Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine genetisch bedingte Herzerkrankung, die zu einer Verdickung der Wände der linken Herzkammer führt. Dadurch kann es für das Herz schwieriger werden, Blut durch den Körper zu pumpen, und die Blutmenge, die mit jedem Herzschlag ausgestoßen werden kann, kann eingeschränkt sein.
HCM ist eine der häufigsten Formen erblicher Herzerkrankungen und betrifft schätzungsweise 750.000 Menschen in den Vereinigten Staaten. HCM ist jedoch eine fortschreitende Erkrankung, was bedeutet, dass sich die Verdickung der Herzwand typischerweise mit der Zeit verschlimmert.
Bei Menschen mit HCM kann es sein, dass sie viele Jahre lang keine Symptome entwickeln oder bemerken. Einige Symptome können mild sein oder erst später im Erwachsenenalter auftreten. Andere erkennen sie möglicherweise nicht, wenn sie sich nicht auf ihr Aktivitätsniveau auswirken. Daher wissen nur etwa 13 % der Menschen mit HCM, dass sie an dieser Krankheit leiden.
Klinische und genetische Tests auf HCM können dazu beitragen, die Zahl der Menschen zu erhöhen, die sich ihrer Erkrankung bewusst sind. In diesem Artikel geht es um Tests für HCM, einschließlich der Frage, wer sie durchführen lassen sollte und wie sie funktionieren.
Wer soll getestet werden?
Ein HCM-Test wird in der Regel für Personen empfohlen, die einen Verwandten ersten Grades haben, bei dem HCM diagnostiziert wurde. Da es sich bei HCM um eine genetische Erkrankung handelt, ist die Wahrscheinlichkeit, an HCM zu erkranken, höher, wenn ein Familienmitglied davon betroffen ist, als wenn die Krankheit in der Familie noch nicht aufgetreten ist.
Nicht alle Menschen zeigen beim ersten Test Anzeichen oder Symptome von HCM, die Symptome können jedoch später auftreten.
Wenn jemand einen Verwandten ersten Grades hat, der an HCM erkrankt ist, aber nicht sofort Anzeichen einer Erkrankung zeigt, möchte sein Arzt ihn möglicherweise weiterhin überwachen. Dies gilt insbesondere dann, wenn bei ihnen ein genetischer Marker festgestellt wird, von dem bekannt ist, dass er mit HCM assoziiert ist.
In anderen Fällen werden Sie möglicherweise an einen Kardiologen überwiesen, wenn Sie Symptome haben, die auf eine HCM hinweisen. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Kurzatmigkeit bei Aktivität
- Brustschmerzen
- Ohnmacht oder Schwindel
- flatternder oder hämmernder Herzschlag
- Erschöpfung
- Schwellung der Beine, Knöchel, Füße oder des Bauches
Auch die American Heart Association und das American College of Cardiology
Diagnosetests für HCM
Tests auf HCM sollten von einem Kardiologen durchgeführt werden, vorzugsweise von einem, der in einem Zentrum mit Erfahrung in der HCM-Behandlung praktiziert.
Jeder, der auf HCM getestet wird, wird einer körperlichen Untersuchung und einer Herzuntersuchung unterzogen. Dazu wird wahrscheinlich eine Kombination aus einem Elektrokardiogramm (EKG), das die elektrischen Signale des Herzens misst, und einer Bildgebung, beispielsweise einem Echokardiogramm, gehören.
Zusätzliche Tests können Folgendes umfassen:
- Kontinuierliche EKG-Überwachung für 24 bis 48 Stunden zur Beurteilung von Arrhythmien
- Belastungstest durchführen
- Herz-MRT
Kardiologen verwenden diese Tests, um nach Veränderungen in der Struktur des Herzens und seinem Schlag zu suchen. Eine Verdickung der linken Ventrikelwand ist ein starker Indikator für HCM. Andere Herzanomalien können zu Pump- und Füllungsproblemen des Herzens, Mitralinsuffizienz und einer Behinderung des Blutflusses aus dem Herzen führen.
Tests können auch dabei helfen, festzustellen, ob Ihr Herz in einem typischen Rhythmus schlägt. Veränderungen des normalen Herzrhythmus werden als Arrhythmie bezeichnet und können die Art und Weise beeinflussen, wie das Blut durch das Herz fließt.
Diese Tests helfen Kardiologen bei der Diagnose von HCM und helfen bei Behandlungsentscheidungen. Muskelverspannungen und eine gestörte Durchblutung des Herzens können zu folgenden Komplikationen führen:
- Herzinsuffizienz
- Blutgerinnsel
- Schlaganfall
- plötzlichen Herztod
Durch die Beurteilung Ihrer Herzfunktion kann Ihr Gesundheitsteam den besten Behandlungsplan entwickeln, um HCM zu behandeln und Ihre Gesundheit zu schützen.
Gentest auf HCM
Eine genetische Untersuchung einer Blutprobe kann ebenfalls empfohlen werden, insbesondere bei Personen mit einem Verwandten, der an HCM erkrankt ist. Dieser Test kann Ihrem Arzt auch Aufschluss darüber geben, ob Ihre Symptome durch eine andere Herzerkrankung als HCM verursacht werden.
Viele Genmutationen verursachen HCM. Mutationen im Sarkomerprotein, einem Bestandteil des Herzmuskels, sind für die meisten Fälle von HCM verantwortlich.
Um
Ihr Kardiologe und ein erfahrener genetischer Berater können Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob Gentests für Sie geeignet sind. Sie helfen Ihnen auch bei der Interpretation Ihrer genetischen Ergebnisse nach dem Test, um bei der Familienplanung und der Einschätzung Ihres Risikos für schwere Komplikationen zu helfen.
Häufigkeit der Tests
Wenn bei der Untersuchung Anzeichen einer HCM festgestellt werden, führt Ihr Kardiologe eine Bestätigungsuntersuchung durch und erstellt einen Behandlungsplan, der eine regelmäßige Überwachung umfasst.
Auch wenn die ersten Testergebnisse keine Anzeichen von HCM erkennen lassen, kann es sein, dass Sie fortlaufend getestet werden. HCM-Symptome können sich im Laufe der Zeit entwickeln, d. h. auch wenn sie beim ersten Test noch nicht vorhanden sind, können sie später auftreten.
Bei Personen mit einem genetischen Marker, von dem bekannt ist, dass er die Wahrscheinlichkeit erhöht, an HCM zu erkranken, kann Ihr Kardiologe vorschlagen, bei Kindern und Jugendlichen alle 1 bis 2 Jahre und bei Erwachsenen alle 3 bis 5 Jahre einen Test durchzuführen.
Wenn Sie sich einem Gentest unterziehen oder wenn Sie einen Gentest durchführen lassen und keine bekannte krankheitsverursachende Mutation gefunden wird, kann der Test alle 3 bis 5 Jahre wiederholt werden.
HCM ist eine fortschreitende Erkrankung und Symptome können sich jederzeit entwickeln. Da die Erkrankung durch genetische Mutationen verursacht wird, tritt sie eher bei Personen auf, bei denen die Erkrankung in der Familienanamnese vorkommt.
Regelmäßige Tests und Überwachung können Menschen mit einem höheren Risiko, an HCM zu erkranken, dabei helfen, den Überblick über ihre Herzgesundheit zu behalten. Wenn bei einem geliebten Menschen HCM diagnostiziert wird, kann Ihnen ein erfahrener Kardiologe dabei helfen, Ihre Risiken zu verstehen und herauszufinden, welche Art von Tests möglicherweise erforderlich sind.
