Eine spezielle Diät ist die Hauptbehandlung bei Phenylketonurie. Auch Medikamente stehen zur Verfügung. Die Behandlung und Überwachung erfolgt lebenslang.
Phenylketonurie (PKU) ist eine Erbkrankheit, bei der sich die Aminosäure Phenylalanin (Phe) in Ihrem Körper ansammelt. PKU wird durch genetische Mutationen verursacht, die die Fähigkeit Ihres Körpers, das Enzym herzustellen, das normalerweise Phe abbaut, verringern oder ganz ausschalten.
Die Ansammlung von Phe kann das Gehirn schädigen und zu geistiger Behinderung führen, wenn PKU unbehandelt bleibt. Aus diesem Grund müssen mit PKU geborene Babys sofort mit der Behandlung beginnen. Die Behandlung der PKU erfolgt lebenslang.
Lesen Sie weiter unten, um mehr über die verschiedenen Behandlungsmöglichkeiten für PKU zu erfahren. Wir behandeln die Hauptbehandlung für PKU, andere verfügbare Behandlungen und was die PKU-Überwachung beinhaltet.
Neugeborenen-Screening auf Phenylketonurie
In den Vereinigten Staaten ist in allen Bundesstaaten ein Neugeborenen-Screening auf PKU vorgeschrieben. Der
Krankenhäuser prüfen auf PKU, indem sie eine kleine Blutprobe aus der Ferse Ihres Babys analysieren.
Was ist die wirksamste Behandlung für Phenylketonurie?
Die Hauptbehandlung bei PKU ist eine diätetische Intervention. Der
- Reduzieren Sie die Menge an Phe, die Sie über die Nahrung aufnehmen, um die Ansammlung von überschüssigem Phe im Körper zu begrenzen.
- Stellen Sie sicher, dass andere essentielle Aminosäuren durch die Verwendung einer Phe-freien oder Phe-armen Aminosäureergänzung erhalten werden.
- Sorgen Sie für ein gesundes Wachstum und einen gesunden Ernährungszustand.
Aminosäuren sind die Bausteine von Proteinen. Da Phe eine Aminosäure ist, kommt sie in Proteinquellen vor. Das bedeutet, dass Menschen mit PKU eine protein- und Phe-arme Diät einhalten müssen, was bedeutet, dass sie Lebensmittel meiden müssen wie:
- Fleisch, Geflügel und Fisch
- Eier
- Weizen, Hafer, Roggen und Gerste
- Nüsse und Samen
- Bohnen
- Milch und Käse
- Sojaprodukte
- Produkte, die den künstlichen Süßstoff Aspartam enthalten
Es ist wichtig zu bedenken, dass Phe immer noch eine essentielle Aminosäure ist und nicht vollständig aus Ihrer Ernährung entfernt werden kann. Für Menschen mit PKU sind auch proteinarme Versionen gängiger Lebensmittel wie Mehl, Reis und Nudeln erhältlich.
Beispiele für Lebensmittel, die Menschen mit PKU normalerweise ohne Einschränkungen essen können, sind:
- viel Obst und Gemüse
- Zucker wie Honig, Marmelade und Sirup
- Fette und Öle
- Kräuter und Gewürze
- Getränke wie Wasser, Kaffee und grüner Tee
- speziell formulierte proteinarme Produkte wie Brot, Nudeln und Milchersatz
Welche anderen Behandlungsmöglichkeiten gibt es für Phenylketonurie?
Neben der PKU-Diät stehen noch weitere Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Die Food and Drug Administration (FDA) hat zwei medikamentöse Behandlungen für PKU zugelassen.
- Sapropterin (Kuvan) ist ein orales Medikament, das als Cofaktor für das von PKU betroffene Enzym fungiert. Es kann Restmengen des Enzyms zum Abbau von Phe anregen. Kuvan wird in Kombination mit der PKU-Diät verwendet.
- Pegvaliase-pqpz (Palynziq) ist ein injizierbares Medikament, das aus einem Enzym besteht, das Phe abbaut. Es wird bei Erwachsenen angewendet, die eine PKU-Behandlung erhalten, aber immer noch unkontrollierte hohe Phe-Werte haben.
Benötigt eine Person mit Phenylketonurie eine kontinuierliche Überwachung?
Menschen mit PKU benötigen eine lebenslange Behandlung. Um sicherzustellen, dass die Behandlung den Phe-Spiegel niedrig hält, müssen Menschen mit PKU den Phe-Spiegel in ihrem Blut regelmäßig überprüfen lassen.
Die Häufigkeit der Überwachung variiert im Laufe Ihres Lebens. Die Phe-Werte werden typischerweise zu bestimmten Zeiten genauer überwacht, beispielsweise während:
- Kindheit
- das erste Lebensjahr
- frühe Kindheit
- Schwangerschaft
Die folgende Tabelle zeigt
| Lebensabschnitt | Häufigkeit der Phe-Überwachung |
| Neugeborene bis 1 Jahr | zweimal wöchentlich bis wöchentlich |
| im Alter von 1 bis 7 Jahren | wöchentlich bis monatlich |
| im Alter von 8 bis 18 Jahren | wöchentlich bis monatlich |
| Erwachsensein | monatlich |
| Schwangerschaft | zweimal wöchentlich bis wöchentlich |
| Stillzeit nach der Geburt | wöchentlich bis monatlich |
Die Empfehlungen hinsichtlich der Überwachungshäufigkeit variieren. Es ist immer am besten, mit Ihrem Arzt zusammenzuarbeiten, um einen Überwachungsplan festzulegen, der für Sie am besten geeignet ist.
Zusätzlich zur regelmäßigen Phe-Überwachung werden Menschen mit PKU im Laufe ihres Lebens auch regelmäßigen Ernährungs- und Gesundheitsuntersuchungen unterzogen.
Wie sind die Aussichten für eine Person mit Phenylketonurie?
Die meisten Menschen mit PKU führen weiterhin ein gesundes Leben, wenn sie ihren Behandlungsplan befolgen. PKU hat keinen Einfluss auf Ihre Lebenserwartung, ob mit oder ohne Behandlung. Die Aussichten für ein Kind sind sehr gut, wenn es sich strikt an eine phenylalaninarme Diät hält.
Es ist am besten, die PKU-Diät so früh wie möglich zu beginnen, innerhalb der ersten 7 bis 10 Lebenstage. Wenn ein Kind in den ersten Lebenswochen mit einer ärztlich verordneten, phenylalaninarmen Diät beginnt und diese genau befolgt, sollte es in der Lage sein, ein normales Leben zu führen und weder geistig noch körperlich eingeschränkt zu sein.
Die Einhaltung der PKU-Diät kann dabei helfen
- Anfälle
- abnormale Muskelbewegungen
- verspannte Muskeln
- erhöhte Reflexe
- unwillkürliche Bewegungen
- Zittern
Menschen mit PKU können auch weiterhin gesunde Schwangerschaften haben. Allerdings können hohe Phe-Werte einem sich entwickelnden Fötus schaden. Daher ist es wichtig, dass Menschen mit PKU die PKU-Diät einhalten und vor und während der Schwangerschaft ihren Arzt zur regelmäßigen Überwachung aufsuchen.
PKU ist eine Erbkrankheit, die zu einem hohen Spiegel der Aminosäure Phe im Körper führt. Bleibt PKU unbehandelt, kann es bereits in jungen Jahren zu Hirnschäden und geistiger Behinderung kommen.
Die Hauptbehandlung bei PKU ist eine spezielle Diät. Da Phe in Proteinen vorkommt, bedeutet dies, proteinreiche Lebensmittel zu meiden und sich auf proteinarme oder proteinfreie Lebensmittel zu konzentrieren.
Für Menschen mit PKU stehen proteinarme Lebensmittel wie Brot und Nudeln sowie speziell zubereitete medizinische Lebensmittel zur Verfügung. Begleitend zur PKU-Diät sind auch Medikamente zugelassen.
Die Behandlung der PKU erfolgt lebenslang. Wenn Sie an PKU leiden, ist es wichtig, mit Ihrem Arzt zusammenzuarbeiten, um Ihre Ernährung zu regeln und Ihre Phe-Werte und Ihren allgemeinen Gesundheitszustand zu überwachen.
