Was ist das Pfeiffer-Syndrom?

Welche Arten dieser Erkrankung gibt es?

Es gibt drei Arten des Pfeiffer-Syndroms.

Typ 1

Typ 1 ist der mildeste und bei weitem häufigste Typ dieses Syndroms. Ihr Kind wird einige körperliche Symptome haben, aber normalerweise keine Probleme mit seiner Gehirnfunktion. Kinder mit diesem Typ können mit wenigen Komplikationen erwachsen werden.

Ihr Kind kann mit einigen der folgenden Symptome geboren werden:

• Augenhypertelorismus oder weit auseinander liegende Augen
• Stirn, die hoch auf dem Kopf steht und aufgrund der frühen Verschmelzung der Schädelknochen vorgewölbt ist
• Brachyzephalie oder Flachheit des Hinterkopfes
• Unterkiefer, der hervorsteht
• hypoplastischer Oberkiefer oder ein nicht vollständig entwickelter Oberkiefer
• breite, große Daumen und große Zehen, die von den anderen Fingern und Zehen abstehen
• Schwierigkeiten beim Hören
• Zahn- oder Zahnfleischprobleme haben

Typ 2

Kinder mit Typ 2 können eine oder mehrere schwere oder lebensbedrohliche Formen von Typ-1-Symptomen haben. Ihr Kind muss möglicherweise operiert werden, damit es bis ins Erwachsenenalter überlebt.

Andere Symptome sind:

• Kopf- und Gesichtsknochen sind früh verschmolzen und bilden eine Form, die als „Kleeblatt“ bezeichnet wird.

• Proptose oder Exophthalmus, der auftritt, wenn die Augen Ihres Kindes aus den Augenhöhlen herausragen

• Verzögerungen in der Entwicklung oder Lernschwierigkeiten, da die frühe Verschmelzung von Schädelknochen das Gehirn Ihres Kindes möglicherweise daran gehindert hat, vollständig zu wachsen
• Fusion in anderen Knochen, wie den Ellbogen- und Kniegelenken, genannt Ankylose
• aufgrund von Problemen mit der Luftröhre (Luftröhre), Mund oder Nase nicht richtig atmen können
• Probleme mit dem Nervensystem, wie z. B. Ansammlung von Flüssigkeit aus der Wirbelsäule im Gehirn, Hydrozephalie genannt

Typ 3

Ihr Kind kann schwere oder lebensbedrohliche Formen der Symptome der Typen 1 und 2 haben. Es hat keinen Kleeblattschädel, kann aber Probleme mit seinen Organen wie Lunge und Nieren haben.

Eine frühe Schädelknochenfusion kann zu Lern- oder kognitiven Behinderungen führen. Ihr Kind muss möglicherweise sein ganzes Leben lang umfassend operiert werden, um diese Symptome zu behandeln und bis ins Erwachsenenalter zu überleben.

Was verursacht diesen Zustand?

Das Pfeiffer-Syndrom tritt auf, weil die Knochen, die den Schädel, die Hände oder die Füße Ihres Kindes bilden, zu früh miteinander verschmelzen, während sie sich im Mutterleib befinden. Dies führt dazu, dass Ihr Kind mit einem anormal geformten Schädel geboren wird oder mit Fingern und Zehen, die weiter als gewöhnlich gespreizt sind.

Dies kann dem Gehirn oder anderen Organen wenig Raum lassen, um vollständig zu wachsen, was zu Komplikationen führen kann mit:

• kognitive Funktion
• Atmung
• andere wichtige Körperfunktionen wie Verdauung oder Bewegung

Wer bekommt diesen Zustand?

Das Typ-1-Pfeiffer-Syndrom wird durch eine Mutation in einem oder mehreren Genen verursacht, die Teil der Knochenentwicklung eines Kindes sind.

Nur ein Elternteil muss das Gen tragen, um es an sein Kind weiterzugeben, sodass sein Kind eine 50-prozentige Chance hat, die Krankheit zu erben. Dies ist als autosomal-dominantes Muster bekannt. Das Typ-1-Pfeiffer-Syndrom kann entweder auf diese Weise vererbt werden oder von einer neuen genetischen Mutation herrühren.

Suchvorschläge dass Typ 1 durch eine Mutation in einem der beiden Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptorgene, FGFR1 oder FGFR2, verursacht wird. Die Typen 2 und 3 werden fast immer durch eine Mutation im FGFR2-Gen verursacht und sind eher neue (spontane) Mutationen als vererbte.

Auch die Forschung deutet darauf hin dass Spermien älterer Männer eher mutieren. Dies kann dazu führen, dass das Pfeiffer-Syndrom, insbesondere Typ 2 und 3, ohne Vorwarnung auftritt.

Wie wird dieser Zustand diagnostiziert?

Ihr Arzt kann manchmal das Pfeiffer-Syndrom diagnostizieren, während sich Ihr Kind noch im Mutterleib befindet, indem er Ultraschallbilder verwendet, um eine frühe Verschmelzung der Schädelknochen und Symptome der Finger und Zehen Ihres Kindes zu sehen.

Wenn es sichtbare Symptome gibt, wird Ihr Arzt normalerweise eine Diagnose stellen, wenn Ihr Kind geboren ist. Wenn die Symptome Ihres Kindes mild sind, diagnostiziert Ihr Arzt den Zustand möglicherweise erst einige Monate oder sogar Jahre, nachdem Ihr Kind geboren wurde und zu wachsen beginnt.

Ihr Arzt kann vorschlagen, dass Sie, Ihr Partner und Ihr Kind Gentests durchführen lassen, um nach Mutationen in den FGFR-Genen zu suchen, die das Pfeiffer-Syndrom verursachen, und um festzustellen, wer das Gen trägt.

Wie wird dieser Zustand behandelt?

Etwa drei Monate nach der Geburt Ihres Kindes wird Ihr Arzt in der Regel eine mehrstufige Operation empfehlen, um den Schädel Ihres Kindes neu zu formen und den Druck auf das Gehirn zu verringern.

Zuerst werden die Lücken zwischen den verschiedenen Knochen im Schädel Ihres Kindes, die sogenannten synostotischen Nähte, getrennt. Dann wird der Schädel rekonstruiert, damit das Gehirn Platz zum Wachsen hat und der Schädel eine symmetrischere Form annehmen kann. Ihr Arzt wird Ihnen auch einen langfristigen Behandlungsplan geben, um sicherzugehen Die Zähne Ihres Kindes sind gepflegt.

Sobald Ihr Kind von diesen Operationen geheilt ist, kann Ihr Arzt auch eine Langzeitoperation vorschlagen, um die Symptome des Kiefers, des Gesichts, der Hände oder der Füße zu behandeln, damit es atmen und sich mit Händen und Füßen bewegen kann.

Ihr Arzt muss möglicherweise kurz nach der Geburt Ihres Kindes eine Notoperation durchführen, damit Ihr Kind durch die Nase oder den Mund atmen kann. Sie stellen auch sicher, dass Herz, Lunge, Magen und Nieren normal funktionieren können.

Leben mit dem Pfeiffer-Syndrom

Es besteht eine gute Chance, dass Ihr Kind mit anderen Kindern spielen, zur Schule gehen und mit dem Pfeiffer-Syndrom bis ins Erwachsenenalter überleben kann. Das Typ-1-Pfeiffer-Syndrom ist mit frühzeitiger Operation, Physiotherapie und langfristiger Operationsplanung behandelbar.

Typ 2 und 3 kommen nicht sehr oft vor. Wie Typ 1 können sie oft mit einer Langzeitoperation und Rekonstruktion des Schädels, der Hände, Füße und anderer Knochen und Organe Ihres Kindes behandelt werden, die betroffen sein können.

Die Aussichten für Kinder mit Typ 2 und 3 sind nicht so gut wie die für Typ 1. Dies liegt an den Auswirkungen, die die frühe Fusion der Knochen Ihres Kindes auf sein Gehirn, seine Atmung und seine Bewegungsfähigkeit haben kann.

Eine frühzeitige Behandlung zusammen mit lebenslanger körperlicher und geistiger Rehabilitation und Therapie kann Ihrem Kind helfen, ein Erwachsener zu werden, mit nur einigen Komplikationen, die seine kognitive Funktion und Mobilität betreffen.