Hämophilie B ist eine seltene Blutungsstörung, die dazu führt, dass das Blut langsamer als gewöhnlich gerinnt. Wenn Sie an dieser Erkrankung leiden, kann es nach einer Verletzung oder Operation zu länger anhaltenden Blutungen oder Nässen kommen. In schweren Fällen kann es nach einer leichten Verletzung oder sogar ohne Verletzung zu länger anhaltenden Blutungen kommen.
Hämophilie B wird durch genetische Mutationen im F9-Gen verursacht. Dieses Gen gibt Ihrem Körper Anweisungen zur Produktion von Faktor IX. Dies ist einer von mehreren Gerinnungsfaktoren, die die Blutgerinnung unterstützen. Wenn Sie an Hämophilie B leiden, produziert Ihr Körper nicht genügend Faktor IX.
Die Therapie der ersten Wahl ist eine Faktor-IX-Ersatztherapie. Ihr Arzt wird Ihnen hohe Dosen Faktor IX-Konzentrat verabreichen, um Blutungsepisoden zu stoppen. Sie können auch eine prophylaktische Faktor-IX-Therapie verschreiben, bei der regelmäßig Dosen von Faktor-IX-Konzentrat eingenommen werden, um Blutungen vorzubeugen.
Möglicherweise ist eine prophylaktische Faktor-IX-Therapie unbequem, insbesondere wenn Sie mehrere Infusionen pro Woche benötigen, um Blutungen vorzubeugen. Manche Menschen mit Hämophilie B entwickeln auch neutralisierende Antikörper, die die Wirkung von Faktor IX blockieren. Diese werden als Inhibitoren bezeichnet und führen dazu, dass die Faktor-IX-Therapie weniger wirksam ist.
Um die Behandlungsmöglichkeiten zu verbessern, haben Forscher neue Faktor-IX-Produkte und andere Therapien entwickelt.
Lesen Sie weiter, um mehr über die neuesten Forschungsergebnisse und neuartigen Behandlungsmöglichkeiten für diese Erkrankung zu erfahren.
Rekombinanter Faktor IX (rFIX)
Die frühesten Faktor-IX-Produkte wurden direkt aus menschlichem Blut oder Plasma gewonnen.
Später entwickelten Wissenschaftler Produkte mit rekombinantem Faktor IX (rFIX), die in einem Labor gentechnisch verändert wurden.
Die Food and Drug Administration (FDA) genehmigte das erste rFIX-Produkt in den 1990er Jahren.
In den letzten Jahren haben Wissenschaftler rFIX modifiziert, um Produkte mit einer verlängerten Halbwertszeit herzustellen. Diese Produkte halten in Ihrem Körper länger als rFIX-Produkte mit einer Standardhalbwertszeit. Das bedeutet, dass Sie weniger häufige Dosen benötigen.
Die FDA hat mehrere rFIX-Produkte mit verlängerter Halbwertszeit zugelassen, darunter:
- Eftrenonacog alfa (Alprolix; rFIX-Fc), 2014 genehmigt
- Albutrepenonacog alfa (Idelvion; rFIX-FP), 2016 genehmigt
- Nonacog Beta Pegol (Rebinyn; N9-GP), 2017 genehmigt
Alle diese Produkte werden über einen intravenösen (IV) Zugang in eine Vene infundiert.
Laut a untersuchen Forscher weiterhin die langfristigen Auswirkungen dieser Produkte
Wissenschaftler entwickeln und testen auch andere rFIX-Produkte mit verlängerter Halbwertszeit, darunter Dalcinonacog alfa (DalcA). Dieses Produkt wird unter Ihre Haut gespritzt.
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Rekombinanter Faktor VIIa
Faktor IX ist nicht das einzige Protein, das die Blutgerinnung unterstützt. Einige Behandlungen für Hämophilie B erhöhen die Verfügbarkeit oder Wirkung anderer Gerinnungsfaktoren, um Blutungen ohne Faktor IX zu stoppen.
Dazu gehört der rekombinante Faktor VIIa (rFVIIa). Ihr Arzt kann Ihnen rFVIIa zur Behandlung und Vorbeugung von Blutungsepisoden verschreiben, wenn Sie Faktor-IX-Hemmer haben.
Die FDA hat zwei rFVIIa-Produkte zur Behandlung von Hämophilie B zugelassen:
- NovoSeven RT, 1999 genehmigt
- Eptacog Beta (SEVENFACT), im Jahr 2020 genehmigt
SEVENFACT ist derzeit nur für Erwachsene und Jugendliche ab 12 Jahren zugelassen, neuere Untersuchungen deuten jedoch darauf hin, dass es auch für jüngere Menschen sicher und wirksam sein könnte.
In einem
Forscher entwickeln außerdem rFVIIa-Produkte mit einer verlängerten Halbwertszeit, die im Körper länger anhalten als NonoSeven RT oder SEVENFACT. Zu diesen Produkten gehören MOD-5014 und Marzeptacog alfa.
Die Forschung zu diesen Produkten ist im Gange.
Antithrombinmittel
Antithrombin ist ein Protein, das die Wirkung von Faktor Xa und Faktor IXa blockiert.
Fitusiran ist ein experimentelles Medikament, das den Antithrombinspiegel senkt. Dies fördert die Blutgerinnung und begrenzt Blutungen.
Im Jahr 2022 berichteten Forscher auf einer Konferenz der International Society on Thrombosis and Haemostasis über die Ergebnisse zweier klinischer Phase-3-Studien zu Fitusiran. Sie fanden heraus, dass monatliche Dosen von Fitusiran bei Menschen mit Hämophilie A oder B mit weniger Blutungsepisoden verbunden waren. Diejenigen, die Fitusirin einnahmen, benötigten auch weniger Dosen Gerinnungsfaktor zur Behandlung von Blutungen.
Studien haben gezeigt, dass Fitusirin sowohl bei Menschen mit Faktor-IX-Inhibitoren als auch bei Menschen ohne Faktor-IX-Hemmer wirkt.
Die FDA hat Fitusirin noch nicht zur Behandlung von Hämophilie A oder B zugelassen.
Forscher untersuchen es weiterhin, um mehr über seine Wirksamkeit, Sicherheit und ideale Dosierung zu erfahren.
Anti-TFPI-Antikörper
Der Tissue Factor Pathway Inhibitor (TFPI) ist ein weiteres Protein, das die Wirkung des Gerinnungsfaktors Xa begrenzt.
Concizumab ist ein injizierbarer monoklonaler Antikörper, der TFPI blockiert. Durch die Blockierung von TFPI kann Ihr Körper mehr Xa produzieren, was die Blutgerinnung auch ohne Faktor IX unterstützt.
Klinische Studien der Phasen 1 und 2 ergaben, dass Concizumab bei der Reduzierung von Blutungen bei Menschen mit Hämophilie A oder B wirksam war, berichten die Autoren von a
Concuzimab kann sowohl für Menschen mit Faktor-IX-Inhibitoren als auch für Menschen ohne Faktor-IX-Hemmer eine Behandlungsoption darstellen.
Klinische Studien der Phase 3 zu Concizumab laufen derzeit.
Forscher untersuchen auch andere Anti-TFPI-Antikörper, darunter:
- Befovacimab (BAY-1093884)
- Marstacimab (PF-06741086)
- MG1113
Weitere Untersuchungen sind erforderlich, um die Sicherheit und Wirksamkeit dieser Medikamente zu bewerten.
Gentherapie
Die Gentherapie korrigiert genetische Mutationen, die bestimmte Krankheiten verursachen.
Bei diesem Behandlungsansatz verwendet ein Arzt ein modifiziertes Virus, um fehlerfreie Gene in die Zellen Ihres Körpers einzuschleusen. Sie können auch fehlerhafte Gene entfernen oder inaktivieren.
Eine erfolgreiche Gentherapie bei Hämophilie B könnte langfristige oder möglicherweise dauerhafte Vorteile bringen, indem das fehlerhafte F9-Gen durch ein nicht fehlerhaftes Gen ersetzt wird. Dies würde es Ihrem Körper ermöglichen, ausreichend Faktor IX selbst zu produzieren, und zwar mit weniger oder gar keinen Faktor-IX-Infusionen.
Wissenschaftler haben mehrere gentherapeutische Ansätze zur Behandlung von Hämophilie B untersucht. Einige dieser Ansätze haben sich in klinischen Studien als vielversprechend erwiesen.
Forscher fanden beispielsweise heraus, dass eine Gentherapie die zirkulierenden Faktor-IX-Spiegel erhöhte
Für die Behandlung von Hämophilie steht außerhalb klinischer Studien noch keine Gentherapie zur Verfügung.
Es sind weitere Untersuchungen erforderlich, um die langfristige Sicherheit und Wirksamkeit zu untersuchen.
Eine Behandlung der Hämophilie B ist wichtig, um Blutungsepisoden vorzubeugen und zu behandeln, das Risiko von Komplikationen zu senken und Ihre Lebensqualität zu verbessern.
Faktor-IX-Ersatz und prophylaktische Therapie sind die Hauptbehandlungen für diese Erkrankung. Manche Menschen entwickeln Hemmstoffe, die die Wirksamkeit dieser Behandlungen beeinträchtigen.
Neue und experimentelle Therapien können dazu beitragen, die Behandlungsmöglichkeiten zu verbessern, auch für Menschen mit und ohne Inhibitoren.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um mehr über aktuelle und neue Behandlungsmöglichkeiten zu erfahren. In einigen Fällen werden Sie möglicherweise dazu ermutigt, an einer klinischen Studie teilzunehmen, um eine experimentelle Behandlung zu erhalten, die noch nicht zugelassen ist.
Ihr Arzt kann Ihnen dabei helfen, mehr über die potenziellen Vorteile und Risiken verschiedener Behandlungen für Hämophilie B, einschließlich experimenteller Behandlungen, zu erfahren.
