Mukoviszidose (CF) ist eine genetische Erkrankung, die Ihren Schleim und Schweiß verdicken kann. Tests werden in der Regel bei Neugeborenen durchgeführt, aber auch Erwachsene können als Überträger untersucht werden. Bei einigen dieser Untersuchungen handelt es sich um Blutuntersuchungen.
CF ist eine genetische Erkrankung, bei der das Protein, das Ihre Schweiß- und Schleimproduktion steuert, nicht richtig funktioniert. Abhängig davon, welche Körperteile am stärksten betroffen sind, haben Sie möglicherweise keine Symptome der Erkrankung.
In vielen Teilen der Vereinigten Staaten werden Neugeborene durch einen Bluttest auf diese genetische Krankheit untersucht. Menschen, die als Säuglinge nicht untersucht wurden, können sich als Erwachsene auf CF testen lassen, insbesondere wenn sie befürchten, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben.
In diesem Artikel erfahren Sie, wie Tests auf CF durchgeführt werden, wer möglicherweise einen Test benötigt und was Sie erwartet, wenn Sie Ihre Ergebnisse erhalten.
Erfahren Sie mehr über Mukoviszidose.
Welche Blutuntersuchungen werden bei Mukoviszidose durchgeführt?
CF-Tests können auf verschiedene Arten durchgeführt werden. Bei Erwachsenen werden Schweißtests am häufigsten durchgeführt, Neugeborene erhalten jedoch in der Regel innerhalb der ersten Lebenstage einen Bluttest.
Bei der Blutuntersuchung bei Neugeborenen zur Überprüfung auf CF werden zwei verschiedene Elemente überprüft.
Das erste ist das Vorhandensein von immunreaktivem Trypsinogen (IRT). Diese Substanz wird in der Bauchspeicheldrüse hergestellt und kann bei Säuglingen mit Mukoviszidose hoch sein.
Wenn das erste Testergebnis eine erhöhte IRT zeigt, wird auch ein zweiter Test überprüft. Dieser Test prüft auf ein Protein, das CF verursacht, den sogenannten Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR).
In vielen Staaten ist ein Neugeborenen-Screening auf CF vorgeschrieben und wird auch dann empfohlen, wenn der gebärende Elternteil bereits während der Schwangerschaft auf CF untersucht wurde.
CFTR-Tests werden auch an Blutproben von Erwachsenen durchgeführt, obwohl das Testen von Schweißproben die häufigere Methode zum Ausschluss oder zur Diagnose von CF bei Erwachsenen ist.
Wie werden Blutuntersuchungen auf CF durchgeführt?
Die Blutuntersuchung bei Neugeborenen erfolgt in der Regel mit einem kleinen Nadelstich in die Ferse des Babys. Es werden ein paar Tropfen Blut entnommen und zur Untersuchung auf verschiedene Erkrankungen, einschließlich Mukoviszidose, verwendet. Die Blutstropfen werden auf eine Testkarte gegeben und dann an ein Labor geschickt.
Wenn Sie als Erwachsener einen Gentest auf CF durchführen lassen, wird Ihnen in einem Labor Blut entnommen und dieses Blut wird auf das CFTR-Gen untersucht.
Wie bereiten Sie sich auf eine Blutuntersuchung auf Mukoviszidose vor?
Für die Blutuntersuchung auf CF ist keine Vorbereitung erforderlich. Neugeborene werden während der Fersenpunktion manchmal gewickelt, um Komfort zu bieten.
Eine Blutuntersuchung bei Erwachsenen erfolgt wie jede andere Blutuntersuchung auch mit einer Blutprobe, die mit einer Nadel aus Ihrer Vene entnommen wird. Sie müssen vor dem Test weder fasten noch besondere Vorbereitungen treffen.
Schweißtest auf Mukoviszidose
Schweißtests sind auch eine gängige Methode zur Überprüfung auf das CF-Gen. Im Gegensatz zur Blutuntersuchung ist für diesen Test eine gewisse Vorbereitung erforderlich. Bevor Sie einen Schweißtest durchführen lassen, müssen Sie sicherstellen, dass Sie keine Öle oder Lotionen auf Ihrer Haut verwendet haben. Dies könnte die Ergebnisse Ihres Tests verändern.
Im Allgemeinen folgt ein Schweißtest diesen Schritten.
- Ein medizinisches Fachpersonal wird eine geruchlose Chemikalie namens Pilocarpin auf Ihren Unterarm oder Ihr Bein auftragen und eine Elektrode darüber platzieren.
- Ein sanfter elektrischer Strom wird durch die Elektrode geschickt, um das Eindringen des Pilocarpins in die Haut zu unterstützen. Möglicherweise verspüren Sie etwas Wärme oder ein Kribbeln.
- Nach etwa 5 Minuten wird die Elektrode entfernt und der Schweiß mit einem kleinen Stück Papier, Gaze oder einer Plastikspirale gesammelt.
- An dieser Stelle sammelt sich in den nächsten 30 Minuten der Schweiß.
- Die Schweißprobe wird an ein Labor geschickt und anhand der Chloridwerte wird eine Diagnose gestellt.
Die folgende
- Unter 30 Millimol pro Liter (mmol/L): CF ist unwahrscheinlich
- 30–59 mmol/L: Nicht schlüssig; Es sind zusätzliche Tests erforderlich
- 60 mmol/L und höher: Eine CF-Diagnose kann gestellt werden
Obwohl Schweißtests bei Säuglingen möglich sind, produzieren nicht alle Babys genug Schweiß, um ihn zu sammeln. Aus diesem Grund sind Blutuntersuchungen das bevorzugte Screening-Instrument für Neugeborene.
Was bedeuten die Ergebnisse einer Blutuntersuchung auf Mukoviszidose?
Wenn der IRT erhöht ist und das CFTR-Gen in Blutproben vorhanden ist, bedeutet das nicht unbedingt, dass Sie oder Ihr Baby an aktiver CF leiden.
Es gibt 23 Genmutationen, die Krankheiten verursachen können. In den meisten Fällen müssen Sie von jedem Elternteil eine Genmutation erben, um an CF zu erkranken. Allerdings kann auch das alleinige Vorhandensein des CFTR-Gens bei einem Elternteil die Erkrankung verursachen.
Positive Bluttests führen zu weiteren Tests, um zu bestätigen, dass Sie entweder Träger des CF-Gens sind oder an aktiver CF leiden. Bildgebende Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen, Sputumtests und die Beurteilung Ihrer Symptome durch Ihren Arzt werden ebenfalls in die Diagnose – oder den Ausschluss einer CF – einbezogen.
Häufig gestellte Fragen
Ist jeder Träger des Mukoviszidose-Gens aktiv erkrankt?
Nein. Manche Menschen, die genetische Mutationen tragen, die bei Menschen mit CF häufig vorkommen, sind nur Träger der Krankheit und entwickeln keine Symptome.
Wenn Sie und Ihr Partner beide Gene für Mukoviszidose tragen, wird Ihr Baby dann definitiv die Krankheit entwickeln?
Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner das CF-Gen tragen, beträgt das Risiko für Ihr Baby, an CF zu erkranken, 25 %.
Kann Ihr Baby Mukoviszidose haben, ohne dass einer der Elternteile Träger ist?
Die Tests sind nicht perfekt, und auch wenn Sie oder Ihr Partner möglicherweise nicht als Träger der genetischen Mutationen identifiziert wurden, die CF verursachen, ist es für Eltern mit negativen genetischen Untersuchungen möglich, ein Kind mit der CF-Genmutation zu bekommen.
Wegbringen
CF wird durch eine genetische Mutation verursacht, die normalerweise über Familien weitergegeben wird. Die meisten Menschen, die Symptome der Erkrankung entwickeln, erben von jedem Elternteil eine genetische Mutation für CF.
Bei Erwachsenen kann ein genetisches Screening mittels Schweiß- oder Bluttests durchgeführt werden. Die Blutuntersuchung mit einem winzigen Stich in die Ferse eines Babys wenige Tage nach der Geburt ist die häufigste Untersuchung bei Neugeborenen.
In vielen Bundesstaaten sind CF-Tests im Rahmen der Gesundheitsvorsorgeuntersuchungen für Neugeborene vorgeschrieben, aber selbst das Vorliegen einer Genmutation bedeutet nicht, dass Ihr Baby jemals eine aktive Form von CF entwickeln wird.
