Sideroblastische Anämie ist nicht nur eine einzelne Erkrankung, sondern eine Gruppe von Bluterkrankungen. Diese Störungen können Symptome wie Müdigkeit, Schwäche und schwerwiegendere Komplikationen verursachen.
In allen Fällen sideroblastischer Anämien hat das Knochenmark Schwierigkeiten, normale, gesunde rote Blutkörperchen zu produzieren.
Eine Person kann mit einer sideroblastischen Anämie geboren werden oder sie kann sich aufgrund äußerer Ursachen wie Drogenkonsum oder Kontakt mit giftigen Chemikalien entwickeln. Die Behandlungsmöglichkeiten hängen von der zugrunde liegenden Ursache ab, führen jedoch oft zu einem langen Überleben.
Erfahren Sie mehr über diese Erkrankung, einschließlich Symptome, Ursachen, Risikofaktoren und Behandlung.
Was ist sideroblastische Anämie?
Sideroblastische Anämie bedeutet, dass das Eisen in den roten Blutkörperchen nicht effektiv zur Produktion von Hämoglobin genutzt wird – dem Protein, das den roten Blutkörperchen hilft, Sauerstoff durch den Körper zu transportieren.
Dadurch kann sich Eisen in den roten Blutkörperchen ansammeln, was zu einer ringförmigen Erscheinung (Sideroblast) um den Zellkern führt.
Ohne ausreichend Sauerstoff können Organe wie Gehirn, Herz und Leber weniger effizient arbeiten, was zu Symptomen und möglicherweise schwerwiegenden langfristigen Gesundheitsproblemen führen kann.
Es gibt drei Arten von sideroblastischer Anämie:
- genetisch (oder erblich)
- erworben
- idiopathisch
Genetisch
Die erbliche Form der Krankheit, die mit einem mutierten Gen zusammenhängt, tritt normalerweise im Erwachsenenalter auf.
Erworben
Eine erworbene sideroblastische Anämie entsteht nach Kontakt mit Toxinen, Mangelernährung oder anderen gesundheitlichen Problemen.
Anzeichen einer erworbenen sideroblastischen Anämie treten tendenziell nach dem 65. Lebensjahr auf.
Idiopathisch
Idiopathisch bedeutet, dass der Ursprung einer Krankheit nicht bestimmt werden kann. Manche Menschen haben Symptome einer sideroblastischen Anämie, es kann jedoch keine genetische oder erworbene Ursache gefunden werden.
Was verursacht sideroblastische Anämie?
Die Ursachen einer genetisch bedingten oder erworbenen sideroblastischen Anämie können in der Regel durch Tests ermittelt werden.
Genetisch
Eine hereditäre sideroblastische Anämie kann durch eine Mutation der ALAS2- und ABCB7-Gene auf dem X-Chromosom oder durch Mutationen von Genen auf verschiedenen Chromosomen verursacht werden.
Andere genetische Erkrankungen wie das Pearson-Syndrom oder das Wolfram-Syndrom können ebenfalls eine sideroblastische Anämie verursachen.
Erworben
Sideroblastische Anämie kann aus einer Reihe gesundheitlicher Probleme resultieren, wie zum Beispiel:
- Alkoholmissbrauch
- Unterkühlung
- Überdosis Zink
- Mangel an bestimmten Vitaminen und Mineralstoffen wie Kupfer und Vitamin B-6
Bestimmte Medikamente wie Antibiotika, Progesteron und Antituberkulosemittel können ebenfalls eine sideroblastische Anämie auslösen.
Was sind die Symptome einer sideroblastischen Anämie?
Die Anzeichen einer sideroblastischen Anämie ähneln denen der meisten anderen Anämiearten. Sie können eines oder mehrere der folgenden Elemente umfassen:
- Schwäche
- Ermüdung
- Kurzatmigkeit
- Brustschmerzen bei Anstrengung
- blasse Haut der Arme und Hände
- vergrößerte Milz oder Leber
Für wen besteht das Risiko einer sideroblastischen Anämie?
Eine genetisch bedingte sideroblastische Anämie kommt bei Männern häufiger vor als bei Frauen. Eine erworbene sideroblastische Anämie kommt bei Männern und Frauen gleichermaßen vor.
Wie wird eine sideroblastische Anämie diagnostiziert?
Eine sideroblastische Anämie wird, wie andere Formen der Anämie auch, häufig zuerst bei einer routinemäßigen Blutuntersuchung festgestellt.
Ein großes Blutbild (CBC) kann im Rahmen Ihrer jährlichen Untersuchung oder bei Verdacht auf eine Bluterkrankung durchgeführt werden. Es testet den Gehalt an roten Blutkörperchen, Hämoglobin und anderen Markern für die Blutgesundheit.
Abnormale Blutbildergebnisse können einen Test auslösen, der als peripherer Blutausstrich bezeichnet wird. Bei diesem Test wird ein Blutstropfen mit einem speziellen Farbstoff behandelt, um die Identifizierung spezifischer Blutstörungen oder Krankheiten zu erleichtern. Ein Blutausstrich kann Aufschluss darüber geben, ob die roten Blutkörperchen die verräterischen Ringsideroblasten enthalten.
Es kann auch eine Knochenmarkbiopsie oder -aspiration angeordnet werden.
Bei einer Knochenmarksbiopsie wird ein kleines Stück Knochengewebe entnommen und auf Krebs oder andere Krankheiten untersucht. Bei der Knochenmarkpunktion wird eine Nadel in den Knochen eingeführt und eine kleine Menge Knochenmark zur Untersuchung entnommen.
Wie wird sideroblastische Anämie behandelt?
Die am besten geeignete Behandlung einer sideroblastischen Anämie hängt von der zugrunde liegenden Ursache ab.
Bei der erworbenen Erkrankung muss das Toxin, beispielsweise Eisen, entfernt werden, um die roten Blutkörperchen wieder in ihre richtige Form zu bringen.
Wenn ein Medikament als Ursache identifiziert wird, müssen Sie die Einnahme dieses Medikaments abbrechen und gemeinsam mit Ihrem Arzt eine alternative Behandlung finden.
Eine Behandlung mit Vitamin B-6 (Pyridoxin) kann sowohl bei erworbenen als auch genetischen Formen der sideroblastischen Anämie hilfreich sein. Wenn die Pyridoxintherapie wirkungslos ist, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise eine Transfusion roter Blutkörperchen.
Ein hoher Eisenspiegel kann unabhängig von anderen Behandlungen auch für jeden mit sideroblastischer Anämie ein Problem darstellen. Injektionen des Arzneimittels Desferrioxamin (Desferal) können dem Körper helfen, überschüssiges Eisen loszuwerden.
In schweren Fällen einer sideroblastischen Anämie können auch Knochenmarkstransplantationen oder Stammzelltransplantationen in Betracht gezogen werden.
Wenn bei Ihnen eine sideroblastische Anämie diagnostiziert wird, wird empfohlen, auf zinkhaltige Vitaminpräparate und auf Alkohol zu verzichten.
Die zentralen Thesen
Sideroblastische Anämie kann jeden treffen.
Wenn Sie damit geboren wurden, werden Sie wahrscheinlich im Erwachsenenalter Symptome bemerken. Sie benötigen eine kontinuierliche Überwachung durch einen Hämatologen – einen auf Bluterkrankungen spezialisierten Arzt.
Abhängig von Ihrem Eisenspiegel und der Gesundheit Ihrer roten Blutkörperchen und Ihres Hämoglobins benötigen Sie möglicherweise regelmäßige Behandlungen.
Wenn Sie an der erworbenen Form der Krankheit leiden, kann die enge Zusammenarbeit mit einem Hämatologen und anderen Spezialisten Ihnen dabei helfen, die zugrunde liegende Ursache der Erkrankung zu finden und eine Behandlung zu finden, die beide Probleme behebt.
Die Langzeitprognose für jemanden mit sideroblastischer Anämie hängt von der Ursache und anderen gesundheitlichen Aspekten ab. Mit der Behandlung und Anpassung des Lebensstils sind die Erwartungen an ein langes Leben vielversprechend.
