Rett-Syndrom verstehen

Was ist das Rett-Syndrom?

Das Rett-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die jedoch normalerweise erst im Alter von 6 bis 18 Monaten auftritt.

Benannt nach Dr. Andreas Rett, einem österreichischen Arzt, der den Zustand erstmals 1966 beschrieb, wurde das Rett-Syndrom nicht allgemein anerkannt, bis eine zweite Studie 1983 mehr Menschen mit diesem Syndrom identifizierte.

Wie das Rett-Syndrom auftritt, variiert in Symptomen und Schweregrad von Person zu Person. Aufgrund typischer Unterschiede in den Wachstums- und Entwicklungsraten können subtile Symptome vorhanden sein, bevor eine Diagnose gestellt wird.

Wenn jedoch Kinder – meist Frauen –, die von dieser Erkrankung betroffen sind, ihr erstes Lebensjahr durchlaufen, werden die geistigen und körperlichen Anzeichen des Rett-Syndroms deutlicher.

Was sind die Symptome des Rett-Syndroms?

Säuglinge, die mit dem Rett-Syndrom geboren werden, scheinen sich anfangs typisch zu entwickeln. Im Laufe der Zeit können Symptome auftreten, wie zum Beispiel:

• Muskelschwäche
• für sich behalten
• Mangel an Augenkontakt oder Interaktion mit anderen
• Unfähigkeit sich zu konzentrieren

Wenn Kinder mit dieser Erkrankung älter werden, verschlimmern sich die körperlichen und neurologischen Symptome. Diejenigen mit Rett-Syndrom können die Fähigkeit verlieren, zu gehen, zu sprechen oder ihre Bewegungen zu kontrollieren.

Etwa 85 bis 90 Prozent der Menschen mit dieser Erkrankung haben Wachstumsverzögerungen und Muskelschwund. Diese Symptome verschlimmern sich mit zunehmendem Alter. Kinder mit dieser Erkrankung, die bis ins Erwachsenenalter leben, benötigen oft ständige Pflege.

Was verursacht das Rett-Syndrom?

Das Rett-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine Mutation des X-Chromosoms im MECP2-Gen verursacht wird. Mehr als 900 Mutationen dieses Gens sind möglich. Die Symptome und der Schweregrad des Rett-Syndroms hängen vom genauen Ort und der Art der Mutation ab.

Mutationen, die zum Rett-Syndrom führen, befinden sich normalerweise in einem von acht verschiedenen Bereichen des MECP2-Gens, die als „Hot Spots“ bekannt sind. Dieses Gen erzeugt normalerweise ein Protein, das hilft, die Gehirnfunktion und -aktivität zu kontrollieren.

Die genaue Rolle dieses Proteins ist nicht klar, aber bei Menschen mit Rett-Syndrom werden häufig niedrigere Spiegel dieses Proteins gefunden.

Obwohl dieser Zustand durch eine genetische Mutation verursacht wird, ist er normalerweise nicht erblich. Etwa 99 Prozent der Mutationen, die zum Rett-Syndrom führen, treten spontan auf und werden nicht von ihren Eltern auf ein Kind übertragen.

In weniger als 1 Prozent der Fälle haben Eltern, die ein Kind mit Rett-Syndrom haben, ein weiteres Kind mit derselben Erkrankung. Dies kann passieren, wenn ein Elternteil Ei- oder Samenzellen hat, die eine Mutation im MECP2-Gen tragen.

Gebärende Eltern, die diese Mutation tragen, haben eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, sie an ihre Kinder weiterzugeben, je nachdem, wie viele Zellen in einer Eizelle betroffen sind.

Was sind die Stadien des Rett-Syndroms?

Das Fortschreiten des Rett-Syndroms im Säuglings- und Kindesalter wird normalerweise in vier Stadien eingeteilt.

Bühne 1

Das erste Stadium wird normalerweise übersehen, da die Symptome subtil sind und durch Entwicklungsverzögerungen erklärt werden können. Aber es könnte einige rote Fahnen in der frühen Kindheit geben, einschließlich:

• Verlust des Muskeltonus (Hypotonie)
• Fütterungsschwierigkeiten
• ruckartige Bewegungen der Gliedmaßen
• sich wiederholende Handbewegungen
• Reizbarkeit
• Unruhe
• Weinen

Stufe 1 dauert bis etwa zum Zeitpunkt der Diagnose an, was normalerweise etwa 6 bis 18 Monate dauert. Symptome, die später in Stufe 1 auftreten, sind auffälliger und können plötzlich auftreten. Das Fortschreiten der Stufe 1 kann Monate oder sogar bis zu einem Jahr dauern.

Beispiele für Symptome, die später in Stufe 1 auftreten können, sind:

• Schwierigkeiten beim Krabbeln oder Gehen
• verminderter Blickkontakt
• mangelndes Interesse an Eltern oder Aktivitäten
• Rückbildung von Fähigkeiten oder Verhaltensweisen
• zwanghafte Handbewegungen, wie Wring- oder Waschbewegungen
• auf Zehenspitzen gehen
• autistisches Verhalten
• kognitive Schwierigkeiten
• Zähneknirschen
• langsames Wachstum
• kleinere Kopfgröße (Mikrozephalie)

Stufe 2

Stufe 2 ist als „schnelle destruktive Phase“ bekannt. Dieses Stadium tritt normalerweise im Alter zwischen 1 und 4 Jahren auf und kann Wochen oder Monate dauern. In dieser Zeit können folgende Dinge passieren:

• Verlust zielgerichteter Handfertigkeiten
• Sprachschwierigkeiten oder totaler Sprachverlust
• deutlichere sich wiederholende Handbewegungen, die während des Schlafs verschwinden
• Atembeschwerden, wie Apnoe oder Hyperventilation
• Verlust sozialer Kompetenz
• unsicheres Gehen
• langsame motorische Bewegungen
• Schlafstörungen
• Schreianfälle oder unkontrollierbares Weinen
• Anfälle
• Panikattacken

Stufe 3

In Stufe 3 scheinen die Symptome nicht mehr fortzuschreiten. Dieses Stadium wird manchmal als „Plateau- oder pseudostationäres Stadium“ bezeichnet. Einige Kinder haben während dieser Zeit verbesserte Verhaltensweisen, wie zum Beispiel:

• verbesserte Kommunikationsfähigkeiten
• weniger Weinen und Reizbarkeit
• gesteigertes Interesse an Menschen und Dingen
• Stabilität neurologischer Symptome

Dieses Stadium kann jahrelang andauern, aber trotz einiger Verbesserungen treten während dieser Zeit immer noch einige schwerwiegende Symptome auf. Dazu können gehören:

• Schwierigkeiten bei der Ausführung zielgerichteter, geschickter oder erlernter Bewegungen
• motorische Schwierigkeiten
• Anfälle
• Skoliose
• langsame Wachstumsraten

Einige Kinder mit Rett-Syndrom können den größten Teil ihres Lebens in diesem Stadium bleiben, und es beginnt typischerweise im Alter zwischen 2 und 10 Jahren.

Stufe 4

Viele Kinder mit dieser Erkrankung können bis weit ins Erwachsenenalter hineinleben, aber später können motorische Schwierigkeiten auftreten. Einige Menschen mit dieser Erkrankung lernen nie zu laufen und können Dinge erleben wie:

• zunehmende Muskelschwäche
• gemeinsame Kontrakturen
• Spastik
• Muskelkrämpfe
• unterentwickelte Hände und Füße, die oft kalt sind
• unkontrollierte Bewegungen und Muskelkontraktionen
• falsche Haltungen
• verminderter Gesichtsausdruck (Hypomimie)
• Zittern
• Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken
• Kraftverschwendung
• Verdauungsprobleme
• atypische Atmung
• Intermittierender Augendurchgang (Esotropie)
• Knochenschwund (Osteopenie)
• Herz Unregelmäßigkeiten

Wie hängen Rett-Syndrom und Autismus zusammen?

Das Rett-Syndrom wird oft falsch diagnostiziert, da seine Symptome denen anderer neurologischer Entwicklungsstörungen ähneln können. In der Vergangenheit wurde das Rett-Syndrom manchmal als diagnostiziert eine andere Erkrankung, insbesondere Autismus.

Autismus und Rett-Syndrom haben gemeinsame Symptome, wie z. B. Kommunikationsverzögerungen und Schwierigkeiten mit sozialen Beziehungen.

Es gibt jedoch viele körperliche Symptome des Rett-Syndroms, die bei autistischen Menschen nicht auftreten. Außerdem sind im Gegensatz zu Autismus fast ausschließlich Frauen vom Rett-Syndrom betroffen.

Im nächsten Abschnitt erfahren Sie mehr darüber, wie das Rett-Syndrom diagnostiziert wird und wie Ärzte es von anderen ähnlichen Erkrankungen unterscheiden können.

Wie wird das Rett-Syndrom diagnostiziert?

Das Rett-Syndrom wird durch die Beobachtung der klinischen Symptome und Wachstumsmuster der betroffenen Kinder diagnostiziert.

Es gibt auch einen Gentest, der die Mutation des MECP2-Gens nachweisen kann, aber ein pädiatrischer Neurologe, klinischer Genetiker oder Entwicklungskinderarzt sollte die Ergebnisse bestätigen.

Es gibt drei Arten von diagnostischen Kriterien, die zur Bestätigung des Rett-Syndroms verwendet werden können.

Wichtigste diagnostische Kriterien

Dazu gehören das Vorhandensein von Symptomen wie:

• Verlust der erworbenen Handfertigkeiten
• Verlust der gesprochenen Sprache
• sich wiederholende Handbewegungen
• Schwierigkeiten beim Gehen
• Gehen auf Zehenspitzen oder mit steifen Beinen

Unterstützende diagnostische Kriterien

Diese Symptome entwickeln sich nicht bei jedem, aber sie können bei einigen Frauen in einem späteren Alter auftreten. Für eine Diagnose sind sie jedoch nicht erforderlich. Unterstützende diagnostische Symptome können Dinge sein wie:

• Skoliose
• Zähneknirschen
• kalte Hände und Füße
• kleine Hände und Füße im Verhältnis zur Körpergröße
• geringes Gewicht
• reduzierte Höhe
• atypische Schlafmuster
• verminderter Muskeltonus
• unangemessenes Lachen oder Schreien
• intensiver Blick
• verminderte Schmerzreaktionen

Das Vorhandensein dieser Symptome allein reicht für die Diagnose des Rett-Syndroms nicht aus. Symptome aus den anderen Kategorien müssen ebenfalls vorhanden sein.

Ausschlusskriterien

Dies sind Dinge, nach denen ein Arzt suchen wird, die eine Rett-Syndrom-Diagnose ausschließen. Bei Kindern mit den folgenden Erkrankungen kann ein Arzt das Rett-Syndrom ausschließen:

• Hirnverletzungen durch ein Trauma
• neurometabolische Erkrankungen
• schwere Infektionen, die zu neurologischen Beeinträchtigungen führen

Was ist die Behandlung für das Rett-Syndrom?

Es gibt keine Heilung für das Rett-Syndrom. Alle angebotenen Behandlungen versuchen nur, die Symptome zu lindern, nicht den Zustand zu heilen. Beispiele für Behandlungen, die verwendet werden können, umfassen:

• Atembehandlungen oder Hilfsmittel
• Medikamente zur Behandlung von motorischen Störungen, Zittern oder Spastik

• Antikonvulsiva zur Anfallskontrolle

• Herzüberwachung
• regelmäßige Wirbelsäulen- und neurologische Kontrolluntersuchungen
• Beschäftigungstherapie
• Physiotherapie

• Mobilitätshilfen wie Zahnspangen oder Schienen

• Ernährungstherapie oder Ernährungshilfe

• akademische und soziale Unterstützungsdienste

In der Regel ist ein multidisziplinärer Ansatz erforderlich, aber die genauen Behandlungen hängen von den spezifischen Symptomen und dem Schweregrad ab.

Wie sind die Aussichten für Menschen mit Rett-Syndrom?

Die Seltenheit des Rett-Syndroms macht es schwierig, die Lebenserwartung wirklich abzuschätzen. Mit der Verbesserung der Behandlung der Symptome dieser Störung verbessern sich auch die Lebenserwartungen.

Frauen mit Rett-Syndrom haben typischerweise eine:

• 100-prozentige Chance, das 10. Lebensjahr zu erreichen
• 90-prozentige Chance, das 20. Lebensjahr zu erreichen
• 75-prozentige Chance, das 30. Lebensjahr zu erreichen
• 65-prozentige Chance, das 40. Lebensjahr zu erreichen
• 50-prozentige Chance, das 50. Lebensjahr zu erreichen

Es gibt mehrere Maßnahmen, die jemand ergreifen kann, um die Lebenserwartung zu verbessern. Dazu gehören eine gute Ernährung, eine enge Betreuung und Überwachung sowie eine regelmäßige Herzüberwachung.

Etwa ein Viertel aller Todesfälle bei Menschen mit Rett-Syndrom sind plötzlich und unerwartet. Dies ist möglicherweise auf unbekannte Probleme mit dem elektrischen System des Herzens zurückzuführen.

Endeffekt

Das Rett-Syndrom ist eine genetische Störung, die im Säuglingsalter auftritt und zu erheblichen körperlichen und geistigen Behinderungen führt. Dieser Zustand betrifft hauptsächlich Frauen, ist aber immer noch selten und betrifft nur etwa 1 von 10.000.

Für Frauen und Familien, die mit dieser Erkrankung zu kämpfen haben, ist eine enge Überwachung und regelmäßige Gesundheitsversorgung der Schlüssel zum Leben im Erwachsenenalter. Symptommanagement und ein starkes Unterstützungsteam können Menschen durch die Stadien des Rett-Syndroms helfen und das Leben um Jahre verlängern.