Was ist nach einer Pompe-Diagnose zu tun?

Was ist Morbus Pompe?

Morbus Pompe ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die in verschiedenen Altersstufen auftreten kann. Es betrifft ca 1 von 40.000 Menschen in den Vereinigten Staaten.

Es gibt drei Arten von Morbus Pompe:

• Klassischer infantiler Beginn: erscheint innerhalb weniger Monate nach der Geburt
• Nicht klassenspezifischer infantiler Beginn: erscheint etwa 1 Jahr alt
• Später Beginn: erscheint später im Leben, in den Teenager- oder Erwachsenenjahren

Bei dieser genetischen Störung baut sich im Körper ein komplexer Zucker namens Glykogen auf. Menschen mit Morbus Pompe haben einen Mangel an dem Enzym Acid Alfa-Glucosidase oder GAA, das komplexe Zucker wie Glykogen abbaut.

Dieser Mangel verursacht eine Schwäche der Skelettmuskulatur, eines der Hauptsymptome der Pompe-Krankheit.

Die Symptome können bereits bei der Geburt oder im späten Erwachsenenalter auftreten. Ein früherer Beginn führt oft zu einem schnelleren Fortschreiten und einer größeren Schwere der Krankheit.

Die schwerste Form von Morbus Pompe tritt normalerweise innerhalb der ersten 3 Monate nach der Geburt auf. Es kann Herzprobleme aufgrund einer Herzvergrößerung beinhalten. Unbehandelt hat der infantile Morbus Pompe eine Lebenserwartung von weniger als 2 Jahren.

Weniger schwere Formen von Morbus Pompe beginnen im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter. Diese verursachen selten Herzprobleme, führen aber oft zu Gehbehinderung oder Atembeschwerden.

Zu den Symptomen des spät einsetzenden Morbus Pompe gehören:

• Mobilitätsprobleme
• Schwierigkeiten beim Stehen nach dem Sitzen oder Treppensteigen
• geschwächte Gesichtsmuskeln, die zu Problemen beim Essen und Atmen führen können
• Muskelschmerzen und Krämpfe
• Ermüdung
• Kopfschmerzen

Wie wird Morbus Pompe diagnostiziert?

Morbus Pompe kann manchmal schwierig zu diagnostizieren sein. Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, haben viele Ärzte möglicherweise nicht viel Erfahrung mit der Behandlung der Krankheit, und Sie werden möglicherweise an einen Spezialisten überwiesen.

Die Krankheit wird im Allgemeinen durch eine klinische Untersuchung, eine detaillierte Patienten- und Familienanamnese und eine Kombination biochemischer Tests diagnostiziert. Wenn Sie schwanger sind oder das Risiko besteht, Morbus Pompe zu übertragen, können Sie sich auch darauf testen lassen.

Wie wird Morbus Pompe behandelt?

Die Behandlung von Morbus Pompe erfordert in der Regel ein Team von Spezialisten, die bei der Verwaltung verschiedener Aspekte der Pflege helfen. Bei spät einsetzender Morbus Pompe wird sich ein multidisziplinäres Team mit pulmonalen, neuromuskulären, orthopädischen und gastrointestinalen Problemen im Zusammenhang mit der Erkrankung befassen.

Die Behandlung von Morbus Pompe ist im Allgemeinen patientenzentriert, was bedeutet, dass sie von den Symptomen oder dem Fortschreiten der Krankheit der Person abhängt. Spezialisten erstellen einen Behandlungsplan auf der Grundlage von Informationen von Patienten oder Pflegekräften.

Es gibt eine Reihe möglicher Behandlungen zur Behandlung von Morbus Pompe.

Enzymersatztherapie

Die Enzymersatztherapie ist eine intravenöse Behandlung, bei der den Patienten Enzyme verabreicht werden.

Atemtherapie

Bei pädiatrischen Patienten, die aufgrund schwacher Gesichtsmuskeln Atembeschwerden haben, kann eine Atemtherapie oder -unterstützung durchgeführt werden.

Physiotherapie

Geschwächte Atemmuskeln können durch verschiedene physikalische Therapieübungen gestärkt werden, einschließlich Gehen und Kräftigung der Atemmuskulatur.

Sprachtherapie

Logopädie ist eine weitere unterstützende Therapieoption für diejenigen, deren Sprache durch Morbus Pompe beeinträchtigt wurde.

Ernährungsanalyse

Einige Betreuer nehmen die Hilfe eines Ernährungsberaters in Anspruch, um die richtige Ernährung und Gewichtszunahme sicherzustellen. Ernährungsberater können auch dabei helfen, spezielle Ernährungspläne für Jugendliche zu erstellen, die spezielle Nahrungstexturen benötigen, um das Aspirationsrisiko (das Eindringen von Nahrung in die Lunge) zu verringern.

Vorbereitung auf die Behandlung

Da Morbus Pompe ein Team von Spezialisten erfordert, können Sie mit häufigen Terminen mit Ihrem medizinischen Fachpersonal rechnen. Dies erfordert eine sorgfältige Wartung, Planung und Terminierung.

Die Pompe-Krankheit ist eine lebenslange Erkrankung, die wahrscheinlich häufige Infusionen von Enzymen erfordert, um die durch den Mangel verlorenen zu ersetzen.

Wenn Sie eine Pflegekraft sind, die einem geliebten Menschen oder einem Kind bei der Pflege der Pompe-Krankheit hilft, ist es wichtig, alle Aspekte eines Behandlungsplans zu berücksichtigen. Von der Sprache über die Mobilität bis hin zur Ernährung sollten Entscheidungen rund um die Behandlung körperliche, geistige und emotionale Belange berücksichtigen.

Zum Beispiel können Menschen mit Morbus Pompe spezielle Diäten benötigen, wenn die Krankheit fortschreitet.

Eine proteinreiche Ernährung wird oft empfohlen, um Muskelmasse aufzubauen und den Glykogenaufbau zu reduzieren. Die Zusammenarbeit mit einem Ernährungsberater kann dazu beitragen, dass Jugendliche, bei denen die Krankheit diagnostiziert wurde, sich sicher ernähren und genügend Nährstoffe erhalten.

Management der infantilen Pompe-Krankheit

Der klassische infantile Morbus Pompe beginnt typischerweise mit einer Enzymersatztherapie (ERT), sobald eine Diagnose gestellt wird. Bei der ERT wird der Säugling regelmäßig mit einer künstlichen Kopie des sauren Alpha-Glucosidase-Enzyms behandelt.

Das zeigte eine Studie Babys Patienten, die vor 6 Monaten mit ERT behandelt wurden, hatten höhere Überlebensraten sowie die Fähigkeit, ohne Beatmungsgerät zu atmen. Der Studie 2017 fanden auch heraus, dass die ERT-Behandlung zu einer besseren Herzgesundheit und einem verbesserten Erlernen motorischer Fähigkeiten führte.

Während ERT kein Heilmittel für Morbus Pompe ist – derzeit gibt es keine Heilung – kann sie die Lebensqualität verbessern und die Lebenserwartung erhöhen.

Zusätzlich zur ERT-Therapie sind in der Regel auch Behandlungen erforderlich, die Atembeschwerden, Schluckbeschwerden und körperliche Probleme behandeln. Manchmal ist eine Ernährungssonde Teil der Behandlung der infantilen Morbus Pompe, ein Versuch, eine angemessene Ernährung sicherzustellen. Manchmal werden weiche oder pürierte Lebensmittel eingeführt, bevor auf eine Ernährungssonde zurückgegriffen wird.

Unterstützung und Spesen

Da die Pompe-Krankheit eine seltene Erkrankung ist, die eine regelmäßige Behandlung und ein Team von Spezialisten erfordert, können die medizinischen Kosten sehr hoch sein.

Eins Überprüfung von Studien fanden heraus, dass Morbus Pompe im Säuglingsalter allein für die unterstützende Therapie ohne Behandlung über einen Zeitraum von weniger als einem halben Jahr etwas mehr als 41.000 US-Dollar kostete.

Die Behandlung hingegen kann bis zu 379.000 US-Dollar pro Jahr kosten. Eine frühzeitige Diagnose ist unerlässlich, um die mit dem Fortschreiten der Krankheit verbundenen irreversiblen Organschäden zu verhindern oder zu reduzieren.

Krankenkassen können helfen, diese Kosten zu mindern. Es ist wichtig, Ihren Krankenversicherungsplan vollständig zu verstehen, um zu wissen, was abgedeckt ist, was nicht und welche Ärzte in Ihrem Netzwerk sind. Sie können auch eine Überweisung von Ihrem Kinderarzt anfordern.

Eine Reihe von Fonds und Zuzahlungsentlastungsprogrammen stehen ebenfalls zur Verfügung, um die Kosten der Gesundheitsversorgung für Menschen zu decken, bei denen Morbus Pompe diagnostiziert wurde. Weitere Informationen zu Fonds wie The Assistance Fund oder Co-Pay Relief der Patient Advocate Foundation finden Sie online. Darüber hinaus gibt es mehrere Organisationen, die medizinische Kosten im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten finanziell unterstützen. Die Patient Advocate Foundation (PAF) zum Beispiel hilft beim Zugang zur Pflege, bei Zuzahlungen und Einsprüchen gegen Versicherungen.

Lokale Krankenhäuser können Ihnen auch helfen, sich mit Selbsthilfegruppen in Verbindung zu setzen, was sowohl für pädiatrische Patienten mit Morbus Pompe als auch für ihre Betreuer hilfreich sein kann.

Selbsthilfegruppen wie die Pompe Alliance helfen dabei, Verbindungen zu fördern, Gemeinschaften aufzubauen und Aufklärung über die Krankheit zu leisten. Die Pompe Warrior Foundation ist eine weitere Bildungsorganisation mit der Mission, „die Forschung zu fördern, aufzuklären und Einzelpersonen und Familien zu stärken, die von der Pompe-Krankheit und anderen seltenen Krankheiten betroffen sind“.

Pflegekräfte sollten auch ihre eigene psychische Gesundheit priorisieren. Die Pflege eines pädiatrischen Patienten mit Morbus Pompe kann sowohl körperlich als auch psychisch ein schwieriger Prozess sein. Es wird viel Zeit, Arbeit und Hingabe erfordern.

Wenn Sie Ihrer psychischen Gesundheit Priorität einräumen, können Sie eine erfolgreichere Pflegekraft sein – schließlich ist es schwierig, sich um jemand anderen zu kümmern, wenn Sie sich nicht zuerst um sich selbst kümmern.

Eine erfolgreiche Diagnose von Morbus Pompe ist mit sorgfältiger Planung und Recherche möglich. Es ist wichtig, sich über die Krankheit zu informieren, unabhängig davon, ob Sie eine Diagnose erhalten oder sich um jemanden kümmern, bei dem dies der Fall ist.

Nachdem eine Morbus-Pompe-Diagnose gestellt wurde, sollten Sie medizinische Experten aufsuchen, die Ihnen bei der Planung eines Behandlungsverlaufs und bei der notwendigen Änderung des Lebensstils behilflich sein können.