Was ist das Lynch-Syndrom?

Das Lynch-Syndrom wird durch eine einzelne Mutation in einem von mehreren Genen verursacht, die an der Reparatur von DNA-Fehlpaarungen beteiligt sind. Die von diesen Genen kodierten Proteine ​​sind ein wichtiger Teil der DNA-Replikation, dem Prozess, bei dem DNA in Zellen kopiert wird.

DNA-Mismatch-Reparaturproteine ​​beheben Situationen, in denen sich die Bausteine ​​der DNA, sogenannte Nukleotide, während der DNA-Replikation falsch paaren. Wenn diese Fehlpaarungen nicht behoben werden, können sie zu DNA-Veränderungen führen, die Krebs verursachen können.

Das Lynch-Syndrom erhöht das Risiko für viele verschiedene Krebsarten, einschließlich Eierstockkrebs. Die genaue Höhe des Risikos hängt davon ab, welches Gen die Mutation enthält.

Insgesamt ist Eierstockkrebs selten. Der Amerikanische Krebs Gesellschaft schätzt, dass 1 von 78 (1,2 %) der Menschen mit Eierstöcken im Laufe ihres Lebens an Eierstockkrebs erkranken. Darüber hinaus erhalten mehr als die Hälfte der Menschen eine Diagnose im Alter von 63 Jahren oder älter.

Im Gegensatz dazu haben Menschen mit Lynch-Syndrom eine 3 % bis 17 % Lebenszeitrisiko an Eierstockkrebs zu erkranken. Außerdem erkranken sie häufig in einem jüngeren Alter an Krebs als Menschen ohne Lynch-Syndrom.

Neben Eierstockkrebs besteht bei Menschen mit Lynch-Syndrom auch das Risiko, an mehreren anderen Krebsarten zu erkranken. Diese Krebsarten entwickeln sich typischerweise in einem jüngeren Alter als üblich.

Die folgende Tabelle zeigt diese Krebsarten und das Risiko, sie im Alter von 50 Jahren zu entwickeln, laut a Studie 2019.

Es ist wichtig zu bedenken, dass das Krebsrisiko je nach Alter und Mutationstyp variieren kann. Im Allgemeinen steigt das Risiko mit zunehmendem Alter. Darüber hinaus bergen einige Mutationen ein höheres Risiko für bestimmte Krebsarten, andere jedoch nicht.

Aus diesem Grund ist es wichtig, Ihr individuelles Krebsrisiko mit einem Arzt zu besprechen, wenn Sie an einem Lynch-Syndrom leiden. Sie können Ihnen eine bessere Vorstellung davon geben, was Sie in Ihrer spezifischen Situation erwarten können.

Da das Lynch-Syndrom das Risiko für Eierstock- und Endometriumkrebs erhöht, fragen Sie sich vielleicht, ob eine Hysterektomie, bei der auch die Eierstöcke entfernt werden, eine gute Krebspräventionstaktik ist.

Eine Hysterektomie ist eine Operation zur Entfernung der Gebärmutter. Der Eingriff zur Entfernung beider Eierstöcke und Eileiter wird als bilaterale Salpingo-Oophorektomie bezeichnet. Diese Verfahren werden normalerweise gleichzeitig durchgeführt.

Eine ältere Studie aus dem Jahr 2006 mit Menschen mit Lynch-Syndrom ergab, dass diejenigen, die sich einer risikomindernden Operation unterzogen hatten, keinen Eierstock- oder Endometriumkrebs entwickelten. Diese Krebsarten wurden bei 5 % bzw. 33 % derjenigen diagnostiziert, die sich keiner Operation unterzogen hatten.

Daher ist eine Operation risikomindernd empfohlen für Menschen mit Lynch-Syndrom nach Abschluss der Geburt. Dies wird durch Forschungsergebnisse gestützt, die darauf hindeuten, dass eine risikomindernde Operation vor der Menopause oder im Alter von 40 Jahren kaum Vorteile bringt.

Sprechen Sie in der Zwischenzeit mit einem Arzt über Krebsvorsorgeuntersuchungen, einschließlich solcher auf Eierstockkrebs, die für Menschen mit Lynch-Syndrom empfohlen werden. Sich über die Vorsorgeuntersuchungen auf dem Laufenden zu halten, kann dazu beitragen, Krebs frühzeitig zu erkennen, wenn er einfacher zu behandeln ist.

Wenn ein naher Verwandter an Lynch-Syndrom leidet oder in Ihrer Familie häufig Krebserkrankungen im Zusammenhang mit Lynch-Syndrom auftreten, ist es wichtig, mit einem Arzt zu sprechen. Sie können Ihnen empfehlen, sich einem Gentest zu unterziehen.

Die Eignung für einen Gentest für das Lynch-Syndrom richtet sich häufig nach einer Reihe von Kriterien, die als „Test“ bezeichnet werden Amsterdamer Kriterien. Das bedeutet, dass Sie:

• mindestens drei Verwandte haben, die an Krebs im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom leiden Und:
  • Einer dieser Verwandten ist ein nahes Familienmitglied, beispielsweise ein Elternteil, ein Geschwisterkind oder ein Kind, der beiden anderen Verwandten
  • Mindestens zwei aufeinanderfolgende Generationen waren von Krebserkrankungen im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom betroffen
  • mindestens einer der Angehörigen erhielt die Krebsdiagnose im Alter unter 50 Jahren

Gentests können dabei helfen, festzustellen, ob Sie an einem Lynch-Syndrom leiden. Wenn ja, werden Sie an einen genetischen Berater überwiesen, der Ihnen helfen kann, Ihr Krebsrisiko zu verstehen und welche vorbeugenden Maßnahmen Sie ergreifen können.

Wenn Sie eine Krebsdiagnose erhalten haben

Wenn bei Ihnen bereits eine Krebserkrankung im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom diagnostiziert wurde, wird Ihr Krebs möglicherweise auf Marker im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom untersucht.

Richtlinien namens überarbeitet Bethesda-Richtlinien werden oft verwendet, um zu bestimmen, wann dieser Test empfohlen wird. Diese Richtlinien empfehlen Tests, wenn Sie:

• zum Zeitpunkt Ihrer Diagnose jünger als 50 Jahre sind
• eine andere Krebserkrankung im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom haben oder hatten
• jünger als 60 Jahre sind und der Krebs spezifische Merkmale aufweist, die mit dem Lynch-Syndrom verbunden sind, wenn ein Arzt ihn unter dem Mikroskop betrachtet
• Sie haben einen nahen Verwandten, z. B. einen Elternteil, ein Geschwisterkind oder ein Kind, bei dem im Alter unter 50 Jahren Krebs im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom diagnostiziert wurde
• Sie haben zwei oder mehr nahe oder weiter entfernte Verwandte, wie Großeltern, Tanten oder Onkel, die in jedem Alter an Krebs im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom litten

Nur eines der oben genannten Kriterien muss erfüllt sein, damit der Test empfohlen wird.

Techniken zum Testen auf Lynch-Syndrom

Zwei Techniken können verwendet werden, um Ihren Krebs auf Lynch-Syndrom zu testen:

• Immunhistochemische Färbung: Immunhistochemische Färbung wird verwendet, um in einer Gewebeprobe nach DNA-Mismatch-Reparaturproteinen zu suchen. Das Fehlen eines oder mehrerer dieser Proteine ​​deutet auf ein Lynch-Syndrom hin.
• Mikrosatelliteninstabilität: Mikrosatelliten-Instabilitätstests werden verwendet, um bestimmte DNA-Sequenzen zu untersuchen und festzustellen, ob sich ihre Länge geändert hat, weil die Reparatur von DNA-Fehlpaarungen nicht ordnungsgemäß funktioniert. Wenn diese Sequenzen länger oder kürzer als erwartet sind, kann dies auf ein Lynch-Syndrom hinweisen.

Wenn einer oder beide dieser Tests darauf hindeuten, dass Sie möglicherweise an einem Lynch-Syndrom leiden, werden Gentests und genetische Beratung empfohlen.

Während Menschen mit Lynch-Syndrom ein höheres Krebsrisiko haben, sind die Aussichten für Menschen mit diesen Krebsarten oft positiv. Dies ist wahrscheinlich auf verstärkte Screening- und Präventionsmaßnahmen für Menschen mit Lynch-Syndrom zurückzuführen.

A Studie 2017 stellt hervorragende Überlebensraten für viele Krebsarten im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom fest, einschließlich Eierstockkrebs.

Darüber hinaus ergab eine Untersuchung von 747 Eierstockkrebserkrankungen bei Menschen mit Lynch-Syndrom aus dem Jahr 2016, dass 65 % im Stadium 1 oder 2 diagnostiziert wurden und dass diejenigen mit einer Krebsdiagnose ein gutes Gesamtüberleben hatten.

Menschen mit Lynch-Syndrom haben außerdem das Risiko, an einer zweiten Krebserkrankung zu erkranken. A Studie 2017 fanden heraus, dass die Überlebensrate für Menschen mit Zweitkarzinomen im Allgemeinen ebenfalls günstig ist.

Wie häufig ist das Lynch-Syndrom?

Das Lynch-Syndrom betrifft schätzungsweise 1 von 279 Personen. Allerdings a Rückblick 2019 stellt fest, dass Studien zur Prävalenz des Lynch-Syndroms eher begrenzt sind und je nach Bevölkerung variieren können.

Wie wird das Lynch-Syndrom vererbt?

Das Lynch-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass nur eine Kopie eines mutierten Gens vorhanden sein muss, damit eine Person an einem Lynch-Syndrom leidet.

Wir erben von jedem unserer Eltern eine Kopie jedes Gens. Wenn also ein Elternteil das Lynch-Syndrom hat, haben Sie ein 50 % Chance dass Sie selbst ein Lynch-Syndrom haben.

Bekommt jeder mit Lynch-Syndrom Krebs?

Nein. Wenn Sie ein Lynch-Syndrom haben, haben Sie im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ein erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken. Das bedeutet jedoch nicht, dass Sie im Laufe Ihres Lebens unbedingt an Krebs erkranken.

In welchem ​​Alter erkranken Menschen mit Lynch-Syndrom typischerweise an Krebs?

Entsprechend der Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC)Menschen mit Lynch-Syndrom erkranken häufiger vor dem 50. Lebensjahr an Krebs.

Die oben besprochene Überprüfung aus dem Jahr 2016 ergab, dass das Durchschnittsalter bei der Diagnose von Eierstockkrebs bei Menschen mit Lynch-Syndrom 45,3 Jahre betrug.

Das Lynch-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die das Risiko für verschiedene Krebsarten erhöht. Einer davon ist Eierstockkrebs.

Menschen mit Lynch-Syndrom können von regelmäßigen Untersuchungen auf Eierstockkrebs profitieren. Darüber hinaus kann nach Abschluss der Geburt eine risikomindernde Hysterektomie mit beidseitiger Salpingo-Oophorektomie empfohlen werden.

Die Aussichten für Menschen mit Lynch-Syndrom, die an einer der vielen Krebsarten, einschließlich Eierstockkrebs, leiden, sind im Allgemeinen positiv. Dies liegt daran, dass viele Krebsarten bereits in einem frühen Stadium erkannt werden.

Wenn Sie einen Verwandten mit Lynch-Syndrom haben oder in Ihrer Familie häufig Krebserkrankungen im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom auftreten, sprechen Sie mit einem Arzt. Sie empfehlen möglicherweise einen Gentest, um festzustellen, ob Sie an einem Lynch-Syndrom leiden.