- Fortgeschrittene systemische Mastozytose ist eine fortschreitende Erkrankung, die durch die Ansammlung von Mastzellen in den Organen des Körpers gekennzeichnet ist.
- Es gibt keine Heilung für fortgeschrittene systemische Mastozytose, aber viele der Symptome können behandelt werden.
- Bei Menschen mit aggressiven Formen der Erkrankung können Cladribin, Midostaurin und Knochenmarktransplantationen helfen, das Fortschreiten zu verlangsamen.
Die systemische Mastozytose ist eine seltene Erkrankung, die durch die Ansammlung von Mastzellen, einer Art Immunzellen, in verschiedenen Organen im ganzen Körper gekennzeichnet ist.
Eine Schätzung
Mastzellen sind an der Abwehr fremder Eindringlinge wie Keime und Viren beteiligt. Sie produzieren eine Chemikalie namens Histamin, die andere Immunzellen rekrutiert und eine Entzündungsreaktion auslöst.
Mastozytose wird durch Mutationen in einem Rezeptor auf der Oberfläche der Mastzellen verursacht. Dieser Rezeptor hilft bei der Regulierung des Zellwachstums und der Zellteilung.
Diese Mutationen versetzen den Rezeptor in einen chronischen „An“-Zustand, was dazu führt, dass mehr Mastzellen produziert werden, als für das Immunsystem benötigt werden.
Infolgedessen können sich diese Zellen laut dem Genetic and Rare Diseases Information Center in der Haut und in inneren Organen ansammeln. Dies kann Folgendes umfassen:
- Knochenmark
- Dünndarm
- Milz
- Lymphknoten
Bei fortgeschrittener systemischer Mastozytose bauen sich Mastzellen nach und nach in den Organen auf, was Gewebeschäden verursacht und die normale Organfunktion unterbricht. Dies kann zu Organversagen führen.
Eines der ersten Symptome, die normalerweise mit systemischer Mastozytose verbunden sind, ist ein fleckiger Ausschlag, der durch die Ansammlung von Mastzellen unter der Haut verursacht wird.
Laut der American Academy of Allergy Asthma & Immunology können Menschen mit fortschreitender Krankheit und anderen Organen betroffen sein:
- Magen-Darm-Schmerzen oder -Beschwerden, einschließlich Übelkeit, Erbrechen oder Durchfall
- Kopfschmerzen
- Muskel- und Knochenschmerzen
Da Mastzellen die Immunantwort regulieren, können auch Symptome einer allergischen Reaktion auftreten, darunter Hitzewallungen und Atemnot.
In schweren Fällen kann niedriger Blutdruck zu Ohnmacht führen. Bei manchen Menschen kann es sogar zu einer schweren allergischen Reaktion kommen, die als Anaphylaxie bekannt ist.
Wie wird es diagnostiziert?
Ihr Arzt wird Ihre systemische Mastozytose als fortgeschritten diagnostizieren, wenn sie bestimmte Kriterien gemäß der Mast Cell Disease Society erfüllt.
Sie können eine Knochenmarkpunktion und eine Bildgebung durchführen, um zu sehen, ob eine Überproduktion von Mastzellen in das Knochenmark oder ein anderes Organ als die Haut gelangt ist. Dies sind wichtige Kriterien für den Zustand.
Blutuntersuchungen können durchgeführt werden, um auf geringfügige Kriterien zu testen, wie z. B.:
- erhöhte Werte von Tryptase, einer Chemikalie, die durch Mastrufe freigesetzt wird
- Zelloberflächenmarker
- das Vorhandensein einer KIT-Mutation in Mastzellen
- eine hohe Anzahl von Eosinophilen, einer Art weißer Blutkörperchen
Was ist die Behandlung für fortgeschrittene systemische Mastozytose?
Es gibt keine Heilung für fortgeschrittene systemische Mastozytose, aber viele der Symptome können behandelt werden.
Behandlungen können umfassen:
- Antihistaminika: um die Auswirkungen einer Histamin-Überproduktion auf die Haut und den Magen-Darm-Trakt zu kontrollieren
- Bisphosphonate: Knochenschwund vorzubeugen
- Steroide: um Entzündungen in der Haut und im Darm zu reduzieren und einer intestinalen Malabsorption vorzubeugen
- Adrenalin: zur Behandlung anaphylaktischer Reaktionen
Cladribin, eine Art Chemotherapeutikum, das auf Immunzellen abzielt, wird auch häufig bei Menschen mit fortgeschrittener systemischer Mastozytose eingesetzt.
Cladribin wirkt, indem es die DNA-Replikation in Immunzellen wie Mastzellen blockiert und deren Wachstum und Ausbreitung verhindert.
Aber Cladribin kann laut Forschung aus dem Jahr 2015 eine Immunsuppression verursachen. Dies erhöht die Wahrscheinlichkeit potenziell tödlicher Infektionen. Deshalb ist es oft Menschen mit aggressiven Formen der Erkrankung vorbehalten.
Bei einigen Menschen mit fortgeschrittener systemischer Mastozytose kann Midostaurin ebenfalls helfen. Midostaurin war
Midostaurin blockiert laut a. die Aktivität des Mastzellrezeptors
In einer klinischen Studie aus dem Jahr 2016 erlebten 60 Prozent der Menschen mit fortgeschrittener systemischer Mastozytose, die Midostaurin erhielten, eine Verbesserung ihrer Symptome. Und 45 Prozent zeigten eine signifikante Verbesserung.
Nach den Ergebnissen von a
Imatinib, ein Kinase-Hemmer, hat sich bei Menschen mit Formen der fortgeschrittenen systemischen Mastozytose mit KIT-Mutationen als wirksam erwiesen
Auch eine Knochenmarktransplantation kann helfen, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Mastzellen werden im Knochenmark hergestellt, sodass der Ersatz der Stammzellen, die sie produzieren, dazu beitragen kann, ihre Ansammlung im ganzen Körper zu verlangsamen.
Nach den Ergebnissen von a
Wie lange kann man mit systemischer Mastozytose leben?
Die mit systemischer Mastozytose verbundene Lebenserwartung hängt von der Schwere der Erkrankung ab.
Indolente systemische Mastozytose schreitet sehr langsam voran. Tatsächlich ergab eine 2009 veröffentlichte Langzeitstudie, dass die meisten Menschen mit indolenter systemischer Mastozytose eine normale Lebenserwartung hatten.
Mit fortgeschrittener Erkrankung ändern sich jedoch die Aussichten. Laut der National Organization for Rare Disorders kann fortgeschrittene systemische Mastozytose folgende Form annehmen:
- Bluterkrankungen
- Beeinträchtigung oder Versagen von Organen, die normalerweise Folgendes betreffen:
- Leber
- Darm
- Knochen
- Knochenmark
- Mastzellen-Leukämie
- ein einziger Tumor
In einer Studie aus dem Jahr 2009 mit 342 Erwachsenen mit systemischer Mastozytose hatten diejenigen mit aggressiver Erkrankung eine mittlere Überlebenszeit von etwa 3,5 Jahren.
Denken Sie daran, dass es sich bei diesen Zahlen um Schätzungen handelt und dass jede Situation anders ist. Sie und Ihr Pflegeteam können zusammenarbeiten, um die beste Behandlung für Ihre individuelle Erkrankung zu finden.
Außerdem können fortgeschrittenere Behandlungsoptionen, die heute verfügbar sind, Menschen mit fortgeschrittener Mastozytose helfen, über einen längeren Zeitraum eine verbesserte Lebensqualität zu haben.
Kann systemische Mastozytose zu Leukämie werden?
In sehr seltenen Fällen kann eine systemische Mastozytose zu einer Mastzellleukämie führen. Dieser Zustand ist durch den schnellen Aufbau von Mastzellen im Blut und Knochenmark gekennzeichnet.
Nach Angaben der American Society of Hematology entwickeln sich jedoch weniger als 1 Prozent der Fälle von Mastozytose zu Mastzellleukämie.
Mastzell-Leukämie ist eine aggressive Form von Krebs mit einer durchschnittlichen Lebenserwartung von weniger als 6 Monaten. Die Behandlung der Krankheit kann jedoch dazu beitragen, das Fortschreiten der Mastzell-Leukämie zu verlangsamen.
In der Midostaurin-Studie lebten Menschen mit Mastzell-Leukämie im Median 9,4 Monate mit der Behandlung. In einer Studie aus dem Jahr 2014 verbesserten Knochenmarktransplantationen die Aussichten signifikant, mit ungefähr
Neue Behandlungen können die Aussichten noch weiter verbessern.
Die fortgeschrittene systemische Mastozytose ist eine fortschreitende Erkrankung, die durch die Ansammlung von Mastzellen in den inneren Organen des Körpers gekennzeichnet ist.
Wenn sich diese Zellen aufbauen, kann dies zu einer Beeinträchtigung der Organfunktion führen, was zu Organversagen führt.
Obwohl es keine Heilung für systemische Mastozytose gibt, kann die Behandlung helfen, die Symptome zu behandeln.
Bei Menschen mit aggressiven Formen der Krankheit können Cladribin, Midostaurin und Knochenmarktransplantationen helfen, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.
