Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine vererbbare Erkrankung, die mit Muskelschwäche und -atrophie einhergeht. Die zugrunde liegende Ursache hängt mit der fortschreitenden Degeneration und dem Verlust von Motoneuronen in Ihrem Rückenmark und Hirnstamm zusammen.

Während schwere Formen zum Tod im Kindes- oder Jugendalter führen können, kann die Lebenserwartung bei SMA Typ 3 oder 4 normal sein.

Wenn Sie während der Schwangerschaft an SMA leiden, kann sich die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass während der Schwangerschaft Komplikationen auftreten, einschließlich vorzeitiger Wehen und Fehlgeburten.

Aber Schwangerschaften bei Menschen mit SMA sind noch nicht gut untersucht. Dies bedeutet, dass Experten noch kein vollständiges Bild davon haben, was genau zu erwarten ist, aber sie haben Hinweise darauf, dass bei einer Schwangerschaft mit SMA im Vergleich zu einer Schwangerschaft ohne SMA ein höheres Risiko für Komplikationen besteht.

Wie wirkt sich SMA auf die Schwangerschaft aus?

Experten verstehen noch nicht vollständig, wie sich SMA auf die Schwangerschaft auswirkt. Aber Folgendes wissen sie bisher:

  • Es besteht ein erhöhtes Risiko für vorzeitige Wehen oder einen Kaiserschnitt, der üblicherweise als Kaiserschnitt bezeichnet wird.
  • Das Komplikationsrisiko ähnelt dem der Allgemeinbevölkerung.
  • Die schwangere Person benötigt möglicherweise Atemunterstützung.
  • Schwäche kann oft zur Verzweiflung führen.

Laut a Fallstudie 2022Wenn Sie SMA haben, besteht möglicherweise eine Hochrisikoschwangerschaft. Die Autoren weisen auf mögliche Komplikationen hin, darunter:

  • Frühgeburt
  • Fehlgeburt
  • Wachstumsbeschränkungen

In einer kleinen Studie aus dem Jahr 2017 wurden Antworten von 32 schwangeren Frauen mit SMA erfasst. Die Teilnehmerinnen berichteten von 35 Schwangerschaften, einige davon waren Mehrlingsschwangerschaften.

Die Forscher stellten fest, dass sowohl die Rate vorzeitiger Wehen als auch die Entbindungen im Kaiserschnitt hoch waren. Sie fanden außerdem heraus, dass 74 % der Studienteilnehmerinnen über eine zunehmende Schwäche während der Schwangerschaft berichteten. Außerdem berichteten 42 % über eine verstärkte Schwäche nach der Schwangerschaft.

Dennoch berichteten die Autoren, dass die meisten der befragten Schwangeren mit SMA positive Erfahrungen mit guten Ergebnissen gemacht hätten. Viele äußerten den Wunsch nach mehr als einer Schwangerschaft.

Risiken von Komplikationen

Experten nennen zwei Hauptkomplikationen, wenn Sie schwanger werden und an SMA leiden: vorzeitige Wehen und die Notwendigkeit eines Kaiserschnitts.

Ärzte betrachten ein Baby als Frühgeburt, wenn es vorher geboren wurde 37 Wochen. Da in den letzten Wochen der Schwangerschaft viele wichtige Wachstums- und Entwicklungsschritte stattfinden, kann Ihr Kind bei einer frühen Geburt dem Risiko mehrerer möglicher Komplikationen ausgesetzt sein, wie zum Beispiel:

  • Kindstod
  • niedriges Geburtsgewicht
  • Seh- oder Hörschwierigkeiten
  • Entwicklungsverzögerungen
  • Zerebralparese
  • Schwierigkeiten beim Atmen und Füttern

Wenn Sie schwanger sind und an SMA leiden, muss möglicherweise ein Kaiserschnitt durchgeführt werden. Obwohl im Allgemeinen sicher, handelt es sich um einen größeren Eingriff, der seltene Komplikationen verursachen kann. Dazu können gehören:

  • Entstehung von Blutgerinnseln in den Beinen, Beckenorganen oder der Lunge
  • Infektion von lokalem Gewebe und Organen
  • mäßiger bis schwerer Blutverlust
  • Verletzung des Darms oder der Blase
  • allergische Reaktion auf das Anästhetikum
  • erhöhtes Risiko für Plazentaprobleme oder einen Uterusriss bei zukünftigen Schwangerschaften

Wenn Sie an SMA leiden, möchten Sie möglicherweise die möglichen Komplikationen und Pläne für Ihre Schwangerschaft besprechen. Dies kann Ihnen helfen, sich auf die möglichen Ergebnisse vorzubereiten und darauf vorbereitet zu sein.

Vorführung

Wenn Sie SMA haben, machen Sie sich möglicherweise Sorgen, dass Sie die Krankheit auf Ihr Neugeborenes übertragen könnten. SMA ist ein rezessives Merkmal. Das bedeutet, dass Ihr Partner Träger von SMA sein oder ebenfalls an SMA erkrankt sein muss, um es an Ihr Kind weiterzugeben. Bei zwei Eltern mit SMA-Genmutationen liegt die Wahrscheinlichkeit, dass sie die Krankheit an ihr Kind weitergeben, bei 1 zu 4.

Wenn die Ergebnisse Ihres Partners negativ für das Gen ausfallen, ist die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung bei Ihrem Baby geringer.

Gentests vor der Schwangerschaft können Ihnen helfen, sich besser auf mögliche Folgen vorzubereiten, können jedoch keine 100-prozentige Sicherheit über die Wahrscheinlichkeit einer Übertragung der Krankheit auf Ihr Baby bieten. Es kann Ihnen auch nicht sagen, wie schwerwiegend SMA für Ihr Baby sein wird, wenn Sie es vererben.

Genetische Tests erfordern normalerweise eine Blutprobe. Anschließend schicken die Ärzte die Probe zur Analyse an ein Labor.

Behandlung und Pflege

Wenn Sie an SMA leiden, sollten Sie vor der Schwangerschaft ein Gespräch mit einem Arzt oder Genetiker in Betracht ziehen. Dies kann Ihnen bei der Planung Ihrer Schwangerschaft helfen und Ihrem Pflegeteam die Möglichkeit geben, einen auf Ihre Bedürfnisse zugeschnittenen Behandlungsplan zu entwickeln.

Ein Arzt kann Ihnen empfehlen:

  • Gentests Ihres sich entwickelnden Babys
  • Regelmäßige Kontrolluntersuchungen häufiger während der Schwangerschaft
  • Bettruhe
  • unterstützende Therapie, wenn Sie Schwierigkeiten beim Atmen haben

Da es sich jedoch um eine seltene Erkrankung handelt, verfügen Ärzte in der Regel noch nicht über einen Behandlungsstandard. Möglicherweise haben sie auch noch nie davon gehört oder wissen nur wenig darüber.

Laut einem Interview mit einer Person mit SMA, die schwanger wurde, suchte sie einen auf Hochrisikoschwangerschaften spezialisierten Arzt auf, der nicht wusste, was SMA ist und wie es sich auf ihre Schwangerschaft auswirken würde.

Dies kann bedeuten, dass Sie den Ärzten, die Ihre Schwangerschaft betreuen, dabei helfen müssen, Ihre Erkrankung besser zu verstehen und ihnen die bestmögliche Pflege zu bieten.

Da eine Schwangerschaft Symptome wie Schwäche verschlimmern kann, sollten Sie dies so weit wie möglich einplanen. Dies kann bedeuten, dass Sie Freunde oder Verwandte um zusätzliche Unterstützung bitten.

Wenn Sie bemerken, dass Ihre Atmung schwerer wird, wenden Sie sich schnellstmöglich an einen Arzt, um Hilfe zu erhalten.

Wenn Sie mit SMA leben, können Sie trotzdem schwanger werden. Obwohl Experten noch nicht viel über die Ergebnisse wissen, berichten Studien im Allgemeinen von einem Standardrisiko für Komplikationen. Möglicherweise verspüren Sie eine zunehmende Schwäche oder Atembeschwerden.

Auch die Wahrscheinlichkeit einer Frühgeburt oder eines Kaiserschnitts kann höher sein. Mit beiden Erkrankungen sind Risiken für Sie oder Ihr Baby verbunden.

Ärzte sind möglicherweise noch nicht mit SMA und Schwangerschaft vertraut. Möglicherweise müssen Sie medizinisches Fachpersonal über Ihre Erkrankung aufklären und Pläne schmieden, um nach Möglichkeit weitere Hilfe in Anspruch zu nehmen, wenn Sie schwanger sind. Ärzte empfehlen möglicherweise einen Gentest für Ihren Partner oder Ihr Baby, um das Risiko einer Übertragung von SMA auf ihn zu ermitteln.