Was ist die Tay-Sachs-Krankheit?
Tay-Sachs ist eine seltene Erkrankung des zentralen Nervensystems, die am häufigsten Säuglinge betrifft. Bei Säuglingen und Kleinkindern ist es eine fortschreitende Krankheit, die immer tödlich endet.
Tay-Sachs kann auch bei Jugendlichen und Erwachsenen auftreten und weniger schwere Symptome verursachen.
Es wird durch Probleme mit einem Enzym namens Hexosaminidase A (Hex-A) verursacht, das für Ihr Gehirn wichtig ist. Menschen mit Tay-Sachs haben nicht genug von diesem Enzym. Dadurch baut sich eine Fettsubstanz (Lipid) auf, die Gehirn und Rückenmark schädigt.
Tay-Sachs wird vererbt, was bedeutet, dass es durch Familien weitergegeben wird. Es gibt kein bekanntes Heilmittel, aber Tests können Ihnen sagen, ob Sie Gefahr laufen, Tay-Sachs an Ihre Kinder weiterzugeben.
Was sind die Symptome von Tay-Sachs?
Infantile Tay-Sachs ist die häufigste Form. Es gibt auch juvenile und adulte Formen der Erkrankung, die seltener auftreten.
Das Alter des Auftretens unterscheidet sich je nach Menge der Hex-A-Enzymaktivität. Je weniger Enzymaktivität jemand hat, desto früher treten seine Symptome auf. Bei geringerer Enzymaktivität sind die Symptome auch schwerwiegender.
Symptome des infantilen Tay-Sachs
Die meisten Säuglinge mit Tay-Sachs-Krankheit scheinen bei der Geburt und in den ersten Lebensmonaten gesund zu sein, wobei die Symptome normalerweise im Alter von 3 bis 6 Monaten auftreten. Die Progression ist schnell und ein Kind mit infantilem Tay-Sachs kann 4 oder 5 Jahre alt werden.
Zu den Symptomen des infantilen Tay-Sachs gehören:
- Muskelschwäche
- Muskelzuckungen
- erhöhte Schreckreaktion
- nachlassende motorische Fähigkeiten
- langsames Wachstum
- Schwerhörigkeit
- Sehkraftverlust
- Schluckbeschwerden
- Lähmung
- Beschlagnahme
- beschränkter Intellekt
- roter Fleck auf der Makula (ein ovaler Bereich nahe der Mitte der Netzhaut im Auge)
Notfallsymptome
Wenn Ihr Kind einen Krampfanfall oder Atembeschwerden hat, gehen Sie sofort in die Notaufnahme oder rufen Sie Ihren örtlichen Notdienst an.
Symptome jugendlicher Tay-Sachs
Menschen mit der juvenilen Form zeigen typischerweise Symptome im Alter zwischen 2 und 5 Jahren. Die Symptome nehmen mit der Zeit langsam zu. Kinder mit dieser Form können etwa 15 Jahre alt werden.
Zu den Symptomen können gehören:
- unkoordinierte Bewegung, bekannt als Ataxie
- Muskelschwäche
- Stimmung und kognitive Symptome
- Schwierigkeiten beim Sprechen
- Sehkraftverlust
- Beschlagnahme
- verminderte Reaktionsfähigkeit
Symptome von erwachsenen Tay-Sachs
Adult Tay-Sachs, manchmal bekannt als chronische oder spät einsetzende Tay-Sachs, ist die mildeste Form. Die Symptome treten im Jugend- oder Erwachsenenalter auf. Menschen mit der erwachsenen Form der Tay-Sachs-Krankheit haben normalerweise Symptome wie:
- Muskelschwäche und Atrophie
- undeutliches Sprechen
- unsicherer Gang
- Zittern
Manche Menschen leiden unter Demenz oder psychiatrischen Erkrankungen wie Schizophrenie.
Die Schwere der Symptome und die Lebenserwartung variieren. Medikamente und andere Unterstützungen wie Physiotherapie und Ergotherapie können helfen, die Symptome besser zu kontrollieren.
Was verursacht Tay-Sachs?
Die Tay-Sachs-Krankheit ist erblich, was bedeutet, dass sie durch Familien weitergegeben wird. Ein Kind muss zwei Kopien des Gens erhalten, das Tay-Sachs verursacht – eine von jedem biologischen Elternteil – um die Krankheit zu erben.
Menschen mit zwei Kopien des Problemgens haben Schwierigkeiten, ein Enzym namens Hexosaminidase A (Hex-A) zu produzieren.
Ohne dieses Enzym baut sich ein Lipid namens GM2-Gangliosid in Nervenzellen im Gehirn auf und zerstört diese Zellen.
Wenn nur ein Elternteil das betroffene Gen weitergibt, wird das Kind Träger. Sie werden die Krankheit nicht entwickeln, aber sie können sie an ihre eigenen Kinder weitergeben.
Was sind die Risikofaktoren für Tay-Sachs?
Das Gen, das Tay-Sachs verursacht, kommt am häufigsten unter aschkenasischen Juden vor, deren Familien aus jüdischen Gemeinden in Mittel- oder Osteuropa abstammen. Nach Angaben des Zentrums für jüdische Genetik ist etwa 1 von 30 Personen in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung ein Tay-Sachs-Träger.
Sie sind auch eher Träger, wenn jemand in Ihrer Familie Tay-Sachs hatte. Dies gilt für Menschen aller Ethnien und Rassengruppen.
Es gibt keine Möglichkeit, die Krankheit zu verhindern, aber Sie können sich einer genetischen Beratung und einem Test unterziehen, um festzustellen, ob Sie Träger sind.
Wenn Sie oder Ihr Partner Träger sind, können Gentests Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob Sie leibliche Kinder haben möchten oder nicht.
Wie wird Tay-Sachs diagnostiziert?
Pränatale Tests, wie Chorionzottenbiopsie (CVS) und Amniozentese, können die Tay-Sachs-Krankheit diagnostizieren. Pränatale Tests sind verfügbar, wenn der Verdacht besteht oder bekannt ist, dass Sie oder Ihr Partner Träger der Krankheit sind.
CVS wird zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt und beinhaltet die Entnahme einer Zellprobe aus der Plazenta über die Vagina oder den Bauch.
Die Amniozentese wird zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei wird eine Probe der Flüssigkeit, die den Fötus umgibt, mit einer Nadel durch den Bauch der schwangeren Person entnommen.
Wenn ein Kind Symptome der Tay-Sachs-Krankheit zeigt, kann ein Arzt eine körperliche Untersuchung durchführen und eine Familienanamnese erheben.
Eine Enzymanalyse kann mit Blut- oder Gewebeproben des Kindes durchgeführt werden, und eine Augenuntersuchung kann einen roten Fleck auf seiner Makula (einem kleinen Bereich nahe der Mitte der Netzhaut seines Auges) zeigen.
Wie wird Tay-Sachs behandelt?
Gegenwärtig gibt es keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit. Typischerweise ist die Behandlung unterstützend und konzentriert sich auf die Verringerung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität. Dies wird auch als Palliativpflege bezeichnet.
Behandlungen können umfassen:
- Medikamente gegen Schmerzen
- Antiepileptika zur Kontrolle von Anfällen
- Physiotherapie
- Ernährungsunterstützung
- respiratorische Behandlung
Auch die emotionale Unterstützung der Familie ist wichtig. Die Suche nach Selbsthilfegruppen kann Ihnen helfen, damit umzugehen.
Es ist normal, eine Reihe von Emotionen zu erleben, wenn man sich um ein Kind mit einer schweren Krankheit kümmert. Gespräche mit anderen Familien, die dieselbe Krankheit behandeln, können beruhigend sein.
Die Forschung nach wirksameren Behandlungen für die Tay-Sachs-Krankheit ist im Gange. Mehrere Optionen haben einige Vorteile bei Tieren gezeigt, aber nur begrenzte Ergebnisse bei Menschen. Mögliche Behandlungen umfassen:
- Enzymersatztherapie. Da Tay-Sachs durch das Fehlen des Hex-A-Enzyms verursacht wird, versucht diese Behandlung, das Enzym zu ersetzen. Bisher haben mehrere Komplikationen verhindert, dass dies für Tay-Sachs wirksam ist.
- Enzymverstärkende Therapie. Diese Therapie verwendet Moleküle, um Enzyme zu stabilisieren und ihre Aktivität zu steigern. Zu dieser Behandlung ist mehr Forschung erforderlich.
- Substratreduktionstherapie. Anstatt zu versuchen, das Hex-A-Enzym zu erhöhen, werden kleine Moleküle verwendet, um die Lipidbildung zu reduzieren, die Nervenzellen bei Menschen mit Tay-Sachs schädigt.
- Gentherapie. Das Einbringen neuer genetischer Informationen in die Zellen kann den Enzymdefekt korrigieren, der zu Tay-Sachs führt. Die Food and Drug Administration (FDA) hat kürzlich klinische Studien zur Untersuchung der Sicherheit und Wirksamkeit der Gentherapie genehmigt. Es ist noch nicht bekannt, ob die neue Behandlung im Laufe der Zeit wirksam und sicher sein wird.
- Zelltransplantation. Diese Therapie verwendet Knochenmarktransplantationen, um das fehlende Enzym bereitzustellen. Studien haben Vorteile für Tiere ergeben, aber beim Menschen ist mehr Forschung erforderlich.
Screening zur Vorbeugung der Tay-Sachs-Krankheit
Da Tay-Sachs vererbt wird, gibt es keine Möglichkeit, dies zu verhindern, außer durch Screening. Vor der Familiengründung können beide Elternteile Gentests durchführen, um festzustellen, ob sie Träger der Krankheit sind. Dies ist am wichtigsten für Menschen mit erhöhtem Risiko, wie aschkenasische Juden oder Menschen mit einer Familiengeschichte von Tay-Sachs.
Das Screening auf Träger von Tay-Sachs begann in den 1970er Jahren und hat die Zahl der aschkenasischen Juden, die mit Tay-Sachs in den Vereinigten Staaten und Kanada geboren wurden, um über reduziert
Sprechen Sie mit einem genetischen Berater, wenn Sie darüber nachdenken, eine Familie zu gründen, und Sie oder Ihr Partner glauben, dass Sie Träger der Tay-Sachs-Krankheit sein könnten.
Häufig gestellte Fragen
Wird die Tay-Sachs-Krankheit vererbt?
Ja. Die Tay-Sachs-Krankheit wird von den Eltern an die Kinder weitergegeben.
Wenn ein Kind zwei Kopien des Gens erhält, das Tay-Sachs verursacht – eine von jedem Elternteil –, wird es die Krankheit entwickeln. Wenn ein Kind eine Kopie des Gens erhält, das Tay-Sachs verursacht, ist es Träger. Träger zu sein bedeutet, dass Sie das Gen an Ihre eigenen Kinder weitergeben können.
Gentests können Ihnen sagen, ob Sie Träger der Krankheit sind.
Wie lange kann man mit der Tay-Sachs-Krankheit leben?
Es hängt davon ab, ob. Es gibt drei Formen von Tay-Sachs, und jede wirkt sich unterschiedlich auf die Lebensdauer aus.
Infantile Tay-Sachs ist die häufigste und schwerste Form. Leider haben Säuglinge mit Tay-Sachs-Diagnose eine durchschnittliche Lebenserwartung von nur 4 bis 5 Jahren.
Juvenile Tay-Sachs wird normalerweise im Alter zwischen 2 und 5 Jahren diagnostiziert. Leider neigen Kinder mit Juvenile Tay-Sachs nicht dazu, bis ins Erwachsenenalter zu überleben. Die übliche Lebenserwartung liegt bei etwa 15 Jahren.
Erwachsener Tay-Sachs hat eine größere Bandbreite an Lebenserwartungen. Es wird bei Jugendlichen und Erwachsenen diagnostiziert. Erwachsene Tay-Sachs können bei manchen Menschen die Lebensdauer verkürzen, bei anderen nicht.
Wie wirkt sich die Tay-Sachs-Krankheit auf den Alltag aus?
Bei Säuglingen und Kindern beeinträchtigt die Tay-Sachs-Krankheit eine Reihe von Funktionen. Ein Kind kann Schwierigkeiten haben, sich zu bewegen, zu sehen und zu hören, und die Symptome werden mit der Zeit schlimmer. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und ein angenehmeres Leben.
Die Ergebnisse für Menschen mit erwachsenen Tay-Sachs sind variabler. Viele Erwachsene werden laut a. Hilfe bei Aufgaben des täglichen Lebens benötigen
Warum gibt es keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit?
Forscher arbeiten an Behandlungen, um die Tay-Sachs-Krankheit zu verlangsamen oder zu stoppen, aber es wurde noch keine Heilung oder wirksame Therapie gefunden. Tay-Sachs wird mit Medikamenten und Hilfsmitteln behandelt, um die Symptome zu bewältigen und die Lebensqualität zu verbessern.
Mögliche neue Behandlungen könnten Gentherapie, Knochenmarktransplantation oder Therapien umfassen, die auf die an Tay-Sachs beteiligten Enzyme oder Lipide abzielen.
Wenn Sie interessiert sind, können Sie Ihren Arzt nach der Teilnahme an klinischen Studien fragen.
