Überblick

Neuropathien sind Erkrankungen des Nervensystems, die Nervenschäden verursachen. Sie betreffen die peripheren Nerven, einschließlich der Nerven jenseits des Gehirns und des Rückenmarks.

Erbliche Neuropathien werden genetisch von den Eltern an das Kind weitergegeben. Sie werden manchmal als vererbte Neuropathien bezeichnet. Neuropathien können auch nicht erblich oder erworben sein. Erworbene Neuropathien werden durch andere Erkrankungen wie Diabetes, Schilddrüsenerkrankungen oder Alkoholkonsum verursacht. Idiopathische Neuropathien haben keine offensichtliche Ursache.

Erbliche und nicht erbliche Neuropathien haben ähnliche Symptome.

Symptome

Die Symptome einer hereditären Neuropathie hängen von der Gruppe der betroffenen Nerven ab. Sie können die motorischen, sensorischen und autonomen Nerven beeinflussen. Manchmal betreffen sie mehr als eine Nervengruppe. Beispielsweise betrifft die Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Krankheit, eine der häufigsten Arten erblicher Neuropathien, die motorischen und sensorischen Nerven.

Erbliche Neuropathien können ähnliche Symptome haben. Einige der häufigsten Symptome sind:

  • Sensorische Symptome: Schmerzen, Kribbeln oder Taubheitsgefühl, oft in Händen und Füßen.
  • Motorische Symptome: Muskelschwäche und Masseverlust (Muskelatrophie), häufig in den Füßen und Unterschenkeln.
  • Autonome Symptome: Beeinträchtigung des Schwitzens oder niedriger Blutdruck nach dem Aufstehen aus dem Sitzen oder Liegen.
  • Körperliche Missbildungen: Hohes Fußgewölbe, hammerförmige Zehen oder eine gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose).

Die Symptome der hereditären Neuropathie können in ihrer Intensität von leicht bis schwer reichen. In einigen Fällen sind die Symptome so mild, dass die Erkrankung lange Zeit nicht diagnostiziert und behandelt wird.

Die Symptome treten nicht immer bei der Geburt oder in der Kindheit auf. Sie können im mittleren Alter oder sogar später im Leben auftreten.

Typen

Es gibt viele verschiedene Arten von erblichen Neuropathien. Manchmal ist Neuropathie das charakteristische Merkmal der Krankheit. Dies ist bei CMT der Fall. In anderen Fällen ist die Neuropathie Teil einer weiter verbreiteten Erkrankung.

Mehr als 30 Gene wurden mit erblichen Neuropathien in Verbindung gebracht. Einige Gene wurden noch nicht identifiziert.

Die häufigsten Arten der hereditären Neuropathie werden im Folgenden beschrieben:

Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Krankheit

Die CMT-Krankheit bezieht sich auf eine Gruppe erblicher Neuropathien, die die motorischen und sensorischen Nerven betreffen. Etwa 1 von 3.300 Menschen ist von CMT betroffen.

Es gibt viele genetische Subtypen von CMT. CMT Typ 1A (CMT1A) ist am weitesten verbreitet. Es betrifft ungefähr 20 Prozent von Menschen, die medizinische Behandlung für Symptome suchen, die durch eine nicht diagnostizierte periphere Neuropathie verursacht werden.

Die Symptome der CMT hängen vom genetischen Subtyp ab. Die Störung kann viele der oben aufgeführten Symptome verursachen. Andere Symptome können sein:

  • Schwierigkeiten, den Fuß anzuheben oder horizontal zu halten

  • unsicherer Gang oder Gleichgewicht

  • schlechte Handkoordination

Mindestens vier Gene sind an der Übertragung von CMT von den Eltern auf das Kind beteiligt. Kinder, die einen Elternteil mit CMT haben, haben eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu erben. Ein Kind kann auch CMT entwickeln, wenn beide Elternteile rezessive Kopien des abnormalen Gens haben.

Hereditäre Neuropathie mit Anfälligkeit für Drucklähmungen (HNPP)

Menschen mit HNPP sind extrem druckempfindlich. Sie haben möglicherweise Schwierigkeiten, eine schwere Umhängetasche zu tragen, sich auf einen Ellbogen zu stützen oder auf einem Stuhl zu sitzen. Dieser Druck verursacht Episoden von Kribbeln, Taubheit und Gefühlsverlust im betroffenen Bereich. Häufig betroffene Bereiche sind:

  • Hände
  • Waffen
  • Fuß
  • Beine

Diese Episoden können bis zu mehreren Monaten andauern.

Im Laufe der Zeit können wiederholte Episoden zu dauerhaften Nervenschäden und Symptomen wie Muskelschwäche und Gefühlsverlust führen. Menschen mit HNPP können chronische Schmerzen haben, insbesondere in den Händen.

Es wird angenommen, dass 2-5 von 100.000 Menschen von HNPP betroffen sind. Ein Kind, das von einem Elternteil mit HNPP geboren wird, hat eine 50-prozentige Chance, HNPP zu entwickeln.

Risikofaktoren

Ein Familienmitglied und insbesondere ein Elternteil zu haben, bei dem eine erbliche Neuropathie diagnostiziert wurde, ist der bedeutendste Risikofaktor.

Etwas Studien deuten darauf hin, dass Gesundheitszustände wie Typ-2-Diabetes und Fettleibigkeit Ihr Risiko für bestimmte erbliche Neuropathien erhöhen können. Es muss mehr Forschung betrieben werden, um den Zusammenhang zwischen Gesundheitszuständen und erblichen Neuropathien zu verstehen.

Diagnose

Ihr Arzt überweist Sie möglicherweise an einen Nervenspezialisten, der auch als Neurologe bekannt ist, um diesen Zustand zu diagnostizieren. Möglicherweise benötigen Sie mehrere Tests, bevor Ihr Arzt eine hereditäre Neuropathie-Diagnose stellen kann, einschließlich:

  • Gentest. Gentests können verwendet werden, um genetische Anomalien im Zusammenhang mit erblichen Neuropathien zu identifizieren.
  • Biopsien. Eine Biopsie ist ein minimalinvasives Verfahren, bei dem eine Gewebeprobe entnommen und unter einem Mikroskop betrachtet wird. Dieser Test kann helfen, Nervenschäden zu erkennen.
  • Nervenleitungstests. Die Elektromyographie wird verwendet, um Ärzten dabei zu helfen, die Fähigkeit Ihrer Nerven zu verstehen, ein elektrisches Signal zu übertragen. Dies kann helfen, Neuropathien zu identifizieren. Nervenleitungstests können helfen, das Vorhandensein einer Neuropathie zu identifizieren, aber sie können nicht verwendet werden, um festzustellen, ob die Neuropathie erblich oder erworben ist.
  • Neurologische Auswertungen. Diese Tests bewerten Ihre Reflexe, Kraft, Körperhaltung, Koordination und Ihren Muskeltonus sowie Ihre Fähigkeit, Empfindungen zu fühlen.

Zusätzliche Tests können verwendet werden, um andere Gesundheitszustände auszuschließen oder Verletzungen im Zusammenhang mit der Neuropathie zu identifizieren.

Erbliche Neuropathie kann in jedem Alter diagnostiziert werden. Symptome für bestimmte Typen treten jedoch eher im Säuglingsalter, in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für erbliche Neuropathie. Stattdessen benötigen Sie eine kontinuierliche Behandlung, um Ihre Symptome zu bewältigen. Zu den üblichen Behandlungen gehören:

  • Schmerzmittel
  • Physiotherapie
  • korrigierende Chirurgie
  • therapeutische Schuhe, Zahnspangen und Stützen

Eine ausgewogene Ernährung und regelmäßige Bewegung werden ebenfalls empfohlen.

Wenn Sie einen Gefühlsverlust haben, kann Ihr Arzt bestimmte Sicherheitsmaßnahmen vorschlagen, damit Sie sich nicht verletzen.

Verhütung

Erbliche Neuropathien können nicht verhindert werden. Genetische Beratung steht Eltern zur Verfügung, bei denen das Risiko besteht, dass sie ein Kind mit einer erblichen Neuropathie bekommen.

Wenn Sie Symptome einer erblichen Neuropathie haben, sollten Sie sofort einen Termin mit Ihrem Arzt vereinbaren. Eine frühzeitige Diagnose kann die langfristigen Aussichten verbessern. Notieren Sie Ihre Symptome, um sie Ihrem Arzt zu zeigen. Stellen Sie nach Möglichkeit fest, ob die Neuropathie andere Familienmitglieder betrifft.

Ausblick

Die langfristigen Aussichten für Menschen, bei denen eine hereditäre Neuropathie diagnostiziert wurde, hängen von den betroffenen Genen sowie der Art der Neuropathie ab. Bestimmte Arten von erblicher Neuropathie schreiten schneller voran als andere.

Darüber hinaus können erbliche Neuropathie-Symptome mild genug sein, um lange Zeit nicht diagnostiziert zu werden. Die Symptome können auch schwerwiegend und behindernd sein.

Wenn Sie eine hereditäre Neuropathie haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, was Sie langfristig erwarten können.