Amyloid-Transthyretin (ATTR)-Amyloidose ist eine Art von Amyloidose, eine seltene Erkrankung, die auftritt, wenn sich in Ihrem Körper Amyloid-Proteine ​​ansammeln. Diese Proteine ​​können sich in Blutgefäßen, Knochen und wichtigen Organen ansammeln und zu einer Vielzahl von Komplikationen führen.

Obwohl diese komplexe Erkrankung nicht heilbar ist, gibt es Behandlungen, die Ihnen helfen können, damit umzugehen.

Diagnose und Behandlung können anfangs schwierig sein, da die Symptome und Ursachen zwischen verschiedenen Arten von Amyloidose variieren. Sie können auch andere Arten von Zuständen imitieren, wie z. B. Herzerkrankungen.

Lesen Sie weiter, um mehr über ATTR-Amyloidose zu erfahren, einschließlich der möglichen Ursachen und Symptome, sowie möglicher Behandlungsoptionen, die Sie mit einem Arzt besprechen können.

Ursachen

ATTR-Amyloidose steht im Zusammenhang mit der abnormalen Produktion und Anhäufung einer Art von Amyloid namens Transthyretin (TTR). Zu viel von dieser Substanz kann zu Organschäden führen.

Ihr Körper soll eine natürliche Menge an TTR haben, das heißt in erster Linie von der Leber hergestellt. Wenn es in den Blutkreislauf gelangt, trägt TTR dazu bei, Schilddrüsenhormone und Vitamin A durch den Körper zu transportieren.

Während die genauen Ursachen der ATTR-Amyloidose variieren können, wird angenommen, dass die Erkrankung eine starke genetische Komponente hat, die in Familien auftreten kann.

Arten von ATTR-Amyloidose

ATTR ist eine Art von Amyloidose, aber es gibt auch Subtypen von ATTR, die berücksichtigt werden müssen.

Hereditäre ATTR (hATTR oder ARRTm)

Erbliche oder familiäre ATTR (hATTR oder ATTRm) ist ein Typ, der in Familien auftreten kann. Während Amyloidose häufig die Nieren betrifft, ist dies bei hATTR selten.

Erworbener ATTR (ATTRwt)

Andererseits ist erworbenes (nicht erbliches) ATTR als „Wildtyp“-ATTR (ATTRwt) bekannt.

Wie andere Arten von Amyloidose wirkt sich ATTRwt auf das Herz aus und kann Ihr Risiko für die Entwicklung einer dekompensierten Herzinsuffizienz erhöhen. Es wird auch als unterdiagnostiziert angesehen, daher ist seine Prävalenz geringnicht gut verstanden.

Laut der Amyloidosis Foundation wird ATTRwt häufig mit dem Altern in Verbindung gebracht, aber nicht unbedingt mit anderen neurologischen Erkrankungen wie Demenz.

Symptome

Die Symptome von ATTR variieren je nach Subtyp, können aber Folgendes umfassen:

  • Schwäche, besonders in den Beinen
  • Bein- und Knöchelschwellungen
  • extreme Müdigkeit
  • Schlaflosigkeit

  • Herzklopfen (insbesondere bei ATTRwt)

  • unbeabsichtigter Gewichtsverlust
  • Darm- und Harnprobleme, einschließlich Durchfall
  • Geschwüre und gastrointestinale (GI) Blutungen
  • geringe Libido
  • Brechreiz
  • Geschmacksverlust
  • Karpaltunnelsyndrom

  • Hypotonie (niedriger Blutdruck) und verminderte Schweißproduktion (bei hATTR)

Mit Amyloidose können Sie auch anfälliger für Herzerkrankungen sein, insbesondere mit Wildtyp-ATTR. Möglicherweise bemerken Sie zusätzliche herzbezogene Symptome wie:

  • Brustschmerzen
  • unregelmäßiger oder schneller Herzschlag
  • Schwindel
  • Schwellung
  • Kurzatmigkeit

ATTR-Diagnose

Die Diagnose von ATTR kann zunächst schwierig sein, zumal viele seiner Symptome andere Krankheiten imitieren.

Aber wenn jemand in Ihrer Familie eine Vorgeschichte von ATTR-Amyloidose hat, möchte Ihr Arzt Sie möglicherweise auf erbliche Arten von Amyloidose testen. Zusätzlich zu Ihren Symptomen und Ihrer persönlichen Krankengeschichte kann Ihr Arzt Gentests anordnen.

Laut der Amyloidosis Foundation können Wildtypen von ATTR zunächst schwieriger zu erkennen sein, da die Symptome denen einer kongestiven Herzinsuffizienz ähneln.

Um ATTRwt zu bestätigen, kann Ihr Arzt eine Biopsie von Herzgewebe zusammen mit Proteinanalysen und Gensequenzierung der Probe anordnen. Sie könnten auch bestellen ein Echokardiogramm, ein bildgebender Test Ihres Herzens.

Wenn ATTR vermutet wird und Sie keine familiäre Vorgeschichte der Krankheit haben, muss Ihr Arzt das Vorhandensein von Amyloiden in Ihrem Körper feststellen.

Eine Möglichkeit, dies zu tun, ist die Kernszintigraphie. Dieser Scan sucht nach TTR-Ablagerungen in Ihren Knochen. Ein Bluttest kann auch feststellen, ob Ablagerungen in der Blutbahn vorhanden sind.

Obwohl dies nicht immer eine Ursache ist, umfassen andere Begleiterkrankungen (Komorbiditäten), die bei Amyloidose auftreten können:

  • Autoimmunerkrankungen wie:

    • rheumatoide Arthritis
    • Lupus
    • Spondylitis ankylosans
  • Alzheimer-Krankheit (früher Beginn)
  • Morbus Crohn
  • Lymphom
  • Multiples Myelom
  • Tuberkulose
  • Lepra

Behandlungen

Es gibt zwei Ziele für die Behandlung von ATTR-Amyloidose:

  • um das Fortschreiten der Krankheit durch Begrenzung der TTR-Ablagerungen zu stoppen
  • um die Auswirkungen der Erkrankung auf Ihren Körper zu minimieren

Die genaue Behandlung der ATTR-Amyloidose kann auch je nach Subtyp variieren.

Da beispielsweise ATTRwt hauptsächlich das Herz betrifft, konzentrieren sich Behandlungen der Krankheit in der Regel zuerst auf diesen Bereich. Laut der Amyloidosis Foundation kann Ihr Arzt Folgendes verschreiben:

  • Tafamidis (Vyndamax) behandeln Kardiomyopathie, besonders zu Beginn in frühen Stadien

  • Diuretika zur Reduzierung von Schwellungen

  • Blutverdünner

Tafamidis kann auch sein gebraucht Off-Label zur Behandlung der peripheren Neuropathie bei anderen Formen von ATTR, obwohl es ab 2022 noch nicht von der Food and Drug Administration (FDA) zugelassen ist.

Während die Symptome von ATTR oft denen einer Herzerkrankung nachahmen, können Sie möglicherweise bestimmte Medikamente nicht einnehmen, die normalerweise zur Behandlung von kongestiver Herzinsuffizienz verwendet werden. Tatsächlich können diese Medikamente schädlich sein. Dazu gehören laut der Amyloidosis Foundation:

  • Kalziumkanalblocker
  • Betablocker
  • Angiotensin-Converting-Enzyme (ACE)-Hemmer

Ein Arzt kann auch empfehlen, das betroffene Organ zu entfernen, das abnormale TTR produziert. Für ATTRwt kann dies eine Herztransplantation beinhalten.

Während ein Rückblick 2020 auf einen Rückgang der Herztransplantationen für diesen Subtyp aufgrund anderer verfügbarer Behandlungen hindeutet, kann es immer noch eine bevorzugte Methode für jüngere Erwachsene sein.

In erblichen Fällen kann eine Lebertransplantation helfen, den Aufbau von TTR zu stoppen. Ein Arzt kann auch genetische Therapien für hATTR in Betracht ziehen.

Sobald Sie mit der Behandlung beginnen, müssen Sie mindestens alle 6 bis 12 Monate zur Nachsorge mit Ihrem Arzt sprechen. Sie werden Ihren ATTR-Fortschritt sowie die Reaktion Ihres Körpers auf die Behandlung überwachen.

Obwohl es keine Heilung für ATTR-Amyloidose gibt, entwickeln sich klinische Studien weiter, mit möglichen neuen Behandlungsfortschritten am Horizont. Sie können erwägen, mit einem Arzt zu sprechen, um zu sehen, ob eine klinische Studie für Sie geeignet ist.

Ausblick

Wie bei anderen Arten von Amyloidose gibt es derzeit keine Heilung für ATTR. Die Behandlung kann jedoch dazu beitragen, das Fortschreiten der Krankheit zu reduzieren, während die Behandlung der Symptome Ihre allgemeine Lebensqualität verbessern kann.

Insgesamt gelten nach wie vor alle Fälle von ATTR-Amyloidose als schwerwiegend. Die hATTR-Amyloidose kann aufgrund eines langsameren Fortschreitens eine bessere Prognose im Vergleich zu anderen Arten von Amyloidose haben.

Je früher Sie getestet werden und eine ATTR-Diagnose erhalten, desto früher können Sie mit Behandlungen beginnen, um Ihre Symptome zu behandeln und Ihre allgemeine Prognose zu verbessern.

Forscher lernen ständig mehr über diesen Zustand, so itEs ist wichtig, mit Ihrem Arzt in Kontakt zu bleiben, wenn es um neue Behandlungsmöglichkeiten geht, die helfen könnten.