Die polyzystische Lebererkrankung (PLD) ist eine seltene, erbliche Erkrankung. PLD verursacht, dass gutartige (gutartige) Zysten unterschiedlicher Größe in Ihrer Leber wachsen. Diese Zysten werden mit der Zeit größer, verursachen aber oft keine Symptome.
Wenn Symptome auftreten, können dies körperliche Beschwerden oder schwerwiegendere Komplikationen sein. Bei den meisten Menschen mit PLD treten im Alter von etwa 50 Jahren erste Symptome auf. Die PLD-Symptome betreffen auch Frauen viel häufiger als Männer.
In diesem Artikel gehen wir auf die Ursachen und Symptome von PLD ein. Wir erklären auch, wie Ärzte es diagnostizieren und welche Behandlungsoptionen sie empfehlen.
Wie häufig ist die polyzystische Lebererkrankung?
PLD betrifft etwa 1 von 100.000 Menschen. Aber Schätzungen
kann niedrig sein da die meisten Menschen mit PLD keine Symptome haben.
Was verursacht eine polyzystische Lebererkrankung?
PLD ist typischerweise eine Erbkrankheit. Das bedeutet, dass ein Elternteil die genetische Mutation, die PLD verursacht, an ein Kind weitergibt. Diese genetischen Mutationen können auch zufällig auftreten (was bedeutet, dass sie nicht vererbt werden), aber das ist viel seltener.
Einige der mit PLD verbundenen Gene umfassen:
- PRKCSH
- LRP5
- SEC63
Laut der National Organization of Rare Disorders sind Mutationen in diesen Genen für weniger als 50 % aller PLD-Fälle verantwortlich. Dies bedeutet, dass wahrscheinlich andere Gene beteiligt sind. Die laufende Forschung untersucht andere potenzielle Gene, die bei der Entwicklung von PLD eine Rolle spielen.
Jeder kann die genetischen Mutationen haben, die PLD verursachen. Aber Frauen sind
In vielen Fällen können Leberzysten ein Symptom einer polyzystischen Nierenerkrankung (PKD) sein. Bis in die 1950er Jahre dachten Experten, dass PLD nur eine Komplikation der PKD sei. Es gibt zwei Arten von PKD: autosomal dominant (ADPKD) und autosomal rezessiv (ARPKD).
Menschen mit ADPKD haben Mutationen in den PKD1- und PKD2-Genen, die dazu führen, dass sie Leberzysten bilden. Um
ARPKD ist viel seltener und verursacht eher Leberfibrose als Zysten.
Die Genetik der PLD: Was ist autosomale Dominanz?
Die meisten Fälle von PLD zeigen ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster. Autosomale Gene befinden sich auf den nummerierten (nicht geschlechtsspezifischen) Chromosomen. Dominant bedeutet, dass eine Kopie des mutierten Gens ausreicht, um das Merkmal oder den Zustand zu verursachen.
Das bedeutet, dass Sie nur das mutierte Gen von einem Ihrer Elternteile erben müssen. Das Gegenteil davon ist ein rezessives Merkmal, das zwei Kopien erfordert – eine von jedem Elternteil.
Wenn einer Ihrer Elternteile PLD hat, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass er die Mutation an Sie weitergibt.
Wenn beide Elternteile PLD haben, steigt die Wahrscheinlichkeit auf 75 %.
Gentests und Beratung können von Vorteil sein, wenn Sie eine Familiengeschichte von PLD haben. Gentests liefern jedoch möglicherweise keine schlüssigen Informationen darüber, ob Sie oder Ihre Kinder diese Krankheit entwickeln werden. Das Wissen, dass Sie Träger einer Mutation sind, kann Ihnen jedoch helfen, Symptome zu erkennen und Komplikationen frühzeitig zu vermeiden, falls sie auftreten sollten.
Was sind die Symptome und Komplikationen einer polyzystischen Lebererkrankung?
PLD verursacht oft keine Symptome. Obwohl die genetische Mutation bei der Geburt vorhanden ist,
Das häufigste Symptom der PLD ist ein vergrößerter Bauch. Dies ist auf das Wachstum und die Vermehrung von Zysten (mit Flüssigkeit gefüllte Säcke) in Ihrer Leber zurückzuführen. Auch bei vielen Zysten kann Ihre Leber weiterhin normal funktionieren.
Ärzte gehen davon aus, dass Sie PLD haben, wenn Sie 10 oder mehr Zysten haben, die über Ihre Leber verstreut sind. Die Zysten können in der Größe von sehr klein bis über 5 Zoll im Durchmesser reichen.
Wenn sich die Zysten vergrößern und vermehren, können sie Komplikationen mit unterschiedlichen Symptomen verursachen, wie zum Beispiel:
Vergrößerte Leber (Hepatomegalie)
Hepatomegalie (Vergrößerung der Leber) kann folgende Symptome verursachen:
- Gelbsucht
- Bauchschmerzen
- erhöhte Bauchgröße
- Übelkeit und Erbrechen
- juckende Haut
- leichte Blutergüsse
- unbeabsichtigter Gewichtsverlust
- Ermüdung
Kompression benachbarter Organe
Vergrößerte PLD-Zysten können auf Ihren Bauch und andere Organe in der Nähe drücken und Symptome verursachen wie:
- Kurzatmigkeit
- Verdauungsstörungen
- Bauchbeschwerden oder Schmerzen
- Ösophagus-Reflux
Aszites (Flüssigkeit im Bauch)
Wenn eine oder mehrere Zysten auf Blutgefäße in Ihrer Leber drücken, kann sich Flüssigkeit in Ihrem Bauch ansammeln und Aszites verursachen. Zu den Symptomen von Aszites gehören:
- eingeschränkte Mobilität
- Schwellung des Bauches und in den Unterschenkeln
- Schmerz
- Gewichtszunahme
- Übelkeit und Erbrechen
- Verdauungsstörungen
Seltene Komplikationen
Obwohl selten, können PLD-Zysten:
- bluten
- infiziert werden
- Bruch
Zystenkomplikationen können starke Bauchschmerzen und Fieber verursachen. Probleme mit PLD-Zysten können medizinische Notfälle sein, die sofortige Aufmerksamkeit erfordern.
Wer bekommt Symptome mit PLD?
Viele Menschen mit PLD haben keine Symptome. Eine britische Studie aus dem Jahr 2021 ergab, dass 20 % der Menschen mit PLD über Symptome berichteten.
Bestimmte Faktoren können jedoch Ihr Risiko für die Entwicklung von Symptomen erhöhen. Zu den Faktoren gehören:
- über 50 Jahre
- weiblich
- Einsatz einer Östrogentherapie
- Mehrlingsschwangerschaften
Wie diagnostiziert der Arzt eine polyzystische Lebererkrankung?
Um eine Diagnose zu stellen, wird ein Arzt einen oder mehrere bildgebende Tests anordnen, um nach Zysten in Ihrer Leber zu suchen. Sie können auch routinemäßig Bildgebungstests anordnen, um das Wachstum von Leberzysten zu überwachen.
Bildgebende Tests, die verwendet werden können, umfassen:
- Magnetresonanztomographie (MRT)
- Computertomographie (CT)-Scan
- Leberpathologie Ultraschall
Wenn Sie keine Symptome haben, kann ein Arzt einen molekulargenetischen Test anordnen, der zur Diagnose von PLD verwendet werden kann. Dieser Test sucht nach Genmutationen, von denen bekannt ist, dass sie PLD verursachen.
Ein Arzt kann auch einen Bluttest anordnen, der Marker für eine Lebererkrankung aufzeigen kann. Eine schwere PLD kann erhöhte Blutspiegel von Gamma-Glutamyltransferase (GGT) und alkalischer Phosphatase (ALP) verursachen.
Wenn Sie asymptomatisch sind, kann die Feststellung, dass Sie PLD haben, und eine Behandlung dazu beitragen, das Risiko einer schweren Erkrankung zu verringern.
Was sind die Behandlungen für polyzystische Lebererkrankungen?
Wenn Sie keine Symptome von PLD haben, benötigen Sie normalerweise keine Behandlung. Wenn Sie an mittelschwerer bis schwerer PLD leiden, kann die Behandlung Ihre Lebensqualität verbessern und die Symptome lindern. PLD-Behandlungen umfassen:
Medikament
Injizierte Medikamente können das Zystenwachstum verlangsamen oder die Flüssigkeitssekretion und das Lebervolumen reduzieren. Einige Medikamente, die Ärzte für PLD verschreiben, sind Octreotid (Sandostatin) und Lanreotid (Sumutuline).
Aspirationssklerotherapie
Diese minimal-invasive Behandlung reduziert das Zysten- und Lebervolumen. Ärzte verwenden die Aspirationssklerotherapie am häufigsten bei großen, einzelnen Zysten und nicht bei kleinen Zystenansammlungen.
Während dieses Verfahrens macht ein Chirurg einen Einschnitt in Ihre Haut. Sie verwenden Ultraschall, um eine Nadel in die Zyste zu führen, um sie zu entleeren (Aspiration). Wenn die Zyste leer ist, verwendet der Chirurg Chemikalien, um die Zystenwand zu zerstören.
Laparoskopische Fenestration (Schlüssellochchirurgie)
Ärzte verwenden dieses Verfahren, das manchmal als Dachentfernung bezeichnet wird, um einzelne oder mehrere Zysten zu behandeln. Ein Chirurg aspiriert jede Zyste und schneidet dann die verbleibenden Zystenstrukturen heraus.
Leber (hepatische) Resektion
Wenn symptomatische Zysten in einem Bereich Ihrer Leber angehäuft sind, kann ein Arzt empfehlen, diesen Teil der Leber zu entfernen. Dieses Verfahren ist wirksam zur Verringerung der Symptome, die durch eine vergrößerte Leber verursacht werden.
Leber-Transplantation
Eine Lebertransplantation ist derzeit die einzige endgültige Heilung für PLD. Ärzte
Bei einer Lebertransplantation entfernt ein Chirurg Ihre gesamte Leber und ersetzt sie durch eine vollständige oder teilweise Spenderleber. Der Spender kann lebend oder verstorben sein.
Können Ernährungs- oder Lebensstiländerungen bei einer polyzystischen Lebererkrankung helfen?
Menschen mit bestimmten Lebererkrankungen können von Ernährungsumstellungen profitieren. Aber Ernährung und Bewegungsmangel haben keine bekannten Auswirkungen auf PLD.
Obwohl es PLD nicht verhindern wird, ist es wichtig, Maßnahmen zu wählen, die die Gesundheit der Leber unterstützen. Hier sind einige Beispiele für hilfreiche Tipps, um Ihre Leber am gesündesten zu halten:
- Vermeiden Sie übermäßigen Alkoholkonsum.
- Behalten Sie ein moderates Gewicht bei. Wenn Sie an Fettleibigkeit leiden und eine Gewichtsreduktion in Betracht ziehen, sprechen Sie mit einem Arzt oder Spezialisten, der Ihnen helfen kann, einen Plan auf der Grundlage Ihrer spezifischen Situation zu erstellen.
- Praktizieren Sie Safer Sex, indem Sie immer ein Kondom oder eine andere Barrieremethode verwenden, die dazu beitragen kann, das Risiko einer Hepatitis zu verringern, einer Infektion, die eine Entzündung in der Leber verursacht.
PLD und Hormontherapie
Östrogen, ob natürlich vorkommend oder als Ergänzung, ist a
Wie sind die Aussichten für Menschen mit polyzystischer Lebererkrankung?
Die meisten Menschen mit PLD leben ein erfülltes Leben ohne Komplikationen. Wenn Komplikationen auftreten, sind sie behandelbar.
Wenn Sie PLD haben, ist es wichtig, Ihre Leber regelmäßig auf Veränderungen der Zystengröße und des Wachstums zu überwachen.
Häufig gestellte Fragen
Hier sind einige häufig gestellte Fragen zur polyzystischen Lebererkrankung.
Kann ich einer polyzystischen Lebererkrankung vorbeugen?
Nein, Sie können PLD nicht verhindern. Sie können jedoch möglicherweise Symptomen oder schweren Erkrankungen vorbeugen, indem Sie externe Östrogenquellen meiden.
Können Sie Alkohol mit polyzystischer Lebererkrankung trinken?
Ja. Alkoholkonsum wird PLD nicht stimulieren oder verursachen. Übermäßiges Trinken kann jedoch Schwellungen und Entzündungen in der Leber verursachen und sollte vermieden werden. Der Missbrauch von Alkohol im Laufe der Zeit kann zu Lebervernarbung und Leberzirrhose führen.
Verringert eine polyzystische Lebererkrankung meine Lebenserwartung?
Nein. Sie können PLD haben und ein erfülltes Leben ohne Symptome führen. Wenn Symptome oder eine schwere Erkrankung auftreten, stehen Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung.
Wie wahrscheinlich ist es, dass ich die polyzystische Lebererkrankung an meine Kinder weitergebe?
Wenn Sie PLD haben, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass Sie das Gen an Ihre Kinder weitergeben. Diese Statistik ändert sich nicht mit der Anzahl Ihrer Schwangerschaften.
Die polyzystische Lebererkrankung ist eine Erkrankung, die typischerweise vererbt wird.
Sowohl Männer als auch Frauen können PLD haben, aber bei Frauen treten mit größerer Wahrscheinlichkeit Symptome und eine schwerere Erkrankung auf.
PLD ist oft asymptomatisch. Wenn Symptome oder Komplikationen auftreten, kann die Behandlung injizierte Medikamente oder eine Operation umfassen.
Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung leben ein erfülltes Leben mit der Krankheit, die keine Komplikationen verursacht.
