Was ist das Isaacs-Syndrom?
Das Isaacs-Syndrom ist eine Erkrankung, die das periphere Nervensystem betrifft. Es wird manchmal als Autoimmunerkrankung eingestuft, aber nicht immer.
Andere Namen für das Isaacs-Syndrom sind:
- Neuromyotonie
- erworbene Neuromyotonie
- erworbene autoimmune Neuromyotonie
- Isaacs-Merten-Syndrom
- kontinuierliches Muskelfaseraktivitätssyndrom
- Quantal-Squander-Syndrom
- idiopathische generalisierte Myokymie
Einige dieser Begriffe werden uneinheitlich verwendet, um sich auf verwandte, aber unterschiedliche Erkrankungen zu beziehen, daher verwenden wir in diesem Artikel das spezifischere „Isaacs-Syndrom“.
Dies ist eine äußerst seltene Erkrankung, von der weniger als 1.000 Menschen in den Vereinigten Staaten betroffen sind.
Das Isaacs-Syndrom ist selten tödlich, und es stehen mehrere Behandlungen zur Verfügung, um es zu behandeln.
Lesen Sie weiter, um mehr über die Ursachen, Symptome und Behandlungen des Isaacs-Syndroms zu erfahren.
Was verursacht das Isaacs-Syndrom?
Die genauen Ursachen des Isaacs-Syndroms sind nicht bekannt, aber es wird oft in zwei Kategorien unterteilt: erworben und erblich.
Erworben
Die erworbene Form des Isaacs-Syndroms ist nicht erblich – das heißt, Sie erben es nicht von Ihren leiblichen Eltern. Stattdessen entwickelt es sich als Reaktion auf einen Auslöser oder eine Reihe von Auslösern.
Die genauen Ursachen des erworbenen Isaacs-Syndroms sind unbekannt, aber es ist oft mit einer Autoimmunkomponente verbunden. Es wird auch angenommen, dass es mit einigen Krebsarten in Verbindung steht.
Erblich
Manchmal können Gene oder Chromosomen Veränderungen unterliegen, die als Mutationen bezeichnet werden. Diese können während des Fortpflanzungsprozesses von den leiblichen Eltern an die Kinder weitergegeben werden.
Einige Mutationen erzeugen keine merklichen Veränderungen. Andere sind für harmlose Veränderungen wie rote Haare oder blaue Augen verantwortlich.
Einige Mutationen können jedoch schädliche Folgen haben, die zu Krankheiten führen. Das Isaacs-Syndrom ist eine solche Erkrankung, die vererbt werden kann.
Symptome des Isaacs-Syndroms
Häufige Symptome des Isaacs-Syndroms sind:
- Muskelzuckungen
-
Muskelkrämpfe oder Spasmen
- fortschreitende Muskelsteifheit
- erhöhte Wadenmuskelmasse (Muskelhypertrophie)
- starkes Schwitzen
- Schnelle Herzfrequenz
- Gewichtsverlust
Wenn Sie das Isaacs-Syndrom haben, bemerken Sie möglicherweise, dass sich Ihre Muskeln kontinuierlich zusammenziehen, zucken oder krampfen, insbesondere die Muskeln in Ihren Armen und Beinen. Dies ist sogar im Schlaf oder unter Vollnarkose der Fall.
Sie können auch feststellen, dass Ihre Muskeln eine verzögerte Entspannungsreaktion haben. Wenn Sie beispielsweise Ihre Augen mehrere Sekunden lang fest schließen, öffnen sie sich möglicherweise nicht sofort, wenn Sie sie entspannen.
Es wurde auch berichtet, dass das Isaacs-Syndrom in Verbindung gebracht werden kann mit:
- Schlaflosigkeit
-
Persönlichkeits- und Stimmungsänderungen
- Angst
- Depression
Andere weniger häufige Symptome des Issacs-Syndroms können sein:
- Muskelschmerzen
- geschwächte Reflexe
- Taubheit
- Herzrhythmusstörung
- übermäßiger Speichelfluss
- Gedächtnisverlust
- Verwirrtheit
- Halluzinationen
- Verstopfung
Es ist auch möglich, dass die Muskeln, die Ihre Fähigkeit zum Sprechen, Atmen und Schlucken kontrollieren, betroffen sind, aber dies ist weniger häufig.
Risikofaktoren des Isaacs-Syndroms
Jeder kann das Isaacs-Syndrom haben.
Da es sich um eine Erbkrankheit handeln kann, besteht ein höheres Risiko für das Isaacs-Syndrom, wenn Sie einen Elternteil oder ein Geschwister haben, der es hat.
Das Issacs-Syndrom kann in jedem Alter auftreten, einschließlich der Kindheit. Typischerweise beginnt der Beginn im Alter zwischen 15 und 60 Jahren. In den meisten Fällen beginnen die Symptome
Sowohl Männer als auch Frauen können das Isaacs-Syndrom haben, aber es ist etwas häufiger bei Männern.
Das erworbene Isaacs-Syndrom ist mit Krebs, insbesondere Thymom, assoziiert.
Gibt es einen Zusammenhang zwischen dem Isaacs-Syndrom und Krebs?
Das Isaacs-Syndrom wird oft mit Krebs in Verbindung gebracht, aber der Zusammenhang bleibt unklar.
Zwischen 21 % und 25 % der Menschen, bei denen das Isaacs-Syndrom diagnostiziert wurde, hatten kürzlich einen Tumor. Etwa 20 % der Menschen mit Isaacs-Syndrom haben einen Tumor in ihrer Thymusdrüse, der als Thymom bezeichnet wird.
Das Isaacs-Syndrom wurde auch nach Strahlentherapie berichtet, die manchmal zur Behandlung von Krebs eingesetzt wird.
Weitere Forschung ist erforderlich, um genau zu bestimmen, wie Krebs, Strahlentherapie und das Isaacs-Syndrom miteinander verbunden sein könnten.
Wie wird das Isaacs-Syndrom diagnostiziert?
Da das Isaacs-Syndrom so selten ist, kann es schwierig sein, es zu diagnostizieren. Die meisten Ärzte haben nicht viel Erfahrung mit dem Isaacs-Syndrom, und die Symptome können denen vieler anderer Erkrankungen ähneln.
Wenn ein Arzt vermutet, dass Sie ein Isaacs-Syndrom haben, ist es üblich, eine Nadel-Elektromyographie anzuordnen. Mit kleinen Nadeln werden Elektroden in Ihre Muskeln eingeführt. Während Sie sich ausruhen, messen die Elektroden die elektrische Aktivität Ihrer Muskeln. Die Ergebnisse dieses Tests können zur Diagnose des Isaacs-Syndroms verwendet werden.
Ein Bluttest kann auch verwendet werden, um das Isaacs-Syndrom zu diagnostizieren. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung haben Antikörper, die spannungsgesteuerte Kaliumkanäle (VGKCs) angreifen.
VGKCs sind teilweise dafür verantwortlich, wie elektrische Impulse durch Ihren Körper wandern und Dinge wie die Kontraktion von Muskeln beeinflussen. Wenn Sie Anti-VGKC-Indikatoren in Ihrem Blut haben, könnte dies ein Zeichen für das Isaacs-Syndrom sein.
Die Behandlung und Behandlung von Isaacs
Es gibt eine Vielzahl verschiedener Behandlungen für das Isaacs-Syndrom. Häufig werden Medikamente eingesetzt. Physiotherapie und andere medizinische Verfahren könnten ebenfalls eingesetzt werden.
Medikamente
Die am häufigsten verwendeten Medikamente zur Behandlung des Isaacs-Syndroms sind Antikonvulsiva. Phenytoin und Carbamazepin werden häufig als wirksame Behandlungen für die Symptome des Isaacs-Syndroms genannt.
Physiotherapie
Die Symptome des Isaacs-Syndroms können manchmal zu weiteren Komplikationen wie schwacher Greifkraft oder Gang- und Gleichgewichtsstörungen führen. Physiotherapie kann nützlich sein, um diesen Effekten entgegenzuwirken oder diese Fähigkeiten wiederzuerlangen, obwohl sie für diesen Zustand nicht umfassend erforscht wurde.
Medizinische Behandlung
Es wurde gezeigt, dass Plasmaaustausch vorteilhafte kurzfristige Wirkungen bei der Behandlung der Symptome des Isaacs-Syndroms hat. Dies ist besonders relevant für Menschen mit Anti-VGKC-Antikörpern. Es ist nicht gut verstanden, ob dies eine wirksame Langzeitbehandlung ist.
Wie sind die langfristigen Aussichten für Menschen mit Isaacs-Syndrom?
Menschen mit Isaacs-Syndrom reagieren unterschiedlich auf die Behandlungen. Das bedeutet, dass die Aussichten von Person zu Person sehr unterschiedlich sein können.
Es gibt mehrere Behandlungspläne, die Sie ausprobieren können. Für diejenigen, die gut auf die Behandlung ansprechen, ist es möglich, Verbesserungen innerhalb weniger Wochen zu sehen. In einigen Fällen können die Symptome des Isaacs-Syndroms fast vollständig gelindert werden.
Es gibt keine Heilung für das Isaacs-Syndrom.
Das Isaacs-Syndrom kann fortschreitend sein, was bedeutet, dass die Symptome mit der Zeit schwerer werden. Das Isaacs-Syndrom ist selten tödlich.
Wegbringen
Das Isaacs-Syndrom ist eine äußerst seltene Erkrankung, die anhaltende Muskelzuckungen, -krämpfe und -steifheit verursacht. Es gibt keine Heilung, aber es ist oft behandelbar.
Es kann vererbt oder später im Leben erworben werden, obwohl die Ursachen noch nicht gut verstanden sind. Bei einer beträchtlichen Anzahl von Menschen mit Isaacs-Syndrom wird die Störung diagnostiziert, nachdem sie an Krebs erkrankt sind, insbesondere an einem Thymom.
Wenn Sie glauben, dass Sie ähnliche Symptome wie das Isaacs-Syndrom haben, vereinbaren Sie einen Termin mit einem Arzt, damit Sie Ihre Bedenken äußern und weitere Untersuchungen durchführen können.
