Down-Syndrom

Was verursacht das Down-Syndrom?

In allen Fällen der Fortpflanzung geben beide Elternteile ihre Gene an ihre Kinder weiter. Diese Gene werden in Chromosomen getragen. Wenn sich die Zellen des Babys entwickeln, soll jede Zelle 23 Chromosomenpaare erhalten, also insgesamt 46 Chromosomen. Die Hälfte der Chromosomen stammt von der Mutter, die andere Hälfte vom Vater.

Bei Kindern mit Down-Syndrom trennt sich eines der Chromosomen nicht richtig. Das Baby erhält am Ende drei statt zwei Kopien oder eine zusätzliche Teilkopie von Chromosom 21. Dieses zusätzliche Chromosom verursacht Probleme, wenn sich das Gehirn und die körperlichen Merkmale entwickeln.

Laut der National Down Syndrome Society (NDSS) wird etwa 1 von 700 Babys in den Vereinigten Staaten mit Down-Syndrom geboren. Es ist die häufigste genetische Störung in den Vereinigten Staaten.

Arten von Down-Syndrom

Es gibt drei Arten von Down-Syndrom:

Trisomie 21

Trisomie 21 bedeutet, dass in jeder Zelle eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 vorhanden ist. Dies ist die häufigste Form des Down-Syndroms.

Mosaik

Mosaik tritt auf, wenn ein Kind mit einem zusätzlichen Chromosom in einigen, aber nicht allen seiner Zellen geboren wird. Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben tendenziell weniger Symptome als Menschen mit Trisomie 21.

Translokation

Bei dieser Art von Down-Syndrom haben Kinder nur einen zusätzlichen Teil von Chromosom 21. Es gibt insgesamt 46 Chromosomen. Einem von ihnen ist jedoch ein zusätzliches Stück Chromosom 21 angehängt.

Wird mein Kind das Down-Syndrom haben?

Bestimmte Eltern haben eine größere Chance, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen. Nach Angaben der Zentren für Krankheit und Prävention sind Mütter ab 35 Jahren betroffen wahrscheinlicher ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen als jüngere Mütter. Die Wahrscheinlichkeit steigt, je älter die Mutter ist.

Untersuchungen zeigen, dass auch das väterliche Alter einen Einfluss hat. Eine Studie aus dem Jahr 2003 ergab, dass Väter über 40 die doppelte Chance hatten, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.

Andere Eltern, die eher ein Kind mit Down-Syndrom haben, sind:

• Menschen mit Down-Syndrom in der Familienanamnese
• Menschen, die Träger der genetischen Translokation sind

Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass keiner dieser Faktoren bedeutet, dass Sie definitiv ein Baby mit Down-Syndrom bekommen werden. Statistisch gesehen und über eine große Population hinweg können sie jedoch die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass Sie es könnten.

Was sind die Symptome des Down-Syndroms?

Obwohl die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom zu tragen, durch ein Screening während der Schwangerschaft abgeschätzt werden kann, treten bei Ihnen keine Symptome auf, wenn Sie ein Kind mit Down-Syndrom tragen.

Bei der Geburt haben Babys mit Down-Syndrom normalerweise bestimmte charakteristische Anzeichen, darunter:

• flache Gesichtszüge
• kleiner Kopf und Ohren
• kurzer Hals
• hervorstehende Zunge
• nach oben geneigte Augen
• atypisch geformte Ohren
• schlechter Muskeltonus

Ein Säugling mit Down-Syndrom kann mit einer durchschnittlichen Größe geboren werden, entwickelt sich jedoch langsamer als ein Kind ohne diese Erkrankung.

Menschen mit Down-Syndrom haben normalerweise ein gewisses Maß an Entwicklungsstörungen, aber sie sind oft leicht bis mittelschwer. Verzögerungen in der geistigen und sozialen Entwicklung können bedeuten, dass das Kind Folgendes haben könnte:

• impulsives Verhalten
• schlechtes Urteilsvermögen
• kurze Aufmerksamkeitsspanne
• langsame Lernfähigkeit

Medizinische Komplikationen gehen oft mit dem Down-Syndrom einher. Dazu können gehören:

• angeborene Herzfehler
• Schwerhörigkeit
• schlechte Sicht

• Grauer Star (trübe Augen)

• Hüftprobleme wie Luxationen
• Leukämie
• chronische Verstopfung

• Schlafapnoe (ausgesetzte Atmung im Schlaf)

• Demenz (Denk- und Gedächtnisprobleme)

• Hypothyreose (Unterfunktion der Schilddrüse)

• Fettleibigkeit
• spätes Zahnwachstum, das Probleme beim Kauen verursacht

• Alzheimer-Krankheit im späteren Leben

Menschen mit Down-Syndrom sind auch anfälliger für Infektionen. Sie können mit Atemwegsinfektionen, Harnwegsinfektionen und Hautinfektionen kämpfen.

Screening auf Down-Syndrom während der Schwangerschaft

Das Screening auf das Down-Syndrom wird in den Vereinigten Staaten als routinemäßiger Bestandteil der Schwangerschaftsvorsorge angeboten. Wenn Sie eine Frau über 35 sind, der Vater Ihres Babys über 40 ist oder eine Familiengeschichte mit Down-Syndrom vorliegt, möchten Sie vielleicht eine Untersuchung durchführen lassen.

Erstes Trimester

Eine Ultraschalluntersuchung und Bluttests können bei Ihrem Fötus nach Down-Syndrom suchen. Diese Tests haben eine höhere falsch-positive Rate als Tests, die in späteren Schwangerschaftsstadien durchgeführt werden. Wenn die Ergebnisse nicht normal sind, kann Ihr Arzt nach der 15. Schwangerschaftswoche eine Amniozentese durchführen.

Zweites Trimester

Ein Ultraschall- und Vierfachmarker-Screening-Test (QMS) kann helfen, das Down-Syndrom und andere Defekte im Gehirn und Rückenmark zu identifizieren. Dieser Test wird zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Wenn einer dieser Tests nicht normal ist, gelten Sie als besonders gefährdet für Geburtsfehler.

Zusätzliche vorgeburtliche Tests

Ihr Arzt kann zusätzliche Tests anordnen, um das Down-Syndrom bei Ihrem Baby festzustellen. Dazu können gehören:

• Amniozentese. Ihr Arzt entnimmt eine Fruchtwasserprobe, um die Anzahl der Chromosomen Ihres Babys zu untersuchen. Der Test wird in der Regel nach 15 Wochen durchgeführt.
• Chorionzottenbiopsie (CVS). Ihr Arzt wird Zellen aus Ihrer Plazenta entnehmen, um fetale Chromosomen zu analysieren. Dieser Test wird zwischen der 9. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es kann das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen, aber laut der Mayo Clinic nur um weniger als 1 Prozent.
• Perkutane Nabelblutentnahme (PUBS oder Cordozentese). Ihr Arzt wird Blut aus der Nabelschnur entnehmen und es auf Chromosomenstörungen untersuchen. Es wird nach der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es besteht ein höheres Fehlgeburtsrisiko, daher wird es nur durchgeführt, wenn alle anderen Tests unsicher sind.

Einige Frauen entscheiden sich aufgrund des Risikos einer Fehlgeburt gegen diese Tests. Sie hätten lieber ein Kind mit Down-Syndrom, als die Schwangerschaft zu verlieren.

Tests bei der Geburt

Bei der Geburt wird Ihr Arzt:

• eine körperliche Untersuchung Ihres Babys durchführen
• Bestellen Sie einen Bluttest namens Karyotyp, um das Down-Syndrom zu bestätigen

Behandlung des Down-Syndroms

Es gibt keine Heilung für das Down-Syndrom, aber es gibt eine Vielzahl von Unterstützungs- und Aufklärungsprogrammen, die sowohl Betroffenen als auch ihren Familien helfen können. Die NDSS ist nur ein Ort, an dem Sie landesweit nach Programmen suchen können.

Verfügbare Programme beginnen mit Interventionen im Säuglingsalter. Bundesgesetze verlangen, dass Staaten Therapieprogramme für qualifizierte Familien anbieten. In diesen Programmen helfen Sonderpädagogen und Therapeuten Ihrem Kind beim Lernen:

• sensorische Fähigkeiten
• soziale Fähigkeiten
• Fähigkeiten zur Selbsthilfe
• motorische Fähigkeiten
• Sprache und kognitive Fähigkeiten

Kinder mit Down-Syndrom erreichen oft altersbedingte Meilensteine. Sie lernen jedoch möglicherweise langsamer als andere Kinder.

Die Schule ist ein wichtiger Teil des Lebens eines Kindes mit Down-Syndrom, unabhängig von seinen intellektuellen Fähigkeiten. Öffentliche und private Schulen unterstützen Menschen mit Down-Syndrom und ihre Familien mit integrierten Klassenzimmern und speziellen Bildungsangeboten. Die Schulbildung ermöglicht eine wertvolle Sozialisierung und hilft Schülern mit Down-Syndrom beim Aufbau wichtiger Lebenskompetenzen.

Leben mit Down-Syndrom

Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom hat sich in den letzten Jahrzehnten dramatisch verbessert. In 1960, ein Baby, das mit Down-Syndrom geboren wurde, erlebte seinen 10. Geburtstag oft nicht. Heute liegt die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom bei durchschnittlich 50 bis 60 Jahren.

Wenn Sie ein Kind mit Down-Syndrom großziehen, brauchen Sie eine enge Beziehung zu medizinischem Fachpersonal, das die einzigartigen Herausforderungen der Krankheit versteht. Zusätzlich zu größeren Bedenken – wie Herzfehlern und Leukämie – müssen Menschen mit Down-Syndrom möglicherweise vor häufigen Infektionen wie Erkältungen geschützt werden.

Menschen mit Down-Syndrom leben heute länger und reicher als je zuvor. Obwohl sie oft mit einzigartigen Herausforderungen konfrontiert sind, können sie diese Hindernisse auch überwinden und erfolgreich sein. Der Aufbau eines starken Unterstützungsnetzwerks aus erfahrenen Fachleuten und das Verständnis für Familie und Freunde sind entscheidend für den Erfolg von Menschen mit Down-Syndrom und ihren Familien.

Wenden Sie sich an die National Down Syndrome Society und die National Association for Down Syndrome, um Hilfe und Unterstützung zu erhalten.