Überblick

Urzwergwuchs ist eine seltene und oft gefährliche Gruppe genetischer Erkrankungen, die zu einer geringen Körpergröße und anderen Wachstumsanomalien führen. Anzeichen der Erkrankung treten erstmals im fötalen Stadium auf und setzen sich in der Kindheit, Jugend und im Erwachsenenalter fort.

Neugeborene mit primordialem Zwergwuchs können nur 2 Pfund wiegen und nur 12 Zoll lang sein.

Es gibt fünf Haupttypen des Urzwergwuchses. Einige dieser Arten können zu tödlichen Krankheiten führen.

Es gibt auch andere Arten von Zwergwuchs, die nicht ursprünglich sind. Einige dieser Arten von Zwergwuchs können mit Wachstumshormonen behandelt werden. Aber der Urzwergwuchs spricht im Allgemeinen nicht auf eine Hormonbehandlung an, weil er genetisch bedingt ist.

Der Zustand ist sehr selten. Experten schätzen, dass es in den Vereinigten Staaten und Kanada nicht mehr als 100 Fälle gibt. Es ist häufiger bei Kindern mit Eltern, die genetisch verwandt sind.

5 Arten und ihre Symptome

Es gibt fünf Grundtypen des Urzwergwuchses. Alle zeichnen sich durch geringe Körpergröße und Kleinwuchs aus, der früh in der fötalen Entwicklung beginnt.

Bilder

1. Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs, Typ 1 (MOPD 1)

Personen mit MOPD 1 haben oft ein unterentwickeltes Gehirn, was zu Krampfanfällen, Apnoe und intellektuellen Entwicklungsstörungen führt. Sie sterben oft in der frühen Kindheit.

Andere Symptome sind:

  • Kleinwuchs
  • verlängertes Schlüsselbein
  • gebogener Oberschenkelknochen
  • spärliches oder fehlendes Haar
  • trockene und gealtert aussehende Haut

MOPD 1 wird auch als Taybi-Linder-Syndrom bezeichnet.

2. Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs, Typ 2 (MOPD 2)

Obwohl insgesamt selten, ist dies eine häufigere Art von primordialem Zwergwuchs als MOPD 1. Zusätzlich zu der geringen Körpergröße können Personen mit MOPD 2 andere Anomalien haben, einschließlich:

  • markante Nase
  • Glubschaugen
  • kleine Zähne (Mikrodontie) mit schlechtem Zahnschmelz
  • quietschende Stimme
  • gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose)

Weitere Merkmale, die sich im Laufe der Zeit entwickeln können, sind:

  • ungewöhnliche Hautpigmentierung
  • Weitsichtigkeit
  • Fettleibigkeit

Manche Menschen mit MOPD 2 entwickeln eine Erweiterung der Arterien, die zum Gehirn führen. Dies kann schon in jungen Jahren zu Blutungen und Schlaganfällen führen.

MOPD 2 scheint häufiger bei Frauen vorzukommen.

3. Seckel-Syndrom

Das Seckel-Syndrom wurde früher als vogelköpfiger Zwergwuchs bezeichnet, da der Kopf als vogelähnlich wahrgenommen wurde.

Zu den Symptomen gehören:

  • Kleinwuchs
  • kleiner Kopf und Gehirn
  • Große Augen
  • hervorstehende Nase
  • schmales Gesicht
  • fliehender Unterkiefer
  • fliehende Stirn
  • missgebildetes Herz

Intellektuelle Entwicklungsstörungen können auftreten, sind aber nicht so häufig, wie angesichts des kleinen Gehirns angenommen werden könnte.

4. Russell-Silver-Syndrom

Dies ist die einzige Form des Urzwergwuchses, die manchmal auf eine Behandlung mit Wachstumshormonen anspricht. Zu den Symptomen des Russell-Silver-Syndroms gehören:

  • Kleinwuchs
  • dreieckige Kopfform mit breiter Stirn und spitzem Kinn
  • Körperasymmetrie, die mit zunehmendem Alter abnimmt
  • ein gebogener Finger oder Finger (Camptodaktylie)
  • Sichtprobleme
  • Sprachprobleme, einschließlich Schwierigkeiten, klare Worte zu bilden (verbale Dyspraxie) und verzögertes Sprechen

Obwohl kleiner als normal, sind Personen mit diesem Syndrom im Allgemeinen größer als Personen mit MOPD-Typen 1 und 2 oder dem Seckel-Syndrom.

Diese Art des Urzwergwuchses wird auch als Silver-Russell-Zwergwuchs bezeichnet.

5. Meier-Gorlin-Syndrom

Zu den Symptomen dieser Form des Urzwergwuchses gehören:

  • Kleinwuchs
  • unterentwickeltes Ohr (Mikrotie)
  • kleiner Kopf (Mikrozephalie)
  • ein unterentwickelter Kiefer (Mikrognathie)
  • eine fehlende oder unterentwickelte Kniescheibe (Patella)

Fast alle Fälle von Meier-Gorlin-Syndrom zeigen Zwergwuchs, aber nicht alle zeigen einen kleinen Kopf, einen unterentwickelten Kiefer oder eine fehlende Kniescheibe.

Ein anderer Name für das Meier-Gorlin-Syndrom ist Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom.

Ursachen des Urzwergwuchses

Alle Arten von Urzwergwuchs werden durch Veränderungen in Genen verursacht. Unterschiedliche Genmutationen verursachen die unterschiedlichen Bedingungen, die den Urzwergwuchs ausmachen.

In vielen Fällen, aber nicht in allen, erben Individuen mit Urzwergwuchs von jedem Elternteil ein mutiertes Gen. Dies wird als autosomal-rezessive Erkrankung bezeichnet. Die Eltern äußern die Krankheit in der Regel nicht selbst.

Viele Fälle von Urzwergwuchs sind jedoch neue Mutationen, sodass die Eltern das Gen möglicherweise nicht wirklich haben.

Bei MOPD 2 tritt die Mutation in dem Gen auf, das die Produktion des Proteins Pericentrin steuert. Es ist für die Reproduktion und Entwicklung Ihrer Körperzellen verantwortlich.

Da es sich um ein Problem in den Genen handelt, die das Zellwachstum kontrollieren, und nicht um einen Mangel an Wachstumshormon, wirkt sich die Behandlung mit Wachstumshormon nicht auf die meisten Arten von Urzwergwuchs aus. Die einzige Ausnahme ist das Russell-Silver-Syndrom.

Diagnose des Urzwergwuchses

Urzwergwuchs kann schwierig zu diagnostizieren sein. Denn die geringe Größe und das geringe Körpergewicht können ein Zeichen für andere Dinge sein, wie zum Beispiel eine falsche Ernährung oder eine Stoffwechselstörung.

Die Diagnose basiert auf der Familienanamnese, den körperlichen Merkmalen und einer sorgfältigen Überprüfung von Röntgenaufnahmen und anderen bildgebenden Verfahren. Da diese Babys bei der Geburt sehr klein sind, werden sie normalerweise für einige Zeit ins Krankenhaus eingeliefert, und dann beginnt der Prozess der Diagnosefindung.

Ärzte, wie ein Kinderarzt, Neonatologe oder Genetiker, werden Sie nach der durchschnittlichen Größe von Geschwistern, Eltern und Großeltern fragen, um festzustellen, ob Kleinwuchs ein Familienmerkmal und keine Krankheit ist. Sie führen auch Aufzeichnungen über die Größe, das Gewicht und den Kopfumfang Ihres Kindes, um diese mit normalen Wachstumsmustern zu vergleichen.

Genetische Tests sind jetzt auch verfügbar, um die spezifische Art des Urzwergwuchses zu bestätigen.

Bildgebung

Einige besondere Merkmale des Urzwergwuchses, die häufig auf Röntgenbildern zu sehen sind, sind:

  • Verzögerung des Knochenalters um bis zu zwei bis fünf Jahre
  • nur 11 Rippenpaare statt der üblichen 12
  • schmales und abgeflachtes Becken
  • Verengung (Übertubulation) des Schaftes der Röhrenknochen

Meistens können die Anzeichen von Zwergwuchs während der pränatalen Ultraschalluntersuchung erkannt werden.

Behandlung des Urzwergwuchses

Mit Ausnahme der Hormontherapie in Fällen des Russell-Silver-Syndroms behandeln die meisten Behandlungen nicht die Kürze oder das geringe Körpergewicht bei Urzwergwuchs.

Eine Operation kann manchmal helfen, Probleme im Zusammenhang mit unverhältnismäßigem Knochenwachstum zu behandeln.

Eine Art von Operation, die verlängerte Gliedmaßenverlängerung genannt wird, kann versucht werden. Dies beinhaltet mehrere Verfahren. Aufgrund des damit verbundenen Risikos und Stresses warten Eltern oft, bis das Kind älter ist, bevor sie es versuchen.

Ausblick auf den Urzwergwuchs

Urzwergwuchs kann schwerwiegend sein, ist aber sehr selten. Nicht alle Kinder mit dieser Erkrankung erreichen das Erwachsenenalter. Regelmäßige Überwachung und Arztbesuche können dabei helfen, Komplikationen zu erkennen und die Lebensqualität Ihres Kindes zu verbessern.

Fortschritte in der Gentherapie versprechen, dass Behandlungen für Urzwergwuchs eines Tages verfügbar sein könnten.

Wenn Sie die verfügbare Zeit optimal nutzen, kann dies das Wohlbefinden Ihres Kindes und anderer Familienmitglieder verbessern. Erwägen Sie, die medizinischen Informationen und Ressourcen zu Zwergwuchs zu lesen, die von Little People of America angeboten werden.