und wird anders vererbt. Dennoch kann es zu übermäßigen Blutungen kommen.

Hämophilie ist eine seltene genetische Erkrankung, die die ordnungsgemäße Blutgerinnung verhindert. Dies kann zu starken Blutungen führen, die lebensbedrohlich sein können.

Bei gesunden Menschen kommt es zu Blutgerinnseln, wenn ein Blutgefäß geschädigt ist. Die Blutgerinnung ist ein komplizierter Prozess, der verschiedene Proteinmoleküle, sogenannte Gerinnungsfaktoren (oder Gerinnungsfaktoren), erfordert. Es gibt 13 Gerinnungsfaktoren, die mit römischen Ziffern von I bis XIII nummeriert sind.

Hämophilie tritt auf, wenn in einem der Gene, die Ihre Gerinnungsfaktoren bilden, eine Mutation (Veränderung) vorliegt. Es gibt verschiedene Arten von Hämophilie, die Ärzte danach klassifizieren, welcher Gerinnungsfaktor betroffen ist. Hämophilie C entsteht durch eine Mutation im Faktor XI. Es wird auch Faktor-XI-Mangel oder Rosenthal-Syndrom genannt.

In diesem Artikel sprechen wir über Hämophilie C – ihre Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung und Aussichten für Menschen mit dieser Erkrankung.

Hämophilie A vs. B vs. C

Hämophilie A, B und C sind alle Arten von Hämophilie, die durch Mutationen in verschiedenen Gerinnungsfaktoren verursacht werden.

  • Hämophilie A: Dieser Zustand tritt aufgrund einer Mutation im Faktor VIII auf.
  • Hämophilie B: Hämophilie B, auch Weihnachtskrankheit genannt, ist auf eine Mutation im Faktor IX zurückzuführen.
  • Hämophilie C: Dieser Zustand tritt auf, wenn eine Mutation im Faktor XI vorliegt.

Entsprechend der Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC)Sowohl Hämophilie A als auch Hämophilie B betreffen mehr Menschen, die bei der Geburt als männlich eingestuft wurden, als diejenigen, die als weiblich eingestuft wurden. Beide Erkrankungen können schwere Symptome verursachen, die mit Blutungen und Blutergüssen einhergehen.

Aber Hämophilie C betrifft alle Geschlechter gleichermaßen und kann kaum oder gar keine Symptome verursachen.

Was verursacht Hämophilie C?

Hämophilie C entsteht durch eine Mutation im F11-Gen, das Anweisungen zur Herstellung von Faktor XI liefert. Sie können diese Mutation von Ihren Eltern erben. Es verhindert, dass Ihr Körper genügend Faktor XI produziert, was zu Blutungsproblemen führt.

Wie vererbt man Hämophilie C?

Hämophilie C ist eine autosomale Erkrankung. Das bedeutet, dass sich das für diese Erkrankung verantwortliche F11-Gen nicht auf einem der Geschlechtschromosomen (X oder Y) befindet. Dies unterscheidet sich von Hämophilie A und B, die beide auf Gene im X-Chromosom zurückzuführen sind.

Hämophilie C ist ebenfalls eine rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass Sie zwei Kopien des mutierten F11-Gens benötigen (eine von jedem Elternteil), um Symptome zu zeigen. Personen mit einer Kopie werden als Träger bezeichnet und können diese Erkrankung an ihre Kinder weitergeben.

In seltenen Fällen treten bei manchen Menschen Symptome der Hämophilie C mit nur einer Kopie des mutierten Gens auf.

Wie häufig kommt Hämophilie C vor?

Hämophilie C ist sehr selten. Experten schätzen, dass weltweit nur einer von 100.000 Menschen davon betroffen ist.

Bei manchen Menschen besteht jedoch möglicherweise ein höheres Risiko, an dieser Erkrankung zu erkranken. Experten schätzen beispielsweise, dass bis zu 8 % der in Israel lebenden aschkenasischen Juden an dieser Störung leiden.

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Was sind die Symptome von Hämophilie C?

Die Symptome der Hämophilie C sind in der Regel mild. Bei vielen Menschen mit dieser Erkrankung treten möglicherweise keine Symptome auf. Andere entwickeln typischerweise Symptome im Erwachsenenalter. Menschen mit Gebärmutter können schwerwiegendere Symptome im Zusammenhang mit Menstruationsblutungen und der Geburt haben.

Zu den Symptomen der Hämophilie C können gehören:

  • übermäßige Blutungen oder Blutergüsse nach einer Verletzung oder Operation
  • längere Blutung nach der Geburt
  • Zahnfleischbluten
  • Nasenbluten
  • schwere Perioden

Im Gegensatz zu Hämophilie A und B verursacht Hämophilie C normalerweise keine spontanen (unaufgeforderten) Blutungen. Stattdessen kann es nach einer oralen (Mund-)Operation zu Blutungen kommen, beispielsweise Zahnextraktion.

Wie diagnostizieren Ärzte Hämophilie C?

Ein Arzt kann aufgrund Ihrer Symptome oder der Tatsache, dass Sie mit jemandem verwandt sind, der an der Krankheit leidet, eine Hämophilie vermuten.

Um Hämophilie C zu diagnostizieren, wird ein sogenannter Hämatologe wahrscheinlich eine Reihe von Blutuntersuchungen anordnen, um Ihr Blut, seine Gerinnungseigenschaften (Gerinnungseigenschaften) und die Konzentration der Gerinnungsfaktoren zu untersuchen. Zu diesen Tests gehören:

  • komplettes Blutbild (CBC)
  • Gerinnungstests
  • Gerinnungsfaktortests

Sie können auch einen Gentest anordnen, um die Diagnose zu bestätigen und die spezifische genetische Mutation zu identifizieren, die für die Störung verantwortlich ist.

Nach der Bestätigung einer Diagnose empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise eine genetische Beratung, insbesondere wenn Sie planen, Kinder zu bekommen.

Was ist die Behandlung für Hämophilie C?

Menschen mit Hämophilie C benötigen in der Regel keine Behandlung, es sei denn, sie müssen sich einer Operation unterziehen oder haben eine Verletzung, die zu starken Blutungen führt. In diesem Fall wird Ihr medizinisches Team versuchen, Ihren Faktor XI auf ein angemessenes Niveau zu bringen. Sie können dies tun, indem sie verwenden frisch gefrorenes Plasma von gesunden Blutspendern und Medikamenten, die den Abbau von Gerinnungsfaktoren verhindern.

Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise auch bestimmte Änderungen des Lebensstils, z. B. die Vermeidung von Kontaktsportarten und anderen Aktivitäten, die das Verletzungsrisiko erhöhen können. Wenn Sie starke Monatsblutungen haben, empfehlen sie möglicherweise eine Empfängnisverhütung, die die Menstruationsblutung reduziert.

Wie sind die Aussichten für Menschen mit Hämophilie C?

Die meisten Menschen mit Hämophilie C leben ein langes, gesundes Leben mit geringen bis keinen Symptomen.

Dennoch ist es wichtig zu bedenken, dass bei Hämophilie C jede Blutung potenziell lebensbedrohlich sein kann. Es ist am besten, Verletzungen nach Möglichkeit zu vermeiden. Informieren Sie unbedingt Ihre Ärzte und Zahnärzte über Ihren Zustand, insbesondere wenn Sie eine Operation planen.

Hämophilie C ist eine seltene Blutungsstörung, die durch eine Mutation im F11-Gen verursacht wird, das den Gerinnungsfaktor XI produziert. Es handelt sich größtenteils um eine autosomal-rezessiv vererbte genetische Störung, was bedeutet, dass zwei Kopien des mutierten Gens erforderlich sind, um an dieser Erkrankung zu leiden. Dennoch gibt es Berichte über Fälle, in denen Menschen an Hämophilie C mit nur einem mutierten Gen leiden.

Hämophilie C unterscheidet sich von anderen Formen der Hämophilie. Es handelt sich um eine relativ milde Erkrankung, die alle Geschlechter gleichermaßen betrifft. Viele Menschen mit dieser Erkrankung wissen möglicherweise erst, dass sie betroffen sind, wenn sie sich einem Eingriff unterziehen, meist einer Zahnoperation.

Die meisten Menschen mit Hämophilie C benötigen keine Behandlung, es sei denn, sie haben schwere Blutungen. Medizinisches Fachpersonal kann die Blutung mit frisch gefrorenem Plasma und bestimmten Medikamenten kontrollieren.

Obwohl Hämophilie C potenziell lebensbedrohlich ist, genießen die meisten Menschen ein langes und gesundes Leben. Dennoch ist es wichtig, Aktivitäten zu vermeiden, die zu Verletzungen führen können.