Das Thrombozytopenie-Absent-Radius-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung. Dies führt zu einer niedrigen Blutplättchenzahl und zum Fehlen des Radiusknochens in beiden Unterarmen.

Eine Thrombozytopenie tritt auf, wenn die Anzahl der Blutplättchen in Ihrem Blut zu niedrig ist. Blutplättchen helfen bei der Blutgerinnung, sodass Menschen mit Thrombozytopenie ein höheres Risiko für Blutungen haben.

Das Thrombozytopenie-Abwesenheits-Radius-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, bei der eine Person an Thrombozytopenie und dem Fehlen bestimmter Knochen im Unterarm leidet. Menschen mit dieser Erkrankung können auch andere Skelett- und Gesundheitsprobleme haben.

Dieser Artikel enthält weitere Informationen zum Thrombozytopenie-Abwesenheitsradius-Syndrom, einschließlich seiner Symptome, Ursachen und Behandlung.

Was ist das Thrombozytopenie-Abwesenheitsradius-Syndrom?

Das Thrombozytopenie-Absent-Radius-Syndrom (TAR) ist eine seltene angeborene Erkrankung. Nur 1 zu 200.000 bis 1 zu 100.000 Neugeborene haben ein TAR-Syndrom.

Es gibt zwei charakteristische Merkmale des TAR-Syndroms. Dies sind Thrombozytopenie und spezifische Skelettunregelmäßigkeiten.

Bei Menschen mit TAR-Syndrom sind die Zellen, die sich zu Blutplättchen entwickeln, defekt oder entwickeln sich nicht richtig. Dies führt zu einer Thrombozytopenie oder einem niedrigen Blutplättchenspiegel, was zu schweren, möglicherweise lebensbedrohlichen Blutungen führen kann.

Die charakteristische Skelettunregelmäßigkeit des TAR-Syndroms ist das Fehlen des Radiusknochens auf beiden Körperseiten. Der Radius ist ein langer, dünner Knochen im Unterarm. Es erstreckt sich von Ihrem Ellenbogen bis zur Daumenseite Ihres Handgelenks.

Bilder vom Thrombozytopenie-Absent-Radius-Syndrom

Was sind die Symptome des Thrombozytopenie-Abwesenheits-Radius-Syndroms?

Die Symptome und der Schweregrad des TAR-Syndroms können von Person zu Person unterschiedlich sein. Nachfolgend sind die verschiedenen Merkmale des TAR-Syndroms und ihre individuellen Merkmale und Symptome aufgeführt.

Thrombozytopenie

Thrombozytopenie tritt bei Menschen mit TAR-Syndrom typischerweise in Episoden auf. Faktoren wie Infektionen, Stress und eine Unverträglichkeit gegenüber Kuhmilch können diese auslösen.

Zu den Symptomen einer Thrombozytopenie können gehören:

  • Blutungen, selbst bei geringfügigen Verletzungen, deren Stillstand lange dauert
  • Blutungen unter der Haut, die in Form von Petechien oder Purpura auftreten können
  • häufiges Nasenbluten
  • Zahnfleischbluten
  • Blut im Stuhl oder Urin
  • Menstruationsperioden, die länger oder stärker sind

Thrombozytopenie kann zu potenziell schwerwiegenden und lebensbedrohlichen Blutungen führen, auch im Verdauungssystem oder im Gehirn.

Skelettunregelmäßigkeiten

Neben dem Fehlen des Radiusknochens auf beiden Körperseiten können bei Menschen mit TAR-Syndrom weitere Skelettunterschiede auftreten. Dazu können gehören:

  • Unterentwicklung von:
    • Ulna, der andere Knochen im Unterarm
    • Humerus, der Knochen des Oberarms
    • Schultergürtel, der Ring, der aus Schlüsselbein und Schulterknochen besteht
  • verschmolzene Finger oder gebogene kleine Finger
  • Unregelmäßigkeiten der unteren Gliedmaßen, wie zum Beispiel:
    • eine lockere oder fehlende Kniescheibe
    • eine ausgerenkte Hüfte
    • Einwärtsrotation der Beinknochen
    • gebeugte Beine

Die mit dem TAR-Syndrom verbundenen Skelettunterschiede können zu einer verminderten Kraft des Oberkörpers und zu Problemen mit der Beweglichkeit führen. Dadurch können sie einen großen Einfluss auf Funktion und Lebensqualität haben.

Zusätzliche Anzeichen und Symptome

Zusätzliche Befunde bei Menschen mit TAR-Syndrom können sein:

  • Anämie
  • erhöhte Werte der weißen Blutkörperchen
  • eine vergrößerte Leber oder Milz
  • angeborene Herz- oder Nierenerkrankung
  • Unverträglichkeit gegenüber Kuhmilch

Was verursacht das Thrombozytopenie-Abwesenheitsradius-Syndrom und wer ist gefährdet?

Das TAR-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Es wird durch Veränderungen in einem Gen namens RBM8A verursacht.

Das TAR-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass Sie zwei Kopien des fehlerhaften Gens erhalten müssen, eine von jedem Elternteil, um am TAR-Syndrom zu leiden.

Manche Menschen erhalten nur ein fehlerhaftes RBM8A-Gen. Allerdings geht die gesunde Kopie des Gens des anderen Elternteils durch eine Deletion während der Entwicklung verloren. Da nur das fehlerhafte Gen übrig bleibt, kommt es zum TAR-Syndrom.

Ihr Risiko, an einem TAR-Syndrom zu erkranken, ist erhöht, wenn es in Ihrer Familie schon einmal davon bekannt ist. Es gibt jedoch welche keine Unterschiede in der Prävalenz basierend auf Geschlecht, Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit.

Wie behandeln Ärzte das Thrombozytopenie-Abwesenheits-Radius-Syndrom?

An der Behandlung des TAR-Syndroms ist in der Regel ein Team medizinischer Fachkräfte beteiligt. Dazu können Kinderärzte, Orthopäden, Hämatologen und andere gehören.

Die Behandlung einer Thrombozytopenie kann die Gabe von Blutplättchentransfusionen umfassen. Ein Arzt kann auch empfehlen, Kuhmilch zu meiden, da dies bei manchen Menschen eine Episode einer Thrombozytopenie auslösen kann.

Skelettunregelmäßigkeiten können mit einer Vielzahl von Hilfsmitteln behandelt werden, die die Mobilität und Unabhängigkeit unterstützen. Dazu können Schienen, Zahnspangen, Prothesen und Mobilitätshilfen wie Rollstühle gehören. Physiotherapie kann ebenfalls hilfreich sein.

Liegt ein angeborener Herzfehler vor, kann zur Korrektur eine Operation erforderlich sein.

Wie sind die Aussichten für jemanden mit Thrombozytopenie-Abwesenheits-Radius-Syndrom?

Eine Thrombozytopenie entwickelt sich bei Menschen mit TAR-Syndrom typischerweise innerhalb der erste Wochen bis Monate des Lebens. In diesem Zeitraum ist es normalerweise am schwerwiegendsten.

Schwere Blutungen sind die häufigste Todesursache bei Kindern mit TAR-Syndrom. Dies kommt am häufigsten vor innerhalb der ersten 14 Lebensmonate.

Typische Thrombozytenzahl verbessert sich mit zunehmendem Alter. Dies bedeutet, dass Episoden von Thrombozytopenie und das Risiko schwerer Blutungen zurückgehen.

Das TAR-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch niedrige Blutplättchenzahlen und das Fehlen des Radiusknochens auf beiden Körperseiten gekennzeichnet ist.

Menschen mit TAR-Syndrom können auch andere Skelett- oder Gesundheitsprobleme haben.

Die Auswirkungen des TAR-Syndroms sind mit Blutplättchentransfusionen und Hilfsmitteln beherrschbar. Die Thrombozytenzahl nimmt typischerweise mit zunehmendem Alter zu, wodurch das Risiko potenziell lebensbedrohlicher Blutungen sinkt.