Beta-Thalassämie ist eine Bluterkrankung, die zu einem Mangel an funktionsfähigen roten Blutkörperchen führt.

Ursache dafür sind vererbte Mutationen im HBB-Gen. Das HBB-Gen gibt Ihrem Körper Anweisungen zur Produktion von Hämoglobin. Dabei handelt es sich um ein Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert.

Beta-Thalassämie kann abhängig von der spezifischen Form Ihrer Erkrankung eine leichte bis schwere Anämie verursachen. Eine schwere Anämie kann ohne Behandlung lebensbedrohliche Komplikationen verursachen.

Lesen Sie weiter, um Antworten auf Ihre dringendsten Fragen zur Beta-Thalassämie zu finden.

Wie wirkt sich Beta-Thalassämie auf das Blut aus?

Wenn Sie an Beta-Thalassämie leiden, produziert Ihr Körper weniger rote Blutkörperchen als gewöhnlich. Auch Ihre roten Blutkörperchen sind kleiner als gewöhnlich und enthalten möglicherweise nicht genügend funktionsfähiges Hämoglobin.

Hämoglobin in den roten Blutkörperchen transportiert Sauerstoff durch Ihren Körper, den Ihre Zellen benötigen, um richtig zu funktionieren.

Wenn Sie nicht genügend rote Blutkörperchen mit funktionellem Hämoglobin haben, erhalten Ihre Zellen nicht genügend Sauerstoff. Dies wird als Anämie bezeichnet. Die Erkrankung kann zu Gewebe- und Organschäden führen.

Beta-Thalassämie kann eine leichte bis schwere Anämie verursachen.

Wie schwerwiegend ist Beta-Thalassämie?

Es gibt drei Hauptformen der Beta-Thalassämie, die von leicht bis schwer reichen können:

  • Beta-Thalassämie Minor: Diese Form der Erkrankung kann eine leichte Anämie verursachen.
  • Beta-Thalassämie-Intermediat: Diese Form der Erkrankung kann eine leichte bis mittelschwere Anämie verursachen.
  • Beta-Thalassämie Major: Diese Form der Erkrankung verursacht eine schwere Anämie, die ohne Behandlung zu potenziell lebensbedrohlichen Komplikationen führen kann.

Wenn Sie eine Mutation des HBB-Gens von einem Elternteil erben, entwickeln Sie eine Beta-Thalassämie Minor. Diese Form der Erkrankung wird auch als Beta-Thalassämie-Merkmal bezeichnet. Die meisten Menschen mit Beta-Thalassämie-Merkmal wissen nie, dass sie daran leiden und keine Behandlung benötigen.

Wenn Sie Mutationen des HBB-Gens von beiden Elternteilen erben, entwickeln Sie eine Beta-Thalassämie intermediär oder eine Beta-Thalassämie major. Typischerweise führt die Beta-Thalassämie Major innerhalb der ersten zwei Lebensjahre zu einer schweren Anämie.

Zur Behandlung einer schweren Anämie wird Ihr Arzt höchstwahrscheinlich Bluttransfusionen verschreiben. Menschen mit Beta-Thalassämie Major benötigen häufig regelmäßige Bluttransfusionen, um zu überleben.

Menschen mit mittlerer Beta-Thalassämie benötigen möglicherweise gelegentlich Bluttransfusionen.

Mehrere Bluttransfusionen können zu einer Eisenüberladung führen und Ihr Gewebe und Ihre Organe schädigen. Beta-Thalassämie kann auch zu einer Eisenüberladung beitragen, indem sie dazu führt, dass Ihr Körper mehr Eisen als gewöhnlich aus der Nahrung in Ihrem Verdauungstrakt aufnimmt.

Ihr Arzt wird Ihnen zur Behandlung einer Eisenüberladung eisensenkende Medikamente verschreiben. Dies wird als Eisenchelat-Therapie bezeichnet.

Ihr Arzt kann Ihnen auch andere Behandlungen zur Behandlung der Beta-Thalassämie verschreiben.

Was sind die möglichen Komplikationen einer Beta-Thalassämie?

Eine schwere Anämie durch Beta-Thalassämie kann folgende Komplikationen verursachen:

  • Verzögerung des Wachstums und der Pubertät bei Jugendlichen oder Vorpubertären
  • Verzögerung der Geschlechtsreife
  • vergrößerte Milz oder Leber
  • atypische Knochenmarkausdehnung, die zu brüchigen Knochen und strukturellen Veränderungen der Knochen führen kann
  • ungewöhnliche Massen in Ihrer Milz, Leber, Lymphknoten, Brust oder Wirbelsäule

Eine Eisenüberladung durch Beta-Thalassämie oder Bluttransfusionen kann ebenfalls zu Komplikationen führen, wie z. B. Schäden an:

  • Herz, was zu Entzündungen, atypischen Herzrhythmen und Herzversagen führen kann
  • Leber, was zu Entzündungen, Narbenbildung (Zirrhose) und Leberversagen führen kann
  • endokrine Drüsen, die eine Schilddrüsenerkrankung oder in seltenen Fällen Diabetes verursachen können

Einige dieser Komplikationen sind potenziell lebensbedrohlich.

Beta-Thalassämie erhöht auch das Risiko von Blutgerinnseln in Venen, einer sogenannten Venenthrombose. Das Befolgen eines empfohlenen Behandlungsplans kann das Risiko von Komplikationen senken.

Beeinträchtigt Beta-Thalassämie das Immunsystem?

Beta-Thalassämie kann Ihre Milz beeinträchtigen, die für Ihr Immunsystem wichtig ist.

Die Milz ist ein Organ in Ihrem Bauch, das dabei hilft, den Blutkörperchenspiegel zu kontrollieren. Außerdem filtert es Ihr Blut und überwacht es auf bestimmte Infektionen.

Eine durch Beta-Thalassämie verursachte Anämie erfordert möglicherweise, dass Ihre Milz härter als gewöhnlich arbeiten muss, um rote Blutkörperchen zu produzieren. Dadurch kann Ihr Blut möglicherweise nicht mehr so ​​gut gefiltert werden wie zuvor.

Dadurch erhöht sich das Risiko bestimmter Infektionen.

Kann sich aus Beta-Thalassämie Leukämie entwickeln?

Eine Forschungsübersicht aus dem Jahr 2019 zeigte, dass Experten mehr Forschung benötigen, um herauszufinden, wie sich Beta-Thalassämie und andere Formen der Thalassämie auf das Krebsrisiko auswirken.

Einige Hinweise deuten darauf hin, dass Menschen mit der mittleren oder schweren Form der Beta-Thalassämie ein erhöhtes Risiko für Blutkrebs, einschließlich Lymphomen und Leukämie, haben.

Eine Studie aus Taiwan aus dem Jahr 2015 ergab, dass Menschen mit Thalassämie ein um 52 % höheres Risiko hatten, an Krebs zu erkranken als die Allgemeinbevölkerung.

Das Risiko war sogar noch höher bei Menschen mit Thalassämie, die zur Behandlung der Erkrankung Bluttransfusionen benötigten. Das Risiko, an Blut- und Bauchkrebs zu erkranken, war bei ihnen etwa neunmal höher als bei Menschen, die keine Bluttransfusionen benötigten. An dieser Studie nahmen Menschen mit Beta-Thalassämie und anderen Arten von Thalassämie teil.

Eine Eisenüberladung durch regelmäßige Bluttransfusionen oder Beta-Thalassämie kann für das erhöhte Krebsrisiko verantwortlich sein. Zu viel Eisen in Ihrem Körper kann Zellen schädigen und das Risiko von Zellmutationen erhöhen.

Durch Blut übertragene Viren, die das Risiko für bestimmte Krebsarten erhöhen, können auch durch Bluttransfusionen auf Menschen übertragen werden. Die Vereinigten Staaten benötigen Spenderblut, um Tests auf einige, aber nicht alle Arten von Viren durchführen zu lassen.

Beta-Thalassämie kann auch zu Veränderungen Ihres Blutmarks führen, die sich auf das Krebsrisiko auswirken können.

Wie ist Beta-Thalassämie im Vergleich zu Alpha-Thalassämie?

Alpha-Thalassämie ist eine weitere Bluterkrankung, die zu niedrigen Werten an funktionellem Hämoglobin führt. Alpha- und Beta-Thalassämie betreffen verschiedene Teile des Hämoglobinproteins.

Beide Erkrankungen können eine leichte bis schwere Anämie verursachen, deren Behandlung möglicherweise Bluttransfusionen erfordert.

Die schwerste Form der Alpha-Thalassämie führt bei Neugeborenen meist zum Tod.

Beta-Thalassämie ist eine Bluterkrankung, die zu niedrigen funktionellen Hämoglobinspiegeln führt.

Beta-Thalassämie minus verursacht häufig keine Symptome und erfordert keine Behandlung. Eine intermediäre Beta-Thalassämie kann eine leichte bis mittelschwere Anämie verursachen, deren Behandlung gelegentliche Bluttransfusionen erfordern kann. Beta-Thalassämie verursacht eine schwere Anämie, die zur Vorbeugung und Behandlung häufig regelmäßige Bluttransfusionen erfordert.

Ihr Arzt kann Ihnen auch andere Behandlungen verschreiben, um die Produktion roter Blutkörperchen zu unterstützen, überschüssiges Eisen aus Ihrem Körper zu entfernen oder Komplikationen durch Beta-Thalassämie zu behandeln. Sie können Ihnen dabei helfen, mehr über Ihre Behandlungsmöglichkeiten und Aussichten bei Beta-Thalassämie zu erfahren.