Die Ähnlichkeiten und Unterschiede zwischen Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie verstehen

DMD und BMD sind zwei eng verwandte Arten von Muskeldystrophie. Sie haben ähnliche Symptome und werden durch vererbte Mutationen im selben Gen verursacht.

Es gibt mehrere Unterschiede zwischen DMD und BMD. Lassen Sie uns sie jetzt aufschlüsseln.

Erkrankungsalter

Die Symptome von DMD beginnen typischerweise in der frühen Kindheit, oft im Alter zwischen 3 und 6 Jahren. Zu den ersten Symptomen von DMD können Schwierigkeiten bei der Kopfbewegung und Verzögerungen beim Sitzen oder Stehen ohne Hilfe gehören.

BMD-Symptome treten später auf, etwa 11 Jahre alt, und kann zu Problemen bei Aktivitäten wie Gehen und Treppensteigen führen. Auch im Erwachsenenalter können die Symptome einer BMD auftreten.

Fortschrittsgeschwindigkeit

DMD schreitet tendenziell schnell voran, während sich die Symptome von BMD typischerweise viel langsamer verschlimmern.

Schwere

DMD ist schwerwiegender als BMD. Menschen mit DMD haben eine kürzere Lebenserwartung als Menschen mit BMD.

Die Hauptsymptome einer Muskeldystrophie sind Muskelschwäche und Muskelschwund (Verdünnung), die sich mit der Zeit verschlimmern. DMD und BMD betreffen ähnliche Teile Ihres Körpers.

In beiden Fällen beginnen die Muskeln Ihres Beckens und Ihrer Oberschenkel zunächst Anzeichen einer Schwäche zu zeigen. Dazu können Schwierigkeiten gehören mit:

• gehen
• läuft
• Springen
• Treppen steigen
• Aufstehen aus einer sitzenden Position

Muskelschäden und -schwäche wirken sich schließlich auf Ihre Unterschenkel sowie Ihre Schultern, Oberarme und Ihren Nacken aus. Mit fortschreitender Erkrankung können diese Symptome auch andere Bereiche Ihres Körpers betreffen, beispielsweise Ihre Lunge, Ihr Herz und Ihren Rachen.

Zu den weiteren Anzeichen und Symptomen von DMD und BMD, die im Verlauf der Erkrankung auftreten können, gehören:

• Veränderungen im Gang oder in der Körperhaltung
• häufige Stürze
• vergrößerte Wadenmuskulatur
• Kontrakturen (Verkürzung von Muskeln, Sehnen und anderen Weichteilen, die spürbare körperliche Veränderungen verursachen können)
• Skoliose
• Kardiomyopathie
• Schluckbeschwerden
• Atembeschwerden

Sowohl DMD als auch BMD werden durch Mutationen im DMD-Gen verursacht. Dieses Gen liefert Anweisungen zur Herstellung des Proteins Dystrophin, das hauptsächlich im Skelett- und Herzmuskel vorkommt und zur Stabilisierung der Muskelfasern beiträgt.

Mutationen im DMD-Gen führen dazu, dass Ihr Körper Dystrophin nicht effektiv herstellen kann. Dies führt zu einem Verlust der Integrität der Muskelfasern, wodurch diese beim Kontrahieren und Entspannen geschädigt werden. Mit der Zeit beginnen beschädigte Fasern abzusterben.

Sie haben ein höheres Risiko, an DMD oder BMD zu erkranken, wenn beide Erkrankungen in Ihrer Familie vorkommen und Sie männlich sind. Das DMD-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, was bedeutet, dass die Mutationen, die DMD und BMD verursachen, X-chromosomal vererbt werden.

Das X-Chromosom ist eines von zwei Geschlechtschromosomen. Männer haben nur ein X-Chromosom. Infolgedessen führt die Vererbung nur einer Kopie eines mutierten DMD-Gens bei Männern zu BMD oder DMD.

Frauen haben zwei X-Chromosomen. Daher entwickeln sie nur dann DMD oder BMD, wenn sie zwei Kopien eines mutierten DMD-Gens erhalten (eine von jedem Elternteil). Dies kommt viel seltener vor.

Frauen, die eine Kopie eines mutierten DMD-Gens haben, werden als Trägerinnen des Gens bezeichnet. Manchmal können Träger leichte Symptome wie Muskelkrämpfe oder Schwäche haben, die auf eine verminderte Dystrophinproduktion zurückzuführen sind. Ihre Kinder können auch DMD-Mutationen erben. Ihre weiblichen Kinder können Überträger sein, während ihre männlichen Kinder die Krankheit haben würden.

Ein Arzt beginnt den Diagnoseprozess mit der Erhebung einer gründlichen persönlichen und familiären Anamnese. Sie werden auch körperliche und neurologische Untersuchungen durchführen.

Wenn ein Arzt den Verdacht hat, dass Sie DMD oder BMD haben, kann er die folgenden Tests verwenden, um andere Erkrankungen auszuschließen und die Diagnose zu bestätigen:

• eine Blutuntersuchung auf Kreatininkinase, die bei Muskelschäden freigesetzt wird
• Gentests zur Suche nach Mutationen im DMD-Gen
• Analyse einer Muskelbiopsie zur Überprüfung auf Veränderungen der Muskelfasern
• Nervenleitungsstudien, die messen, wie schnell Signale entlang der Nerven wandern
• Elektromyographie, die die Muskelaktivität als Reaktion auf Nervenstimulation untersucht
• ein Elektrokardiogramm und ein Echokardiogramm zur Beurteilung der Herzgesundheit
• andere bildgebende Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen, CT-Scans oder MRT-Scans

Derzeit gibt es keine Heilung für DMD oder BMD. Stattdessen zielt die Behandlung darauf ab, die Symptome zu lindern, die Unabhängigkeit zu fördern und die Lebensqualität zu verbessern.

Zu den möglichen Behandlungen, die bei DMD und BMD eingesetzt werden können, gehören:

• Kortikosteroide oder andere Medikamente zur Verlangsamung der Muskelschwächung
• Physiotherapie, die regelmäßige Dehnübungen und Übungen mit geringer Belastung umfasst
• Beschäftigungstherapie
• Sprachtherapie
• Mobilitätshilfen wie Zahnspangen, Stehhilfen und Rollstühle
• Medikamente wie ACE-Hemmer oder Betablocker zur Behandlung und Vorbeugung einer Kardiomyopathie
• Kalzium- und Vitamin-D-Ergänzungsmittel, um das Osteoporoserisiko aufgrund der Anwendung von Kortikosteroiden zu verringern
• Operation zur Behandlung von Kontrakturen oder Skoliose
• unterstützte Beatmung, wenn die Erkrankung die Atemmuskulatur beeinträchtigt

Derzeit laufen klinische Studien zur Erforschung neuer oder aktualisierter Behandlungsmöglichkeiten für DMD und BMD. Sie können ClinicalTrials.gov besuchen, um Studien zu finden, die aktiv Rekruten rekrutieren. Ihr Pflegeteam kann Ihnen möglicherweise auch klinische Studien empfehlen, für die Sie in Frage kommen.

DMD und BMD sind progressive Erkrankungen. Dies bedeutet, dass sich die Symptome mit der Zeit weiter verschlimmern.

DMD ist schwerwiegender und schreitet tendenziell schneller voran als BMD. Tatsächlich müssen viele Menschen mit DMD einen Rollstuhl benutzen mit 12 Jahren. Auch die Lebenserwartung von Menschen mit DMD ist kürzer als die von Menschen mit BMD.

Der Tod resultiert typischerweise aus Komplikationen im Zusammenhang mit DMD oder BMD – am häufigsten Kardiomyopathie oder Atemwegskomplikationen.

Es ist jedoch wichtig zu bedenken, dass jeder Mensch mit Muskeldystrophie anders ist. Ihr Pflegeteam kann Ihnen eine bessere Vorstellung von Ihrer individuellen Einstellung, Ihren Behandlungsmöglichkeiten und Ihren Erwartungen geben.

Wie häufig sind Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie?

Die Autoren von a Forschungsrückblick 2022 Schätzungen zufolge sind weltweit etwa 5 Menschen pro 100.000 von DMD betroffen, während BMD fast 2 von 100.000 Menschen betrifft.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie?

Laut a Rückblick 2021, Menschen mit DMD, die nach 1990 geboren wurden, haben eine mittlere Lebenserwartung von 28,1 Jahren. BMD ist weniger schwerwiegend und schreitet langsamer voran, sodass Menschen mit BMD in der Regel eine längere Lebenserwartung haben 40–50 Jahre.

Kann Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophie verhindert werden?

Es gibt keine Möglichkeit, DMD oder BMD zu verhindern. Wenn jedoch eine dieser Erkrankungen in Ihrer Familie auftritt, sollten Sie in Betracht ziehen, einen genetischen Berater zu konsultieren, bevor Sie versuchen, Kinder zu bekommen. Sie können Ihnen dabei helfen herauszufinden, wie wahrscheinlich es ist, dass Ihre zukünftigen Kinder DMD oder BMD haben.

DMD und BMD sind zwei Arten von Muskeldystrophie, die durch Mutationen im selben Gen verursacht werden und ähnliche Symptome aufweisen. Sie weisen aber auch einige Unterschiede auf.

Im Vergleich zu BMD tritt DMD früher auf und schreitet schneller voran. Menschen mit DMD haben auch eine kürzere Lebenserwartung als Menschen mit BMD.

Derzeit gibt es keine Heilung für DMD oder BMD, obwohl derzeit klinische Studien zur Entwicklung neuer oder verbesserter Behandlungen durchgeführt werden. Die Behandlung von DMD und BMD konzentriert sich auf die Linderung der Symptome, die Stärkung der Unabhängigkeit und die Verbesserung der Lebensqualität.