Was ist hereditäre Sphärozytose?
Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine Störung der Oberfläche, genannt Membran, Ihrer roten Blutkörperchen. Es bewirkt, dass Ihre roten Blutkörperchen wie Kugeln geformt sind, anstatt wie abgeflachte Scheiben, die sich nach innen krümmen. Die kugelförmigen Zellen sind weniger flexibel als normale rote Blutkörperchen.
In einem gesunden Körper startet die Milz die Reaktion des Immunsystems auf Infektionen. Die Milz filtert Bakterien und beschädigte Zellen aus dem Blutstrom. Die Sphärozytose erschwert es den roten Blutkörperchen jedoch aufgrund der Form und Steifheit der Zellen, Ihre Milz zu passieren.
Die unregelmäßige Form der roten Blutkörperchen kann dazu führen, dass die Milz sie schneller abbaut. Dieser Abbauprozess wird als hämolytische Anämie bezeichnet. Ein normales rotes Blutkörperchen kann bis zu 120 Tage leben, aber ein rotes Blutkörperchen mit erblicher Sphärozytose kann nur 10 bis 30 Tage leben.
Symptome
Die hereditäre Sphärozytose kann von leicht bis schwer reichen. Die Symptome variieren je nach Schwere der Erkrankung. Die meisten Personen mit HS haben eine mittelschwere Erkrankung. Menschen mit leichter HS wissen möglicherweise nicht, dass sie die Krankheit haben.
Anämie
Sphärozytose bewirkt, dass Ihre roten Blutkörperchen schneller abgebaut werden als gesunde Zellen, was zu Anämie führen kann. Wenn Sphärozytose Anämie verursacht, können Sie blasser als normal erscheinen. Andere häufige Symptome einer Anämie durch hereditäre Sphärozytose können sein:
- Ermüdung
- Kurzatmigkeit
- Reizbarkeit
- Schwindel oder Benommenheit
- erhöhter Puls
- Kopfschmerzen
- Herzklopfen
- Gelbsucht
Gelbsucht
Wenn ein Blutkörperchen zerfällt, wird der Farbstoff Bilirubin freigesetzt. Wenn Ihre roten Blutkörperchen zu schnell abgebaut werden, führt dies zu zu viel Bilirubin in Ihrem Blutkreislauf. Ein Überschuss an Bilirubin kann Gelbsucht verursachen. Gelbsucht führt dazu, dass die Haut gelblich oder bronzefarben wird. Das Weiße der Augen kann auch gelb werden.
Gallensteine
Überschüssiges Bilirubin kann auch Gallensteine verursachen, die sich in Ihrer Gallenblase entwickeln können, wenn zu viel Bilirubin in Ihre Galle gelangt. Möglicherweise haben Sie keine Symptome von Gallensteinen, bis sie eine Blockade verursachen. Zu den Symptomen können gehören:
- plötzliche Schmerzen im rechten Oberbauch oder unterhalb des Brustbeins
- plötzliche Schmerzen in der rechten Schulter
- verminderter Appetit
- Brechreiz
- Erbrechen
- Fieber
- Gelbsucht
Symptome bei Kindern
Säuglinge können leicht unterschiedliche Anzeichen einer Sphärozytose zeigen. Gelbsucht ist das häufigste Symptom bei Neugeborenen und nicht Anämie, insbesondere in der ersten Lebenswoche. Rufen Sie den Kinderarzt Ihres Kindes an, wenn Sie bemerken, dass Ihr Kind:
- eine Gelbfärbung der Augen oder der Haut hat
- ist unruhig oder reizbar
- hat Schwierigkeiten beim Füttern
- schläft zu viel
- produziert weniger als sechs nasse Windeln pro Tag
Der Beginn der Pubertät kann bei einigen Kindern mit HS verzögert sein. Insgesamt sind die häufigsten Befunde bei hereditärer Sphärozytose Anämie, Gelbsucht und eine vergrößerte Milz.
Weil
Die hereditäre Sphärozytose wird durch einen Gendefekt verursacht. Wenn Sie eine Familiengeschichte dieser Störung haben, sind Ihre Chancen, sie zu entwickeln, höher als bei jemandem, der dies nicht tut. Menschen jeder Rasse können erbliche Sphärozytose haben, aber sie tritt am häufigsten bei Menschen nordeuropäischer Abstammung auf.
Wie es diagnostiziert wird
HS wird am häufigsten in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter diagnostiziert. In ungefähr
Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen. Sie werden nach einer vergrößerten Milz suchen, was normalerweise durch Abtasten verschiedener Regionen Ihres Bauches erfolgt.
Es ist wahrscheinlich, dass Ihr Arzt Ihnen auch Blut zur Analyse abnehmen wird. Ein vollständiger Blutbildtest überprüft alle Ihre Blutkörperchen und die Größe Ihrer roten Blutkörperchen. Andere Arten von Bluttests können ebenfalls nützlich sein. Wenn Sie beispielsweise Ihr Blut unter dem Mikroskop betrachten, kann der Arzt die Form Ihrer Zellen sehen, was ihm helfen kann, festzustellen, ob Sie die Störung haben.
Ihr Arzt kann auch Tests anordnen, die Ihren Bilirubinspiegel überprüfen.
Komplikationen
Gallensteine
Gallensteine sind bei hereditärer Sphärozytose häufig. Etwas
Es wird empfohlen, dass Menschen mit Gallensteinen ihre Gallenblase chirurgisch entfernen lassen.
Vergrößerte Milz
Eine vergrößerte Milz ist auch bei HS üblich. Eine Splenektomie oder ein Verfahren zur Entfernung der Milz kann die Symptome von HS lösen, aber es kann zu anderen Komplikationen führen.
Die Milz spielt eine wichtige Rolle im Immunsystem, daher kann ihre Entfernung zu einem erhöhten Risiko für bestimmte Infektionen führen. Um dieses Risiko zu verringern, wird Ihr Arzt Ihnen wahrscheinlich bestimmte Immunisierungen (einschließlich der Hib-, Pneumokokken- und Meningokokken-Impfstoffe) geben, bevor Sie Ihre Milz entfernen.
Einige Untersuchungen haben sich mit der Entfernung nur eines Teils der Milz befasst, um das Infektionsrisiko zu verringern. Dies kann besonders bei Kindern nützlich sein.
Nachdem Ihre Milz entfernt wurde, wird Ihnen Ihr Arzt ein Rezept für vorbeugende Antibiotika ausstellen, die Sie täglich oral einnehmen. Die Antibiotika können helfen, das Infektionsrisiko weiter zu senken.
Behandlungsmöglichkeiten
HS ist nicht heilbar, aber behandelbar. Die Schwere Ihrer Symptome bestimmt, welche Behandlung Sie erhalten. Zu den Optionen gehören:
Chirurgie: Bei mittelschwerer oder schwerer Erkrankung kann die Entfernung der Milz häufige Komplikationen verhindern, die aus einer erblichen Sphärozytose resultieren. Ihre roten Blutkörperchen werden immer noch ihre Kugelform haben, aber sie werden länger leben. Das Entfernen der Milz kann auch Gallensteinen vorbeugen.
Nicht jedem mit dieser Erkrankung muss die Milz entfernt werden. Einige leichte Fälle können ohne Operation behandelt werden. Ihr Arzt könnte der Meinung sein, dass weniger invasive Maßnahmen besser für Sie geeignet sind. Beispielsweise wird eine Operation für Kinder unter 5 Jahren nicht empfohlen.
Vitamine: Folsäure, ein B-Vitamin, wird normalerweise jedem mit HS empfohlen. Es hilft Ihnen, neue rote Blutkörperchen zu bilden. Eine tägliche Dosis oraler Folsäure ist die Hauptbehandlungsoption für kleine Kinder und Menschen mit leichten Fällen von HS.
Transfusion: Wenn Sie an schwerer Anämie leiden, benötigen Sie möglicherweise eine Transfusion roter Blutkörperchen.
Lichttherapie: Bei schwerer Gelbsucht bei Säuglingen kann der Arzt eine Lichttherapie, auch Phototherapie genannt, anwenden.
Impfung: Regelmäßige und empfohlene Impfungen sind ebenfalls wichtig, um Komplikationen durch Infektionen zu vermeiden. Infektionen können bei Menschen mit HS die Zerstörung der roten Blutkörperchen auslösen.
Langfristiger Ausblick
Ihr Arzt wird basierend auf der Schwere Ihrer Erkrankung einen Behandlungsplan für Sie erstellen. Wenn Sie Ihre Milz entfernen lassen, sind Sie anfälliger für Infektionen. Nach der Operation benötigen Sie lebenslang vorbeugende Antibiotika.
Wenn Sie eine leichte HS haben, sollten Sie Ihre Nahrungsergänzungsmittel wie angewiesen einnehmen. Sie sollten auch regelmäßig Ihren Arzt aufsuchen, um sicherzustellen, dass die Erkrankung gut behandelt wird.