Testen von Porphyrinen zur Diagnose von Porphyrie

Porphyrine sind natürliche Chemikalien, die in Ihrem Körper vorkommen. Sie sind ein wichtiger Bestandteil vieler Körperfunktionen.

Normalerweise produziert Ihr Körper eine kleine Menge Porphyrine, wenn er Häm produziert. Häm ist ein wichtiger Bestandteil von Hämoglobin, dem Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert. Die Häm-Produktion umfasst einen mehrstufigen Prozess, und ein anderes Enzym steuert jeden Schritt. Wenn eines dieser Enzyme defekt ist, kann dies dazu führen, dass sich Porphyrine in Ihrem Körper ansammeln und möglicherweise toxische Werte erreichen. Dies verursacht die klinische Krankheit Porphyrie.

Porphyrie ist selten. Die meisten Arten von Porphyrie werden durch ihre Gene an eine Person weitergegeben. Wenn Ihr Arzt vermutet, dass Sie eine Art von Porphyrie haben, wird er einige Tests durchführen wollen, um den Porphyrinspiegel in Ihrem Körper festzustellen. Eine Möglichkeit, dies zu testen, sind Urintests.

Eine Art von Porphyrin-Urintest ist mit einer zufälligen, einzelnen Urinprobe, oder sie können Sie bitten, einen Urintest über einen Zeitraum von 24 Stunden durchzuführen. Die Produktion und Ausscheidung von Porphyrinen kann im Laufe des Tages und zwischen den Attacken variieren, sodass eine zufällige Probe erhöhte Porphyrinspiegel übersehen kann. Ein 24-Stunden-Urintest ist schmerzlos und erfordert lediglich eine einfache Urinsammlung in drei Schritten.

Arten von Porphyrie, die mit einem Porphyrin-Urintest diagnostiziert werden

Porphyrien können in zwei Haupttypen eingeteilt werden, neurologische Porphyrien und kutane Porphyrien.

Neurologische Porphyrien beeinträchtigen Ihr Nervensystem. Sie werden auch als akute Porphyrien bezeichnet, weil sie plötzlich auftreten und für kurze Zeit schwere Symptome verursachen.

Hautporphyrien führen zu Sonnenempfindlichkeit, was zu Hautproblemen wie Blasen oder Juckreiz führt.

Ärzte können Porphyrin-Urintests als Teil ihrer Diagnose der folgenden Arten von neurologischen Porphyrien verwenden:

  • akute intermittierende Porphyrie
  • bunte Porphyrie
  • hereditäre Koproporphyrie
  • ALA-Dehydratase-Mangel-Porphyrie

Sie können es auch verwenden, wenn sie vermuten, dass Sie an Porphyria cutanea tarda, einer Form der kutanen Porphyrie, leiden.

So bereiten Sie sich auf einen Porphyrin-Urintest vor

Eltern von Säuglingen, die einen Urintest durchführen, möchten möglicherweise zusätzliche Auffangbeutel zur Verfügung haben, falls ein aktives Baby den Beutel verdrängt.

Wenn Sie ein Erwachsener sind, der den Test durchführt, kann Ihr Arzt Sie anweisen, die Einnahme von Medikamenten einzustellen, die die Genauigkeit des Porphyrin-Urintests beeinträchtigen könnten. Befolgen Sie unbedingt die Anweisungen und Anweisungen Ihres Arztes, wenn Sie Medikamente absetzen.

Die folgenden Medikamente können eine genaue Messung von Porphyrinen in Ihrem Urin beeinträchtigen:

  • Alkohol
  • Aminosalicylsäure, Aspirin (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
  • Barbiturate
  • Antibabypillen
  • Chloralhydrat
  • Chlorpropamid

  • Griseofulvin (Gris-PEG)

  • Morphium

  • Phenazopyridin (Pyridium, Uristat)

  • Procain
  • Sulfonamide

24-Stunden-Urintestverfahren für Erwachsene

So funktioniert das Sammelverfahren für einen 24-Stunden-Urintest:

  1. Am ersten Tag urinieren Sie morgens nach dem Aufstehen in eine Toilette. Spülen Sie diese erste Probe weg.
  2. Für den Rest des Tages sammeln Sie Ihren gesamten Urin in einem speziellen Behälter und bewahren ihn an einem kühlen Ort auf.
  3. Am zweiten Tag urinieren Sie morgens nach dem Aufstehen in den speziellen Behälter.
  4. Danach bringen Sie den Behälter so schnell wie möglich ins Labor zurück.

24-Stunden-Urintestverfahren für Babys

Wenn Sie ein Elternteil eines Babys sind, das den Urintest durchführt, müssen Sie folgendes Verfahren befolgen:

  1. Waschen Sie am ersten Tag den Bereich um die Harnröhre Ihres Babys und befestigen Sie dann einen Auffangbeutel an diesem Bereich. Bei einem Jungen stülpen Sie den Beutel über seinen Penis. Legen Sie bei einem Mädchen den Beutel über ihre Schamlippen. Sie können dann die Windel Ihres Babys über die Tasche ziehen.
  2. Sammeln Sie während der restlichen 24 Stunden Proben nach dem gleichen Zeitplan wie Erwachsene.
  3. Überprüfen Sie den ganzen Tag über die Tasche. Wechseln Sie den Beutel jedes Mal, wenn Ihr Baby uriniert.
  4. Gießen Sie jedes Mal, wenn Ihr Baby uriniert, die Probe in den Auffangbehälter. Bewahren Sie diesen Behälter an einem kühlen Ort auf.
  5. Entnehmen Sie am zweiten Tag die letzte Probe, wenn Ihr Baby zum ersten Mal aufwacht.
  6. Geben Sie den Behälter so schnell wie möglich an das Labor zurück.

Was die Ergebnisse bedeuten

Der normale Bereich für einen 24-Stunden-Porphyrin-Urintest liegt bei etwa 50 bis 300 Milligramm, obwohl die Ergebnisse von Labor zu Labor unterschiedlich sind.

Auffällige Testergebnisse können auf Leberkrebs, Hepatitis, Bleivergiftung oder eine der verschiedenen Formen der Porphyrie hinweisen. Ihr Arzt kann die Ergebnisse für eine Diagnose interpretieren und den besten Behandlungsverlauf empfehlen.