Was ist das Treacher-Collins-Syndrom und wie wird es behandelt?

Was sind die Symptome?

Die Symptome von TCS können mild oder schwerwiegend sein. Einige Kinder werden möglicherweise nicht diagnostiziert, da die Veränderungen in ihrem Gesicht kaum wahrnehmbar sind. Andere können große körperliche Anomalien und lebensbedrohliche Atemprobleme haben.

Mit TCS geborene Kinder können einige oder alle der folgenden Merkmale aufweisen:

• kleine oder fehlende Wangenknochen
• nach unten geneigte Augen
• missgebildete Augenlider
• kleiner Unterkiefer und Kinn
• kleiner Oberkiefer
• kleine, fehlende oder falsch positionierte Außenohren
• Defekte im Mittelohr
• Gaumenspalte

Diese körperlichen Probleme können Atem-, Nahrungs-, Hör- und Sprachschwierigkeiten verursachen. Menschen mit TCS haben normalerweise eine normale Intelligenz und Sprachentwicklung.

Können diese Symptome Komplikationen verursachen?

Die physikalischen Eigenschaften von TCS können mehrere Komplikationen verursachen, von denen einige lebensbedrohlich sein können.

Mögliche Komplikationen sind:

Atembeschwerden: Ein kleiner Atemweg kann zu Atemproblemen führen. Möglicherweise muss Ihrem Baby ein Beatmungsschlauch in den Hals eingeführt oder chirurgisch in die Luftröhre (Luftröhre) eingeführt werden.

Schlafapnoe: Ein blockierter oder kleiner Atemweg kann dazu führen, dass Ihr Kind im Schlaf aufhört zu atmen und dann nach Luft schnappt oder schnarcht. Schlafapnoe kann zu Wachstumsverzögerung, Aggression, Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsdefizit, Gedächtnisproblemen und Lernschwierigkeiten führen.

Essschwierigkeiten: Die Form des Gaumens Ihres Kindes oder eine Öffnung im Gaumen (Gaumenspalte) kann das Essen oder Trinken erschweren.

Augeninfektionen: Aufgrund der Augenlidform können die Augen Ihres Kindes austrocknen und sich entzünden.

Schwerhörigkeit: Mindestens die Hälfte der Kinder mit TCS wird Hörprobleme haben. Der Gehörgang und die winzigen Knochen im Ohr sind nicht immer richtig geformt und übertragen den Ton möglicherweise nicht richtig.

Sprachprobleme: Es kann Ihrem Kind aufgrund von Hörverlust sowie der Form seines Kiefers und Mundes schwerfallen, sprechen zu lernen. Intelligenz und Sprachentwicklung sind in der Regel in Ordnung.

Kognitive Verzögerung: Etwa 5 Prozent der Kinder mit TCS haben Entwicklungs- oder neurologische Defizite.

Was verursacht diese Erkrankung und wer ist gefährdet?

TCS wird durch eine Mutation in einem oder mehreren Genen auf Chromosom 5 verursacht, die beeinflussen, wie sich das Gesicht eines Babys vor der Geburt entwickelt. Über 40 Prozent Damals hat ein Elternteil das mutierte TCS-Gen und hat es an sein Kind weitergegeben. Manchmal kann ein Elternteil so leicht von dem Syndrom betroffen sein, dass er nicht einmal wusste, dass er eine genetische Krankheit hat, bevor er sie weitergab.

Über 60 Prozent Damals begann TCS zufällig als neue genetische Veränderung, die nicht von Mutter oder Vater vererbt wurde. Sie können nichts tun, um diese neuen, zufälligen Mutationen zu verhindern.

Es ist bekannt, dass mindestens drei verschiedene Gene TCS verursachen:

TCOF1 ist ein autosomal dominantes Gen. Das bedeutet, dass nur eine Kopie des abnormen Gens benötigt wird, um die Krankheit auszulösen. Es kann entweder von einem Elternteil oder das Ergebnis einer neuen Mutation geerbt werden. Wenn Sie ein Erwachsener mit TCS sind, haben Sie eine 50-prozentige Chance, das Gen an jedes Kind weiterzugeben, das Sie gebären. Defekte im TCOF1-Gen verursachen etwa 80 Prozent der Fälle von TCS.

POLR1C ist ein autosomal rezessives Gen. Das bedeutet, dass ein Kind zwei Kopien (eine von jedem Elternteil) dieses Gens benötigt, um die Krankheit zu haben. Wenn zwei Erwachsene jeweils das defekte Gen tragen, hat ein von diesen Eltern geborenes Kind eine 25-prozentige Chance, die Krankheit zu haben, eine 50-prozentige Chance, Träger zu sein, und eine 25-prozentige Chance, keine Kopien des abnormalen Gens zu haben.

POLR1D wurde als ein dominantes und ein rezessives Gen beschrieben.

Wie wird dieser Zustand diagnostiziert?

Meistens diagnostiziert Ihr Arzt TCS durch eine körperliche Untersuchung Ihres Babys nach der Geburt. Die Gesichtszüge Ihres Kindes sagen Ihrem Arzt oft alles, was er wissen muss. Sie können Röntgenaufnahmen oder einen CT-Scan anordnen, um die Knochenstruktur Ihres Kindes besser zu sehen. Da mehrere verschiedene genetische Störungen ähnliche körperliche Merkmale verursachen können, möchte Ihr Arzt möglicherweise die genaue Störung durch Gentests bestimmen.

Manchmal zeigt ein Ultraschall vor der Geburt Ihres Babys ungewöhnliche Gesichtszüge. Dies kann Ihren Arzt veranlassen, TCS zu vermuten. Sie können dann eine Amniozentese anordnen, damit Gentests durchgeführt werden können.

Ihr Arzt möchte möglicherweise, dass Familienmitglieder, insbesondere Eltern und Geschwister, untersucht und ebenfalls Gentests unterzogen werden. Dies wird sehr milde Fälle und Fälle aufdecken, in denen eine Person Träger eines rezessiven Gens ist.

Gentests werden durchgeführt, indem eine Blut-, Haut- oder Fruchtwasserprobe entnommen und an ein Labor geschickt wird. Das Labor sucht nach Mutationen in den Genen TCOF1, POLR1C und POLR1D.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

TCS kann nicht geheilt werden, aber seine Symptome können behandelt werden. Der Behandlungsplan Ihres Kindes richtet sich nach seinen individuellen Bedürfnissen.

Abhängig von den erforderlichen Behandlungen kann das Pflegeteam die folgenden Fachleute umfassen:

• Kinderarzt
• Hals-Nasen-Ohren-Spezialist
• Zahnarzt
• Schönheitschirurg
• sprachtherapeut
• Krankenschwester
• Hörspezialist
• Augenarzt
• Psychologe
• Genetiker

Behandlungen, die die Atmung und Ernährung Ihres Kindes schützen, haben Vorrang. Mögliche Behandlungen reichen von Sprachtherapie bis hin zu Operationen und können einige oder alle der folgenden umfassen:

• Hörgeräte
• Sprachtherapie
• psychologische Beratung
• Geräte zur Korrektur der Zahn- und Kieferstellung
• Gaumenspaltenchirurgie
• Unterkiefer- und Kinnrekonstruktion
• Oberkieferchirurgie
• Reparatur der Augenhöhle
• Augenlidoperation
• Wiederaufbau der Wangenknochen
• Korrektur des Gehörgangs
• Rekonstruktion des Außenohrs
• Nasenoperation, um das Atmen zu erleichtern

Wie ist der Ausblick?

Ein gründlicher und gut ausgeführter Behandlungsplan kann das äußere Erscheinungsbild Ihres Kindes sowie seine Fähigkeit zu atmen, zu essen, zu sprechen, zu schlafen und ein erfülltes Leben zu führen, rekonstruieren. Je nachdem, wie stark Ihr Kind betroffen ist, kann die Behandlung ein langer und komplexer Weg für die ganze Familie sein. Berücksichtigen Sie Ihre eigenen psychologischen Bedürfnisse und die Ihres Kindes. Möglicherweise finden Sie es hilfreich, sich an Fachleute für psychische Gesundheit und Selbsthilfegruppen anderer Familien zu wenden, die mit genetischen Krankheiten leben, die eine umfassende chirurgische Behandlung erfordern.