Familiäres Mittelmeerfieber verstehen

Was ist familiäres Mittelmeerfieber?

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist eine seltene genetische Erkrankung, die am häufigsten bei Menschen mit mediterraner und nahöstlicher Abstammung auftritt. FMF verursacht Episoden mit hohem Fieber und anderen Symptomen, die mehrere Tage am Stück anhalten.

Die Menschen fühlen sich zwischen den Episoden im Allgemeinen gesund. Die Zeit zwischen den Episoden kann Tage bis Jahre betragen.

Um 80 bis 90 Prozent der Menschen mit FMF haben ihre erste Episode, bevor sie das 20. Lebensjahr erreichen. Schätzungsweise 75 Prozent der Menschen mit FMF haben ihre erste Episode, bevor sie das 10. Lebensjahr erreichen.

Was sind die Symptome des familiären Mittelmeerfiebers?

Das primäre Symptom von FMF ist Fieber. Bei manchen Menschen kann Fieber das einzige Symptom sein. Dies ist besonders häufig bei Kindern. Die Symptome können sich im Laufe der Zeit ändern und von Episode zu Episode variieren.

Zu den Symptomen, die über Fieber hinausgehen, gehören:

• Bauchschmerzen und Schwellungen. Bauchschmerzen können leicht oder so stark sein, dass sie mit einer Blinddarmentzündung verwechselt werden.
• Brustschmerzen. Brustschmerzen reichen von leicht bis stark genug, um das Atmen zu erschweren.
• Gelenkschmerzen und Schwellungen. Gelenkschmerzen können allgemeine Schmerzen oder tiefe Schmerzen sein, die das Gehen erschweren.
• Ausschlag. Hautausschlag bedeckt im Allgemeinen die Knöchel und Füße.
• Muskelschmerzen. Muskelschmerzen treten am häufigsten in den Beinen auf, werden aber manchmal im ganzen Körper wahrgenommen.
• Gewebeentzündung. Die Gewebe, die Herz, Lunge und Magen auskleiden, können sich während einer Episode entzünden.

Im Allgemeinen treten die Symptome während der ersten 1 bis 3 Tage einer typischen FMF-Episode auf und verschwinden dann. In einigen Fällen können Gelenkschmerzen und Muskelschmerzen Wochen oder länger anhalten. Einige Menschen mit FMF haben Gelenkschmerzen in einem bestimmten Gelenk, die kommen und gehen, auch wenn sie keine FMF-Episode haben.

Was sind die Ursachen des familiären Mittelmeerfiebers?

FMF ist eine Erbkrankheit, die durch eine Mutation im MEFV-Gen verursacht wird. Das MEFV-Gen ist für die Herstellung eines Proteins namens Pyrin verantwortlich, das Entzündungen kontrolliert. Wenn dieses Gen nicht richtig funktioniert, kann es dazu führen, dass der Körper Fieber und Schmerzen hat, selbst wenn keine Infektion im Körper vorhanden ist.

FMF wird im Allgemeinen als rezessiv angesehen, was bedeutet, dass Sie eine Kopie des mutierten MEFV-Gens von jedem biologischen Elternteil erhalten müssen, um FMF zu entwickeln. FMF wird jedoch manchmal bei Menschen gefunden, die nur ein MEFV haben.

Risikofaktoren für das familiäre Mittelmeerfieber

Es gibt einige Risikofaktoren für FMF. Risikofaktoren hängen mit der Art und Weise zusammen, wie das MEFV-Gen vererbt wird, und umfassen:

• Abstammung aus dem Mittelmeerraum oder dem Nahen Osten. FMF ist in vielen Populationen selten, kommt aber in etwa vor 1 von 200 Menschen sephardischer jüdischer, armenischer, arabischer und türkischer Abstammung. FMF wird auch häufig bei Menschen mit nordafrikanischer, griechischer, italienischer, aschkenasisch-jüdischer, spanischer und zypriotischer Abstammung gefunden.
• Eine Familiengeschichte von FMF haben. Ihr FMF-Risiko ist erhöht, wenn bei jemandem in Ihrer Familie FMF diagnostiziert wurde.

Wie wird das familiäre Mittelmeerfieber diagnostiziert?

FMF wird oft bei Kindern vermutet, die ungeklärte episodische Fieber haben und deren Abstammung mit FMF assoziiert ist. Ärzte suchen im Allgemeinen nach den folgenden Faktoren, um eine FMF-Diagnose zu stellen:

• episodische Fieber und andere FMF-Symptome
• Abstammung aus dem Mittelmeerraum oder dem Nahen Osten
• Laborergebnisse, die auf eine Reaktion des Immunsystems hindeuten, wie z. B. hohe Anzahl weißer Blutkörperchen oder Erythrozytensenkungsgeschwindigkeit (ESR)
• Gentests, die das Vorhandensein eines mutierten MEFV-Gens anzeigen

Gentests allein reichen nicht aus, um FMF zu diagnostizieren. Manchmal kann eine Diagnose von FMF schwierig zu bestätigen sein.

Ein Arzt kann eine Probeanwendung des Medikaments Colchicin für einige Monate verschreiben, um zu sehen, ob die Episoden aufhören. Das Fehlen von Episoden während der Einnahme von Colchicin kann eine FMF-Diagnose bestätigen, da Colchicin die primäre Behandlung für FMF ist.

Wie wird familiäres Mittelmeerfieber behandelt?

Es gibt keine Heilung für FMF. Es kann jedoch durch die tägliche, lebenslange Anwendung des entzündungshemmenden Medikaments Colchicin kontrolliert werden. Das Medikament wird ein- oder zweimal täglich eingenommen und verhindert bei den meisten Menschen mit FMF Episoden.

Colchicin behandelt keine Episode, die bereits begonnen hat, und das Fehlen einer Dosis kann eine Episode auslösen.

Die regelmäßige Anwendung von Colchicin kann Menschen mit FMF helfen, ihren Zustand zu bewältigen, und kann schwerwiegende Komplikationen verhindern.

Was sind die möglichen Komplikationen des familiären Mittelmeerfiebers, wenn es nicht behandelt wird?

FMF kann mit der Verwendung von Colchicin kontrolliert werden. Ohne Behandlung kann es jedoch zu schwerwiegenden Komplikationen kommen. Diese beinhalten:

• Organschaden. FMF kann dazu führen, dass sich während der Episoden ein abnormales Protein namens Amyloid A in Ihrem Blut ansammelt. Die Proteinansammlung kann zu Organschäden führen, die auch als Amyloidose bekannt sind.
• Nierenversagen. Schäden am Filtersystem Ihrer Niere können zu Blutgerinnseln und Nierenversagen führen.
• Arthritis. Die Gelenkschmerzen von FMF können zu fortschreitenden Gelenkschäden und Arthritis führen.
• Unfruchtbarkeit bei Menschen, denen bei der Geburt eine Frau zugewiesen wurde. Organschäden können weibliche Fortpflanzungsorgane umfassen und zu Unfruchtbarkeit führen.

Selten ist eine Organschädigung das erste Anzeichen einer FMF. Dies wird oft als FMF Typ 2 bezeichnet. Menschen mit FMF Typ 2 haben keine anderen Symptome.

Wegbringen

Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine erbliche chronische Erkrankung, die Episoden mit hohem Fieber und anderen Symptomen verursacht. Die Episoden dauern im Allgemeinen 1 bis 3 Tage, und die Patienten sind zwischen den Episoden oft symptomfrei.

Die Zeit zwischen den Episoden kann Tage bis Jahre betragen. Die meisten Menschen haben ihre erste Episode in der Kindheit.

Es gibt keine Heilung für FMF, aber der Zustand kann durch die Einnahme von Colchicin behandelt werden, um Episoden und Komplikationen zu verhindern.