Eine Mutation, die sich auf ein an der Häm-Biosynthese beteiligtes Enzym auswirkt, verursacht Porphyrien, bei denen es sich um vererbbare Stoffwechselstörungen handelt. Es gibt verschiedene Arten von Porphyrien, je nach betroffenem Enzym, aber die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist die häufigste und schwerste Form.

Lesen Sie weiter, um mehr über AIP und seine Auswirkungen auf den Körper sowie seine Diagnose und Behandlung zu erfahren.

Was ist akute intermittierende Porphyrie?

AIP ist eine seltene Stoffwechselstörung, deren Kennzeichen ein partieller Mangel eines Enzyms namens Hydroxymethylbilan-Synthase ist.

Menschen mit AIP haben einen hohen Gehalt an Porphyrinen und Porphyrinvorläufern, weil die Störung es dem Körper nicht erlaubt, genügend Enzyme zu haben, um Häm zu bilden, das ein Teil von Hämoglobin ist. Eine HMBS-Genmutation verursacht die Störung.

Was ist Häm?

Häm ist ein notwendiges Molekül für Lebewesen. Es ist der Vorläufer von Hämoglobin, das für die Bindung an Sauerstoff im Blutkreislauf unerlässlich ist. Es hilft mit Gasaustausch, Senden von Signalen im Körper, Energieerzeugung und mehr.

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Was sind die Symptome einer akuten intermittierenden Porphyrie?

AIP manifestiert sich als Attacken oder Episoden, die Bauchschmerzen, Magen-Darm-Probleme und Nervenprobleme wie Neuropathie umfassen können. Manchmal können andere Symptome umfassen:

  • Depression
  • Schlaflosigkeit
  • Angst
  • Veränderungen im Bewusstsein
  • Paranoia
  • Bluthochdruck
  • schnelle Herzfrequenz
  • Anfälle

Bestimmte Symptome, insbesondere gleichzeitig auftretende, können den Verdacht auf eine mögliche AIP wecken. Eines dieser Symptome sind unerklärliche Bauchschmerzen, insbesondere mit psychischen Symptomen, Muskelschwäche oder niedrigen Natriumwerten. Das andere Symptom ist rötlicher oder dunkler Urin, der zusammen mit anderen Symptomen auftreten kann.

Wie diagnostiziert man eine akute intermittierende Porphyrie?

Die Diagnose von AIP kann schwierig sein, da die Symptome periodisch auftreten und manchmal unspezifisch sein können. Ärzte diagnostizieren AIP normalerweise, indem sie nach charakteristischen Symptomen während eines Anfalls oder anhand einer Anamnese suchen und eine klinische Untersuchung und einige Labortests durchführen.

Klinische Tests können Screening-Tests umfassen, um die Konzentrationen von Porphobilinogen (PBG) zu messen, das ein Porphyrin-Vorläufer im Urin ist. Ein hohes Maß an PBG-Link zu AIP-Angriffen. Ärzte können auch Gentests durchführen, um eine HMBS-Genmutation zu finden, die verschiedene Familienmitglieder veranlassen kann, sich testen zu lassen.

Ist das häufiger bei Frauen?

Ärzte diagnostizieren AIP 1,5 bis 2 mal häufiger bei Frauen als bei Männern. Experten gehen davon aus, dass Hormone im Zusammenhang mit dem Menstruationszyklus dafür verantwortlich sind.

Wenn die Symptome charakteristisch für AIP sind, kann ein Arzt diesen Zustand in Betracht ziehen.

Wie lange dauert die akute intermittierende Porphyrie?

Äußere Faktoren wie Medikamente, Alkohol, hormonelle Veränderungen oder unzureichende Kalorienzufuhr lösen typischerweise Episoden von AIP aus, wenn Symptome auftreten. Die Attacken dauern in der Regel etwa eine Woche, mit Symptomen normalerweise präsentieren als:

  • starke Bauchschmerzen mit Verstopfung und Erbrechen
  • psychiatrische Symptome, wie Depressionen

  • periphere Neuropathien, einschließlich Schwäche in den unteren Extremitäten, die sich nach oben bewegt

  • Beeinträchtigung des Zentralnervensystems, wie Delirium, Schwäche, die zu Tetraplegie fortschreitet, kortikale Blindheit, Koma

Zwischen den Attacken berichten viele Menschen, dass sie symptomfrei sind, aber 20 % bis 64 % kann chronische, schwere Symptome wie Schmerzen, Übelkeit, Müdigkeit und Neuropathie haben.

Mit Behandlungen können Sie den Zustand verwalten. Wenn die AIP jedoch nicht auf die Hämtherapie anspricht und immer wieder auftritt, ist die einzige derzeit verfügbare Heilung eine orthotope Lebertransplantation.

Können Medikamente Porphyrie verursachen?

Einige Medikamente können Auslöser für AIP sein, wenn jemand eine genetische Mutation dafür hat. Auslöser können für jede Person unterschiedlich sein, und die Anfälligkeit für Auslöser kann sich im Laufe Ihres Lebens ändern.

Medikamente, die die Hämproduktion in der Leber anregen, können Auslöser sein, und es ist wichtig, bestimmte Medikamente zu vermeiden.

Zu vermeidende Medikamente können enthalten:

  • Ketamin
  • Thiopental
  • Erythromycin
  • Nitrofurantoin
  • Spironolacton
  • Valproinsäure
  • Carbamazepin
  • Risperidon

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, welche Medikamente Sie vermeiden sollten, wenn Sie eine AIP-Diagnose haben oder vermuten, dass Sie sie haben könnten.

Wie behandeln Sie die akute intermittierende Porphyrie?

Die Behandlung von AIP hängt von den Symptomen ab. Während Menschen in der Schwere des Anfalls unterschiedlich sein können, können sich die Symptome ohne richtige Diagnose und angemessene Behandlung zu lebensbedrohlichen Komplikationen entwickeln.

Das Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu kontrollieren, Komplikationen zu vermeiden und die Hämproduktion in der Leber zu stoppen.

Verschiedene Spezialisten können das Behandlungsteam bilden und zusammenarbeiten, um alle Symptome zu behandeln. Zu diesen Spezialisten können Kinderärzte, Neurologen, Hämatologen und Psychiater gehören.

Einige Behandlungsmöglichkeiten können umfassen:

  • Absetzen von Medikamenten, die AIP-Attacken verursachen können
  • genügend Kalorien und Nährstoffe, einschließlich Glukose und Salz, zu bekommen, sogar über intravenöse (IV)
  • Erhöhung der Kohlenhydrataufnahme
  • Schmerzmittel einnehmen, um bei leichten Attacken zu helfen

Welche Medikamente können bei Schmerzen durch akute intermittierende Porphyrie helfen?

Parenterale Opiate können bei Schmerzen helfen, und Antiemetika können bei Übelkeit helfen. Sie können Tachykardie und Bluthochdruck mit Betablockern oder Kalziumkanalblockern behandeln, und Sie können Anfälle mit Diazepam oder Clonazepam behandeln.

IV Hämtherapie ist auch notwendig, insbesondere bei schweren akuten Attacken. Ein Arzt kann es Ihnen für 4 Tage geben. Die Therapie kann helfen, das ALAS1-Protein zu regulieren, um die Symptome zu verbessern. Ein Medikament, das Teil dieser Therapie ist, ist Hämin (Panhematin).

Gibt es eine Heilung für akute intermittierende Porphyrie?

Die einzige Heilung, die derzeit für AIP verfügbar ist, ist eine orthotope Lebertransplantation. Dabei wird die erkrankte Leber entfernt und durch eine gesunde Leber oder Teile davon eines Spenders ersetzt.

Eine orthotope Lebertransplantation hat eine Überlebensrate von ca 75% nach 5 Jahren und unmittelbar danach sogar noch höher. Aber es birgt ein hohes Risiko für eine Leberarterienthrombose oder ein Blutgerinnsel. Ärzte wenden das Verfahren häufig an, um Menschen mit schweren wiederkehrenden Attacken zu behandeln, die ihre Lebensqualität erheblich beeinträchtigen.

Wegbringen

AIP ist eine vererbbare Erkrankung, die mit Enzymen assoziiert ist, die den Häm-Biosyntheseweg beeinflussen. Es verursacht Anfälle mit Symptomen, die verschiedene Körpersysteme betreffen können, und ohne genaue Diagnose und Behandlung kann es zu schweren, sogar lebensbedrohlichen Komplikationen kommen.

Aber Sie können den Zustand bewältigen, besonders wenn Sie eine frühe Diagnose und sofortige Behandlung erhalten. Die Behandlung konzentriert sich in der Regel auf die Linderung spezifischer Symptome sowie auf die intravenöse Hämtherapie. Obwohl es derzeit keine Heilung gibt, ist möglicherweise eine Lebertransplantation möglich.