Als Aschkenasen bezeichnet man eine Gruppe jüdischer Abstammung, die im Mittelalter im Westen Deutschlands lebte. In späteren Jahrhunderten wanderten aschkenasische Juden anderswo aus, auch nach Osteuropa. Heute leben Menschen mit aschkenasischer jüdischer Abstammung auf der ganzen Welt.
Das aschkenasische jüdische Volk, das vor langer Zeit in Deutschland lebte, trug genetische Mutationen in sich, die auch heute noch in der Bevölkerung vorhanden sind. Diese Mutationen können zu bestimmten genetischen Erkrankungen führen, wenn beide Eltern einer Person dieselben Marker tragen.
Vielleicht möchten Sie herausfinden, ob Sie Träger dieser Mutationen sind, wenn Sie aschkenasischer jüdischer Abstammung sind und Kinder haben möchten. Sie können dies mit einem genetischen Panel tun.
Das Gremium wird feststellen, ob Sie Träger bestimmter Mutationen sind. Wenn Sie dies tun, möchte sich Ihr Partner möglicherweise auch testen lassen. Wenn Sie beide bestimmte Gene tragen, kann ein Arzt oder genetischer Berater Sie über mögliche Erkrankungen Ihres Kindes beraten.
Worauf achten aschkenasische jüdische Gentests?
Durch ein Screening wird festgestellt, ob Sie Gene tragen, die bestimmte genetische Erkrankungen bei Ihren Nachkommen hervorrufen können. Sie werden auf verschiedene genetische Erkrankungen untersucht.
Die National Gaucher Foundation gibt an, dass die Gaucher-Krankheit die häufigste genetische Erkrankung in dieser Bevölkerungsgruppe ist, gefolgt von:
- Mukoviszidose
- Tay-Sachs-Krankheit
- Familiäre Dysautonomie
- spinale Muskelatrophie
Dies sind nur einige der Bedingungen, die Ihr Screening umfassen kann.
Das American College of Obstetricians and Gynecologists empfiehlt ein Screening auf Canavan-Krankheit, Mukoviszidose, familiäre Dysautonomie und Tay-Sachs-Krankheit, wenn Sie aschkenasische jüdische Abstammung haben.
Hier sind einige der Erkrankungen, die bei einem Kind auftreten können, wenn beide Elternteile genetische Mutationen tragen, die in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung gefunden wurden:
Canavan-Krankheit
Die Canavan-Krankheit ist eine unheilbare degenerative neurologische Erkrankung, die die Lebensqualität und -dauer beeinträchtigen kann.
Mukoviszidose
Mukoviszidose ist eine chronische Erkrankung, die dazu führt, dass der Schleim dick und klebrig wird. Es kann die Lunge und andere Organe schädigen.
Familiäre Dysautonomie
Eine familiäre Dysautonomie liegt meist bereits bei der Geburt vor und betrifft das autonome Nervensystem. Es kann sich erheblich auf Ihre Lebensdauer auswirken.
Tay-Sachs-Krankheit
Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine unheilbare, tödliche Erkrankung, die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark schädigt.
Gaucher-Krankheit
Die Gaucher-Krankheit ist eine behandelbare Erkrankung, die auftritt, wenn das GBA-Gen mutiert. Abhängig von der Art Ihrer Erkrankung kann es verschiedene Auswirkungen auf die Gesundheit haben.
Zu diesen Bedingungen gehören:
- Anämie
- Lungenerkrankung
- Anfälle
Spinale Muskelatrophie
Spinale Muskelatrophie führt zu Veränderungen in den Nervenzellen, die die Kontrolle der Muskeln erschweren können.
Bloom-Syndrom
Dieser Chromosomenzustand kann sich auf die Körpergröße, die Sonnenempfindlichkeit und das Risiko für Folgendes auswirken:
- Krebs
- Atemwegserkrankungen
- Infektionen
Familiärer Hyperinsulinismus
Dieser Zustand führt dazu, dass die Bauchspeicheldrüse zu viel Insulin produziert, was zu einem niedrigen Blutzuckerspiegel führt.
Fanconi-Anämie
Fanconi-Anämie kann unter anderem das Krebsrisiko erhöhen, Körpergröße und Haut beeinträchtigen und schwere Veränderungen im Knochenmark verursachen.
Störung der Glykogenspeicherung
Dieser Zustand schädigt die inneren Organe, da sich in den Zellen zu viel Glykogen ansammelt.
Joubert-Syndrom
Dieser Zustand kann zu einer atypischen Entwicklung des Gehirns führen, die unter anderem zu Entwicklungsverzögerungen und Atemstörungen führt.
Ahornsirupkrankheit
Die Ahornsirup-Urinkrankheit ist eine Stoffwechselerkrankung, die dazu führen kann, dass der Urin süß riecht und die Gedeihfähigkeit von Säuglingen beeinträchtigt. Es erfordert eine Behandlung, da es tödlich sein kann.
Mukolipidose Typ IV
Dieser Zustand beeinträchtigt das Sehvermögen und die Entwicklung psychomotorischer Aktivitäten. Dabei handelt es sich um körperliche Bewegungen, die eine mentale Koordination erfordern, wie etwa das Werfen eines Balls.
Niemann-Pick-Krankheit
Die Niemann-Pick-Krankheit verändert die Art und Weise, wie der Körper Lipide verstoffwechselt, und kann Organe wie Leber und Gehirn sowie das Knochenmark beeinträchtigen.
Usher-Syndrom
Dieser Zustand kann das Seh-, Hör- und Gleichgewichtsvermögen beeinträchtigen.
Wie wird der Test durchgeführt?
Es gibt verschiedene Möglichkeiten, ein aschkenasisches jüdisches genetisches Panel zu erhalten. Ihr Arzt kann Ihnen einen örtlichen genetischen Berater empfehlen, den Test durchzuführen, oder Sie entscheiden sich dafür, den Test per Post durchzuführen. Bei den Screenings wird auf bis zu 200 genetisch bedingte Krankheiten getestet.
Wenn Sie bereits schwanger sind, können Sie einen vorgeburtlichen Gentest durchführen lassen. Dieser Prozess beginnt mit einer Blutuntersuchung. Bei einem atypischen Ergebnis kann ein Arzt als weitere Abklärung eine Chorionzottenbiopsie und eine Amniozentese anordnen.
Bei Vorsorgeuntersuchungen zu Hause müssen Sie eine Speichelprobe zur Untersuchung an ein Labor schicken. Die Administratoren dieser Vorsorgeuntersuchungen zu Hause informieren Ihren Arzt und können anschließend eine genetische Beratung durchführen.
Wie werden Ergebnisse interpretiert?
Ihr Gremium kann angeben, ob Sie Träger bestimmter genetischer Erkrankungen sind, garantiert jedoch nicht, dass Sie ein Kind mit einer dieser Erkrankungen bekommen. Ein Kind kann diese Krankheiten nur erben, wenn beide Elternteile Träger bestimmter Gene sind.
Auch wenn beide Elternteile Träger sind, bedeutet das nicht, dass das Kind eine genetische Störung entwickeln wird. Dies weist lediglich auf ein erhöhtes Risiko hin, dass ein Kind an einer dieser genetischen Erkrankungen leiden könnte.
Wie genau ist der Test?
Aschkenasische jüdische genetische Panels sind bei der Erkennung von Trägergenen sehr genau. Screenings sind beispielsweise bei Tay-Sachs- und Canavan-Erkrankungen zu 98 Prozent und bei Mukoviszidose zu 97 Prozent genau.
Wer sollte sich einem aschkenasischen jüdischen Gentest unterziehen?
Sie sollten einen Gentest durchführen lassen, wenn Sie aschkenasischer jüdischer Abstammung sind. Ihr Partner sollte es erhalten, wenn Ihr genetisches Gutachten darauf hinweist, dass Sie Trägergene für eine oder mehrere genetische Erkrankungen haben.
Nächste Schritte, wenn Sie die Gene für Krankheiten in sich tragen
Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner Gene für eine oder mehrere genetische Erkrankungen tragen, sollten Sie sich von Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater beraten lassen. Sie erläutern die Risiken einer möglichen oder aktuellen Schwangerschaft sowie Ihre Optionen.
Einige Optionen umfassen die Durchführung eines Gentests an einer befruchteten Eizelle, bevor sie in die Gebärmutter implantiert wird, oder die Verwendung von Spendersamen oder -eier während einer Schwangerschaft.
Warum haben Menschen aschkenasischer Abstammung ein höheres Risiko für genetisch bedingte Krankheiten?
Bei Menschen mit aschkenasischer jüdischer Abstammung liegt die Wahrscheinlichkeit, Trägergene für mindestens eine genetische Krankheit zu haben, bei 1 zu 4 bis 1 zu 5. Dies liegt daran, dass die aschkenasische jüdische Bevölkerung im mittelalterlichen Deutschland bestimmte genetische Mutationen aufwies, die bis heute fortbestehen.
Wegbringen
Wenn Sie aschkenasischer jüdischer Abstammung sind, können Sie bestimmte genetische Mutationen in sich tragen. Wenn Sie planen, Kinder zu bekommen, möchten Sie vielleicht ein aschkenasisches jüdisches genetisches Gremium damit beauftragen, bestimmte Gene zu testen, die genetische Erkrankungen bei Ihren Kindern verursachen können.
Wenn Sie eines oder mehrere davon tragen, möchte Ihr Partner möglicherweise auch ein genetisches Panel durchführen lassen. Wenn Sie beide die gleichen Mutationen tragen, besteht bei Ihren Nachkommen möglicherweise ein Risiko für bestimmte genetische Erkrankungen. Ein Arzt oder genetischer Berater kann eine reproduktive Beratung anbieten, wenn Sie beide positiv auf bestimmte Gene reagieren.
