Menschen mit leichter Hämophilie können leicht blaue Flecken bekommen, nach medizinischen Eingriffen zusätzlich starke Blutungen bekommen oder ihre Menstruation verlängert. Da die Symptome weniger schwerwiegend sind, kann eine leichte Hämophilie übersehen werden.

Leichte Hämophilie verstehen
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Eine Person mit Hämophilie hat eine vererbte oder genetische Erkrankung, die bedeutet, dass ihr wichtige Blutgerinnungsfaktorproteine ​​fehlen, die sie anfällig für starke Blutungen machen. Allerdings ist nicht jeder Mensch mit Hämophilie im gleichen Ausmaß betroffen.

Während einige Menschen mit Hämophilie spontan bluten können, kann es bei Menschen mit leichter Hämophilie nur nach medizinischen Eingriffen oder schwereren Verletzungen zu Blutungsproblemen kommen.

Bei länger anhaltenden Blutungen ist weiterhin eine Behandlung erforderlich, um schwerwiegende Komplikationen zu verhindern.

Erfahren Sie mehr über Hämophilie.

Was ist leichte Hämophilie?

Entsprechend Forschung 2023eine Person mit leichter Hämophilie hat mehr Blutgerinnungsfaktor-Proteine, zwischen 6 und 40 % der typischen Menge.

Dies unterscheidet sich von der mittelschweren Hämophilie, bei der Menschen nur 1–5 % der normalen Menge haben. Bei schwerer Hämophilie beträgt die Hämophilie weniger als 1 % der typischen Menge.

Bei Menschen mit leichter Hämophilie ist die Wahrscheinlichkeit geringer, dass einige der schwerwiegenderen Symptome der Hämophilie, wie etwa spontane Blutungen, auftreten.

Allerdings basiert die Diagnose einer leichten Hämophilie auf der Menge des Blutgerinnungsfaktor-Proteins im Blut und nicht auf der Menge oder dem Ausmaß der Symptome einer Person.

Es gibt vier Haupttypen von Hämophilie:

  • Tippe A
  • Typ B
  • Typ C
  • erworben

Die Art der Hämophilie hängt von einer Substanz namens Blutgerinnungsfaktor ab. Zur Diagnose des Typs ordnet ein Arzt Blutgerinnungstests an. Diese Tests ermitteln, welche Ihrer Blutgerinnungsfaktoren beeinflusst wurden.

Menschen mit leichter Hämophilie können niedrige Werte von Faktor VIII oder Faktor IX aufweisen. Niedrige Faktor-VIII-Werte werden als leichte Hämophilie A bezeichnet. Niedrige Faktor-IX-Werte werden als leichte Hämophilie B bezeichnet.

Was sind die Symptome einer leichten Hämophilie?

Zu den Symptomen einer leichten Hämophilie können gehören:

  • leicht blaue Flecken bekommen
  • Größere Schwellungen und Blutergüsse als erwartet nach einer Verletzung
  • längere Blutungen nach medizinischen Eingriffen

Bei Frauen mit leichter Hämophilie kann Folgendes auftreten:

  • starke, verlängerte Menstruationsperioden
  • anhaltende, starke Blutung nach der Geburt

Häufige oder spontane Blutungen sind nicht üblich bei Menschen mit leichter Hämophilie.

Wie wird eine leichte Hämophilie diagnostiziert?

Im Gegensatz zu einigen Formen der Hämophilie ist dies bei leichter Hämophilie der Fall oft später im Leben diagnostiziert. Menschen können die Diagnose einer leichten Hämophilie erhalten, weil in der Familie Hämophilie vorkommt oder weil es zu einer Blutung gekommen ist.

Bei Verdacht auf Hämophilie kann ein Arzt eine Blutuntersuchung durchführen, um die Gerinnungsfähigkeit des Körpers zu bestimmen. Ein Arzt kann zusätzliche Blutgerinnungsfaktortests anordnen, um die genaue Ursache und den Schweregrad der Hämophilie zu bestimmen.

Was ist die Behandlung für leichte Hämophilie?

Es gibt keine Heilung für Hämophilie. Behandlung einer leichten Hämophilie typischerweise Dabei handelt es sich um den Ersatz des fehlenden Blutgerinnungsfaktors, wenn eine Person weiterhin blutet oder aufgrund eines medizinischen Eingriffs mit einer Blutungsepisode zu rechnen ist.

Menschen mit Hämophilie müssen wissen, ob sie an Hämophilie Typ A oder Typ B leiden, damit sie die entsprechende Behandlung mit Gerinnungsfaktoren erhalten können. Die Behandlung erfolgt durch Infusionen in die Venen.

Was sind die Komplikationen einer leichten Hämophilie?

Kleine Schnittwunden und Blutergüsse stellen für eine Person mit leichter Hämophilie möglicherweise kein Problem dar. Bei tiefen Schnitten, Operationen oder der Entfernung von Zähnen kann es jedoch zu schwerem Blutverlust kommen.

Es besteht auch die Möglichkeit, dass eine Verletzung zu inneren Blutungen in Muskeln, Organen oder Gelenken führt. Dies kann zu chronischen Gelenkerkrankungen und Schmerzen führen.

Wenn es zu inneren Blutungen im Gehirn kommt, kann dies zu Krampfanfällen, Lähmungen oder sogar zum Tod führen.

Sprache ist wichtig

Sie werden feststellen, dass wir in diesem Artikel die binären Begriffe „männlich“ und „weiblich“ verwenden. Wir sind uns zwar darüber im Klaren, dass diese Begriffe möglicherweise nicht zu Ihrer Geschlechtererfahrung passen, es handelt sich jedoch um die Begriffe, die bei der Erörterung der Genetik mit X- und Y-Chromosomen und der Hämophilieforschung verwendet werden. Wir versuchen, bei der Berichterstattung über Forschungsteilnehmer und klinische Ergebnisse so konkret wie möglich zu sein.

Bedauerlicherweise enthielten die in diesem Artikel genannten Informationen keine Daten zu Teilnehmern, die Transgender, nicht-binär, geschlechtsunkonform, genderqueer, agender oder geschlechtslos sind, oder gab es möglicherweise auch nicht.

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Was sind die Risikofaktoren für eine leichte Hämophilie?

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, daher ist es ein Risikofaktor, wenn Familienangehörige an Hämophilie leiden. Nur ein Drittel der Babys Patienten mit Hämophilie haben eine neue Mutation, die in ihrer Familie noch nicht vorhanden ist.

Da eine rezessive Mutation auf dem X-Chromosom Hämophilie verursacht, wird sie auf ein betroffenes X-Chromosom vererbt.

Männer haben nur ein X-Chromosom, also sind sie es wahrscheinlicher Hämophilie haben. Wenn dieses X-Chromosom die Mutation aufweist, leidet die Person an Hämophilie.

Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, ist die Wahrscheinlichkeit einer Hämophilie geringer.

Damit eine Frau an Hämophilie leidet, müssten zwei X-Chromosomen die Mutation aufweisen. Die meisten Frauen, die die genetische Mutation für Hämophilie erben, haben wahrscheinlich nur ein betroffenes X-Chromosom und sind Trägerinnen. Dies bedeutet, dass sie die genetische Mutation an ihre Kinder weitergeben können, selbst aber nicht an Hämophilie erkranken.

Wie sind die Aussichten für Menschen mit leichter Hämophilie?

Menschen mit leichter Hämophilie haben typischerweise eine fast normal Lebenserwartung. Sie können normalerweise das Leben leben ohne Einschränkungen.

Häufig gestellte Fragen

Kann man später im Leben eine leichte Hämophilie entwickeln?

Es ist selten dass Menschen später im Leben eine Hämophilie entwickeln.

Obwohl Menschen mit leichter Hämophilie möglicherweise erst später in ihrem Leben eine Diagnose erhalten, ist Hämophilie normalerweise das Ergebnis veränderter Gene, die bei der Geburt vorhanden sind und sich nicht im Laufe der Zeit entwickeln.

Sind bestimmte Arten von Hämophilie häufiger als andere?

Ein Mangel an Faktor VIII verursacht Hämophilie A. Es geht darum vier Mal häufiger als Hämophilie B, die durch einen Mangel an Faktor IX entsteht.

Wo bekomme ich Unterstützung, wenn ich an Hämophilie leide?

Hämophilie-Behandlungszentren gibt es in den gesamten Vereinigten Staaten. Diese bieten Zugang zu verschiedenen medizinischen Fachkräften mit Erfahrung in der Behandlung von Menschen mit Hämophilie.

Forschung Laut einer Studie der Centers for Disease Control and Prevention (CDC) ist die Wahrscheinlichkeit, dass Menschen mit Hämophilie, die diese Behandlungszentren nutzen, an einer mit ihrer Hämophilie zusammenhängenden Ursache sterben, um 40 % geringer. Außerdem ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie wegen einer Blutungskomplikation ins Krankenhaus eingeliefert werden, um 40 % geringer.

Hier können Sie nach einem Hämophilie-Behandlungszentrum in Ihrer Nähe suchen.

Wegbringen

Bei Menschen mit leichter Hämophilie fehlen aufgrund einer genetischen Mutation die notwendigen Gerinnungsfaktorproteine ​​im Blut.

Da eine leichte Hämophilie möglicherweise erst nach medizinischen Eingriffen oder schweren Verletzungen auftritt, wird die Diagnose möglicherweise erst später im Leben oder nach einem Blutungsvorfall gestellt.

Zu den Symptomen einer leichten Hämophilie können leichte Blutergüsse, starke Blutungen nach einer medizinischen Behandlung oder verlängerte Menstruationsperioden gehören.

Es ist wichtig, auf Symptome einer leichten Hämophilie zu achten und einen Arzt aufzusuchen, wenn Sie welche bemerken. Wenn anhaltende Blutungen unbehandelt bleiben, kann es zu schwerwiegenden Komplikationen kommen.