Was ist Hemihyperplasie?

Hemihyperplasie, früher Hemihypertrophie genannt, ist eine seltene Erkrankung, bei der eine Körperseite aufgrund einer übermäßigen Zellproduktion stärker wächst als die andere, was zu einer Asymmetrie führt. In einer normalen Zelle gibt es einen Mechanismus, der das Wachstum abschaltet, sobald die Zelle eine bestimmte Größe erreicht. Bei einer Hemihyperplasie können die Zellen auf einer Seite jedoch nicht aufhören zu wachsen. Dies führt dazu, dass die betroffenen Körperbereiche weiter wachsen oder sich abnormal vergrößern. Die Störung ist angeboren, was bedeutet, dass sie bei der Geburt offensichtlich ist.

Ursachen

Niemand ist sich ganz sicher, was Hemihyperplasie verursacht, aber es gibt einige Hinweise darauf, dass die Störung in Familien auftritt. Genetik scheint eine Rolle zu spielen, aber die Gene, die eine Hemihyperplasie verursachen, können sich von Person zu Person unterscheiden. Es wird vermutet, dass eine Mutation auf Chromosom 11 mit einer Hemihyperplasie assoziiert ist.

Häufigkeit

Statistiken darüber, wie viele Menschen diese Störung tatsächlich haben, variieren. Dafür gibt es mehrere Gründe. Erstens ähneln die Symptome einer Hemihyperplasie denen anderer Krankheiten, sodass die Diagnose manchmal mit anderen verwechselt werden kann. Außerdem kann manchmal die Asymmetrie oder das Überwachsen einer Seite so gering sein, dass sie nicht leicht erkennbar ist.

Was sind die Symptome?

Das offensichtlichste Symptom der Hemihyperplasie ist die Tendenz, dass eine Seite des Körpers größer ist als die andere Seite. Ein Arm oder ein Bein kann einen längeren oder größeren Umfang haben. In einigen Fällen ist der Rumpf oder das Gesicht auf einer Seite größer. Manchmal ist dies nicht wirklich wahrnehmbar, es sei denn, die Person liegt auf einem Bett oder einer flachen Oberfläche (sogenannter Betttest). In anderen Fällen ist der Unterschied in Haltung und Gangart (wie jemand geht) bemerkbar.

Kinder mit Hemihyperplasie haben ein erhöhtes Risiko für Tumore, insbesondere solche, die im Bauchraum auftreten. Tumore sind abnorme Wucherungen, die gutartig (gutartig) oder bösartig (Krebs) sein können. Bei Hemihyperplasie haben die Zellen, die einen Tumor bilden, oft die Fähigkeit verloren, den Wachstumsmechanismus zu stoppen oder „auszuschalten“. Der Wilms-Tumor, ein Krebs, der in den Nieren auftritt, ist der häufigste. Andere Arten von Krebstumoren, die mit Hemihyperplasie einhergehen, sind Hepatoblastome (der Leber), Nebennierenrindenkarzinome (der Nebenniere) und Leiomyosarkome (des Muskels).

Wie wird es diagnostiziert?

Eine Diagnose wird in der Regel durch eine körperliche Untersuchung gestellt. Die Symptome sind mit anderen Erkrankungen wie dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS), dem Proteus-Syndrom, dem Russell-Silver-Syndrom und dem Sotos-Syndrom verbunden. Vor der Diagnose sollte Ihr Arzt diese ausschließen. Sie können auch eine diagnostische Bildgebung anordnen, um nach Tumoren zu suchen.

Da diese Erkrankung selten ist und oft übersehen wird, wird empfohlen, die Diagnose von einem damit vertrauten klinischen Genetiker stellen zu lassen.

Wie wird es behandelt?

Hemihyperplasie ist nicht heilbar. Die Behandlung konzentriert sich auf das Screening des Patienten auf Tumorwachstum und die Behandlung der Tumore. Bei abnormaler Gliedmaßengröße können eine orthopädische Behandlung und Korrekturschuhe empfohlen werden.

Was tun nach der Diagnose

Wenn Sie glauben, dass Ihr Kind Hemihyperplasie hat oder bei Ihnen diagnostiziert wurde, ziehen Sie Folgendes in Betracht:

  • Lassen Sie sich zur Untersuchung an einen klinischen Genetiker überweisen.
  • Kennen Sie den Plan Ihres Arztes zur Tumorüberwachung. Einige Leitlinien empfehlen in den ersten sechs Jahren ein Tumorscreening. Andere empfehlen bis zum 7. Lebensjahr alle drei Monate einen Bauchultraschall.
  • Fragen Sie Ihren Arzt, ob eine Serum-Alpha-Fetoprotein (SAF)-Messung durchgeführt werden sollte. Einige Leitlinien empfehlen, den SAF-Wert alle drei Monate bis zum Alter von 4 Jahren zu messen. In einigen Fällen ist der SAF, eine Art Protein, bei Säuglingen mit Hemihyperplasie sehr hoch.

Wenn bei Ihrem Kind eine Hemihyperplasie diagnostiziert wird, ist es ratsam, regelmäßig eine Bauchuntersuchung Ihres Kindes durchzuführen. Fragen Sie Ihren Arzt nach Empfehlungen, wie Sie dies tun können. Die Einbeziehung der Eltern in die Behandlung hat sich in einigen Fällen als wirksam erwiesen.