Spina bifida ist ein Entwicklungsproblem für einen Fötus, das durch strukturelle Veränderungen des Rückenmarks und der Wirbel gekennzeichnet ist. Während Umweltfaktoren diese Erkrankung verursachen können, können auch genetische Faktoren eine Rolle spielen.

Gibt es eine genetische Ursache für Spina bifida?
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Spina bifida ist die am gebräuchlichsten Entwicklungsproblem des zentralen Nervensystems eines Fötus. Es betrifft die Umgebung 1 von 2.758 Geburten in den Vereinigten Staaten. Während manche Menschen mit Spinal bifida möglicherweise keine nennenswerten gesundheitlichen Auswirkungen haben, kann es bei anderen zu erheblichen Auswirkungen kommen, die ihre täglichen Aktivitäten beeinträchtigen können.

Experten kennen die genaue Ursache der Spinalbifida nicht. Sie wissen jedoch, dass verschiedene Umwelt- und genetische Faktoren das Risiko für diese Erkrankung erhöhen können.

Ist Spina bifida genetisch bedingt?

Die Genetik kann beim Risiko einer Spinalbifida eine Rolle spielen. Allerdings ist möglicherweise nicht nur ein einzelnes Gen beteiligt.

Mehr als 240 verschiedene genetische Mutationen in Studien an Mäusen mit Spina bifida in Verbindung gebracht. Beim Menschen ist Spina bifida mit der autosomal-dominanten Vererbung der folgenden Gene verbunden:

  • VANGL1
  • VANGL2
  • FUZ
  • CELSR1
  • TBXT

MTHFR ist ein weiteres Gen, das möglicherweise mit Spina bifida in Verbindung steht. Insbesondere Menschen mit MTHFR-Mutationen können Schwierigkeiten haben, Folat zu verstoffwechseln, ein wichtiges Vitamin, das vor Neuralrohrdefekten schützt.

Bei manchen Personen kann es zu einer Spinalbifida mit einer anderen genetisch vererbten Erkrankung kommen, etwa dem Down-Syndrom, dem Edwards-Syndrom oder dem Patau-Syndrom.

Was ist Spina bifida?

Spina bifida ist ein Entwicklungsproblem eines Fötus, das die Wirbelsäule und das Rückenmark betrifft. Es handelt sich um einen Neuralrohrdefekt.

Das Neuralrohr ist Teil eines Embryos, der sich zum Gehirn und Rückenmark entwickelt. Dies bedeutet, dass Spina bifida sehr früh in der Schwangerschaft auftritt, oft bevor eine Person weiß, dass sie schwanger ist. Spina bifida entsteht, wenn sich das Neuralrohr nicht richtig formt oder schließt, wie es sollte.

Dadurch können Teile des Rückenmarks und der Nerven in einem Sack auf dem Rücken einer Person außerhalb des Wirbels wachsen. Die Auswirkungen dieser Erkrankung können leicht bis schwerwiegend sein.

Es gibt drei Haupttypen von spinal bifida.

Typ Auswirkungen
Spina bifida occulta „Occulta“ bedeutet „verborgen“. Dies ist das am mildesten Form der Spina bifida und weist möglicherweise keine Symptome auf. Ärzte können es feststellen, wenn sie andere Erkrankungen untersuchen.
Myelomeningozele Sie wird auch „offene Spina bifida“ genannt und ist die häufigste schwer bilden. Durch eine Öffnung in der Wirbelsäule kann ein unbedeckter Abschnitt des Rückenmarks in einem Sack sichtbar sein.
Meningozele Bei dieser Form handelt es sich um die Hirnhäute oder Membranen, die das Gehirn und das Rückenmark schützen. Es entsteht ein Beutel mit Rückenmarksflüssigkeit an der Wirbelsäule. Bei Menschen können leichte Symptome auftreten.

Bei manchen Menschen mit Spinalbifida treten möglicherweise keine Symptome auf. Bei anderen kann Folgendes auftreten:

  • Schwäche oder Lähmung der Beine oder Füße
  • Schwierigkeiten bei der Darm- und Blasenkontrolle
  • Hydrozephalus
  • Lernschwächen

Gibt es andere Ursachen für Spina bifida?

Umweltfaktoren können ebenfalls zu einer Spinalbifida führen. Im Gegensatz zur Genetik kann der Mensch diese Faktoren steuern.

Folsäure ist ein B-Vitamin. Seine natürliche Form, Folsäure, kommt in Lebensmitteln wie Brokkoli, braunem Reis und angereicherten Lebensmitteln wie Getreide vor. Experten teilen dass eine unzureichende Folsäureaufnahme vor und in der Frühschwangerschaft das Risiko für Neuralrohrdefekte erhöhen kann.

Die Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft kann auch das Risiko einer Spinalbifida und anderer Entwicklungsprobleme beim Fötus erhöhen. Zu den Medikamenten, die speziell mit Spinalbifida in Zusammenhang stehen, gehören Valproat und Carbamazepin, die Epilepsie, bipolare Störungen und verwandte Erkrankungen behandeln können.

Was sind die anderen Risikofaktoren für Spina bifida?

Geburten von Babys mit Spinalbifida können bei Menschen mit einer Wirbelsäulenbifida häufiger vorkommen Hispanischer Abstammung oder solche mit:

  • hohe Body-Mass-Indizes
  • unbehandelter Diabetes
  • Überhitzung in der Frühschwangerschaft, die durch Sauna, Fieber, Whirlpool usw. auftreten kann.

Wie sind die Aussichten für Menschen mit Spina bifida?

Die Prognose für Menschen mit Spinal bifida ist sehr individuell und hängt von der Art der Spinal bifida ab, die sie haben.

Menschen mit Spina bifida occulta wissen möglicherweise nicht, dass sie an dieser Krankheit leiden. Menschen mit schwereren Formen können mit der richtigen Unterstützung, Therapien und kontinuierlicher medizinischer Versorgung dennoch ein erfülltes Leben führen.

Häufig gestellte Fragen

Was passiert, wenn mein Arzt während der Schwangerschaft feststellt, dass mein Baby Spinal bifida hat?

Jeder Fall ist einzigartig. Bei einigen Schwangerschaften schlägt Ihr Arzt möglicherweise vor, mit der weiteren Untersuchung und Behandlung bis zur Geburt des Babys zu warten. In anderen Fällen kann Ihr Arzt eine vorgeburtliche Operation zur Korrektur des sich entwickelnden Rückenmarks vorschlagen.

Welche Behandlungen können einer Person mit Spinal bifida helfen?

Die Behandlung einer Spinalbifida hängt vom Schweregrad ab und kann von einer Operation kurz nach der Geburt bis hin zu Physiotherapie, Ergotherapie und Lernförderung reichen. Manche Menschen können auch von Rollstühlen oder anderen Mobilitätshilfen profitieren.

Wie viel Folsäure sollte ich zur Vorbeugung einnehmen?

Experten empfehlen Frauen, mit zu ergänzen 400 Mikrogramm Nehmen Sie täglich Folsäure zu sich und ernähren Sie sich reich an Folsäure.

Trotz der Identifizierung spezifischer Gene, die mit Spinal bifida in Zusammenhang stehen, gehen Forscher davon aus, dass Spinal bifida aus verschiedenen Gründen resultieren kann genetische Mutationen und Umweltfaktoren.

Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt, um Ihre individuellen Risikofaktoren für die Geburt eines Kindes mit Spinalbifida zu besprechen. Dieser Zustand tritt in der auf frühesten SchwangerschaftsstadienDaher kann die Einnahme von Folsäure, das Absetzen bestimmter Medikamente und die Behandlung anderer Gesundheitszustände Ihr Risiko senken.