Sequentielles Screening: Ist mein Baby gesund?

Ein sequenzieller Screening-Test besteht aus zwei Teilen: Blutuntersuchung und Ultraschall.

Bluttest

Ärzte werden zwei Bluttests für das sequentielle Screening durchführen. Die erste liegt zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche. Der zweite wird normalerweise zwischen der 15. und 18. Woche durchgeführt. Einige Ärzte können den Test jedoch erst nach 21 Wochen durchführen.

Das Testen des Blutes einer Mutter im ersten und zweiten Trimester kann eine größere Genauigkeit bieten.

Ultraschall

Ein Ultraschallgerät sendet Schallwellen aus, die Wellenlängen zurücksenden, die es einem Gerät ermöglichen, ein Bild Ihres Babys zu erstellen. Ein Arzt führt zwischen der 11. und 13. Woche einen Ultraschall durch. Der Fokus liegt auf dem mit Flüssigkeit gefüllten Raum im Nacken Ihres Babys. Ihr Arzt sucht nach Nackentransparenz.

Ärzte wissen, dass Babys mit genetischen Anomalien wie dem Down-Syndrom während des ersten Trimesters oft eine größere Flüssigkeitsansammlung im Nacken haben. Dieses nicht-invasive Screening ist keine endgültige Diagnose, aber die Messung der Nackentransparenz kann andere Informationen aus einem Bluttest unterstützen.

Manchmal ist Ihr Baby möglicherweise nicht in einer guten Position für das Screening. Wenn dies der Fall ist, wird Ihr Arzt Sie bitten, zu einem anderen Zeitpunkt wiederzukommen, um den Ultraschall erneut zu versuchen.

Der erste Bluttest im sequentiellen Screening misst das schwangerschaftsassoziierte Plasmaprotein (PAPP-A). Im ersten Trimester assoziieren Ärzte niedrige PAPP-A-Spiegel mit einem höheren Risiko für Neuralrohrdefekte.

Ein Labormitarbeiter analysiert die Ergebnisse anhand der PAPP-A-Ergebnisse sowie der Nackentransparenzmessungen, um das Risiko einer Frau zu bestimmen.

Der zweite Bluttest misst für Folgendes.

• Alpha-Fetoprotein (AFP): Die Leber des Babys sondert dieses Protein hauptsächlich ab, das in das Blut der Mutter übergeht. Zu hohe und zu niedrige AFP-Spiegel wurden mit Geburtsfehlern in Verbindung gebracht.
• Östriol (uE3): Östriol ist die höchste Menge an zirkulierendem Hormon im Blut einer Frau während der Schwangerschaft. Niedrige Spiegel dieses Hormons sind mit einem erhöhten Risiko für Down-Syndrom und Trisomie 18 verbunden.
• hCG: Humanes Choriongonadotropin (hCG) ist auch als „Schwangerschaftshormon“ bekannt. Im zweiten Trimester bildet der Körper in der Regel weniger von diesem Hormon als im ersten. Hohe hCG-Spiegel werden mit dem Down-Syndrom in Verbindung gebracht, aber es gibt andere Gründe, warum die Werte hoch sein können. Niedrige Werte werden mit Trisomie 18 in Verbindung gebracht.
• Inhibin: Ärzte wissen nicht genau, welche Rolle dieses Protein in der Schwangerschaft spielt. Aber sie wissen, dass es die Zuverlässigkeit des sequentiellen Screening-Tests erhöht. Hohe Werte werden mit dem Down-Syndrom in Verbindung gebracht, während niedrige Werte mit Trisomie 18 in Verbindung gebracht werden.

Jedes Labor verwendet unterschiedliche Zahlen, um Höhen und Tiefen für diese Tests zu bestimmen. In der Regel liegen die Ergebnisse innerhalb weniger Tage vor. Ihr Arzt sollte Ihnen einen Bericht ausstellen, der die einzelnen Ergebnisse erläutert.

Der sequentielle Screening-Test erkennt nicht immer jede genetische Anomalie. Die Genauigkeit des Tests hängt von den Screening-Ergebnissen sowie von den Fähigkeiten des Arztes ab, der den Ultraschall durchführt.

Der sequentielle Screening-Test erkennt:

• Down-Syndrom bei 9 von 10 getesteten Babys
• Spina bifida bei 8 von 10 getesteten Babys
• Trisomie 18 bei 8 von 10 getesteten Babys

Die sequenziellen Screening-Ergebnisse sind ein Weg, um zu signalisieren, dass bei Ihrem Baby eine genetische Anomalie vorliegen könnte. Ihr Arzt sollte andere Tests empfehlen, um eine Diagnose zu bestätigen.

Positive Resultate

Schätzungsweise 1 von 100 Frauen wird nach dem ersten Bluttest ein positives (anormales) Testergebnis haben. Dies ist der Fall, wenn die im Blut gemessenen Proteine ​​​​über dem Screening-Grenzwert liegen. Das Labor, das den Screening-Test durchführt, stellt Ihrem Arzt einen Bericht aus.

Ihr Arzt wird die Ergebnisse mit Ihnen besprechen und in der Regel aussagekräftigere Vorsorgeuntersuchungen empfehlen. Ein Beispiel ist die Amniozentese, bei der eine Probe des Fruchtwassers entnommen wird. Eine andere Methode ist die Chorionzottenbiopsie (CVS), bei der eine kleine Probe des Plazentagewebes entnommen wird.

Wenn der erste Bluttest Proteine ​​aufweist, die unter dem Screening-Grenzwert liegen, kann eine Frau einen Wiederholungstest in ihrem zweiten Trimester haben. Wenn die Proteinspiegel nach dem zweiten Test gestiegen sind, wird ein Arzt wahrscheinlich eine genetische Beratung empfehlen. Sie können weitere Tests empfehlen, z. B. eine Amniozentese.

Negative Ergebnisse

Negative Testergebnisse bedeuten, dass Sie ein geringeres Risiko haben, ein Baby mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen. Denken Sie daran, das Risiko ist geringer, aber nicht null. Ihr Arzt sollte Ihr Baby während Ihrer regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen weiterhin überwachen.

Ein sequentielles Screening ist einer von mehreren Tests, die Ihnen helfen können, potenzielle genetische Anomalien bei Ihrem Baby zu verstehen. Wenn Sie schwanger sind, können Sie einige zusätzliche Schritte unternehmen:

• Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um zu fragen, ob Sie von einem sequentiellen Screening profitieren könnten.
• Bitten Sie Ihren Arzt, Ihre Ergebnisse zu erklären, und klären Sie alle zusätzlichen Fragen, die Sie möglicherweise haben.
• Sprechen Sie mit einem genetischen Berater, wenn Ihre Testergebnisse positiv sind. Ein Berater kann die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby mit einer Anomalie geboren wird, weiter erläutern.

Wenn Sie eine Familienanamnese mit Down-Syndrom haben oder ein erhöhtes Risiko haben, ein Baby mit genetischen Anomalien zu bekommen (z. B. älter als 35 Jahre), kann das Screening helfen, Seelenfrieden zu schaffen.