Familiäre Hypercholesterinämie

Was sind die Anzeichen und Symptome einer familiären Hypercholesterinämie?

Ein hoher Cholesterinspiegel hat oft keine Symptome. Der Schaden kann angerichtet werden, bevor Sie bemerken, dass etwas nicht stimmt. Einige der Anzeichen und Symptome sind:

• Brustschmerzen bei Aktivität
• Xanthome, Fettablagerungen, die häufig in Sehnen und an Ellbogen, Gesäß und Knien zu finden sind
• Cholesterinablagerungen um die Augenlider (Xanthome, die um die Augen herum auftreten, werden als Xanthelasmen bezeichnet.)
• grauweiße Cholesterinablagerungen um die Hornhaut, auch Hornhautbogen genannt

Blutuntersuchungen bei jemandem mit FS zeigen, dass sein Gesamtcholesterin, sein LDL-Cholesterinspiegel oder beide weit über dem empfohlenen gesunden Wert liegen.

Was verursacht familiäre Hypercholesterinämie?

Derzeit sind drei FH-Gene bekannt. Jedes befindet sich auf einem anderen Chromosom. In den meisten Fällen resultiert die Erkrankung aus der Vererbung eines der Gene oder Genpaare. Forscher glauben, dass bestimmte Kombinationen von genetischem Material in einigen Fällen zu dem Problem führen.

Wer ist gefährdet für familiäre Hypercholesterinämie?

FH ist häufiger bei bestimmten ethnischen oder rassischen Gruppen, wie z. B. bei französisch-kanadischen, finnischen, libanesischen und holländischen Abstammungen. Gefährdet ist jedoch jeder, der ein nahes Familienmitglied mit der Krankheit hat.

Wie wird eine familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert?

Körperliche Untersuchung

Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen. Die Untersuchung hilft, alle Arten von Fettablagerungen oder Läsionen zu identifizieren, die sich als Folge der erhöhten Lipoproteine ​​entwickelt haben. Ihr Arzt wird Sie auch nach Ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte fragen.

Bluttests

Ihr Arzt wird auch Blutuntersuchungen anordnen. Die Bluttests werden verwendet, um Ihren Cholesterinspiegel zu bestimmen, und die Ergebnisse können darauf hindeuten, dass Sie einen hohen Gesamtcholesterin- und LDL-Cholesterinspiegel haben.

Es gibt drei Hauptkriteriensätze für die Diagnose von FH: die Kriterien von Simon Broome, die Kriterien des Dutch Lipid Clinic Network und die MEDPED-Kriterien.

Mit den Kriterien von Simon Broome:

• Gesamtcholesterin wird mehr sein als:
  • 260 Milligramm pro Deziliter (mg/dl) bei Kindern unter 16 Jahren
  • 290 mg/dl bei Erwachsenen

ODER

• LDL-Cholesterin wird mehr sein als:
  • 155 mg/dl bei Kindern
  • 190 mg/dl bei Erwachsenen

Die Kriterien des Dutch Lipid Clinic Network bewerten erhöhte Cholesterinwerte ab einem LDL-Wert von über 155 mg/dL.

Die MEDPED-Kriterien bieten Grenzwerte für Gesamtcholesterin basierend auf Familienanamnese und Alter.

Ihr Arzt wird normalerweise auch Ihre Triglyceride testen, die aus Fettsäuren bestehen. Triglyceridspiegel sind bei Menschen mit dieser genetischen Erkrankung in der Regel normal. Normale Ergebnisse liegen unter 150 mg/dL.

Familienanamnese und andere Tests

Zu wissen, ob Familienmitglieder von einer Herzerkrankung betroffen sind, ist ein wichtiger Schritt, um das persönliche Risiko einer Person für FH zu identifizieren.

Andere Bluttests können spezialisierte Cholesterin- und Lipidtests umfassen, zusammen mit Gentests, die feststellen, ob Sie eines der bekannten defekten Gene haben.

Die Identifizierung von Personen mit FH durch Gentests hat eine frühzeitige Behandlung ermöglicht. Dies hat zu einem Rückgang der Todesfälle aufgrund von Herzerkrankungen in jungen Jahren geführt und dazu beigetragen, andere Familienmitglieder mit einem Risiko für die Erkrankung zu identifizieren.

Herztests, die Ultraschall und einen Belastungstest umfassen, können ebenfalls empfohlen werden.

Wie wird familiäre Hypercholesterinämie behandelt?

Wie gewöhnlicher hoher Cholesterinspiegel wird FH mit einer Diät behandelt. Aber im Gegensatz zu anderen Formen von hohem Cholesterinspiegel ist auch eine medikamentöse Behandlung ein Muss. Eine Kombination aus beidem ist erforderlich, um den Cholesterinspiegel erfolgreich zu senken und das Auftreten von Herzerkrankungen, Herzinfarkt und anderen Komplikationen zu verzögern.

Ihr Arzt wird Sie normalerweise bitten, Ihre Ernährung zu ändern und die Bewegung zusammen mit der Verschreibung von Medikamenten zu erhöhen. Wenn Sie rauchen, ist die Raucherentwöhnung ebenfalls ein wichtiger Teil der Behandlung.

Änderungen des Lebensstils

Wenn Sie FH haben, wird Ihr Arzt eine Diät empfehlen, die sich auf die Reduzierung der ungesunden Fettaufnahme und anderer weniger gesunder Lebensmittel konzentriert. Sie werden wahrscheinlich dazu ermutigt:

• Erhöhen Sie magere Proteine ​​wie Soja, Huhn und Fisch
• Reduzieren Sie rotes Fleisch und Schweinefleisch
• Verwenden Sie Olivenöl oder Rapsöl anstelle von Schmalz oder Butter
• Umstellung von vollfetten Milchprodukten auf fettarme Milchprodukte
• Fügen Sie Ihrer Ernährung mehr Obst, Gemüse und Nüsse hinzu
• Begrenzen Sie gesüßte Getränke und Soda
• Beschränken Sie den Alkoholkonsum auf nicht mehr als ein Getränk pro Tag für Frauen und zwei Getränke pro Tag für Männer

Ernährung und Bewegung sind wichtig, um ein gesundes Gewicht zu halten, was zur Senkung des Cholesterinspiegels beitragen kann. Nicht rauchen und regelmäßiger, erholsamer Schlaf sind ebenfalls wichtig.

Drogen Therapie

Die aktuellen Behandlungsrichtlinien umfassen Medikamente zusammen mit Änderungen des Lebensstils, um Ihren Cholesterinspiegel zu senken. Dies schließt den Beginn der Medikation bei Kindern bereits im Alter von 8 bis 10 Jahren ein.

Statine sind die am häufigsten verwendeten Medikamente zur Senkung des LDL-Cholesterins. Beispiele für Statine sind:

• Simvastatin (Zocor)
• Lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Rosuvastatin (Crestor)

Andere Medikamente, die den Cholesterinspiegel senken, sind:

• Gallensäure-sequestrierende Harze
• Ezetimib (Zetia)
• Nikotinsäure
• Fibrate

Was sind die Komplikationen der FH?

Mögliche Komplikationen der FH sind:

• einen Herzinfarkt in jungen Jahren
• schwere Herzkrankheit
• langfristige Arteriosklerose
• ein Schlaganfall
• Tod durch Herzkrankheit in jungen Jahren

Wie sieht die langfristige Perspektive für FH aus?

Die Aussichten hängen davon ab, ob Sie Ihren Lebensstil ändern und Ihre verschriebenen Medikamente einnehmen oder nicht. Diese Veränderungen können Herzerkrankungen deutlich reduzieren und einen Herzinfarkt verhindern. Frühe Diagnose und richtige Behandlung können zu einer normalen Lebenserwartung führen.

Entsprechend der American Heart Associationhaben unbehandelte Menschen mit FH, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben, die seltenste Form, das größte Risiko für Herzinfarkt und Tod vor dem 30. Lebensjahr.

Die Hälfte der Männer mit FH, die nicht behandelt werden, entwickeln im Alter von 50 Jahren eine Herzerkrankung; 3 von 10 Frauen mit FH, die nicht behandelt werden, entwickeln bis zum 60. Lebensjahr eine Herzerkrankung. Über einen Zeitraum von 30 Jahren entwickeln Menschen mit FH, die ohne Behandlung auskommen, fünfmal häufiger eine Herzerkrankung als Menschen mit LDL Cholesterin im gesunden Bereich.

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist der beste Weg, um ein Leben zu führen, das nicht durch Herzerkrankungen verkürzt wird.

Kann ich einer familiären Hypercholesterinämie vorbeugen?

Da FH genetisch bedingt ist, besteht die beste Chance, ihr vorzubeugen, vor der Empfängnis eine genetische Beratung. Basierend auf Ihrer Familienanamnese kann ein genetischer Berater möglicherweise feststellen, ob Sie oder Ihr Partner ein Risiko für die Genmutationen von FH haben. Die Krankheit garantiert nicht, dass Ihre Kinder sie auch haben werden, aber es ist wichtig, Ihre Risiken und die Risiken für zukünftige Kinder zu kennen. Wenn Sie die Krankheit bereits haben, ist der Schlüssel zu einem längeren Leben eine frühzeitige Diagnose und Behandlung Ihres Cholesterinspiegels.