Was ist das Noonan-Syndrom?

Was ist das Noonan-Syndrom?

Das Noonan-Syndrom ist eine angeborene Störung, was bedeutet, dass es bei der Geburt vorhanden ist.

Sie kann aus einer von acht verschiedenen Genmutationen resultieren und von einem Elternteil vererbt werden, der ein betroffenes Gen trägt (als autosomal-dominante Vererbung bezeichnet). Es kann aber auch spontan sein, also zufällig ohne Familienanamnese auftreten.

Menschen mit Noonan-Syndrom können bestimmte Gesichtszüge, Herzfehler, Kleinwuchs oder andere körperliche und Entwicklungsprobleme haben.

Da Anzeichen und Symptome von Person zu Person sehr unterschiedlich sein können, werden einige Babys möglicherweise bei der Geburt diagnostiziert, während andere erst später im Leben diagnostiziert werden.

Es gibt keine Heilung für das Syndrom, daher konzentriert sich die Behandlung darauf, die spezifischen Gesundheitsprobleme einer Person anzugehen.

Was ist das Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines (NSML)?

Obwohl das Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines (NSML) dem Noonan-Syndrom ähnlich ist, handelt es sich um eine andere Erkrankung.

Beide werden durch PTPN11- und RAF1-Genmutationen verursacht und weisen daher verschiedene gemeinsame Merkmale auf. Tatsächlich kann es schwierig sein, den Unterschied zwischen den beiden bis später in der Kindheit zu erkennen.

Aber NSML ist sehr selten. Außerdem können Kinder mit dieser Störung Hautflecken entwickeln, die Lentigines genannt werden, wenn sie es sind 4 oder 5 Jahre alt. Wenn Kinder in die Pubertät kommen, können diese Flecken in die Tausende gehen.

Nicht alle Menschen mit NSML entwickeln Lentigines, aber es ist ein klassisches Merkmal des Syndroms zusammen mit anderen Problemen wie Herzfehlern, Kleinwuchs, Hörproblemen und bestimmten Gesichtszügen.

Was sind die Symptome des Noonan-Syndroms?

Es gibt viele Symptome des Noonan-Syndroms. Ihre Schwere reicht von leicht bis schwer.

Zu den Symptomen können gehören:

• Bestimmte Gesichtszüge: weit auseinanderstehende Augen, tief angesetzte Ohren, breite Nase und Stirn, kleiner Kiefer
• Augenerkrankungen: Ptosis (hängende Augenlider), weiter Abstand zwischen den Augen, Amblyopie (träges Auge), Astigmatismus, Schielen
• Hörprobleme: Hörverlust (insbesondere sensorineurale Taubheit)
• Herz-Kreislauf-Probleme: Pulmonalstenose (Herzklappenproblem), unregelmäßiger Herzrhythmus, Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekte, hypertrophe Kardiomyopathie (Verdickung des Herzmuskels)

Andere Themen wie:

• Probleme mit dem Bewegungsapparat: atypische Krümmung der Wirbelsäule (Kyphose, Skoliose), Anomalien des Brustbeins oder der Ellbogen
• Blutprobleme: Blutgerinnungsstörungen, die zu vermehrten Blutergüssen/Blutungen führen, atypische Anzahl weißer Blutkörperchen
• Lymphatische Bedingungen: Lymphödem (Flüssigkeitsansammlung im Lymphsystem)
• Fortpflanzungsprobleme: Hodenhochstand und Unfruchtbarkeit bei Männern
• Nierenerkrankungen: Fehlen einer Niere, zum Beispiel
• Hauterkrankungen: lose Haut am Hals, dicke Haut an den Handflächen, gutartige Tumore auf der Haut, schwarze/braune Flecken auf der Haut (Lentigines ähneln Leberflecken)

Entwicklungsprobleme, wie z.

• Wachstumsprobleme: Kleinwuchs um den zweiten Geburtstag des Kindes (ohne Behandlung beträgt die durchschnittliche Erwachsenengröße für Frauen mit Noonan-Syndrom 5 Fuß und 5 Fuß und 3 Zoll für Männer)
• Lernschwächen: Einige Menschen mit Noonan-Syndrom können leichte Lernschwierigkeiten oder einen niedrigeren IQ haben.
• Andere Probleme: Probleme mit der Ernährung und dem Verhalten sind andere Möglichkeiten, obwohl sie weniger häufig sind

Was verursacht das Noonan-Syndrom?

Das Noonan-Syndrom kann entweder von einem Elternteil vererbt werden oder spontan während der Empfängnis auftreten.

Es gibt acht Genmutationen, die mit dem Syndrom in Verbindung gebracht werden können. Diese Mutationen in diesen fünf Genen sind am stärksten mit der Störung verbunden:

• PTPN11
• SOS1
• RIT1
• RAF1
• KRAS

Bei 1 von 5 Personen mit Noonan-Syndrom kann jedoch nie eine spezifische Genveränderung gefunden werden. Und die Symptome eines Individuums hängen in der Regel mit der für das Syndrom verantwortlichen Genveränderung zusammen.

Beispielsweise wird das PTPN11-Gen, das bei etwa 50 Prozent der Menschen mit Noonan-Syndrom vorkommt, mit Pulmonalstenose in Verbindung gebracht.

Etwa 30 bis 75 Prozent der Menschen mit Noonan-Syndrom erben es von einem Elternteil, der eine Genmutation trägt. Das bedeutet, dass der Elternteil mit der Genmutation auch tatsächlich das Noonan-Syndrom hat, aber ihre Symptome können so mild sein, dass sie nie diagnostiziert wurden oder falsch diagnostiziert wurden.

Bei anderen Menschen mit Noonan-Syndrom tritt die genetische Mutation zufällig auf.

Wie wird das Noonan-Syndrom diagnostiziert?

Bei der Geburt kann der Arzt Ihres Kindes bestimmte körperliche Anzeichen, zum Beispiel Gesichtszüge oder angeborene Herzprobleme beobachten. Von dort aus kann die Diagnose über einen Bluttest bestätigt werden, um nach genetischen Mutationen zu suchen.

Ein negativer Bluttest bedeutet jedoch nicht immer, dass ein Kind kein Noonan-Syndrom hat. In 1 von 5 Fällen wird keine genetische Mutation gefunden.

Wenn Ihr Kind wächst, können andere Tests angeordnet werden, um bestimmte Gesundheitsprobleme zu untersuchen. Sie beinhalten:

• Herztests, wie Elektrokardiogramm oder Echokardiogramm
• Blutuntersuchungen zur Beurteilung von Gerinnungsfaktoren
• Sehtests und Hörtests
• Bildungsbeurteilungen zur Beurteilung von Entwicklungsverzögerungen

Möglicherweise können Sie auch während der Schwangerschaft eine Diagnose erhalten. Wenn Sie vermuten, dass Sie oder Ihr Partner die Genmutation tragen, kann Ihr Arzt Gentests wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie vorschlagen.

Eine Ultraschalluntersuchung kann auch bestimmte Anzeichen identifizieren, wie überschüssiges Fruchtwasser (Polyhydramnion) oder Flüssigkeitsansammlungen in anderen Körperteilen.

Was ist die Behandlung für das Noonan-Syndrom?

Da es keine Heilung für das Syndrom als Ganzes gibt, konzentriert sich die Behandlung auf die Behandlung bestimmter Gesundheitszustände oder Symptome.

Die Behandlung kann alles umfassen, von Medikamenten über Operationen bis hin zu laufenden Arztterminen zur Überwachung verschiedener Erkrankungen.

Die Behandlung kann umfassen:

• Chirurgie zur Behandlung von angeborenen Herzfehlern wie Lungenstenose und Septumdefekten
• Medikamente für Herzprobleme, wie hypertrophe Kardiomyopathie
• regelmäßige Termine zur Überwachung der Herzerkrankungen
• Medikamente (Wachstumshormon) für eingeschränktes Wachstum

• Sprachtherapie bei Ernährungs- und Sprachproblemen

• Operation für Hodenhochstand

• Brille oder Operation zur Behandlung von Augenproblemen

• regelmäßige Termine und Behandlungen nach Bedarf bei Hörproblemen
• Behandlung nach Bedarf bei lymphatischen Problemen
• Medikamente zur Unterstützung der Blutgerinnung
• Frühförderung (Physio- und Ergotherapie) und andere Therapien zur Behandlung von Lernschwierigkeiten und anderen Entwicklungsverzögerungen

Insgesamt müssen Sie eng mit den Ärzten Ihres Kindes zusammenarbeiten, um alle gesundheitlichen Probleme Ihres Kindes zu behandeln. Es ist hilfreich, wenn Ihre Ärzte zusammenarbeiten können, damit alle mit der Betreuung Ihres Kindes auf einer Seite stehen.

Wie sind die Aussichten für Kinder mit Noonan-Syndrom?

Mit der richtigen medizinischen Versorgung und Therapie werden viele Kinder mit Noonan-Syndrom wahrscheinlich ein gesundes Leben führen, wenn sie ins Erwachsenenalter hineinwachsen.

Nicht nur das, es ist auch wichtig zu beachten, dass neue Symptome oder medizinische Probleme normalerweise nicht auftreten, wenn Kinder älter werden.

Jedes Kind ist auf unterschiedliche Weise vom Noonan-Syndrom betroffen, sodass die Aussichten sehr individuell sind. Angeborene Herzfehler – insbesondere linksventrikuläre Erkrankungen – sind die größte Sorge im Hinblick auf nachteilige gesundheitliche Folgen.

Was sind die Risikofaktoren für das Noonan-Syndrom?

Eltern, die die mit dem Noonan-Syndrom verbundenen Genmutationen tragen, haben eine 50-prozentige Chance, die Mutation mit jeder Schwangerschaft weiterzugeben.

Wenn Sie also eine Familienanamnese der Störung haben, können Sie einen Termin mit einem genetischen Berater vereinbaren, um Ihr Risiko zu bewerten.

Wenn Sie keine Familienanamnese der Störung haben und Sie ein Kind mit Noonan-Syndrom haben, sind Ihre Chancen, erneut darauf zu stoßen, viel geringer. Weniger als 1 Prozent der Paare, bei denen kein Elternteil das Noonan-Syndrom hat, bekommen ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung.

Wissenschaftler sind sich nicht sicher, was das Noonan-Syndrom überhaupt verursacht. Derzeit gibt es keine Untersuchungen, die darauf hindeuten, dass es durch Strahlung, Ernährung oder andere Umweltfaktoren verursacht wird.

Viele Kinder mit Noonan-Syndrom können mit der richtigen medizinischen Behandlung und Therapie ein erfülltes, gesundes Leben führen. Und Sie müssen diese Gewässer nicht alleine befahren.

Wenden Sie sich an den Arzt Ihres Kindes, um Rat, Unterstützung und Hilfe bei der Suche nach zusätzlichen Ressourcen zu erhalten, die Sie auf Ihrer Reise unterstützen.

Die Noonan Syndrome Foundation ist eine weitere großartige Quelle für Informationen, Bildung und Interessenvertretung.