Schizenzephalie

Die Symptome einer Schizenzephalie können variieren, je nachdem, ob Sie auf beiden Seiten Ihres Gehirns Spalten haben, die beidseitig sind, oder nur auf einer Seite, die einseitig sind.

Einseitige Spalten führen fast immer zu einer Lähmung einer Körperseite. Die meisten Menschen mit einseitigen Spalten haben eine normale bis nahezu normale Intelligenz.

Beidseitige Spalten verursachen tendenziell schwerwiegendere Symptome als einseitige Spalten. Sie verursachen häufig Entwicklungsverzögerungen, einschließlich Verzögerungen beim Erlernen von Sprech- und Sprachkenntnissen. Sie können aufgrund der schlechten Kommunikation zwischen Gehirn und Rückenmark auch Bewegungsprobleme verursachen.

Weitere Symptome einer Schizenzephalie können sein:

• schlechter Muskeltonus
• teilweise oder vollständige Lähmung
• ein kleinerer als normaler Kopf
• Ansammlung von überschüssiger Flüssigkeit in Ihrem Gehirn
• wiederkehrende Anfälle

Die genaue Ursache der Schizenzephalie ist unbekannt. Manche Menschen haben genetische und vaskuläre Theorien über die möglichen Ursachen.

Menschen haben einige Fälle der Erkrankung mit bestimmten Medikamenten oder Infektionen in Verbindung gebracht, die die Blutflut bei sich entwickelnden Säuglingen stören können.

Manche Menschen mit Schizenzephalie haben Mutationen in einem dieser Gene:

• EMX2
• SECHS3
• SHH
• COL4A1

Auch Fälle von Schizenzephalie bei Geschwistern deuten auf eine mögliche genetische Ursache hin.

Schizenzephalie ist eine seltene Erkrankung. Nach Angaben des Genetic and Rare Disease Information Center beträgt die geschätzte Prävalenz 1 von 64.935 Geburten in den Vereinigten Staaten.

Da die genaue Ursache der Erkrankung unbekannt ist, ist es schwierig, Risikofaktoren zu bestimmen. Zu den möglichen Risikofaktoren gehören:

• eine junge Mutter haben
• bestimmte genetische Mutationen haben
• ein Geschwisterkind, insbesondere einen eineiigen Zwilling, mit Schizenzephalie zu haben
• Kontakt mit bestimmten Medikamenten oder Infektionen, die den Blutfluss vor der Geburt stören können

Wenn in Ihrer Familie Schizenzephalie vorkommt, stehen Ihnen möglicherweise Gentests zur Verfügung, um das Risiko einzuschätzen, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen. Fragen Sie Ihren Arzt nach weiteren Informationen.

Ihr Arzt wird wahrscheinlich eine MRT zur Diagnose einer Schizenzephalie verwenden. Die durch MRTs erstellten Bilder haben eine bessere Auflösung als CT-Scans. MRTs können auch Bilder mehrerer Teile Ihres Gehirns erstellen.

Wenn Ihr Arzt verräterische Spalten in einer oder beiden Gehirnhälften Ihres Gehirns feststellt, diagnostiziert er bei Ihnen Schizenzephalie.

Es gibt keine bekannte Heilung für Schizenzephalie, aber Ihr Arzt kann Ihnen verschiedene Behandlungen verschreiben, um Ihre Symptome zu lindern, Komplikationen zu behandeln und Ihre Lebensqualität zu verbessern.

Ihr Arzt kann Ihnen Medikamente verschreiben, um Anfällen vorzubeugen. Wenn sich in Ihrem Gehirn Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) angesammelt hat, wird Ihr Arzt Sie möglicherweise an einen Chirurgen überweisen, um Shunts einzusetzen. Diese Geräte leiten den Liquor in andere Körperteile um, die ihn harmlos resorbieren können.

Therapien

Mindestens drei verschiedene Arten von Therapeuten können Menschen mit Schizenzephalie dabei helfen, unabhängiger zu leben und ihre Lebensqualität zu verbessern:

• Physiotherapeuten können Ihnen dabei helfen, Ihre grobmotorischen Bewegungen zu verbessern, beispielsweise Ihre Fähigkeit zu stehen und zu gehen. Sie können Ihnen auch dabei helfen, Ihre Arme und Beine zu stärken.
• Ergotherapeuten können Ihnen dabei helfen, Ihre Feinmotorik zu verbessern, beispielsweise Ihre Fähigkeit, sich selbst zu ernähren und sich anzuziehen. Sie können Ihnen auch dabei helfen, Ihre Wohn- und Arbeitsumgebung barrierefrei zu gestalten.
• Logopäden können Ihnen helfen, effektiver sprechen oder schlucken zu lernen.

Klinische Versuche

Da über diese Schizenzephalie so wenig bekannt ist, suchen Forscher oft nach Menschen, die an dieser Krankheit leiden, um an klinischen Studien teilzunehmen. Viele Studien bieten kostenlose Behandlungen wie Medikamente oder Therapien an. Bevor Sie sich entscheiden, sich für eine klinische Studie anzumelden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt und lesen Sie alle Forschungsmaterialien sorgfältig durch.

Da sie so selten vorkommt, ist wenig über die langfristigen Aussichten dieser Erkrankung bekannt. Dies kann von der Größe und Lage Ihrer Spalten sowie von Ihren Symptomen und Behinderungen abhängen. Fragen Sie Ihren Arzt nach weiteren Informationen zu Ihrer spezifischen Erkrankung, den Behandlungsmöglichkeiten und Ihren Aussichten.